[responsive_menu]

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Kształt i wymiary czaszki nie są jednakowe przez całe życie - jak każda kość w organizmie, kości czaszki powiększają się wraz ze wzrostem dziecka. Powiększanie się wymiarów czaszki w wieku…

Wbrew pozorom, wodogłowie nie jest wcale rzadką chorobą i dotyczy 1 - 1,5% wszystkich osób, a w formie wrodzonej występuje średnio u 1 - 2 dzieci na 1000 urodzeń. Mózg człowieka jest delikatnym…

Istnieje wiele chorób genetycznych i wrodzonych, które mogą powodować dysfunkcje lub deformacje rozmaitych narządów. Jedną z takich chorób jest zespół skrzelowo-uszno-nerkowy, który znany jest…

Choroby dotyczące naszego mózgu są jednymi z najgroźniejszych i najbardziej wpływających na nasze życie. Mogą być to guzy, udar czy różnego rodzaju zakażenia i choroby genetyczne. Niektóre…

Wiele struktur i narządów ludzkiego organizmu zbudowanych jest z tkanki łącznej. Jak sama nazwa wskazuje tkanka ta ma za zadanie łączyć ze sobą inne tkanki i zapewniać podporę organom. Składa…

Jony odgrywają niezwykle ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka. Przede wszystkim są to kationy sodowe, potasowe, wapniowe, aniony chlorkowe, fosforanowe, ale również wiele…

Starzenie się jest nieuniknionym, fizjologicznym procesem dotykającym w pewnym wieku każdego człowieka. Choć ciężko w to uwierzyć, zdarza się, że zauważalny proces starzenia rozpoczyna się…

Powszechnie wiadomo, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie słoneczne nie wpływa korzystnie na stan naszej skóry, powodując nie tylko jej przedwczesne starzenie, ale przede wszystkim sprzyjając…

Zaburzenia słuchu powszechnie występują w społeczeństwie i są objawem chorób wrodzonych, następstwem urazu, bądź infekcji lub po prostu wynikają ze zmian zachodzących w starzejącym się organizmie.…

Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń, w których proces chorobowy toczy się w samym mięśniu, powodując dolegliwości z układu kostno-mięśniowego. Należy do nich między innymi dystrofia mięśniowa…

Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która prowadzi do występowania u pacjentów wielu wad dotyczących różnych narządów. Obarczone tym schorzeniem osoby doświadczać mogą różnorakich…

Czy zdarzają Ci się incydenty zblednięcia skóry rąk lub stóp pod wpływem zimna lub stresu? Towarzyszy im uczucie drętwienia lub bólu? Mogą to być objawy ze strony mikrokrążenia. Drobne tętnice…

Istnieje pewna grupa chorób, która nieleczona może prowadzić do ciężkich zaburzeń, a nawet do zgonu. Z drugiej strony jest łatwa do wykrycia, dzięki jednemu badaniu z kropli krwi. I wreszcie…

Ataksja nazywana również niezbornością, jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową. Występowanie tych symptomów świadczy o rozwoju jednej z licznych chorób ośrodkowego układu…

Choroba moyamoya to rzadka i postępująca choroba naczyń mózgowych. Termin moyamoya jest nazwą japońską i oznacza kłęby dymu, niesłuszne jest więc pisanie tej nazwy wielką literą, ponieważ…

Wszystkie prawa zastrzeżone.