[responsive_menu]

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Choroby rzadkie są najczęściej dziedziczne i wynikają z rozmaitych mutacji i nieprawidłowości zapisu kodu DNA. Większość z nich charakteryzuje się przewlekłym i ciężkim przebiegiem. Jednym…

W ludzkim ciele jest ponad 600 mięśni. Każdy z nich jest zbudowany z elastycznej tkanki, która składa się z tysięcy lub dziesiątek tysięcy małych włókien mięśniowych. Mięśnie umożliwiają…

Zespół to termin medyczny używany do opisywania grup objawów z różnych narządów, które występują razem. Jednym z nich jest zespół CHARGE. Jakie objawy wchodzą w jego skład i jak możemy…

Geny są budulcem dziedziczności. Przekazywane są z rodzica na dziecko i zawierają materiał kodujący instrukcje tworzenia białek, niezbędnych m.in. do budowy i prawidłowego funkcjonowania komórek.…

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne to uwarunkowane genetycznie choroby, które powodują problemy z metabolizmem, między innymi białek. Ich przyczyną jest w większości przypadków, jest nieprawidłowość…

Albinizm, czyli inaczej bielactwo wrodzone uogólnione, jest to grupa chorób cechująca się zaburzeniami funkcji enzymów niezbędnych do wytwarzania melaniny - brunatnego pigmentu, znajdującego się…

Wady wrodzone i zespoły genetyczne stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej pediatrii. Różnorodność objawów klinicznych, rzadkie występowanie i wciąż nie do końca poznane mechanizmy…

Mianem wad wrodzonych określamy wszelkie patologie, które powstają u płodu podczas ciąży. Szacuje się, że różnego rodzaju wady wrodzone dotyczą 2-5% wszystkich noworodków. Wady te mogą być…

Zespół Nijmegen jest bardzo rzadką chorobą, należącą do grupy wrodzonych niedoborów odporności. Na świecie żyje zaledwie kilkaset osób chorujących na tą przypadłość, z czego duża część…

Wrodzone wady metabolizmu to bardzo różnorodna grupa rzadkich chorób, których pierwsze objawy występują już we wczesnym dzieciństwie. Ich istotą są zaburzenia w obrębie produkcji związków,…

Wśród przyczyn niskorosłości, zespół Silvera-Russella stanowi jedną z rzadszych. Częściej niski wzrost dziecka uwarunkowany jest rodzinną tendencją do owego wzrostu, która zostaje skrupulatnie…

“Ludzie drzewa” to potoczne określenie bardzo ciężkiej postaci choroby o nazwie dysplazja Lewandowskiego-Lutza. Informacje o takich osobach pojawiają się sporadycznie z dwóch powodów. Po pierwsze…

Zespół Kallmanna jest jedną z rzadszych przyczyn opóźnionego dojrzewania u nastolatków. Skutkuje ono nie tylko problemami z płodnością, ale również, co istotne, trudnościami w samoakceptacji.…

Jako pierwszy opisał to zagadkowe schorzenie austriacki lekarz Andreas Rett w 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu wiedeński naukowiec zaobserwował dwie dziewczynki, które pomimo braku pokrewieństwa…

Mitochondria są to organella komórkowe (otoczone błoną, wyspecjalizowane struktury) potocznie określane mianem “wewnętrznych elektrowni”- odpowiadają one za zaopatrywanie komórek naszego ciała…

Wszystkie prawa zastrzeżone.