Alicja Marcinek – Strona 2

Co to jest zespół Patau? Objawy, przyczyny i leczenie. Zespół Patau w badaniach prenatalnych

Wady wrodzone u dzieci są stosunkowo częstym zjawiskiem. Ich stopień skomplikowania zależy od bardzo wielu czynników. Zespół Patau’a należy do najcięższych wad wrodzonych. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega ta trudna choroba genetyczna, jak przebiega jej leczenie i czy dzieci dotknięte tą przypadłością mają szanse na normalne życie? Co to jest zespół Patau? Zespół Patau to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Jego wystąpienie zwykle powoduje wewnątrzmaciczne obumarcie płodu…

Skąd się biorą choroby autoimmunologiczne? Jak skutecznie leczyć schorzenia autoagresywne?

Czasami zdarza się, że układ immunologiczny atakuje własne tkanki, zamiast chronić je przed potencjalnym zagrożeniem. Co się dzieje, gdy własny organizm zwraca się przeciwko sobie? Dlaczego taka sytuacja może wystąpić i w jakich przypadkach? Jakie rodzaje chorób autoimmunologicznych wyróżniamy i czy są one w 100% wyleczalne? Co to są choroby autoimmunologiczne? Choroby autoimmunologiczne inaczej można nazwać chorobami z autoagresji. W ich przebiegu komórki układu odpornościowego zwracają się przeciwko własnym tkankom i organom, rozpoznając…

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)- objawy, przyczyny i leczenie

Zesztywniające zapalenie stawów to przewlekłe schorzenie, którego przyczyna wciąż nie jest poznana. Powoduje uciążliwy ból, obniża komfort codziennego życia i prowadzi do postępującej niepełnosprawności. Czy można całkowicie wyleczyć tę trudną chorobę? Co powinny wiedzieć osoby, u których zdiagnozowano ZZSK? Co to jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa? Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) to choroba, w której występuje przewlekły, postępujący proces zapalny obejmujący stawy krzyżowo-biodrowe, stawy kręgosłupa, pierścienie włókniste (struktury pomiędzy kręgami…

Galaktozemia – diagnoza, objawy, przyczyny, zalecana dieta. Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Trawienie i przyswajanie substancji odżywczych jest niezbędnym procesem, bez którego życie nie byłoby możliwe. Co się jednak dzieje, gdy zostanie on zaburzony? Czy i dlaczego może być to niebezpieczne dla organizmu? Przykładem jest galaktozemia – choroba opisana w poniższym artykule. Co to jest galaktozemia? Galaktozemia to choroba, w której zaburzony jest metabolizm węglowodanów (czyli cukrów). W jej przebiegu organizm nie jest zdolny do przetwarzania galaktozy – cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Choroba ta jest uwarunkowana…

Odwarstwienie siatkówki – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Siatkówka to element budowy oka, która umożliwia widzenie. Jest zbudowana z komórek nerwowych (fotoreceptorów) i odpowiada za odbieranie ze środowiska bodźców – obrazów. Jej uszkodzenie powoduje więc zaburzenia widzenia. Jedną z przyczyn jest właśnie odwarstwienie siatkówki. Na czym polega? Czy powoduje zupełną utratę wzroku? Czy jest odwracalne? Co to jest odwarstwienie siatkówki? Odwarstwienie siatkówki polega na odłączeniu się warstw siatkówki od nabłonka gałki ocznej, na którym leży (na tylnej części gałki ocznej). Odłączone…

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny i sposoby leczenia. Jaką dietę należy stosować w fenyloketonurii?

Co się dzieje w sytuacji, gdy w organizmie gromadzi się nadmiar niektórych białek lub jego cząsteczek – aminokwasów? Żywym przykładem są chorzy dotknięci fenyloketonurią. Skąd bierze się ta choroba i na czym polega jej leczenie? Jaką dietę należy stosować w fenyloketonurii? Co to jest fenyloketonuria? Jest to choroba spowodowana wrodzonym niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę (fenyloalanina i tyrozyna należą do aminokwasów, czyli cząsteczek, z których zbudowane są białka). Fenyloketonuria…

Choroba Huntingtona – objawy, przyczyny, dziedziczenie. Jak leczyć pląsawicę?

“Taniec świętego Wita”, czy pląsawica (z łaciny) – ruchy przypominające taniec, to dwie dawne nazwy tego samego schorzenia, a mianowicie choroby Huntingtona. Na czym dokładnie polega ta przypadłość? Czym się objawia? Co ją powoduje i czy choroba ta jest uleczalna? Co to jest choroba Huntingtona? Choroba Huntingtona jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Jest chorobą autosomalną dominującą – oznacza to, że każda osoba posiadająca wadliwy gen będzie chora…

Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie. Przebieg choroby u dzieci i niemowląt

Nerwiakowłókniakowatość to rzadkie schorzenie genetyczne dotykające nerwów obwodowych, objawiające się często zmianami barwnikowymi na skórze przez co dotkliwie wpływa na wygląd osób chorych. Czym dokładnie jest nerwiakowłókniakowatość? Jak przebiega leczenie tej przypadłości i co warto o niej wiedzieć? Czym jest nerwiakowłókniakowatość? Nerwiakowłókniakowatość to choroba układowa (dotykająca różnych układów lub narządów). Jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu obserwuje się występowanie guzków – nerwiakowłókniaków – które pochodzą z tkanki…

Zespół Pradera Williego – objawy przyczyny i sposoby leczenia. Jak wygląda życie z zespołem Pradera Williego?

Zespół Pradera Williego (PWS) to rzadka choroba, która objawia się przede wszystkim otyłością. Najczęstszą przyczyną wspomnianej otyłości są uwarunkowanej genetycznie. Czy zespół Pradera-Williego można wyleczyć? Kto najczęściej choruje na to specyficzne schorzenie? Co to jest zespół Pradera-Williego? Zespół Pradera-Williego to wieloukładowa (czyli dotykająca różnych układów i narządów) choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest zmianą jednego z chromosomów – struktur, w których “upakowany” jest materiał genetyczny – nić DNA,…

Co to jest zespół Klinefeltera? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zespół Klinefelterata to stosunkowo częste schorzenie, które dotyka wyłącznie mężczyzn. Niestety w wieku dorosłym może okazać się przyczyną niepłodności. Powoduje u chorego charakterystyczny wygląd sylwetki. Czy można leczyć tę chorobę i czy jest ona dziedziczna? Co to jest zespół Klinefeltera? Zespół Klinefeltera jest to zaburzenie genetyczne, w którym w komórkach organizmu występuje dodatkowy (nadmierny) chromosom płciowy (chromosom X). Powoduje to przede wszystkim zaburzenia funkcji płciowych. Co ciekawe zespół ten dotyczy…

Co to jest achondroplazja? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia karłowatości. Achondroplazja u dzieci i płodu. Czy achondroplazja jest dziedziczna?

Karłowatość – potoczne określenie choroby wrodzonej tak dotkliwie wpływającej na wygląd i wzrost. Na czym polega achondroplazja (w skrócie ACH) i czy jest możliwe jej leczenie? Jakie są główne przyczyny tego schorzenia – co warto wiedzieć jeśli mamy w rodzinie lub wśród znajomych kogoś chorującego na to zaburzenie genetyczne? Co to jest achondroplazja? Wielu osobom termin achondroplazja zupełnie nic nie mówi, a jest to medyczne określenie karłowatości. Achondroplazja to choroba genetyczna, w której dochodzi do zaburzenia…

Zespół Marfana – przyczyny, objawy i sposoby leczenia choroby

Choroby tkanki łącznej można nazwać chorobami, w których problemem jest nadmierna giętkość ciała. Jedną z takich chorób jest rzadko występujący zespół Marfana. Na czym dokładnie polega? Jak rozpoznać tę przypadłość? Czy można ją wyleczyć i czy choroba ta pozwala pacjentom na normalne funkcjonowanie w codziennym życiu? Co to jest zespół Marfana? Zespół Marfana (z ang. Marfan syndrome, MFS) to dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej (tkanki budującej między innymi kości, także ich części chrzęstną; zalicza…

Co to jest choroba Leśniowskiego-Crohna? Przyczyny, objawy, leczenie i dieta w chorobie Crohna

Choroba Leśniowskiego-Crohna to schorzenie często dotykające młodych ludzi. Z pewnością ma duży wpływ na życie osób chorych i może stanowić znaczne utrudnienie w funkcjonowaniu. Jak wygląda codzienność pacjentów z tą przypadłością? Czy jest możliwe całkowite wyleczenie choroby Leśniowskiego-Crohna? Co to jest choroba Leśniowskiego-Crohna? Choroba Leśniowskiego-Crohna (na świecie nazywana chorobą Crohna, z pominięciem nazwiska jej polskiego odkrywcy) należy do nieswoistych zapaleń jelita grubego (tak samo, jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego). Jest…

Twardzina układowa – objawy, przyczyny i sposoby leczenia. Czy jest śmiertelna i jak objawia się u dzieci?

Twardzina układowa to rzadka choroba ogólnoustrojowa o ciężkim przebiegu prowadzącym do znacznego upośledzenia sprawności i dotykająca wiele narządów. Na czym polega? Jakie są jej główne objawy twardziny? Czy można ją całkowicie wyleczyć? Co to jest twardzina układowa? Twardzina układowa to choroba układowa tkanki łącznej. W jej przebiegu obserwuje się włóknienie skóry i narządów wewnętrznych – tkanki te stają się nieelastyczne, sztywne. Prowadzi to do niewydolności tych narządów. Oprócz tego obserwuje się…

Co to jest wrzodziejące zapalenie jelita grubego? Objawy i sposoby leczenia

Choroby dotykające przewód pokarmowy są dokuczliwe i często wstydliwe. Objawy z tego układu, takie jak nadmierna ilość wypróżnień, czy bóle brzucha mogą utrudniać codzienne życie i powodować dyskomfort. Koronnym przykładem są nieswoiste zapalenia jelit, a wśród nich – wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu? Co to jest wrzodziejące zapalenie jelita grubego? Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (łac. colitis ulcerosa) to choroba należąca do nieswoistych zapaleń…