Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń, w których proces chorobowy toczy się w samym mięśniu, powodując dolegliwości z układu kostno-mięśniowego. Należy do nich między innymi dystrofia mięśniowa Beckera. Czy przy każdym bólu mięśni powinno się podejrzewać tę chorobę? Kogo ona dotyczy?
Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera?
Dystrofia mięśniowa Beckera jest jedną z najczęściej diagnozowanych dystrofii mięśniowych. Jest to zaburzenie genetyczne, w przebiegu którego dochodzi do osłabienia i zaników mięśni szkieletowych. Średni wiek zachorowania przypada na 12. rok życia, choć pierwsze objawy choroby mogą się pojawić między 1. a 4. dekadą życia, a nawet później. Jednak zwykle przed ukończeniem 20. roku życia u około 90% pacjentów stwierdza się kliniczne cechy osłabienia mięśni. Jest oficjalnie zaliczana do tzw. chorób rzadkich. Według definicji europejskiej choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej, niż 5 na 10 000 osób. Średnie rozpowszechnienie dystrofii mięśniowej Beckera to 1-9 na 100 000 w populacji ogólnej, a u chłopców 1/18 000 urodzeń.
Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy
Zwykle pacjenci z dystrofią mięśniową Beckera zachowują zdolność samodzielnego poruszania się do 4. dekady życia lub dłużej. Powysiłkowe bóle mięśni łydek są jednym z wczesnych objawów choroby występującym u około 30% pacjentów.
Inne objawy choroby to:
- bóle i kurcze mięśni szkieletowych;
- osłabienie siły mięśniowej;
- opóźnienie nauki chodzenia, trudności w chodzeniu;
- unikanie chodzenia po schodach;
- charakterystyczny “kaczy chód”;
- objawy Gowersa – wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
- skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej;
- deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów mięśni (zwłaszcza łydek) – mięsień nie mogąc się prawidłowo kurczyć i rozluźniać, kompensacyjnie przerasta;
- ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
- opóźniony rozwój mowy;
- zaburzenia krążeniowo-oddechowe, schorzenia mięśnia sercowego;
- wysiłkowa mioglobinuria (wydalanie z moczem białka mioglobiny po wysiłku);
- upośledzenie rozwoju umysłowego – rzadko.
Zapamiętaj: Zwykle pacjenci z dystrofią mięśniową Beckera zachowują zdolność samodzielnego poruszania się do 4. dekady życia lub dłużej.
Zwykle pacjenci zachowują zdolność samodzielnego poruszania się do 4. dekady życia lub dłużej. Średni okres przeżycia wynosi 45 lat najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. Niewłaściwie pracują bowiem również mięśnie międzyżebrowe, czy przepona, dzięki którym możliwe jest oddychanie oraz mięsień sercowy.
Dystrofia mięśniowa Beckera – przyczyny
Jest to choroba o podłożu genetycznym. Gen odpowiedzialny za produkcję białka strukturalnego komórek mięśniowych tzw. dystrofiny ulega mutacji.
Czy wiesz że: diagnostyka preimplantacyjna pozwala wykryć mutację odpowiadającą za chorobę jeszcze przed zagnieżdżeniem zarodka w jamie macicy? Możliwe jest to w przypadku zapłodnienia pozaustrojowemu (in vitro). Jeśli jest obecna nieprawidłowa mutacja, można zrezygnować z implantacji zarodka obciążonego tą jednostką chorobową.
W jej wyniku nie dochodzi do wytworzenia prawidłowej wersji tego białka, a co za tym idzie nie działa ono właściwie. Dystrofinopatie (jest ich więcej, nie tylko Beckera) dziedziczone są w sposób recesywny w sprzężeniu z chromosomem X. Zmutowany gen znajduje się na chromosomie X. Pamiętajmy, że kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni tylko jeden. Oznacza to, że schorzenie przenoszone jest przez kobiety, które w większości są nosicielkami bez objawów, a chorują chłopcy lub mężczyźni. W przypadku matki nosicielki ryzyko urodzenia chorego chłopca wynosi 50% (przy każdej ciąży), podobnie 50% wynosi ryzyko urodzenia dziewczynki nosicielki. Wszystkie córki są pewnymi nosicielkami, a synowie są albo zdrowi albo chorzy.
Dystrofia mięśniowa Beckera – leczenie
Niestety nie istnieje obecnie leczenie przyczynowe dystrofii mięśniowych. Leczenie ma na celu przedłużenie życia, oraz poprawę jego komfortu. Stosuje się leczenie farmakologiczne, dietetyczne oraz rehabilitację.
- Profilaktyka: obejmuje poradnictwo genetyczne i diagnostykę prenatalną (jeszcze przed narodzinami) w rodzinach, w których wcześniej stwierdzono przypadki dystrofinopatii.
- Leczenie farmakologiczne: glikokortykosteroidy – mają one za zadanie spowolnić postęp choroby i poprawić siłę mięśni, a co za tym idzie – poprawić funkcjonowanie chorego. Mają one jednak uciążliwe działania niepożądane takie jak osteoporoza, rozstępy i zaburzenia krwiotworzenia.
- Leczenie dietetyczne: dość duże znaczenie ma zbilansowana dieta bogatobiałkowa i bogatowitaminowa. Niekorzystne są otyłość i unieruchomienie, nawet krótkotrwałe. Co ważne, odpowiednia dieta musi współwystępować z leczeniem farmakologicznym, nigdy jako jedyny sposób terapii!
- Rehabilitacja: jest działaniem bardzo ważnym, aby spowalniać postęp choroby, poprawiać siłę mięśni, zapobiegać przykurczom i patologicznym skrzywieniom kręgosłupa.
- Kontrole specjalistyczne: istotne znaczenie ma leczenie i kontrola pulmonologiczna oraz kardiologiczna, szczególnie w okresie od początku 2. dekady życia.
- Chirurgia: silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.
Dystrofia mięśniowa Beckera to poważna choroba układu mięśniowego powodująca duże ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu. Niestety nie jest ona uleczalna ale prawidłowym postępowaniem możemy znacząco polepszyć komfort życia pacjentów. Oprócz leczenia warto dostosować wyposażenie pomieszczeń mieszkania, aby ułatwić poruszanie się, np. przez dodatkowe poręcze, maty antypoślizgowe, czy łóżka z poręczami i materacem przeciwodleżynowym. Należy również usunąć bariery, takie jak progi i dywany.