Choroby rzadkie to choroby, których nie spotykamy na co dzień. Niekiedy słyszymy o nich w telewizji albo w radiu, w związku ze zbiórką pieniędzy na leczenie. Zgodnie z definicją Unii Europejskiej choroba rzadka to choroba dotykająca nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Taką właśnie chorobą jest sialidoza.
Co to jest sialidoza?
Sialidoza inaczej nazywana Mukolipidozą typu I albo Deficytem Neuraminidazy. Należy do dużej grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, tzn. że nie jest zależna od płci i nie dominująca. Jest niezwykle rzadka, występuje około 1 na 2,000,000 urodzeń. Wyróżniamy trzy obrazy choroby: postać niemowlęca, postać dziecięca oraz dorosła. Stopień nasilenia fenotypu choroby jest związany z resztkową aktywnością enzymatyczną. Im większa aktywność resztkowa enzymu, tym wcześniejszy wiek ujawnienia się choroby i tym cięższy jej przebieg. Resztkowa aktywność enzymatyczna określa w jakim stopniu enzym, którego dotyczy choroba, działa. Lizosomalne choroby spichrzeniowe charakteryzują się przewlekłym przebiegiem oraz objawami z wielu narządów, bardzo często dochodzi do powiększenia wątroby oraz śledziony.
Sialidoza – objawy
W zależności od fenotypu choroby, mogą występować różnorakie objawy. Fenotyp niemowlęcy jest najpoważniejszy, dzieci najczęściej rodzą się martwe, albo umierają w przeciągu dwóch lat życia. W fenotypie dziecięcym zgon zazwyczaj następuje w drugiej dekadzie życia, czasami w trzeciej. Objawy są zwykle dość łagodne, może występować nieprawidłowy kształt twarzy, problemy w nauce oraz powiększenie wątroby i śledziony. Dorośli chorujący na tę chorobę zwykle nie umierają z jej powodu. Występują u nich napady padaczkowe oraz spadek ostrości widzenia.
Sialidoza – przyczyny
W wyniku deficytu enzymu-lizosomalnej neuraminidazy znajdującego się w lizosomach, dochodzi do gromadzenia się w organizmie glikokoniugatów sialowych – cząsteczek złożonych z wielu węglowodanów. W normalnych warunkach, lizosomalna neuraminidaza rozkłada te substancje i zostają one wydalone z organizmu, nie dochodzi do ich gromadzenia. Lizosomy to organella znajdujące się w komórkach zwierzęcych, zawierające wiele enzymów trawiących białka, tłuszcze. Efektem gromadzenia się tych cząsteczek może być powiększenie komórek, a co za tym idzie narządów- wątroby, śledziony, serca.
Zapamiętaj: Lizosomy to organella znajdujące się w komórkach zwierzęcych, zawierające wiele enzymów trawiących białka, tłuszcze.
Cząsteczki mogą również odkładać się w układzie nerwowym, czego skutkiem mogą być objawy neurologiczne. Badanie przesiewowe robione jest na podstawie badania moczu. Natomiast aby potwierdzić chorobę należy wykonać specjalistyczne badania enzymatyczne. Badania te określają jakiego enzymu brakuje oraz w jakim stopniu.
Sialidoza – leczenie
Niestety nie ma jeszcze specjalistycznego leczenia tej choroby. Leczenie głównie nastawione jest na zmniejszanie objawów- jest to tak zwane leczenie objawowe. Enzymatyczna Terapia Zastępcza była użyta do leczenia odpowiednika sialidozy u mysz. Wyniki były zadowalające, jednakże na testy na ludziach musimy jeszcze poczekać. Miejmy nadzieje, że leczenie będzie również skuteczne u ludzi.
Czy wiesz że: postacie choroby, w których dochodzi do zajęcia mózgu i kości gorzej odpowiadają na leczenie?
Sialidoza jest ciężką chorobą, więc wszystkie rodziny należy kierować na konsultacje genetyczne, aby przeprowadzić diagnostykę prenatalną ich kolejnych dzieci. Rodziny dotknięte tą chorobą mogą wstąpić do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i choroby rzadkie, gdzie otrzymają wsparcia innych chorych i psychologów.