[responsive_menu]

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Każdy człowiek posiada 46 chromosomów, a dwa spośród nich (X i Y) określane są jako chromosomy płci, ponieważ determinują, czy dana osoba rozwinie męskie czy żeńskie cechy płciowe. Kobiety…

Myśląc o zespołach genetycznych większości osób przychodzi na myśl np. zespół Downa. Wiąże się to z tym, iż jest to jedna z najpowszechniejszych tego typu chorób. Jednak różnorakich chorób…

Choroby dermatologiczne są bardzo rozpowszechnione w społeczeństwie, a ich ogromna różnorodność powoduje, że dotyczą zarówno noworodków, jak i osób w podeszłym wieku. Istnieje grupa chorób…

Kształt i wymiary czaszki nie są jednakowe przez całe życie - jak każda kość w organizmie, kości czaszki powiększają się wraz ze wzrostem dziecka. Powiększanie się wymiarów czaszki w wieku…

Wbrew pozorom, wodogłowie nie jest wcale rzadką chorobą i dotyczy 1 - 1,5% wszystkich osób, a w formie wrodzonej występuje średnio u 1 - 2 dzieci na 1000 urodzeń. Mózg człowieka jest delikatnym…

Istnieje wiele chorób genetycznych i wrodzonych, które mogą powodować dysfunkcje lub deformacje rozmaitych narządów. Jedną z takich chorób jest zespół skrzelowo-uszno-nerkowy, który znany jest…

Choroby dotyczące naszego mózgu są jednymi z najgroźniejszych i najbardziej wpływających na nasze życie. Mogą być to guzy, udar czy różnego rodzaju zakażenia i choroby genetyczne. Niektóre…

Wiele struktur i narządów ludzkiego organizmu zbudowanych jest z tkanki łącznej. Jak sama nazwa wskazuje tkanka ta ma za zadanie łączyć ze sobą inne tkanki i zapewniać podporę organom. Składa…

Jony odgrywają niezwykle ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka. Przede wszystkim są to kationy sodowe, potasowe, wapniowe, aniony chlorkowe, fosforanowe, ale również wiele…

Starzenie się jest nieuniknionym, fizjologicznym procesem dotykającym w pewnym wieku każdego człowieka. Choć ciężko w to uwierzyć, zdarza się, że zauważalny proces starzenia rozpoczyna się…

Powszechnie wiadomo, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie słoneczne nie wpływa korzystnie na stan naszej skóry, powodując nie tylko jej przedwczesne starzenie, ale przede wszystkim sprzyjając…

Zaburzenia słuchu powszechnie występują w społeczeństwie i są objawem chorób wrodzonych, następstwem urazu, bądź infekcji lub po prostu wynikają ze zmian zachodzących w starzejącym się organizmie.…

Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń, w których proces chorobowy toczy się w samym mięśniu, powodując dolegliwości z układu kostno-mięśniowego. Należy do nich między innymi dystrofia mięśniowa…

Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która prowadzi do występowania u pacjentów wielu wad dotyczących różnych narządów. Obarczone tym schorzeniem osoby doświadczać mogą różnorakich…

Czy zdarzają Ci się incydenty zblednięcia skóry rąk lub stóp pod wpływem zimna lub stresu? Towarzyszy im uczucie drętwienia lub bólu? Mogą to być objawy ze strony mikrokrążenia. Drobne tętnice…

Wszystkie prawa zastrzeżone.