[responsive_menu]

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Wśród przyczyn niskorosłości, zespół Silvera-Russella stanowi jedną z rzadszych. Częściej niski wzrost dziecka uwarunkowany jest rodzinną tendencją do owego wzrostu, która zostaje skrupulatnie…

“Ludzie drzewa” to potoczne określenie bardzo ciężkiej postaci choroby o nazwie dysplazja Lewandowskiego-Lutza. Informacje o takich osobach pojawiają się sporadycznie z dwóch powodów. Po pierwsze…

Zespół Kallmanna jest jedną z rzadszych przyczyn opóźnionego dojrzewania u nastolatków. Skutkuje ono nie tylko problemami z płodnością, ale również, co istotne, trudnościami w samoakceptacji.…

Jako pierwszy opisał to zagadkowe schorzenie austriacki lekarz Andreas Rett w 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu wiedeński naukowiec zaobserwował dwie dziewczynki, które pomimo braku pokrewieństwa…

Mitochondria są to organella komórkowe (otoczone błoną, wyspecjalizowane struktury) potocznie określane mianem “wewnętrznych elektrowni”- odpowiadają one za zaopatrywanie komórek naszego ciała…

Zespół ataksja-teleangiektazja to poważna choroba dziedziczna. W swojej nazwie skrywa dwa najczęstsze objawy ataksja i teleangiektazje. Ataksja to objaw wielu chorób neurologicznych. Polega na upośledzeniu…

Żółtaczka jest objawem bardzo często występującym w medycynie. Jest ona wyrazem nadmiaru bilirubiny (barwnika żółciowego, pochodzącego z rozpadu krwinek czerwonych, a dokładniej hemu wchodzącego…

Geny są budulcem dziedziczności przekazywanym z rodzica na dziecko. Wchodzą w skład DNA, czyli materiału genetycznego oraz stanowią instrukcję tworzenia wszystkich białek budujących organizm.…

Choroby rzadkie to choroby, których nie spotykamy na co dzień. Niekiedy słyszymy o nich w telewizji albo w radiu, w związku ze zbiórką pieniędzy na leczenie. Zgodnie z definicją Unii Europejskiej…

Każdy człowiek posiada 46 chromosomów, a dwa spośród nich (X i Y) określane są jako chromosomy płci, ponieważ determinują, czy dana osoba rozwinie męskie czy żeńskie cechy płciowe. Kobiety…

Myśląc o zespołach genetycznych większości osób przychodzi na myśl np. zespół Downa. Wiąże się to z tym, iż jest to jedna z najpowszechniejszych tego typu chorób. Jednak różnorakich chorób…

Choroby dermatologiczne są bardzo rozpowszechnione w społeczeństwie, a ich ogromna różnorodność powoduje, że dotyczą zarówno noworodków, jak i osób w podeszłym wieku. Istnieje grupa chorób…

Kształt i wymiary czaszki nie są jednakowe przez całe życie - jak każda kość w organizmie, kości czaszki powiększają się wraz ze wzrostem dziecka. Powiększanie się wymiarów czaszki w wieku…

Wbrew pozorom, wodogłowie nie jest wcale rzadką chorobą i dotyczy 1 - 1,5% wszystkich osób, a w formie wrodzonej występuje średnio u 1 - 2 dzieci na 1000 urodzeń. Mózg człowieka jest delikatnym…

Istnieje wiele chorób genetycznych i wrodzonych, które mogą powodować dysfunkcje lub deformacje rozmaitych narządów. Jedną z takich chorób jest zespół skrzelowo-uszno-nerkowy, który znany jest…

Wszystkie prawa zastrzeżone.

ZAPISZ SIĘ DO NEWSLETTERA

Aby otrzymywać powiadomienia o nowych artykułach tylko z wybranych kategorii, zaznacz je na poniższej liście.