[responsive_menu]

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Mężczyzna w średnim wieku (40 - 50 lat) z obniżoną potencją, skarżący się na bóle stawów i problemy z sercem, to potencjalny chory na jedną z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie,…

Materiał genetyczny czyli w przypadku człowieka materiał DNA, to matryca, na której zapisane są wszystkie cechy naszego organizmu - jego budowa, charakterystyka, działanie, a także, choć po części,…

Zespół Downa, to znana choroba o podłożu genetycznym, którą odkrył pod koniec XIX wieku angielski lekarz John Langdon Down. Przyjrzymy się bliżej jej przyczynom, objawom, a także prenatalnej…

Choroba Pompego jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka mięśnie i powoduje nieprawidłowości w ich funkcjach. Spowodowana jest defektem metabolizmu - zaburzeniem w przemianach związków chemicznych…

Choroba Gauchera należy do tzw. chorób spichrzeniowych - zaburzeń spowodowanych niedoborem lub brakiem w organizmie enzymów rozkładających związki chemiczne i cząsteczki do prostszych substancji,…

Choroby wrodzone genetycznie stanowią wyzwanie dla lekarzy, jednak nie można pominąć roli krewnych chorych. Zwykle nie ma możliwości leczenia przyczynowego, a chorzy wymagają ciągłej opieki przez…

Zespół Edwardsa to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym, której ryzyko wystąpienia - podobnie jak w zespole Downa, zwiększa się u dzieci wraz z zaawansowaniem wieku matki. Na czym dokładnie…

Choroby genetyczne to zazwyczaj nieuleczalne zaburzenia, które często prowadzą do nieprawidłowości o różnym stopniu nasilenia. Nie każda z nich jednak uniemożliwia chorym normalne życie. Jednym…

Wady wrodzone u dzieci są stosunkowo częstym zjawiskiem. Ich stopień skomplikowania zależy od bardzo wielu czynników. Zespół Patau’a należy do najcięższych wad wrodzonych. Jakie są jego przyczyny?…

Trawienie i przyswajanie substancji odżywczych jest niezbędnym procesem, bez którego życie nie byłoby możliwe. Co się jednak dzieje, gdy zostanie on zaburzony? Czy i dlaczego może być to niebezpieczne…

Co się dzieje w sytuacji, gdy w organizmie gromadzi się nadmiar niektórych białek lub jego cząsteczek - aminokwasów? Żywym przykładem są chorzy dotknięci fenyloketonurią. Skąd bierze się…

Nerwiakowłókniakowatość to rzadkie schorzenie genetyczne dotykające nerwów obwodowych, objawiające się często zmianami barwnikowymi na skórze przez co dotkliwie wpływa na wygląd osób chorych.…

Zespół Pradera Williego (PWS) to rzadka choroba, która objawia się przede wszystkim otyłością. Najczęstszą przyczyną wspomnianej otyłości są uwarunkowanej genetycznie. Czy zespół Pradera-Williego…

Zespół Klinefelterata to stosunkowo częste schorzenie, które dotyka wyłącznie mężczyzn. Niestety w wieku dorosłym może okazać się przyczyną niepłodności. Powoduje u chorego charakterystyczny…

Karłowatość - potoczne określenie choroby wrodzonej tak dotkliwie wpływającej na wygląd i wzrost. Na czym polega achondroplazja (w skrócie ACH) i czy jest możliwe jej leczenie? Jakie są główne…

Wszystkie prawa zastrzeżone.