Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Co to jest neuroakantocytoza? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia neuroakantocytozy

Choroby rzadkie są najczęściej dziedziczne i wynikają z rozmaitych mutacji i nieprawidłowości zapisu kodu DNA. Większość z nich charakteryzuje się przewlekłym i ciężkim przebiegiem. Jednym z takich schorzeń jest neuroakantocytoza. Jakie są jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia? Co to jest neuroakantocytoza? Neuroakantocytoza to ogólne określenie grupy rzadkich postępujących zaburzeń genetycznych, których skutkiem są liczne objawy neurologiczne. Ponadto charakterystyczne dla niej jest występowanie we krwi akantocytów, czyli zdeformowanych erytrocytów, które…

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia

W ludzkim ciele jest ponad 600 mięśni. Każdy z nich jest zbudowany z elastycznej tkanki, która składa się z tysięcy lub dziesiątek tysięcy małych włókien mięśniowych. Mięśnie umożliwiają nam wykonywanie codziennych czynności takich jak chodzenie, bieganie, mówienie, poruszanie oczami, głową, kończynami czy palcami. W literaturze medycznej możemy spotkać się z jednostką chorobową nazywaną dystrofią mięśniową Duchenne’a, w której włókna mięśniowe zanikają i nie spełniają swojej funkcji. Jakie…

Co to jest zespół Charge? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia choroby

Zespół to termin medyczny używany do opisywania grup objawów z różnych narządów, które występują razem. Jednym z nich jest zespół CHARGE. Jakie objawy wchodzą w jego skład i jak możemy go leczyć? Co to jest zespół Charge? Zespół CHARGE to zaburzenie, które dotyka wielu obszarów ciała. Jest to skrót pochodzący od pierwszych liter angielskich słów, które oznaczają nieprawidłowości występujące w tym zespole: C- coloboma and/or cranial nerve defects…

Co to jest zespół Salt & Pepper? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia choroby

Geny są budulcem dziedziczności. Przekazywane są z rodzica na dziecko i zawierają materiał kodujący instrukcje tworzenia białek, niezbędnych m.in. do budowy i prawidłowego funkcjonowania komórek. Czasami jednak dochodzi do mutacji, czyli zmiany w pojedynczym genie lub w kilku genach. Powoduje to, że instrukcje dotyczące wytwarzania konkretnego białka są nieprawidłowe, co sprawia, że pełni ono źle swoją funkcję lub całkowicie jej brakuje. Może to wywołać stan chorobowy zwany zaburzeniem genetycznym. Jednym z nich…

Co to jest alkaptonuria? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia alkaptonurii

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne to uwarunkowane genetycznie choroby, które powodują problemy z metabolizmem, między innymi białek. Ich przyczyną jest w większości przypadków, jest nieprawidłowość w genie, która powoduje niedobór jednego z enzymów niezbędnych do działania danego szlaku metabolicznego. Jednym z tych zaburzeń jest alkaptonuria. Jakie są jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia? Co to jest alkaptonuria? Alkaptonuria, zwana również chorobą czarnego moczu została zdefiniowana jako wrodzony błąd metabolizmu…

Zespół Hermańskiego-Pudlaka. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia tej choroby?

Albinizm, czyli inaczej bielactwo wrodzone uogólnione, jest to grupa chorób cechująca się zaburzeniami funkcji enzymów niezbędnych do wytwarzania melaniny – brunatnego pigmentu, znajdującego się w naszej skórze, włosach i tęczówce oka. Osoby cierpiące na albinizm (albinosi), ze względu na wrodzone zaburzenia w wytwarzaniu melaniny, są bardzo wrażliwe na promieniowanie ultrafioletowe i przez całe życie muszą stosować ochronę przeciwsłoneczną. Jednym ze schorzeń, w przebiegu którego występuje albinizm, jest zespół Hermańskiego-Pudlaka. Jak…

Zespół Wolfa-Hirschhorna. Objawy, przyczyny, diagnostyka i sposoby leczenia choroby

Wady wrodzone i zespoły genetyczne stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej pediatrii. Różnorodność objawów klinicznych, rzadkie występowanie i wciąż nie do końca poznane mechanizmy odpowiedzialne za powstawanie wad wrodzonych powodują, że ich diagnostyka jest procesem długotrwałym i wieloetapowym. Jednym z rzadkich zaburzeń o podłożu genetycznym, ujawniającym się już w okresie noworodkowym jest zespół Wolfa-Hirschhorna. Jak objawia się to schorzenie oraz na czym polega jego leczenie? Co to jest zespół Wolfa-Hirschhorna? Zespół…

Zespół Kabuki. Objawy, przyczyny, diagnostyka i sposoby leczenia choroby

Mianem wad wrodzonych określamy wszelkie patologie, które powstają u płodu podczas ciąży. Szacuje się, że różnego rodzaju wady wrodzone dotyczą 2-5% wszystkich noworodków. Wady te mogą być izolowane lub mogą tworzyć charakterystyczne zestawienia, które określamy jako zespoły wad wrodzonych. Niektóre zespoły wad wrodzonych o podłożu genetycznym są na tyle charakterystyczne, że do postawienia wstępnej diagnozy wystarczające jest wprawne oko doświadczonego pediatry. Do takich schorzeń…

Co to jest zespół Nijmegen – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie. Zespół Nijmegen a rokowania

Zespół Nijmegen jest bardzo rzadką chorobą, należącą do grupy wrodzonych niedoborów odporności. Na świecie żyje zaledwie kilkaset osób chorujących na tą przypadłość, z czego duża część zamieszkuje obszary Europy Środkowo-Wschodniej, a najwięcej zdiagnozowanych przypadków to dzieci zamieszkujące tereny Polski. Czym jest ten tajemniczo brzmiący, rzadki zespół i z czym wiąże się jego rozpoznanie u dziecka? Jakie są metody diagnostyki i terapii tego schorzenia? Co to jest zespół Nijmegen? Zespół…

Co to jest homocystynuria? Objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie

Wrodzone wady metabolizmu to bardzo różnorodna grupa rzadkich chorób, których pierwsze objawy występują już we wczesnym dzieciństwie. Ich istotą są zaburzenia w obrębie produkcji związków, takich jak białka, cukry i tłuszcze, oraz ich składowe. które uczestniczą w kluczowych procesach zachodzących w naszym organizmie. Jedną z częściej występujących wad metabolizmu jest homocystynuria. Czym jest ta choroba, jakie daje objawy i jak można ją leczyć? Co to jest homocystynuria? Homocystynuria to wrodzona wada…

Co to jest zespół Silvera-Russella? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Wśród przyczyn niskorosłości, zespół Silvera-Russella stanowi jedną z rzadszych. Częściej niski wzrost dziecka uwarunkowany jest rodzinną tendencją do owego wzrostu, która zostaje skrupulatnie przekazana potomstwu przez niskich rodziców. Rzadkie zespoły genetyczne, mimo, iż stanowią niewielki odsetek, muszą być zawsze brane pod uwagę w poszukiwaniu przyczyn niskorosłości u dziecka, zwłaszcza, jeśli oboje rodzice są wysocy. Co to jest zespół Silvera-Russella? Zespół Silvera-Russella jest rzadkim zespołem wad genetycznych.…

Co to jest dysplazja Lewandowskiego-Lutza? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia. Czy dysplazja Lewandowskiego-Lutza jest dziedziczna?

“Ludzie drzewa” to potoczne określenie bardzo ciężkiej postaci choroby o nazwie dysplazja Lewandowskiego-Lutza. Informacje o takich osobach pojawiają się sporadycznie z dwóch powodów. Po pierwsze jest to bardzo rzadkie schorzenie. Poza tym może objawiać się również o wiele mniej drastycznie. Poznaj czym dokładnie się charakteryzuje. Co to jest dysplazja Lewandowskiego-Lutza? Dysplazja Lewandowskiego-Lutza to choroba dermatologiczna objawiająca się występowaniem na skórze całego ciała różnego rodzaju zmian. Są one…

Co to jest zespół Kallmanna? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zespół Kallmanna jest jedną z rzadszych przyczyn opóźnionego dojrzewania u nastolatków. Skutkuje ono nie tylko problemami z płodnością, ale również, co istotne, trudnościami w samoakceptacji. Niejednokrotnie zostaje to pogłębione przez negatywny stosunek i niezrozumienie ze strony rówieśników. Wszystko to sprawia, że okres dojrzewania, i tak już burzliwy i będący dużym doświadczeniem emocjonalnym dla nastolatków, staje się jeszcze większym wyzwaniem. Co to jest zespół Kallmanna? Zespół Kallmanna to wrodzony zespół genetyczny. W jego skład wchodzą dwie podstawowe…

Co to jest zespół Retta. Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Jako pierwszy opisał to zagadkowe schorzenie austriacki lekarz Andreas Rett w 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu wiedeński naukowiec zaobserwował dwie dziewczynki, które pomimo braku pokrewieństwa zachowywały się bliźniaczo podobnie – w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni. W tym samym roku wydał publikację opisującą swoje spostrzeżenia, lecz nie spotkała się ona ze zbyt dużym zainteresowaniem w ówczesnym świecie nauki. Dopiero niemal dwie dekady później,…

Czym jest zespół Leigha? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Mitochondria są to organella komórkowe (otoczone błoną, wyspecjalizowane struktury) potocznie określane mianem “wewnętrznych elektrowni”- odpowiadają one za zaopatrywanie komórek naszego ciała w energię, która powstaje w procesie oddychania komórkowego, zachodzącego właśnie w mitochondriach. Proces ten jest wieloetapowy i polega na utlenianiu glukozy do dwutlenku węgla, w wyniku czego uwalniana jest energia, która następnie jest wykorzystywana do procesów życiowych komórki. Im większe jest zapotrzebowanie energetyczne komórki, tym bogatsza jest ona…