[responsive_menu]

Choroba von Hippla-Lindaua i jak ją leczyć?

Fakomatozy, czyli inaczej choroby skórno-nerwowe, są specyficzną grupą schorzeń, których główną cechą jest jednoczasowe występowanie zmian chorobowych w obrębie układu nerwowego oraz skóry. W przypadku większości fakomatoz objawy chorobowe są spowodowane mutacją genetyczną, która prowadzi do zaburzeń w zakresie różnicowania się komórek oraz powstawania zawiązków tkanek w pierwszych tygodniach życia płodowego. Jednym z zespołów zaliczanych do grupy fakomatoz jest choroba von Hippla-Lindaua – jak się ona objawia oraz na czym polega jej diagnostyka i leczenie?

Co to jest choroba von Hippla-Lindaua?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Choroba von Hippla-Lindaua, czyli inaczej naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa jest to uwarunkowany genetycznie zespół zwiększonej predyspozycji do rozwoju różnego rodzaju nowotworów (zarówno łagodnych, jak i złośliwych). Do najbardziej typowych dla tego schorzenia zmian narządowych zaliczamy występowanie naczyniaków zarodkowych siatkówki oraz móżdżku.

Częstość występowania zespołu von Hippla-Lindaua w populacji światowej szacowana jest na 1:36 000 żywych urodzeń. Choroba w równym stopniu dotyka kobiet i mężczyzn. Średni wiek pacjentów w momencie postawienia rozpoznania zespołu von Hippla-Lindaua wynosi 26 lat. Zespół ten po raz pierwszy opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 roku i Arvid Lindau w 1926 roku.

Objawy choroby von Hippla-Lindaua

Najlepsze akcesoria gamingowe - sprawdź aktualne promocjeDowiedz się więcej >

Najczęściej występującymi zmianami narządowymi w przebiegu choroby von Hippla-Lindaua są naczyniaki zarodkowe siatkówki. Są to nowotwory łagodne, zwykle o bezobjawowym przebiegu, ale mogą także powodować odklejenie się siatkówki, jaskrę, a nawet utratę wzroku. Nieleczone guzy siatkówki prowadzą do postępującej utraty wzroku, dlatego też zaleca się leczenie bezobjawowych naczyniaków za pomocą laseroterapii.

Zapamiętaj:

Choroba von Hippla-Lindaua, czyli inaczej naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa jest to uwarunkowany genetycznie zespół zwiększonej predyspozycji do rozwoju różnego rodzaju nowotworów (zarówno łagodnych, jak i złośliwych).

Naczyniaki zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego są drugą pod względem częstości występowania grupą nowotworów dotykającą pacjentów z zespołem von Hippla-Lindaua. Najczęściej lokalizują się w móżdżku, ale mogą występować także w pniu mózgu i w rdzeniu kręgowym. Początkowo guzy te nie dają żadnych objawów, ale wraz z powiększaniem swoich rozmiarów mogą powodować:

  • bóle i zawroty głowy;
  • nudności i wymioty;
  • zaburzenia chodu;
  • oczopląs – bezwiedne, mimowolne ruchy gałek ocznych;
  • splątaną, niewyraźną mowę;
  • zaburzenia połykania i oddychania (w przypadku zmian zlokalizowanych w pniu mózgu).

Innymi guzami, które mogą rozwijać się w przebiegu choroby von Hippla-Lindaua, są:

  • rak nerkowokomórkowy – przez długi czas rozwija się bezobjawowo, a następnie może powodować krwiomocz, ból w okolicy lędźwiowej, utratę masy ciała;
  • guz chromochłonny nadnerczy – może przebiegać bezobjawowo lub objawiać się bólami głowy, uczuciem kołatania serca, wzmożoną potliwością oraz napadowymi zwyżkami ciśnienia tętniczego krwi;
  • torbiele nerek, trzustki, wątroby;
  • brodawczaki najądrzy u mężczyzn i torbiele więzadła szerokiego macicy u kobiet – są to zmiany bezobjawowe, niewymagające leczenia.

Nowotwory w przebiegu zespołu von Hippla-Lindaua w odróżnieniu od guzów niedziedzicznych, często rozwijają się obustronnie, wieloogniskowo oraz w młodszym wieku niż w populacji ogólnej. Ponad połowa pacjentów rozwija co najmniej jedną charakterystyczną dla zespołu zmianę narządową przed 30 rokiem życia, a w wieku 65 lat – niemal wszyscy chorzy.

*pień mózgu – część ośrodkowego układu nerwowego, składająca się z rdzenia przedłużonego, mostu i śródmózgowia. Pień mózgu odpowiada za utrzymywanie podstawowych funkcji życiowych, takich jak krążenie i oddychanie.

Przyczyny choroby von Hippla-Lindaua

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Zespół von Hippla-Lindaua spowodowany jest mutacją genu supresorowego kodującego białko VHL na chromosomie 3. Geny supresorowe (zwane także antyonkogenami) są to geny kodujące białka, których funkcją jest hamowanie procesów wzrostu i różnicowania się komórek. Mutacje genów supresorowych prowadzą do niekontrolowanego namnażania się komórek, w rezultacie czego dochodzi do rozwoju choroby nowotworowej.

Choroba von Hippla-Lindaua w ponad 80% przypadków dziedziczona jest od rodzica posiadającego zmutowaną kopię genu VHL. Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do pojawienia się objawów choroby wystarczające jest odziedziczenie jednej kopii zmutowanego genu (od matki lub od ojca).
W około 20% przypadków choroba rozwija się w następstwie nowej mutacji, która nie występowała w poprzednich pokoleniach – określamy ją mianem mutacji de novo.

Diagnostyka choroby von Hippla-Lindaua

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Rozpoznanie choroby von Hippla-Lindaua stawiane jest na podstawie spełnienia następujących kryteriów rodowodowo-klinicznych:

a). Stwierdzenie u członka rodziny obciążonej chorobą von Hippla-Lindaua co najmniej jednej z typowych zmian:

  • naczyniak zarodkowy siatkówki;
  • naczyniak zarodkowy ośrodkowego układu nerwowego;
  • guz chromochłonny nadnerczy (pheochromocytoma);
  • rak nerkowokomórkowyi;
  • mnogie torbiele nerek lub trzustki;
  • brodawczak najądrza.

b). Stwierdzenie u osoby z negatywnym wywiadem rodzinnym 2 lub więcej zmian charakterystycznych dla choroby von Hippla-Lindaua (co najmniej dwa guzy typu naczyniaka zarodkowego siatkówki lub naczyniaka ośrodkowego układu nerwowego).

c). Stwierdzenie mutacji genu VHL.

Leczenie choroby von Hippla-Lindaua

Suplement diety opracowany specjalnie dla kobiet w ciąży od 13. tyg. do końca karmienia piersiąDowiedz się więcej >

Leczenie pacjentów z zespołem von Hippla-Lindaua wymaga wielodyscyplinarnego podejścia. Podstawę leczenia choroby stanowi chirurgiczne usuwanie guzów. Opieka nad rodzinami, w których zdiagnozowano chorobę von Hippla-Lindaua, powinna polegać na wdrożeniu programu badań profilaktycznych u osób z grupy ryzyka (także u dzieci), których celem jest wczesne wykrywanie i leczenie nowotworów związanych z tym zespołem. Plan opieki nad pacjentami obejmuje:

  • wykonywanie badania w kierunku nosicielstwa mutacji genu VHL u osób spełniających kryteria kwalifikacji (obciążenia rodzinne);
  • coroczną konsultację przez lekarza;
  • rezonans magnetyczny (MRI) głowy i rdzenia kręgowego co 1-3 lata, począwszy od 11 roku życia;
  • badanie ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej co roku;
  • rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (TK) jamy brzusznej co 2-3 lata;
  • coroczną konsultację okulistyczną począwszy od 1 roku życia.

Rokowanie co do długości życia pacjentów jest uzależnione od obecności mnogich guzów. Najczęstszą przyczynę śmierci w tej grupie chorych stanowi rak nerki oraz naczyniaki zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego. Przeciętna długość życia pacjentów z zespołem von Hippla-Lindaua wynosi około 50 lat, ale przy regularnych badaniach kontrolnych oraz wczesnym wykrywaniu i leczeniu nowotworów, rokowanie może być lepsze.

Czy wiesz że:

szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób ze zdiagnozowanym zespołem von Hippla-Lindaua?

Choroba von Hippla-Lindaua jest rzadkim zespołem genetycznym polegającym na zwiększonej predyspozycji do rozwoju różnego rodzaju nowotworów. Do najczęstszych nowotworów występujących u pacjentów z tym zespołem zaliczamy naczyniaki zarodkowe siatkówki i ośrodkowego układu nerwowego, raka nerkowokomórkowego oraz guz chromochłonny nadnerczy. Zespół von Hippla-Lindaua spowodowany jest mutacją w genie supresorowym VHL, która dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Leczenie tego schorzenia polega głównie na chirurgicznym usuwaniu stwierdzonych nowotworów, a członkowie rodzin dotkniętych zespołem von Hippla-Lindaua powinni zostać objęci programem badań profilaktycznych.

Cynk organiczny naturalnie wspiera Twoje zdrowie.
Dowiedz się więcej >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

  1. “Pediatria. Tom 1-2.” W. Kawalec, R. Grenda, M. Kulus, wydawnictwo PZWL, Warszawa 2018, wydanie 2
  2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PL&Expert=892
  3. http://www.czytelniamedyczna.pl/3006,choroba-von-hippellindau.html
  4. https://endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.09.01.1217
  5. “Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe – Moduł III – Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach z rzadkimi zespołami dziedzicznej predyspozycji do nowotworów - siatkówczak, choroba von Hippel –Lindau (VHL),” na lata 2018-2021.”

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.