Zespół Turnera – objawy, przyczyny, dziedziczenie. Czy można zajść w ciążę chorując na zespół Turnera?

Choroby genetyczne to zazwyczaj nieuleczalne zaburzenia, które często prowadzą do nieprawidłowości o różnym stopniu nasilenia. Nie każda z nich jednak uniemożliwia chorym normalne życie. Jednym z popularnych schorzeń genetycznych jest zespół Turnera, w którym możliwe jest samodzielne funkcjonowanie. Na czym polega i czym jest ten zespół?

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami w materiale genetycznym chorego, a konkretnie – w zaburzonej liczbie chromosomów, czyli struktur obecnych w komórkach naszego organizmu, w których upakowany jest materiał genetyczny DNA, zawierający wszelkie informacje na jego temat. Nieprawidłowa ilość materiału genetycznego skutkuje między innymi zaburzeniami płodności oraz występowaniem charakterystycznych cech wyglądu u chorych. Choroba ta występuje jedynie u osób płci żeńskiej.

Objawy zespołu Turnera

Newsletter Medovita - przydatne informacje, dostęp do nowych e-booków przed premierą.
Zapisuję się

Do zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Turnera należą:

  • niski wzrost;
  • płetwiasta szyja;
  • nisko schodząca linia włosów na karku;
  • koślawość łokci;
  • szerokie rozstawienie oczu;
  • liczne znamiona barwnikowe;
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
  • brak miesiączki – pierwotna niepłodność;
  • brak dojrzewania narządów płciowych, nieprawidłowe ukształtowanie narządów płciowych;
  • niedobory odporności i związane z nimi powikłania – zwiększone ryzyko zapalenia ucha środkowego, zakażeń układu oddechowego, a także nowotworów.

Niekiedy mogą występować także: koarktacja aorty (wada polegająca na zwężeniu aorty) oraz wrodzone wady dróg moczowych – nerka podkowiasta lub agenezja (brak rozwoju) lub inne wady budowy nerki. Rozwój intelektualny oraz współczynnik IQ zwykle jest prawidłowy, ale u chorych dziewczynek często występują problemy z przyswajaniem informacji i nauką przedmiotów ścisłych. Związane jest to z poczuciem odmienności i akceptacją grupy rówieśniczej.

Przyczyny zespołu Turnera

Jak już wspomniano, przyczyną zespołu Turnera jest zaburzona liczba materiału genetycznego w komórkach. Zdrowe osoby posiadają 23 pary chromosomów, w tym 2 chromosomy płciowe – X i Y – determinujące płeć. U dziewczynek występują dwa chromosomy X (XX), a u chłopców – jeden chromosom X i chromosom Y (XY). U chorych z zespołem Turnera występuje tylko jeden chromosom X – brakuje drugiego chromosomu X lub chromosomu Y, który determinuje płeć męską, lub drugi chromosom występuje, ale jest znamiennie uszkodzony i nie spełnia swojej funkcji. Dlatego zespół ten dotyczy jedynie dziewczynek – chromosom X determinuje płeć żeńską.

Zaburzona ilość materiału genetycznego związana z brakiem drugiego chromosomu płciowego powoduje przede wszystkim niepłodność, a także odpowiada za występowanie wad rozwojowych.

Czy wiesz że: zespół Turnera występuje u 1:10 000 kobiet? W Polsce żyje około 8-9 tysięcy kobiet dotkniętych tą chorobą.  

W części przypadków brak drugiego chromosomu płciowego dotyczy jedynie części komórek organizmu, podczas gdy reszta komórek posiada ich prawidłową liczbę. Wówczas także mówimy o zespole Turnera (stan taki nazywa się mozaikowatością – kiedy część komórek organizmu posiada inny zestaw chromosomów). Objawy wtedy są łagodniejsze i należą do nich zwykle jedynie niski wzrost i brak miesiączki.

Czy zespół Turnera jest dziedziczny?

Tak, zespół Turnera jest chorobą dziedziczną. Komórka płciowa niezawierająca chromosomu płciowego dziedziczona jest od jednego z rodziców. Około 95% płodów posiadających tę wadę (jeden chromosom X) ulega poronieniu – jedynie 5% dożywa porodu.

Zapamiętaj: Zespół Turnera jest chorobą dziedziczną, która dotyka jedynie płci żeńskiej. Jednymi z najbardziej charakterystycznych objawów są niski wzrost, płetwiasta szyja i szerokie rozstawienie oczu.

Leczenie zespołu Turnera

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Turnera, ponieważ nie ma leczenia przyczynowego tej choroby. Stosuje się jednak leczenie hormonalne – estrogenową terapię zastępczą, substytucję hormonów płciowych u pacjentek, która umożliwia rozwój narządów płciowych, pojawienie się miesiączki, oraz zapewnia ochronę przed osteoporozą. Ważna jest także identyfikacja i leczenie trudności poznawczych i intelektualnych. Dlatego u dziewczynek dotkniętych tych zespołem wskazana jest szczególnie opieka psychologiczna, którą należy objąć także rodziców chorych pacjentek.

Zespół Turnera a ciąża

Kobiety z zespołem Turnera mogą zajść w ciążę, ale są mniej płodne, oraz bardziej narażone na poronienie (około 30% ciąż) lub urodzenie płodów martwych (6-10% ciąż). Ich dzieci są także bardziej narażone na podobne zaburzenia materiału genetycznego i związane z tym choroby genetyczne. Dlatego w przypadku ciąż kobiet z zespołem Turnera wskazane jest wykonywanie badań USG prenatalnych oraz badania kariotypu płodu (badania umożliwiającego oznaczenie liczby chromosomów u płodu) w celu wczesnego wykrycia ewentualnych wad.

Zespół Turnera jest stosunkowo często występującym zespołem. Obarczony jest wysoką śmiertelnością wewnątrzmaciczną i przez to odpowiada nawet za ¼ samoistnych poronień.  Można wykryć go w badaniach prenatalnych płodu. Mimo, że całkowite wyleczenie tego zespołu nie jest możliwe, to wczesne wprowadzenie leczenia zachowawczego znacznie łagodzi występujące objawy i umożliwia znaczącą poprawę jakości życia i pozwala kobietom funkcjonować normalnie.

 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *