[responsive_menu]

Zespół ataksja-teleangiektazja i jego leczenie

Zespół ataksja-teleangiektazja to poważna choroba dziedziczna. W swojej nazwie skrywa dwa najczęstsze objawy ataksja i teleangiektazje. Ataksja to objaw wielu chorób neurologicznych. Polega na upośledzeniu koordynacji ruchowej i równowagi oraz na braku kontroli mięśni w trakcie zamierzonych ruchów. Teleangiektazje, to naczyniowe poszerzenia, które w tym zespole głównie występują na głowie. Czym jeszcze się objawia? Czy można ją leczyć? Jaki jest powód jej powstania?

Co to jest zespół ataksja-teleangiektazja?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Nazywany jest inaczej zespołem Louis-Bar i jest rzadką chorobą genetyczną. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1941 roku we Francji. Jest zespołem niedoboru odporności występującym u 1 na 300 000 żywo urodzonych noworodków. Choroba dotyka tak samo często chłopców jak i dziewczynki. Choroba ma bardzo złożony obraz kliniczny, który może różnić się między pacjentami.

Zespół ataksja-teleangiektazja – przyczyny

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie

Zespół ten jest chorobą genetyczną. W wyniku dziedziczenia defektu genetycznego dochodzi do zaburzenia mechanizmów naprawczych w komórce. Do uszkodzenia genu dochodzi w wyniku działania szkodliwych czynników środowiskowych, takich jak substancje toksyczne oraz ogromny stres na początku ciąży. Jednakże dokładne mechanizmy oraz przyczyny nie są poznane. Aby zdiagnozować tę chorobę potrzebny jest dobry zespół specjalistów – neurologów, dermatologów, onkologów oraz immunologów. Choroba jest złożona i jej diagnoza polega na ocenie badań krwi, badania neurologicznego oraz badań obrazowych, takich jak MRI- (ang. magnetic resonance imaging, czyli rezonans magnetyczny) oraz USG. Charakterystyczną cechą tej choroby jest występowanie we krwi wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno- embrionalnego. Antygen karcyno-embrionalny, zwany również rakowo-płodowym albo CEA, jest to białko, które wydzielane jest tylko podczas życia płodowego. W niewielkiej ilość wydziela je również wątroba oraz trzustka w życiu dorosłym. Poziom tego wskaźnika rośnie gdy dochodzi do rozwoju różnych nowotworów- rak żołądka, jelita grubego, piersi, narządów płciowych, czy płuca.

Zespół ataksja-teleangiektazja jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Mutacja dotyczy dokładnie chromosomu 11. Gen znajdujący się w tym chromosomie odpowiada za kodowanie białka, które zajmuje się naprawą materiału genetycznego komórek. Jeżeli dojdzie do mutacji, naprawa jest uszkodzona i komórki nie działają poprawnie.

Zespół ataksja-teleangiektazja – objawy

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Objawy zespołu ataksja-teleangiektazja obejmują głównie zmiany skórne oraz układu nerwowego. Do najczęstszych objawów zaliczamy: ataksję, zaburzenia równowagi, teleangiektazje, zaburzenie połykania, oczopląs, niedobory odporności oraz powolną mowę. Dodatkowo występuje zaburzenie dojrzewania płciowego oraz skłonność do nowotworów, zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. Dzieci z tym zespołem mają również predyspozycje do nawracających infekcji górnych dróg oddechowych.

Czy wiesz że:

teleangiektazje, to naczyniowe poszerzenia, które mogą występować na całym ciele? W niemedycznym żargonie nazywane są pajączkami.

Zespół ataksja-teleangiektazja – dziedziczenie

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Materiał genetyczny człowieka zbudowany jest z 23 chromosomów. Chromosom to jednostka uporządkowanego materiału genetycznego, na którym znajdują się geny. Geny posiadają informację jak kodować konkretne białka w naszym organizmie. U ludzi ostatnia para chromosomów, odpowiedzialna jest za płeć. Pozostałe, 22 pary nazywane są autosomami i nie mają wpływu ani związku z płcią. Jeżeli do mutacji, czyli zmiany, dojdzie w obrębie autosomalnych chromosomów choroba nie jest związana z płcią. Choroby genetyczne mogą być dziedziczone recesywnie albo dominująco. Dziecko dostaje po jednym chromosomie z pary od każdego z rodziców. Jeżeli choroba jest dominująca to wystarczy, aby zmiana chorobowa – mutacja była tylko na jednym chromosomie i dziecko będzie chore. Jeżeli choroba jest recesywna, tak jak w przypadku zespołu ataksja-teleangiektazja, potrzeba dwóch chromosomów, czyli od każdego z rodziców. Natomiast w przypadku jednego z rodziców, ryzyko wynosi 50%.

Zespół ataksja-teleangiektazja – leczenie

Nie ma w tym momencie leczenia przyczynowego, jedynie objawowe. Badania wykazały, że współistnienie zespołu wraz z rozrostem nowotworowym znacząco obniża szanse na długie przeżycie dziecka. Leczenie polega głównie na leczeniu nawracających infekcji dróg oddechowych, wspomagania odporności oraz kontroli onkologicznej. Wykorzystywane są również zabiegi fizjoterapeutyczne poprawiające jakość życia młodych pacjentów.

Zapamiętaj:

W zespole ataksja-teleangiektazja ryzyko onkogenezy – rozwoju nowotworów, jest 10-15% wyższe niż w ogólnej populacji.

Zespół ataksja-teleangiektazja należy do dość rzadkich chorób. Jest bardzo poważna i jej wykrycie nie wiąże się z dobrym rokowaniem. Ważne jest, aby chorobę wykryć jak najszybciej i przed wystąpieniem choroby nowotworowej. Pacjenci chorujący na zespół Louis-Bar znajdują się pod specjalną opieką grup wyspecjalizowanych lekarzy.

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 1, średnia: 5,00
Zespół ataksja-teleangiektazja i jego leczenie

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.