Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Zespół ataksja-teleangiektazja i jego leczenie

Zespół ataksja-teleangiektazja to poważna choroba dziedziczna. W swojej nazwie skrywa dwa najczęstsze objawy ataksja i teleangiektazje. Ataksja to objaw wielu chorób neurologicznych. Polega na upośledzeniu koordynacji ruchowej i równowagi oraz na braku kontroli mięśni w trakcie zamierzonych ruchów. Teleangiektazje, to naczyniowe poszerzenia, które w tym zespole głównie występują na głowie. Czym jeszcze się objawia? Czy można ją leczyć? Jaki jest powód jej powstania? Co to jest zespół ataksja-teleangiektazja? Nazywany jest inaczej…

Zespół Gilberta – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Żółtaczka jest objawem bardzo często występującym w medycynie. Jest ona wyrazem nadmiaru bilirubiny (barwnika żółciowego, pochodzącego z rozpadu krwinek czerwonych, a dokładniej hemu wchodzącego w skład hemoglobiny), która odkładając się w skórze i błonach śluzowych nadaje im żółtawe zabarwienie. Żółtaczka jest symptomem niespecyficznym – może towarzyszyć wielu stanom chorobowym, zarówno łagodnym i przemijającym, jak i schorzeniom potencjalnie śmiertelnym. Jedną z przyczyn okresowo pojawiającej się żółtaczki jest…

Co to jest i jak leczyć zespół Alporta?

Geny są budulcem dziedziczności przekazywanym z rodzica na dziecko. Wchodzą w skład DNA, czyli materiału genetycznego oraz stanowią instrukcję tworzenia wszystkich białek budujących organizm. Czasami dochodzi do mutacji, czyli błędu w syntezie genu, co sprawia, że nie spełnia on swoich funkcji. Może ona wywołać stan chorobowy zwany zaburzeniem genetycznym. Jednym z nich jest zespół Alporta. Co to jest zespół Alporta? Zespół Alporta to rzadkie zaburzenie genetyczne. Jest to dziedziczne, postępujące zapalenie…

Sialidoza – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Choroby rzadkie to choroby, których nie spotykamy na co dzień. Niekiedy słyszymy o nich w telewizji albo w radiu, w związku ze zbiórką pieniędzy na leczenie. Zgodnie z definicją Unii Europejskiej choroba rzadka to choroba dotykająca nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Taką właśnie chorobą jest sialidoza. Co to jest sialidoza? Sialidoza inaczej nazywana Mukolipidozą typu I albo Deficytem Neuraminidazy. Należy do dużej grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, tzn.…

Zespół Swyera – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Każdy człowiek posiada 46 chromosomów, a dwa spośród nich (X i Y) określane są jako chromosomy płci, ponieważ determinują, czy dana osoba rozwinie męskie czy żeńskie cechy płciowe. Kobiety typowo posiadają dwa chromosomy X, dlatego ich kariotyp (właściwy każdemu organizmowi zestaw chromosomów) określany jest jako 46, XX. Dla płci męskiej typowy jest kariotyp 46, XY. Istnieją także odstępstwa od tej reguły, które związane…

Czym jest zespół Angelmana? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Myśląc o zespołach genetycznych większości osób przychodzi na myśl np. zespół Downa. Wiąże się to z tym, iż jest to jedna z najpowszechniejszych tego typu chorób. Jednak różnorakich chorób genetycznych mamy niezliczoną ilość, cechują się one zróżnicowanym przebiegiem, jednak są całe szczęście dużo rzadsze. Jedną z takich chorób uwarunkowanych genetycznie jest zespół Angelmana. Co to jest zespół Angelmana? Jest to choroba genetyczna spowodowana mikrodelecją, czyli w uproszczeniu wypadnięciem małego…

Choroba Dariera – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Choroby dermatologiczne są bardzo rozpowszechnione w społeczeństwie, a ich ogromna różnorodność powoduje, że dotyczą zarówno noworodków, jak i osób w podeszłym wieku. Istnieje grupa chorób dermatologicznych uwarunkowanych genetycznie, które mają tendencję do występowania rodzinnego, a pierwsze objawy obserwowane są już w dzieciństwie. Jednym z takich schorzeń jest choroba Dariera – jakie są jej objawy oraz jak można ją leczyć? Co to jest choroba Dariera? Choroba Dariera jest to rzadkie, dziedziczne schorzenie dermatologiczne,…

Zespół Crouzona – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Kształt i wymiary czaszki nie są jednakowe przez całe życie – jak każda kość w organizmie, kości czaszki powiększają się wraz ze wzrostem dziecka. Powiększanie się wymiarów czaszki w wieku dziecięcym jest możliwe dzięki obecności szwów czaszkowych-włóknistych przestrzeni pomiędzy kośćmi czaszki niemowlęcia. Funkcją szwów jest umożliwienie zwiększania się rozmiarów czaszki, proporcjonalnie do wzrostu rozwijającego się mózgu, którego objętość rośnie aż 3-krotnie w ciągu pierwszych lat życia…

Co to jest wodogłowie i jak je leczyć?

Wbrew pozorom, wodogłowie nie jest wcale rzadką chorobą i dotyczy 1 – 1,5% wszystkich osób, a w formie wrodzonej występuje średnio u 1 – 2 dzieci na 1000 urodzeń. Mózg człowieka jest delikatnym narządem, którego funkcję i rozwój może zaburzyć wiele schorzeń, w tym wodogłowie, a jest ono niebezpieczne zarówno dla dzieci jak i dorosłych. Co to jest wodogłowie? Wodogłowie jest aktywnym poszerzeniem układu komorowego mózgu, które wynika…

Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (BOR) – objawy przyczyny i sposoby leczenia

Istnieje wiele chorób genetycznych i wrodzonych, które mogą powodować dysfunkcje lub deformacje rozmaitych narządów. Jedną z takich chorób jest zespół skrzelowo-uszno-nerkowy, który znany jest też pod kilkoma innymi nazwami. Z angielskiego to branchio-oto-renal syndrom w języku polskim skrócony do zespołu BOR, bywa nazywany też zespołem oskrzelowo-uszno-nerkowym lub od nazwisk odkrywców – zespołem Melnicka-Frasera. Zmiany w tej chorobie, jak można się domyślić obejmują nerki, uszy oraz szyję (gdyż to w obrębie…

Choroba Fahra – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Choroby dotyczące naszego mózgu są jednymi z najgroźniejszych i najbardziej wpływających na nasze życie. Mogą być to guzy, udar czy różnego rodzaju zakażenia i choroby genetyczne. Niektóre z nich spowodowane są nieprawidłowościami w naczyniach, inne w tkance mózgowej. Jedną z takich chorób jest dziedziczna choroba Fahra spowodowana zwapnieniami w mózgu. Czym jest choroba Fahra? Jest to choroba rzadka uwarunkowana genetycznie. Zajmuje ona ośrodkowy układ nerwowy powodując zwapnienia w mózgowiu –…

Zespół Ehlersa Danlosa – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Wiele struktur i narządów ludzkiego organizmu zbudowanych jest z tkanki łącznej. Jak sama nazwa wskazuje tkanka ta ma za zadanie łączyć ze sobą inne tkanki i zapewniać podporę organom. Składa się ona z komórek oraz substancji międzykomórkowej. Ta druga złożona jest z istoty podstawowej oraz włókien kolagenowych, siateczkowych i sprężystych. Istnieją choroby, w których zaburzona jest struktura któregoś ze składników tkanki łącznej. W przypadku zespołu Ehlersa Danlosa nieprawidłowa jest synteza włókien kolagenowych.…

Zespół Brugadów – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Jony odgrywają niezwykle ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka. Przede wszystkim są to kationy sodowe, potasowe, wapniowe, aniony chlorkowe, fosforanowe, ale również wiele innych. Ich transport między wnętrzem komórki, a przestrzenią międzykomórkową odbywa się przez specjalne kanały. Istnieje grupa chorób, w których upośledzone jest funkcjonowanie kanałów jonowych. Nazywa się je kanałopatiamii. Najczęściej są to choroby o podłożu genetycznym. Ze względu na kluczową rolę jonów w organizmie człowieka, kanałopatie mają…

Co to jest progeria? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Starzenie się jest nieuniknionym, fizjologicznym procesem dotykającym w pewnym wieku każdego człowieka. Choć ciężko w to uwierzyć, zdarza się, że zauważalny proces starzenia rozpoczyna się już w dzieciństwie. Mowa o chorych na progerię, którzy bywają określani mianem “starców uwięzionych w dziecięcym ciele”. Ich zegar biologiczny “tyka” zdecydowanie za szybko, odbierając dzieciom radość z dzieciństwa i szansę na prawidłowy rozwój, a ich rodziców naraża na bezradne przyglądanie się, jak szybko potomkowie…

Skóra pergaminowata – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Powszechnie wiadomo, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie słoneczne nie wpływa korzystnie na stan naszej skóry, powodując nie tylko jej przedwczesne starzenie, ale przede wszystkim sprzyjając rozwojowi groźnych nowotworów skóry. Istnieją jednostki chorobowe, w których wrażliwość skóry na działanie promieni słonecznych jest wielokrotnie większa niż w populacji ogólnej. Jednym z takich schorzeń, prowadzącym do rozwoju nowotworów skóry w bardzo młodym wieku, jest skóra pergaminowata barwnikowa. Jakie są jej przyczyny i sposoby leczenia?…