Zespół Turnera – objawy, przyczyny, dziedziczenie. Czy można zajść w ciążę chorując na zespół Turnera?

Choroby genetyczne to zazwyczaj nieuleczalne zaburzenia, które często prowadzą do nieprawidłowości o różnym stopniu nasilenia. Nie każda z nich jednak uniemożliwia chorym normalne życie. Jednym z popularnych schorzeń genetycznych jest zespół Turnera, w którym możliwe jest samodzielne funkcjonowanie. Na czym polega i czym jest ten zespół?

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami w materiale genetycznym chorego, a konkretnie – w zaburzonej liczbie chromosomów, czyli struktur obecnych w komórkach naszego organizmu, w których upakowany jest materiał genetyczny DNA, zawierający wszelkie informacje na jego temat. Nieprawidłowa ilość materiału genetycznego skutkuje między innymi zaburzeniami płodności oraz występowaniem charakterystycznych cech wyglądu u chorych. Choroba ta występuje jedynie u osób płci żeńskiej.

Objawy zespołu Turnera

Przydatne oraz przystępnie zaprezentowane informacje o tym, jak żyć zdrowo i dobrze się odżywiać.

Zapisuję się

Do zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Turnera należą:

• niski wzrost;
• płetwiasta szyja;
• nisko schodząca linia włosów na karku;
• koślawość łokci;
• szerokie rozstawienie oczu;
• liczne znamiona barwnikowe;
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
• brak miesiączki – pierwotna niepłodność;
• brak dojrzewania narządów płciowych, nieprawidłowe ukształtowanie narządów płciowych;
• niedobory odporności i związane z nimi powikłania – zwiększone ryzyko zapalenia ucha środkowego, zakażeń układu oddechowego, a także nowotworów.

Niekiedy mogą występować także: koarktacja aorty (wada polegająca na zwężeniu aorty) oraz wrodzone wady dróg moczowych – nerka podkowiasta lub agenezja (brak rozwoju) lub inne wady budowy nerki. Rozwój intelektualny oraz współczynnik IQ zwykle jest prawidłowy, ale u chorych dziewczynek często występują problemy z przyswajaniem informacji i nauką przedmiotów ścisłych. Związane jest to z poczuciem odmienności i akceptacją grupy rówieśniczej.

Przyczyny zespołu Turnera

Jak już wspomniano, przyczyną zespołu Turnera jest zaburzona liczba materiału genetycznego w komórkach. Zdrowe osoby posiadają 23 pary chromosomów, w tym 2 chromosomy płciowe – X i Y – determinujące płeć. U dziewczynek występują dwa chromosomy X (XX), a u chłopców – jeden chromosom X i chromosom Y (XY). U chorych z zespołem Turnera występuje tylko jeden chromosom X – brakuje drugiego chromosomu X lub chromosomu Y, który determinuje płeć męską, lub drugi chromosom występuje, ale jest znamiennie uszkodzony i nie spełnia swojej funkcji. Dlatego zespół ten dotyczy jedynie dziewczynek – chromosom X determinuje płeć żeńską.

Zaburzona ilość materiału genetycznego związana z brakiem drugiego chromosomu płciowego powoduje przede wszystkim niepłodność, a także odpowiada za występowanie wad rozwojowych.

Czy wiesz że: zespół Turnera występuje u 1:10 000 kobiet? W Polsce żyje około 8-9 tysięcy kobiet dotkniętych tą chorobą.  

W części przypadków brak drugiego chromosomu płciowego dotyczy jedynie części komórek organizmu, podczas gdy reszta komórek posiada ich prawidłową liczbę. Wówczas także mówimy o zespole Turnera (stan taki nazywa się mozaikowatością – kiedy część komórek organizmu posiada inny zestaw chromosomów). Objawy wtedy są łagodniejsze i należą do nich zwykle jedynie niski wzrost i brak miesiączki.

Czy zespół Turnera jest dziedziczny?

System rezerwacji wizyt online dla małej firmy.

Testuj 30 dni za darmo!

Tak, zespół Turnera jest chorobą dziedziczną. Komórka płciowa niezawierająca chromosomu płciowego dziedziczona jest od jednego z rodziców. Około 95% płodów posiadających tę wadę (jeden chromosom X) ulega poronieniu – jedynie 5% dożywa porodu.

Zapamiętaj: Zespół Turnera jest chorobą dziedziczną, która dotyka jedynie płci żeńskiej. Jednymi z najbardziej charakterystycznych objawów są niski wzrost, płetwiasta szyja i szerokie rozstawienie oczu.

Leczenie zespołu Turnera

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Turnera, ponieważ nie ma leczenia przyczynowego tej choroby. Stosuje się jednak leczenie hormonalne – estrogenową terapię zastępczą, substytucję hormonów płciowych u pacjentek, która umożliwia rozwój narządów płciowych, pojawienie się miesiączki, oraz zapewnia ochronę przed osteoporozą. Ważna jest także identyfikacja i leczenie trudności poznawczych i intelektualnych. Dlatego u dziewczynek dotkniętych tych zespołem wskazana jest szczególnie opieka psychologiczna, którą należy objąć także rodziców chorych pacjentek.

Zespół Turnera a ciąża

Kobiety z zespołem Turnera mogą zajść w ciążę, ale są mniej płodne, oraz bardziej narażone na poronienie (około 30% ciąż) lub urodzenie płodów martwych (6-10% ciąż). Ich dzieci są także bardziej narażone na podobne zaburzenia materiału genetycznego i związane z tym choroby genetyczne. Dlatego w przypadku ciąż kobiet z zespołem Turnera wskazane jest wykonywanie badań USG prenatalnych oraz badania kariotypu płodu (badania umożliwiającego oznaczenie liczby chromosomów u płodu) w celu wczesnego wykrycia ewentualnych wad.

Zespół Turnera jest stosunkowo często występującym zespołem. Obarczony jest wysoką śmiertelnością wewnątrzmaciczną i przez to odpowiada nawet za ¼ samoistnych poronień.  Można wykryć go w badaniach prenatalnych płodu. Mimo, że całkowite wyleczenie tego zespołu nie jest możliwe, to wczesne wprowadzenie leczenia zachowawczego znacznie łagodzi występujące objawy i umożliwia znaczącą poprawę jakości życia i pozwala kobietom funkcjonować normalnie.