Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) występuje z częstością 1 na 10 000 urodzeń i jest najczęstszym dziedzicznym schorzeniem prowadzącym do postępującej niepełnosprawności u dzieci, a także drugą po mukowiscydozie śmiertelną chorobą genetyczną wśród rasy białej [1][2]. Jakie są jego przyczyny i czym się objawia?
Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni prowadzącym do zgonu, najczęściej w wyniku znacznego osłabienia mięśni oddechowych, co uniemożliwia oddychanie i usuwanie wydzieliny z oskrzeli (co prowadzi do zapalenia płuc). SMA polega na degeneracji neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. Neurony te unerwiają mięśnie odpowiadając za ich napięcie i ruch, a kiedy nie funkcjonują to partie mięśniowe podlegające zdegenerowanym neuronom są coraz bardziej osłabione i zanikają [1][2].
Rdzeniowy zanik mięśni – objawy
Objawy SMA różnią się delikatnie między poszczególnymi typami choroby, ale różnice te polegają w zasadzie na tym w jakim wieku wystąpi osłabienie i jak szybko zanik mięśni będzie postępował. Czyli właściwie nie są to różne objawy, tylko osłabienie mięśni, ale wpływ na codzienne funkcjonowanie różni się w zależności od etapu rozwoju człowieka na którym schorzenie się ujawniło.
Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że nieprawidłowy gen (znajdujący się na chromosomie 5) jest przekazywany dziecku zarówno przez matkę, jak i ojca i dopiero dwa wadliwe geny powodują wystąpienie objawów SMA. To, że choroba jest dziedziczona autosomalnie oznacza, że nie jest związana z płcią, czyli chłopcy i dziewczynki będą chorowały z równą częstotliwością [1][2].
Czy wiesz że: nusinersen został okrzyknięty najdroższym lekiem w Europie? Koszt kuracji został oszacowany na 2 miliony złotych, dlatego informacja o pełnej refundacji spotkała się z wielkim entuzjazmem wśród pacjentów.
Nieprawidłowe geny powodują zaburzenie przekazywania informacji genetycznych wewnątrz neuronu, transportu substancji i połączeń między dolnym neuronem ruchowym, a innymi komórkami, ale najważniejszą zmianą jest nieprawidłowy gen SMN1, który produkuje białko SMN. SMN to skrót od angielskiego zwrotu survival motor neuron, czyli “przetrwanie neuronu ruchowego”, co jasno daje do zrozumienia, że ta grupa genów odpowiada za żywotność neuronów ruchowych. Opisane powyżej zmiany sprawiają, że neuron ruchowy jest mniej wydajny i krócej żyje i właśnie degeneracja i umieranie tych neuronów powoduje osłabienie i zanik mięśni, które unerwiają [3][4].
Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci
- Typ I Rdzeniowego zaniku mięśni (Choroba Werdinga-Hoffmana)
Objawy pojawiają się do 3 miesiąca życia, ale osłabione ruchy dziecka są często wyczuwalne przez matki już pod koniec ciąży. Takie noworodki są bierne przy porodzie, który jest przez to utrudniony, a już od pierwszych dni mają problem z ssaniem i odżywianiem. Chore dzieci są wiotkie, ich kończyny leżą bezwładnie i nie są w stanie nauczyć się samodzielnie siedzieć i chodzić. Z czasem narastają przykurcze i drżenia mięśni. 95% chorych umiera do 18 miesiąca życia w wyniku braku funkcjonowania mięśni oddechowych i zapalenia płuc. Ze względu na osłabione mięśnie dzieci z SMA nie mogą kaszleć, a w zalegającej w oskrzelach wydzielinie rozwijają się bakterie [1][2].
- Typ II rdzeniowego zaniku mięśni (Postać pośrednia, Choroba Dubowitza) – niektórzy autorzy nie wyróżniają typu pośredniego
Objawy są podobne jak w typie I, ale występują w późniejszym wieku (pierwsze pojawiają się do 18 roku życia). Głównie zajęte są mięśnie obręczy kończyn, czyli mięśnie przyczepione jednym końcem na tułowiu, które w głównej mierze odpowiadają za ruchy rękami i nogami, powstają także przykurcze i drżenia oraz deformacje kręgosłupa i stóp. Dzieci z SMA w większości są w stanie same siedzieć, ale nie są w stanie samodzielnie chodzić. Większość chorych umiera około 12 roku życia, ale w rzadkich przypadkach są w stanie dożyć nawet do czwartej dekady życia [1].
- Typ III Rdzeniowego zaniku mięśni (Choroba Kugelberga-Welander)
Choroba ujawnia się najczęściej między 5, a 15 rokiem życia jako postępujące upośledzenie chodu ze względu na zajęcie głównie mięśni obręczy kończyny dolnej. Niektórzy chorzy tracą zdolność samodzielnego poruszania się jeszcze przed osiągnięciem wieku dorosłego, z kolei inni są w stanie chodzić do 4-5 dekady życia. Do rokowania w typie III trzeba podejść indywidualnie ze względu na różne nasilenie choroby u poszczególnych pacjentów [1][2].
Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych
- Typ IV Rdzeniowego zaniku mięśni
Najrzadszy typ SMA, który rozpoczyna się najczęściej w trzeciej dekadzie życia. Rokowanie jest indywidualne ze względu na zróżnicowanie nasilenie objawów. Choroba rozpoczyna się osłabieniem siły mięśni kończyn.
Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie
Jeszcze kilka lat temu jedynym leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni była ciągła rehabilitacja, aby jak najdłużej utrzymać przynajmniej częściową sprawność mięśni oraz żeby ułatwić pozbywanie się wydzieliny z oskrzeli.
Zapamiętaj: Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni prowadzącym do zgonu.
Rehabilitacja nadal jest ważnym elementem leczenia, ale od trzech lat na rynku obecny jest lek hamujący postęp choroby – nusinersen. Preparat ten powoduje, że inny gen – SMN2 (W SMA brakuje prawidłowego genu SMN1) prowadzi do produkcji większej ilości prawidłowego białka SMN, co wydłuża życie neuronów ruchowych. W warunkach fizjologicznych dzięki SMN2 powstaje niewielka ilość prawidłowego białka SMN, ale zbyt mała, żeby zrekompensować brak prawidłowego genu SMN1. Nusinersen podaje się bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez wkłucie w okolicy lędźwiowej. Leczenie nusinersenem daje najlepsze efekty jeśli jest wprowadzone jak najszybciej od dnia rozpoznania choroby, ponieważ lek ten nie cofa jej objawów, a jedynie hamuję ich postępowanie [5.] Na szczęście lek ten od 01.01.2019 roku jest objęty 100% refundacją przez NFZ.
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą i nieuleczalną chorobą, która może wystąpić w różnym wieku i ze zmiennym nasileniem, a nosicielem wadliwego genu SMN1 jest 1 na 100 osób. Na szczęście istnieje lek, który spowalnia postęp SMA i jest dostępny w Polsce, ale leczenie trzeba rozpocząć jak najwcześniej, aby uzyskać zadowalające efekty.