[responsive_menu]

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Starzenie się jest nieuniknionym, fizjologicznym procesem dotykającym w pewnym wieku każdego człowieka. Choć ciężko w to uwierzyć, zdarza się, że zauważalny proces starzenia rozpoczyna się…

Powszechnie wiadomo, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie słoneczne nie wpływa korzystnie na stan naszej skóry, powodując nie tylko jej przedwczesne starzenie, ale przede wszystkim sprzyjając…

Zaburzenia słuchu powszechnie występują w społeczeństwie i są objawem chorób wrodzonych, następstwem urazu, bądź infekcji lub po prostu wynikają ze zmian zachodzących w starzejącym się organizmie.…

Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń, w których proces chorobowy toczy się w samym mięśniu, powodując dolegliwości z układu kostno-mięśniowego. Należy do nich między innymi dystrofia mięśniowa…

Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która prowadzi do występowania u pacjentów wielu wad dotyczących różnych narządów. Obarczone tym schorzeniem osoby doświadczać mogą różnorakich…

Czy zdarzają Ci się incydenty zblednięcia skóry rąk lub stóp pod wpływem zimna lub stresu? Towarzyszy im uczucie drętwienia lub bólu? Mogą to być objawy ze strony mikrokrążenia. Drobne tętnice…

Istnieje pewna grupa chorób, która nieleczona może prowadzić do ciężkich zaburzeń, a nawet do zgonu. Z drugiej strony jest łatwa do wykrycia, dzięki jednemu badaniu z kropli krwi. I wreszcie…

Ataksja nazywana również niezbornością, jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową. Występowanie tych symptomów świadczy o rozwoju jednej z licznych chorób ośrodkowego układu…

Choroba moyamoya to rzadka i postępująca choroba naczyń mózgowych. Termin moyamoya jest nazwą japońską i oznacza kłęby dymu, niesłuszne jest więc pisanie tej nazwy wielką literą, ponieważ…

Gdy spojrzymy na przekrój mózgu, pierwsze co zwraca naszą uwagę to pola o różnych kolorach. W części zewnętrznej powierzchnia będzie miała kolor ciemniejszy, a w środku narządu jaśniejszy.…

Serce człowieka jest narządem zbudowanym z czterech jam: dwóch przedsionków oraz dwóch komór. Synchroniczna praca każdej części serca wymaga współgrania wielu elementów tworzących mięsień…

W dzisiejszych czasach panuje kult smukłej sylwetki, a tkanka tłuszczowa jest postrzegana jako jej wróg. Już nie tylko kobiety, ale i mężczyźni obsesyjnie dążą do jak największej jej redukcji.…

Glikozaminoglikany (GAG) to związki wielocukrowe pełniące wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka. Są składnikiem budulcowym ścian naczyń krwionośnych, a ich obecność w całym ciele jest…

Miliony osób na świecie cierpi na zaburzenia układu ruchu, które mogą być wynikiem urazów, chorób mięśni lub kości, np. rdzeniowy zanik mięśni oraz uszkodzenia układu nerwowego. Wśród…

Wiele zmian skórnych, pojawia się w przebiegu chorób układowych. Takie zmiany ułatwiają diagnozę i szybciej pozwalają na wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Najczęściej są to zmiany w przebiegu…

Wszystkie prawa zastrzeżone.