Każdy rodzic chciałby, żeby jego dziecko było przede wszystkim zdrowe. Jednak niestety często spotykamy się z szeregiem chorób, wadami wrodzonymi. Ich ilość jest niezliczona i mogą dotknąć niemal każdego narządu. Jedną z takich chorób jest zespół Klippela-Feila, w którym nieprawidłowości dotyczą głównie kręgów szyjnych kręgosłupa. Na szczęście jest to choroba zwykle dobrze rokująca, a pacjenci w większości mogą prowadzić normalne życie. Kto może na nią zachorować i jakie kroki wtedy podjąć?
Co to jest zespół Klippela-Feila?
Jest to zespół mnogich wad wrodzonych charakteryzujących się zrośnięciem dwóch lub większej ilości kręgów w obrębie kręgosłupa szyjnego. Czasem towarzyszą temu również inne wady, lecz w podstawowej formie choroba obejmuje tylko kręgosłup szyjny i ogranicza jego ruchomość. Częstość występowania tej choroby to około 1 na 40 000-50 000. Częściej zespół ten dotyka dziewczynek.
Zespół Klippela-Feila – objawy
Objawy obecne są już od urodzenia dziecka – jest to widoczne skrócenie szyi, ograniczenie jej ruchomości oraz schodząca nisko z tyłu głowy linia włosów. Jednak mniej, niż połowa chorych prezentuje wszystkie trzy objawy, zwykle może być to tylko jeden lub dwa z nich. Ograniczona ruchomość, skutkuje w czasie pojawieniem się bólu karku, głowy i pleców związanego z dużym napięciem mięśniowym. Może też pojawić się delikatna asymetria twarzy.
Czy wiesz że: Przeważnie choroba ta jest nieunikniona, jeżeli w życiu płodowym zajdą już niekorzystne mutacje? Jednak czasami towarzyszy ona zespołom, które można wyeliminować. Jednym z nich jest płodowy zespół alkoholowy
W bardziej zaawansowanych przypadkach tej choroby może dojść również do zwężenia kanału kręgowego, które to prowadzi do uszkodzenia rdzenia i wynikających z tego objawów m.in. zaburzeń czucia. Często pojawia się dodatkowo skolioza (czyli skrzywienie kręgosłupa na boki). Zespołowi Klippera-Feila mogą też towarzyszyć inne wady – problemy ze słuchem, wzrokiem, rozszczep podniebienia, wady serca, choroby nerek i układu moczowo-płciowego oraz schorzenia płuc i związane z nimi problemy z oddychaniem. Czasem występują też inne wady i deformacje układu kostnego zwłaszcza w obrębie bioder i kolan.
Zespół Klippela-Feila – przyczyny
Powstanie tej wady spowodowane jest nieprawidłowymi podziałami kręgów podczas wczesnych etapów rozwoju układu kostnego w życiu płodowym. Są to zwykle wady sporadyczne, nie dziedziczone w rodzinie, pojawiają się w wyniku jednorazowego zajścia podobnych zmian i mutacji w specyficznych cząsteczkach zwanych czynnikami wzrostu (GDF6, GDF3 oraz MEOX1). W rzadkich przypadkach dziedziczone jest w rodzinie lub towarzyszy innym bardziej złożonym zespołom (np. zespołowi FAS, czyli alkoholowemu zespołowi płodowemu).
Zespół Klippela-Feila – diagnostyka
Zaobserwowanie u dziecka podobnych wad powinno skłonić lekarza do dalszej diagnostyki. Nie zawsze jednak dyskretne zmiany mogą być widoczne bezpośrednio po urodzeniu, dlatego w momencie gdy rodzica zaniepokoją jakieś zmiany, powinien zgłosić się on do pediatry. Diagnoza polega na stwierdzeniu określonych wad, konieczne jest wykonanie zdjęcia RTG kręgosłupa w dwóch projekcjach (od przodu i od boku) celem uwidocznienia zmian w kręgach. Konieczne mogą być też inne badania obrazowe – USG, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny – zwłaszcza przy podejrzeniu towarzyszących zmian w narządach. Możliwe jest też wykonanie badań genetycznych celem poszukiwania określonych mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie zespołu. Mogą one pomóc szczególnie w niejasnych sytuacjach, gdy lekarz nie jest pewien czy to zespół Klippela-Feila czy choroby o podobnym wyglądzie, jednak innej przyczynie.
Zespół Klippela-Feila – leczenie
Niestety nie ma lekarstwa na zespół Klippela-Feila. Na ten moment leczenie jest zwykle objawowe – łagodzenie bólu, rehabilitacja ruchowa oraz fizykoterapia mające usprawnić szyję. Używany jest też kwas taninowy o działaniu przeciwzapalnym i zmniejszającym wrażliwość czuciową (a więc i zmniejszający bolesność). Czasem konieczna może być operacja np. gdy zdeformowany fragment kręgosłupa jest niestabilny, uciska na nerwy czy rdzeń lub gdy operować trzeba wady towarzyszące np. w sercu. Należy również unikać wszelkich urazów tego obszaru, gdyż zwykle pogarszają one znacznie objawy i funkcjonowanie pacjenta. W USA prowadzone są badania mające na celu leczenie i łagodzenie objawów u chorych z tym zespołem. Są to zarówno metody operacyjne jak i metody mechaniczne (np. stymulator wzrostu kości noszony kilka godzin dziennie) oraz ułatwiających funkcjonowanie, jednak wszystkie te sposoby są na razie na etapie badań i testów.
Zapamiętaj: Niestety nie ma lekarstwa na zespół Klippela-Feila. Na ten moment leczenie jest zwykle objawowe - łagodzenie bólu, rehabilitacja ruchowa oraz fizykoterapia mające usprawnić szyję.
Każde dziecko z tą chorobą może prezentować inny zestaw objawów i wad dlatego najważniejsze jest indywidualne podejście oraz współpraca lekarzy, fizjoterapeutów, pielęgniarek, rodziców oraz psychologów, którzy mogą terapią pomóc w radzeniu sobie z chorobą i często widocznymi defektami. Prognozy dla chorych są raczej dobre, szczególnie gdy dbają oni o swoje leczenie, kontrole i rehabilitacje. Kluczowe zwykle jest kompleksowe leczenie bólu, który najbardziej może utrudnić życie tym pacjentom.
Opisany zespół jest na szczęście dość łagodną chorobą genetyczną nie skracającą życia chorego. Prowadzony szereg badań nad leczeniem i łagodzeniem tej przypadłości daje dużą nadzieję dla wszystkich pacjentów i dzięki postępowi medycyny być może za kilka lat, będzie to choroba o niewielkich skutkach, wręcz wyleczalna. Do tego momentu należy pamiętać, że najważniejsza w tym zespole jest kompleksowa opieka i leczenie wielodyscyplinarne, by umożliwić osobom z tą przypadłością normalne życie.