Choroby dotyczące naszego mózgu są jednymi z najgroźniejszych i najbardziej wpływających na nasze życie. Mogą być to guzy, udar czy różnego rodzaju zakażenia i choroby genetyczne. Niektóre z nich spowodowane są nieprawidłowościami w naczyniach, inne w tkance mózgowej. Jedną z takich chorób jest dziedziczna choroba Fahra spowodowana zwapnieniami w mózgu.
Czym jest choroba Fahra?
Jest to choroba rzadka uwarunkowana genetycznie. Zajmuje ona ośrodkowy układ nerwowy powodując zwapnienia w mózgowiu – głównie w strukturach zwanych jądrami podstawnymi, lecz rzadziej pojawiają się one w innych częściach – w móżdżku lub korze mózgowej. Charakterystyczną cechą zwapnień w mózgu w chorobie Fahra jest ich obustronność i symetryczność. Inaczej nazywana jest zespołem Chavany-Brunhesa. Wiąże się ona z groźnymi objawami, często uniemożliwiającymi choremu normalne życie i funkcjonowanie. Po raz pierwszy została opisana w Niemczech w 1930 roku. Wyróżnić możemy trzy postacie tej choroby – wczesnodziecięcą o dużej śmiertelności, wczesną, która objawia się około 30 rż. oraz późną, gdy objawy rozwijają się po 50 rż. Częściej objawy pojawiają się u mężczyzn.
Choroba Fahra – objawy
Jest to choroba o różnorodnych symptomach. Zdarza się też przebieg bezobjawowy, u nosicieli genu, którzy nie rozwijają objawów. Choroba Fahra dotyczy dwóch kwestii – zaburzeń neuropsychiatrycznych oraz nieprawidłowości ruchowych. Te pierwsze wiążą się z zaburzeniami poznawczymi (kłopoty z pamięcią, wykonywaniem planów, umiejętnością myślenia przestrzennego), występowaniem objawów psychotycznych, halucynacji, depresji, urojeń, zaburzeń lękowych czy maniakalnych (związanych z nadmiernych pobudzeniem, euforycznym nastrojem i zdarza się, że wręcz odhamowaniem).
Zapamiętaj: Leczenie choroby Fahra jest jedynie objawowe, nie znaleziono skutecznego leku na tę rzadką chorobę, a jej wyleczenie jest niemożliwe.
Czasem przypomina ona w swoich objawach schizofrenię. Podczas ujawniania się choroby może także dojść do zmiany w osobowości pacjenta czy agresji. Zaburzenia ruchu, które możemy obserwować w tej jednostce chorobowej to drżenia, niepewność chodu, wywracanie się, czasem ruchy pląsawicze. Dodatkowo często obserwuje się u pacjentów bóle głowy, niewyraźną mowę czy nawracające ataki padaczkowe. Dotyka ich także tak zwana hipotonia ortostatyczna – spadki ciśnienia po pionizowaniu się mogące skończyć się zawrotami głowy czy groźnym upadkiem. Mogą pojawić się też objawy porażenia kończyn i incydenty naczyniowe – podobne do udarów mózgu.
Choroba Fahra – przyczyny
Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że błędny gen znajduje się na chromosomie nie związanym z płcią, a jego dominujący charakter powoduje, że wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu – od matki lub ojca, by ujawniła się choroba. Zlokalizowano gen odpowiedzialny za tę chorobę – SLC0A2. Gen odpowiedzialny za tę przypadłość znajduje się na chromosomie 14, a konkretniej na jego długim ramieniu.
Choroba Fahra – diagnostyka
Kluczowe w rozpoznaniu są badania obrazowe – ukazują one przyczynę choroby – zwapnienia w strukturach mózgu. Podobne objawy kliniczne mogą towarzyszyć wielu chorobom, dlatego potwierdzenie w tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym jest konieczne. Uzupełniająco można wykonać inne, bardziej skomplikowane badania obrazowe np. PET. Możemy rozpoznać ją również bez widocznych zwapnień u chorych z obciążonym wywiadem rodzinnym. Należy także wykluczyć w badaniach biochemicznych inne choroby, głównie wiążące się z nieprawidłowościami metabolicznymi. Po wykluczeniu innych czynników – infekcji systemu nerwowego, toksyn czy urazów, zwykle możliwe jest postawienie diagnozy. Nie wykonuje się standardowo badań genetycznych – podłoże dziedziczne obserwuje się na podstawie wywiadu rodzinnego. Czasami w badaniach krwi możemy zauważyć u chorych z tym schorzeniem zaburzenia poziomu wapnia, magnezu i fosforu we krwi oraz obniżenie parathormonu – odpowiedzialnego za gospodarkę wapniowo-fosforanową.
Choroba Fahra – leczenie
Leczenie tej rzadkiej choroby jest jedynie objawowe, nie znaleziono skutecznego leku na tę konkretną chorobę, a jej wyleczenie jest niemożliwe. Chorzy często trafiają do neurologów lub psychiatrów, jednak w tej rzadkiej chorobie może być konieczna współpraca obydwu tych specjalistów, a także włączenie do zespołu genetyka, fizjoterapeuty czy psychologa.
Czy wiesz że: wydaje się, że choroba Fahra często wiąże się z zaburzeniami funkcjonowania przytarczyc, które mają wpływ na metabolizm wapnia, a więc być może jednocześnie na jego odkładanie się w mózgu?
W leczeniu samych symptomów możemy zastosować lewodopę, która złagodzi ruchowe zaburzenia, podobne do tych w chorobie Parkinsona. W leczeniu objawów psychotycznych stosuje się lit oraz haloperidol, w zaburzeniach depresyjnych ewentualnie odpowiednie leki przeciwdepresyjne. Jeżeli często pojawiają się drgawki może być konieczne także stosowanie leków przeciwpadaczkowych. U chorych można też stosować metody psychoterapeutyczne, terapię zajęciową czy fizjoterapię przy zaburzeniach ruchu. Jednak ze względu na niezwykle małą grupę chorych oraz różnorodność przebiegu schorzenia, nie stworzono jednolitego schematu postępowania.
Choroba Fahra jest bardzo poważnym schorzeniem, na szczęście jednak rzadkim. Opisano do tej pory niewiele ponad 200 potwierdzonych przypadków w 30 rodzinach. W związku z tym choroba ta pozostawia nadal wiele pytań i nierozwiązanych kwestii – zarówno w sprawach jej diagnozowania, leczenia, jak i rokowania. Zauważalna jest tendencja, iż wystąpienie objawów w starszym wieku wiąże się z lepszą prognozą, aniżeli choroba rozwijająca się już u dziecka. Jednak w przypadku chorób tak niezwykle rzadkich ciężko prowadzić jest jakiekolwiek badania i wnioskować na podstawie kilku pacjentów.