Zespół Pradera Williego (PWS) to rzadka choroba, która objawia się przede wszystkim otyłością. Najczęstszą przyczyną wspomnianej otyłości są uwarunkowanej genetycznie. Czy zespół Pradera-Williego można wyleczyć? Kto najczęściej choruje na to specyficzne schorzenie?
Co to jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego to wieloukładowa (czyli dotykająca różnych układów i narządów) choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest zmianą jednego z chromosomów – struktur, w których “upakowany” jest materiał genetyczny – nić DNA, w którym zapisane są informacje na temat organizmu, jego cech i działania. Zespół ten występuje u około 1/10000 lub 1/20000 urodzeń.
Przyczyny zespołu Pradera-Williego
Jakie są przyczyny zespołu Pradera-Williego? Jej podłoże leży w uszkodzeniu chromosomu 15 – brakuje fragmentu tego chromosomu. Utracony fragment jest pochodzenia ojcowskiego – oznacza to, że w materiale genetycznym dziecka brakuje pewnej części materiału genetycznego ojca. Staje się to przyczyną występujących u chorych cech wyglądu i objawów. Objawy tego zespołu różnią się nasileniem wśród różnych chorych, w zależności od wielkości fragmentu, którego brakuje w chromosomie. Im mniejszy był to fragment, tym lżejsze objawy występują u chorego.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Objawy tego zespołu występują od dzieciństwa, ale są diametralnie różne u noworodków i niemowląt i w wieku późniejszym. Dlatego wyróżnia się dwa stadia tej choroby – fazę pierwszą, czyli objawy obserwowane u noworodków i niemowląt, oraz fazę drugą – objawy u dzieci powyżej 2. roku życia.
Czy wiesz że: istnieje choroba, która spowodowana jest analogicznym uszkodzeniem chromosomu 15, w której brakujący fragment pochodzi jednak od matki? Jest to zespół Angelmana.
W fazie pierwszej (u noworodków i niemowląt) występują:
- głęboka hipotonia mięśni – znaczne obniżenie napięcia mięśniowego u dziecka (dziecko jest zupełnie rozluźnione);
- brak odruchu ssania;
- trudności w karmieniu;
- upośledzenie rozwoju psychoruchowego – dziecko rozwija się wolniej, później niż zdrowe dzieci wykazuje pewne odruchy, siada, staje;
W fazie drugiej natomiast (powyżej 2. roku życia) obserwuje się:
- wzmożone łaknienie (żarłoczność);
- gwałtowny rozwój otyłości;
- hipogonadyzm (u dziewcząt- niedorozwój jajników, u chłopców – niedorozwój jąder);
- hipogenitalizm – słabo rozwinięte narządy płciowe;
- upośledzenie rozwoju umysłowego;
- niski wzrost – spowodowany niedoborem hormonu wzrostu;
- małe dłonie i małe stopy;
- zaburzenia zachowania;
- charakterystyczny wygląd twarzy – m. in. migdałowate szpary powiekowe, małe usta z wąską górną wargą, kąciki ust skierowane do dołu, hipopigmentacja skóry i włosów (w strukturach tych znajduje się mało barwnika – skóra jest blada, włosy są raczej jasne);
Podczas przebiegu ciąży charakterystyczne dla choroby jest obniżenie ruchów płodu w trzecim trymestrze ciąży, wydłużony czas trwania ciąży, pośladkowe ułożenie płodu oraz brak postępu porodu (ciąża zwykle musi być rozwiązana cięciem cesarskim).
Zapamiętaj: Znakiem szczególnym choroby Pradera-Williego jest obsesyjna żarłoczność.
Zespół ten jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną otyłości – chorym towarzyszy nadmierna żarłoczność, a mają oni mniejsze zapotrzebowanie energetyczne.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Niestety zespołu Pradera-Williego nie da się wyleczyć. Stosowane jest leczenie objawowe – chorym podaje się hormon wzrostu. Wskazane są też stosowanie diety ograniczającej dostęp do jedzenia i intensywna rehabilitacja. Dzieci z tym zespołem mają nieprawidłową budowę szkliwa, które predysponuje do próchnicy i wymagają opieki stomatologicznej i ortodontycznej.
Długość życia z zespołem Pradera-Williego
Długość życia jest zmniejszona u chorych z powodu powikłań spowodowanych nadmierną otyłością – m.in. miażdżycą, chorobami układu sercowo-naczyniowego, cukrzycą. Różni się u różnych chorych z zależności od nasilenia objawów choroby. Choroba ta obniża jakość życia chorego. Nie u każdego jednak występuje jako otyłość olbrzymia – może objawiać się występowaniem kilku cech charakterystycznych, wówczas chory nie jest aż tak bardzo narażony na powikłania spowodowane nadmiarem tkanki tłuszczowej i na skrócenie życia. W ostatnich latach ponadto długość życia pacjentów wydłużyła się – mogą dożywać wieku podobnego jak w populacji ogólnej. Jest to więc dobra prognoza dla chorych.