Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Otoskleroza – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zaburzenia słuchu powszechnie występują w społeczeństwie i są objawem chorób wrodzonych, następstwem urazu, bądź infekcji lub po prostu wynikają ze zmian zachodzących w starzejącym się organizmie. Niedosłyszenie i głuchota znacznie upośledzają codzienne funkcjonowanie, szczególnie jeśli rozumienie mowy jest ograniczone. Zaburzenia słuchu stanowią poważny problem zdrowotny, społeczny i gospodarczy, jedną z chorób do nich prowadzących jest otoskleroza odpowiadająca za 5-9 % wszystkich przypadków niedosłuchów. Co to jest otoskleroza? Otoskleroza…

Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń, w których proces chorobowy toczy się w samym mięśniu, powodując dolegliwości z układu kostno-mięśniowego. Należy do nich między innymi dystrofia mięśniowa Beckera. Czy przy każdym bólu mięśni powinno się podejrzewać tę chorobę? Kogo ona dotyczy? Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera? Dystrofia mięśniowa Beckera jest jedną z najczęściej diagnozowanych dystrofii mięśniowych. Jest to zaburzenie genetyczne, w przebiegu którego dochodzi do osłabienia i zaników mięśni szkieletowych. Średni…

Co to jest zespół Noonan? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która prowadzi do występowania u pacjentów wielu wad dotyczących różnych narządów. Obarczone tym schorzeniem osoby doświadczać mogą różnorakich problemów ze strony m.in. układu krążenia, narządu wzroku czy układu ruchu. Część z tych nieprawidłowości widać gołym okiem. Jak wygląda dziecko dotknięte tą chorobą? Co to jest zespół Noonan? Zespół Noonan to genetyczny zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się głównie niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki…

Co to jest choroba Raynauda? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Czy zdarzają Ci się incydenty zblednięcia skóry rąk lub stóp pod wpływem zimna lub stresu? Towarzyszy im uczucie drętwienia lub bólu? Mogą to być objawy ze strony mikrokrążenia. Drobne tętnice i tętniczki kurczą się nadmiernie, doprowadzając do zaburzenia przepływu krwi i wystąpienia dolegliwości. Nazywamy je objawem Raynauda, który może wystąpić w chorobie Raynauda lub zespole Raynauda. Co to jest choroba Raynauda? Choroba Raynauda objawia się napadowym blednięciem palców rąk…

Wrodzony przerost nadnerczy, diagnostyka i leczenie

Istnieje pewna grupa chorób, która nieleczona może prowadzić do ciężkich zaburzeń, a nawet do zgonu. Z drugiej strony jest łatwa do wykrycia, dzięki jednemu badaniu z kropli krwi. I wreszcie – prawidłowo leczona warunkuje właściwy rozwój dziecka, stwarza szansę na normalne życie. Jedną z tych chorób jest wrodzony przerost nadnerczy. Co to jest wrodzony przerost nadnerczy? Wrodzony przerost nadnerczy (WPN, ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH) należy do grupy…

Co to jest ataksja Friedreicha? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Ataksja nazywana również niezbornością, jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową. Występowanie tych symptomów świadczy o rozwoju jednej z licznych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Ataksje móżdżkowe dziedziczne, stanowią grupę mało znanych i często nie rozpoznawanych schorzeń. Należy do nich ataksja Friedreicha. Co to jest ataksja Friedreicha? Jest to najczęściej występująca ataksja wrodzona (ataksja jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny…

Choroba moyamoya – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Choroba moyamoya to rzadka i postępująca choroba naczyń mózgowych. Termin moyamoya jest nazwą japońską i oznacza kłęby dymu, niesłuszne jest więc pisanie tej nazwy wielką literą, ponieważ nie pochodzi od nazwiska odkrywcy. W polskiej literaturze moyamoya określa się jako dymek z papierosa. Ale dlaczego schorzenie to nazywa się tak zagadkowo? Co to jest choroba moyamoya? Choroba moyamoya dotyczy naczyń mózgowych i polega na postępującym zwężeniu końcowych odcinków tętnic szyjnych wewnętrznych, aż do ich…

Co to jest zespół Krabbego? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Gdy spojrzymy na przekrój mózgu, pierwsze co zwraca naszą uwagę to pola o różnych kolorach. W części zewnętrznej powierzchnia będzie miała kolor ciemniejszy, a w środku narządu jaśniejszy. Ta różnica jest ściśle związana z budową mózgu, który mówiąc ogólnie składa się z dwóch substancji: szarej i białej. Pierwsza z nich tworzona jest przez ciała komórek nerwowych. Istotę białą budują natomiast ich wypustki, czyli aksony i dendryty, a choroby wrodzone, z przeważającym zajęciem tej części…

Czym jest dysplazja arytmogenna prawej komory? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Serce człowieka jest narządem zbudowanym z czterech jam: dwóch przedsionków oraz dwóch komór. Synchroniczna praca każdej części serca wymaga współgrania wielu elementów tworzących mięsień sercowy. Zaburzenia w budowie mięśniówki serca, prowadzą do upośledzenia jego uporządkowanej pracy. Chorobą, w przebiegu której dochodzi do zakłócenia synchronicznej pracy mięśnia sercowego, wynikającą ze zmian w strukturze narządu jest arytmogenna dysplazja prawej komory. Na czym polega to schorzenie? U kogo występuje i jakie…

Co to jest lipodystrofia? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

W dzisiejszych czasach panuje kult smukłej sylwetki, a tkanka tłuszczowa jest postrzegana jako jej wróg. Już nie tylko kobiety, ale i mężczyźni obsesyjnie dążą do jak największej jej redukcji. Ale czy na pewno brak tkanki tłuszczowej jest zjawiskiem pożądanym? Pełni ona wiele ważnych funkcji: izolacyjną, amortyzującą, endokrynną (wydziela wiele substancji wpływających na różne tkanki i procesy), jest źródłem energii, uruchamianym w razie zwiększonego zapotrzebowania energetycznego. Co to jest lipodystrofia? Lipodystrofia…

Co to jest zespół Hurler? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Glikozaminoglikany (GAG) to związki wielocukrowe pełniące wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka. Są składnikiem budulcowym ścian naczyń krwionośnych, a ich obecność w całym ciele jest konieczna do prawidłowego funkcjonowania układu oddechowego, pokarmowego, krwionośnego, czy mięśniowo-szkieletowego. Jak każda substancja złożona naszego organizmu, także i one podlegają procesom rozkładu i destrukcji z udziałem ważnych enzymów, w celu zachowania prawidłowej równowagi wewnętrznej. Co w sytuacji, gdy te procesy są zaburzone? Co to jest zespół Hurler i jakie…

Czym są ruchy pląsawicze? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Miliony osób na świecie cierpi na zaburzenia układu ruchu, które mogą być wynikiem urazów, chorób mięśni lub kości, np. rdzeniowy zanik mięśni oraz uszkodzenia układu nerwowego. Wśród tej ostatniej grupy można wyróżnić udar mózgu, stwardnienie rozsiane, chorobę Parkinsona, oraz chorobę Huntingtona. Choroba Huntingtona należy do grupy schorzeń, w jakich występują ruchy pląsawicze, których dotyczy ten artykuł. Czym są ruchy pląsawicze? Są one nagłymi, mimowolnymi, nieregularnymi ruchami,…

Choroba Duhringa – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Wiele zmian skórnych, pojawia się w przebiegu chorób układowych. Takie zmiany ułatwiają diagnozę i szybciej pozwalają na wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Najczęściej są to zmiany w przebiegu chorób układu pokarmowego albo chorób nowotworowych. Czy wiesz, że celiakia może mieć też swoją manifestację skórną? Czym jest choroba Duhringa? Co to jest choroba Duhringa? Choroba Duhringa to zapalenie opryszczkowate skóry należące do pęcherzowych chorób autoimmunologicznych. Jest zespołem jelitowo-skórnym, w którym występują zmiany skórne…

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to wrodzone schorzenie dermatologiczne (genodermatoza), które istotnie obniża jakość życia. Każdy najdrobniejszy uraz, może wiązać się z tworzeniem masywnych pęcherzy, które pękają i przekształcają się w bolesne nadżerki. Jakie są przyczyny tego schorzenia i czy istnieje jego skuteczne leczenie? Co to jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka? Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis bullosa – EB) to grupa chorób o podłożu genetycznym. Choroba ta cechuje…

Co to jest rybia łuska i jak ją leczyć?

Genodermatozy to uwarunkowane genetycznie choroby dermatologiczne. Do genodermatoz należy między innymi choroba skóry nazywaną rybią łuską. Skąd pochodzi nazwa tego schorzenia? Jakie są rodzaje tej choroby oraz czy możliwe jest jej skuteczne leczenie? Co to jest rybia łuska? Rybia łuska (Ichtiosis) to grupa schorzeń genetycznych skóry. U podstawy tego schorzenia leży uogólnione, nadmierne rogowacenie, które prowadzi do powstawania na skórze nawarstwień w postaci dachówkowato ułożonych łusek. Kliniczne zmiany…