Zespół Edwardsa to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym, której ryzyko wystąpienia – podobnie jak w zespole Downa, zwiększa się u dzieci wraz z zaawansowaniem wieku matki. Na czym dokładnie polega? Czy jest możliwość jej skutecznego leczenia? Jaka jest przeciętna długość życia dzieci, u których zdiagnozowano zespół Edwardsa?
Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Spowodowany jest nieprawidłowościami w ilości materiału genetycznego zawartego w komórkach. Około 95% płodów obarczonych tą chorobą obumiera w łonie matki i ulega poronieniu. Urodzone dzieci zwykle nie są w stanie zachować podstawowych funkcji życiowych, przez co nie są w stanie samodzielnie przeżyć. Zespół ten występuje z większą częstotliwością ze wzrostem wieku matki (szczególnie powyżej 35. roku życia), a także u noworodków płci żeńskiej.
Przyczyny zespołu Edwardsa
Żeby zrozumieć w prosty sposób przyczynę tej choroby trzeba przywołać kilka pojęć z zakresu genetyki. Materiał genetyczny, czyli DNA, znajduje się w niemal wszystkich komórkach naszego organizmu, w formie chromosomów. Chromosomy to struktury zbudowane z bardzo ściśle “upakowanego” materiału DNA. Każda komórka (z wyjątkiem komórek płciowych – komórek jajowych i plemników) zawiera 23 pary chromosomów. Chromosomy te różnią się wielkością, a za tym – ilością materiału genetycznego, który zawierają.
Czy wiesz że: wespół Edwardsa spowodowany jest zaburzeniem materiału genetycznego o podobnym mechanizmie do występującego w zespole Downa? Dotyczy około 1:3000 żywo urodzonych niemowląt.
Przyczyną zespołu Edwardsa jest występowanie dodatkowego chromosomu w 18. parze – jest to tak zwana trisomia 18. chromosomu. Zaburzenie takie powoduje więc występowanie zbyt dużej ilości materiału genetycznego i to właśnie leży u przyczyny występowania zaburzeń w budowie i funkcji organizmu występujących w tej chorobie.
Objawy zespołu Edwardsa
Do objawów zespołu Edwardsa należą:
- wcześniactwo (urodzenie dziecka przed 37. tygodniem ciąży) lub ciąża przenoszona (urodzenie dziecka po 42. tygodniu ciąży);
- wielowodzie (nadmiar wód płodowych);
- małe łożysko;
- zmniejszona szerokość czoła u dziecka;
- skrócone szpary powiekowej;
- małe usta;
- krótki mostek;
- małe brodawki sutkowe;
- wrodzone wady serca – ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej);
- przepuklina pachwinowa lub pępkowa;
- cienkie żebra;
- mała miednica;
- ograniczone odwiedzenie w stawach biodrowych;
- wnętrostwo (brak zstąpienia jąder do worka mosznowego);
- skóra marmurkowata;
- ciężkie zaburzenia neurologiczne.
Leczenie zespołu Edwardsa
Niestety nie ma możliwości leczenia tego zespołu. Wykonywane są jedynie badania diagnostyczne w celu postawienia rozpoznania choroby. Rozpoznanie stawia się na podstawie zespołu charakterystycznych cech wyglądu, wad rozwojowych.
Zapamiętaj: Zespół Edwardsa to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą można wykryć już w okresie płodowym, jej ryzyko występowania wzrasta wraz z wiekiem matki.
Dodatkowym elementem rozpoznania może być badanie kariotypu – badanie, które polega na określeniu ilości i budowy chromosomów w komórkach pobranych od chorego. Ze względu na krótki czas przeżycia dzieci z zespołem Edwardsa wykonywane działania lecznicze mają jedynie charakter paliatywny, mający na celu zapewnienie dziecku jak najgodniejsze przeżycie i ograniczenie odczuwania bólu.
Długość życia z zespołem Edwardsa
Ze względu na stopień zaawansowania występujących zaburzeń, większość dzieci z tym zespołem umiera przed ukończeniem 1 miesiąca życia, a niewielki odsetek (około 5-10%) dożywa 1. roku życia.
Wady genetyczne, które polegają na zaburzeniach ilości chromosomów są wadami ciężkimi. Organizm nie radzi sobie z drastycznie za dużą lub za małą ilością materiału genetycznego zawartego w komórkach. Niestety, w chorobach spowodowanych takimi zaburzeniami nie ma leczenia przyczynowego. Choroby te zwykle jednak można wykryć w badaniach prenatalnych. Badania takie umożliwiają wcześniejsze psychiczne i fizyczne przygotowanie się na przyjście na świat dziecka z tak poważną wadą, lub także podjęcie ewentualnej decyzji o zakończeniu ciąży.