Co to jest trimetyloaminuria? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Produktami ubocznymi ludzkiego metabolizmu jest wiele lotnych związków chemicznych, które często mają bardzo nieprzyjemny zapach. Zachowując odpowiednią dietę i higienę, człowiek pozbywa się tych substancji i odoru z nimi związanego, pomocne są także różne enzymy, czyli białka, które modyfikują budowę związków chemicznych zmieniając ich właściwości. Jednak, kiedy enzymy kluczowe dla procesu pozbywania się niechcianych substancji są uszkodzone, to higiena, dieta i kosmetyki…

Choroba Wilsona – objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie i dieta. Dziedziczenie choroby Wilsona

Miedź jest bardzo ważnym mikroelementem dla prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka. Dzienne zapotrzebowanie na ten pierwiastek wynosi 1-3 miligramów. Miedź pełni rolę kofaktora wielu enzymów, bierze udział w procesach odpornościowych, a także uczestniczy w syntezie kolagenu. Wpływa na prawidłowy rozwój układu nerwowego, wytwarzanie osłonek mielinowych oraz procesy neurotransmisji. Niedobór miedzi ma bardzo niekorzystny wpływ na nasze zdrowie. Równie szkodliwy, może być także nadmiar tego…

Co to jest trombastenia? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Co zrobić, gdy dziecko przy każdym myciu zębów ma krwawienia z dziąseł? Gdy częściej leci mu krew z nosa? Gdy zauważymy krew w stolcu, a gastrolodzy wykluczą choroby przewodu pokarmowego? Najpewniej dostaniemy wówczas skierowanie do poradni hematologicznej, w celu diagnostyki zaburzeń krzepnięcia krwi. Jednak, gdy lekarz wykluczy już najpopularniejsze choroby z tym związane (hemofilia, małopłytkowość i ch. von Willebranda) może pomyśleć o wadliwości płytek krwi. Jak działają płytki krwi i co mają wspólnego…

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) występuje z częstością 1 na 10 000 urodzeń i jest najczęstszym dziedzicznym schorzeniem prowadzącym do postępującej niepełnosprawności u dzieci, a także drugą po mukowiscydozie śmiertelną chorobą genetyczną wśród rasy białej [1][2]. Jakie są jego przyczyny i czym się objawia? Co to jest rdzeniowy zanik mięśni? Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni prowadzącym do zgonu, najczęściej w wyniku znacznego…

Co to jest choroba Fabry`ego? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Prawidłowe funkcjonowanie organizmu człowieka jest zależne od właściwego przebiegu licznych procesów biochemicznych w naszym organizmie. Co w sytuacji, gdy z powodu wady genetycznej mamy do czynienia z zaburzeniem procesów zachodzących w komórkach naszego ciała? Przykładem takiego stanu jest choroba Fabry’ego. Na czym ona polega? Jaka jest jej przyczyna i możliwości terapeutyczne? Co to jest choroba Fabry`ego? Choroba Fabry’ego to wrodzona choroba genetyczna. Aby wytłumaczyć, na czym polega to schorzenie, konieczne jest…

Co to jest Amyloidoza? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Amyloidoza jest w zasadzie grupą chorób, w której dochodzi do gromadzenia się nieprawidłowego białka – amyloidu. Dotyczy głównie osób starszych i może występować w bardzo różnych postaciach. Dotyka on wielu różnych narządów i od tego, gdzie pojawi się amyloid zależą objawy kliniczne. Inaczej nazywana jest skrobiawicą, gdyż białko to w swej budowie przypomina powszechnie znaną skrobię. Co to jest Amyloidoza? W amyloidozie dochodzi do powstania i gromadzenia się nierozpuszczalnego i występującego prawidłowo białka.…

Co to jest zespół Treachera Collinsa? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Istnieje mnóstwo jednostek chorobowych, które objawiają się rozmaitymi zmianami i deformacjami w obrębie twarzy. Jedną z nich jest zespół Treachera Collinsa przebiegający m.in. z rozszczepem twarzowo-czaszkowym. Są to dotychczas choroby stosunkowo słabo poznane, jednak przy tej – kluczowe wydaje się podłoże genetyczne. Co to jest zespół Treachera Collinsa? Jest to zespół wad wrodzonych dotyczących twarzoczaszki. Jego inna nazwa to dystoza żuchwowo-twarzowa. Zdarza się z częstością 1:50 000 urodzeń.…

Co to jest zespół Carneya? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Glikokortykosteroidy to hormony produkowane przez nadnercza. Należy do nich między innymi kortyzol. Zespół Cushinga jest dość znanym schorzeniem endokrynologicznym, które wynika z nadmiaru glikokortykosteroidów w naszym organizmie. Nadmiar hormonów może wynikać z ich nadmiernej produkcji w organizmie (wtedy mówimy o endogennej postaci choroby) lub też z nadmiernej podaży zewnętrznych steroidów np. leków sterydowych (postać egzogenna zespołu Cushinga). Jedną z bardzo rzadkich przyczyn endogennego zespołu Cushinga może…

Zespół Alagille’a – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zespół ten jest wrodzonym zaburzeniem różnych części ciała, którego objawy mogą być widoczne już po urodzeniu lub ujawniają się we wczesnym dzieciństwie. Jego inna nazwa to dysplazja tętniczo-wątrobowa. Jest to choroba genetyczna powodująca liczne wady wrodzone obejmujące m.in. wątrobę, serce czy nerki. Częstość jej występowania szacuje się na 1:70 000 do 1:100 000 urodzeń. Co to jest zespół Alagille’a? Zespół Alagille’a jest to choroba spowodowana mutacją, która wywołuje…

Zespół Potter – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Każda ciąża i poród przebiegają odmiennie, a zaburzenia na różnych etapach prowadzą czasem do różnorakich powikłań. Już przed zapłodnieniem potencjalne dziecko może być predysponowane do jakichś schorzeń, jeżeli rodzice przekażą mu mutację genetyczną. Inne mutacje zachodzą w trakcie rozwoju dziecka w łonie matki, szczególnie jeśli działają na płód czynniki szkodliwe, toksyczne lub patogeny. Nawet proste zjawiska mechaniczne mogą w konsekwencji prowadzić do wad, chorób czy deformacji. Jedną z takich…

Zespół POEMS – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zespół POEMS to grupa objawów towarzyszących jednemu z rodzajów groźnej choroby, jaką jest szpiczak. Szpiczaki to grupa nowotworów pochodzących z pewnych komórek szpiku, to grupa chorób, w której nowotworowej transformacji ulegają komórki produkujące konkretny rodzaj białka. Te białka składają się w przeciwciała. Szpiczak to zaburzenie obejmujące wiele narządów. Dlaczego jest to tak groźna choroba? Co to jest Zespół POEMS? POEMS to akronim powstający z pierwszych liter najczęstszych objawów szpiczaka osteosklerotycznego. Choroba…

Co to jest zespół Klippela-Feila? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Każdy rodzic chciałby, żeby jego dziecko było przede wszystkim zdrowe. Jednak niestety często spotykamy się z szeregiem chorób, wadami wrodzonymi. Ich ilość jest niezliczona i mogą dotknąć niemal każdego narządu. Jedną z takich chorób jest zespół Klippela-Feila, w którym nieprawidłowości dotyczą głównie kręgów szyjnych kręgosłupa. Na szczęście jest to choroba zwykle dobrze rokująca, a pacjenci w większości mogą prowadzić normalne życie. Kto może na nią zachorować…

Co to jest hemochromatoza? Objawy, przyczyny, sposoby leczenia. Rola diety przy hemochromatozie

Mężczyzna w średnim wieku (40 – 50 lat) z obniżoną potencją, skarżący się na bóle stawów i problemy z sercem, to potencjalny chory na jedną z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie, a mianowicie na hemochromatozę pierwotną. W poniższym artykule spróbujemy sobie przybliżyć tę dokuczliwą chorobę – jak ją skutecznie leczyć i walczyć z objawami? Co to jest hemochromatoza? Czym jest hemochromatoza? Jest to uwarunkowana genetycznie choroba związana z zaburzeniem metabolizmu, a zwłaszcza ze zwiększeniem wchłaniania z przewodu pokarmowego…

Co to jest i jakie są rodzaje genów? Dziedziczenie i mutacje genowe.

Materiał genetyczny czyli w przypadku człowieka materiał DNA, to matryca, na której zapisane są wszystkie cechy naszego organizmu – jego budowa, charakterystyka, działanie, a także, choć po części, nasz charakter i zachowanie. Materiał ten znajduje się w dużej mierze w jądrze komórkowym – “centrum” komórki, które odpowiada za sterowanej jej funkcją. Komórki budują narządy, a następnie struktury i układy naszego organizmu, więc w jądrach komórkowych zapisana jest esencja naszego funkcjonowania.…

Zespół Downa – objawy i przyczyny. Badania prenatalne a zespół Downa

Zespół Downa, to znana choroba o podłożu genetycznym, którą odkrył pod koniec XIX wieku angielski lekarz John Langdon Down. Przyjrzymy się bliżej jej przyczynom, objawom, a także prenatalnej diagnostyce. Jednak najpierw warto zapoznać się z odpowiedzią na pytanie o istotę tego zaburzenia, o którym słyszał choć raz w życiu każdy z nas. Co to jest zespół Downa? Zespół Downa zwany jest inaczej trisomią 21 pary chromosomów. Warto wiedzieć,…