Choroby rzadkie są najczęściej dziedziczne i wynikają z rozmaitych mutacji i nieprawidłowości zapisu kodu DNA. Większość z nich charakteryzuje się przewlekłym i ciężkim przebiegiem. Jednym z takich schorzeń jest neuroakantocytoza. Jakie są jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia?
Co to jest neuroakantocytoza?
Neuroakantocytoza to ogólne określenie grupy rzadkich postępujących zaburzeń genetycznych, których skutkiem są liczne objawy neurologiczne. Ponadto charakterystyczne dla niej jest występowanie we krwi akantocytów, czyli zdeformowanych erytrocytów, które posiadaja nieregularne, długie wypustki w kształcie kolców. Ich nazwa pochodzi od greckiego słowa (acantha) oznaczającego cierń. Co ciekawe w neuroakantocytozie stopień upośledzenia neurologicznego nie koreluje z ilością akantocytów w rozmazie krwi.
Do tej grupy rzadkich zaburzeń możemy zaliczyć:
● pląsawicę-akantocytozę (chorea-akantocytoza)
● zespół McLeoda
● chorobę Huntingtona 2 (HDL2)
● neurodegenerację związana z kinazą pantotenową (PKAN)
Jakie są objawy neuroakantocytozy?
Objawy i nasilenie neuroakantocytozy mogą się różnić nawet wśród osób z tym samym podtypem. Różny jest również wiek wystąpienia i progresji tych zaburzeń. Chorea-akantocytoza i zespół McLeoda postępują powoli przez wiele lat w wieku dorosłym. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową (PKAN) natomiast zwykle pojawia się w dzieciństwie i rozwija się szybko w ciągu 10 lat. Wszystkie te zaburzenia mają pewne cechy wspólne, w tym nieprawidłowe ruchy, stopniowe pogarszanie się funkcji poznawczych oraz akantocytozę. Najczęstszym zaburzeniem ruchowym związanym z neuroakantocytozą jest pląsawica, która charakteryzuje się szybkimi, mimowolnymi, bezcelowymi ruchami, zwłaszcza twarzy, ramion i nóg. Pojawiają się również zmiany osobowości, impulsywność, nadmierne rozproszenie uwagi, lęk, depresja czy apatia. Osoby z neuroakantocytozą mają charakterystyczny chwiejny chód długimi krokami i szybkim, mimowolnym zgięciem kolan. U 30-40% pacjentów występują napady padaczkowe, jednak są one rzadkie i stosunkowo łatwe do leczenia.
Jakie są przyczyny neuroakantocytozy?
Neuroakantocytoza to zaburzenia genetyczne spowodowane mutacjami w określonych genach. Większość osób dotkniętych tą chorobą ma postępujące zwyrodnienie jąder podstawnych mózgu. Te zmiany powodują zaburzenie w impulsacji nerwowej i dostosowaniu sygnałów ruchowych. To sprawia, że pojawiają się ruchy mimowolne, zaburzenia w koordynacji oraz funkcjach poznawczych. Aktualnie naukowcy prowadzą badania, które mają odpowiedzieć na pytanie, w jaki sposób brakujące lub niedziałające geny powodują lub przyczyniają się do uszkodzenia mózgu.
Jak przebiega diagnostyka neuroakantocytozy?
Rozpoznanie neuroakantocytozy stawia się na podstawie zaobserwowania charakterystycznych objawów, szczegółowego wywiadu z pacjentem, dokładnej oceny klinicznej oraz szeregu specjalistycznych badań. Techniki obrazowania są pomocne w postawieniu diagnozy i obejmują tomografię komputerową (CT) oraz rezonans magnetyczny (MRI). Badania krwi mogą wykazać obecność akantocytów we krwi, choć ich brak nie wyklucza rozpoznania tej choroby.
Czy wiesz że: średni wiek zachorowania na neuroakantocytozę to 32 lata?
Można również wykonać dodatkowe testy, aby potwierdzić diagnozę neuroakantocytozy, w tym pomiar kinazy kreatynowej w surowicy (która często jest podwyższona w pląsawicy-akantocytozie i zespole McLeoda) oraz elektromiografię, czyli test, który może określić funkcjonowanie mięśni i nerwów. Wykonanie elektroencefalogramu (EEG), który mierzy aktywność elektryczną mózgu pozwala na wykazanie zmian wskazujących na neurodegenerację, czyli zniszczenie neuronów. Rozpoznanie neuroakantocytozy można również potwierdzić za pomocą molekularnych badań genetycznych, które identyfikują charakterystyczną mutację genu związaną z konkretnym zaburzeniem.
Neuroakantocytoza – jak wygląda leczenie choroby?
Obecnie nie ma metod leczenia zapobiegających lub spowalniających postęp neuroakantocytozy. Postępowanie zazwyczaj koncentruje się na konkretnych objawach występujących u każdej osoby i może wymagać współpracy różnych specjalistów. Objawy psychiatryczne można leczyć niektórymi lekami przeciwpsychotycznymi. Blokery receptorów dopaminowych czy zastrzyki z toksyny botulinowej mogą zmniejszać ruchy mimowolne. Korzystna może być również fizjoterapia. Napady drgawkowe można leczyć różnymi lekami przeciwdrgawkowymi. Ze względu na trudności w karmieniu, w niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą powinny być monitorowane pod kątem stanu odżywienia. Może być konieczne wsparcie żywieniowe i suplementacja, a w niektórych przypadkach założenie sondy i podawanie pokarmu bezpośrednio do żołądka.
Zapamiętaj: Najczęstszym zaburzeniem ruchowym związanym z neuroakantocytozą jest pląsawica, która charakteryzuje się szybkimi, mimowolnymi, bezcelowymi ruchami, zwłaszcza twarzy, ramion i nóg.
Zabiegiem chirurgicznym stosowanym czasami w leczeniu osób z neuroakantocytozą jest głęboka stymulacja mózgu, podczas której elektroda jest umieszczana w części mózgu kontrolującej określone ruchy. Cienki drut, który przechodzi pod skórą, jest połączony z małą baterią, którą umieszcza się pod skórą w pobliżu obojczyka. Elektroda służy do wysyłania impulsów elektrycznych (stymulacji) do mózgu i przerywania nieprawidłowych sygnałów nerwowych, które przyczyniają się do zaburzeń ruchowych, takich jak pląsawica. Niedawna publikacja opisująca wszystkich pacjentów z pląsawicą-akantocytozą, którzy przeszli głęboką stymulację mózgu, sugeruje, że ten rodzaj terapii jest skuteczny. Potrzebne są jednak dalsze analizy, aby ustalić, czy osoby z innymi postaciami neuroakantocytozy również mogą odnieść korzyści z tej metody leczenia.
Wszystkie neuroakantocytozy mają nieubłaganie postępujący przebieg i ostatecznie prowadzą do zgonu pacjenta. Nagła śmierć może być spowodowana np. drgawkami i towarzyszącymi im urazami. Nadal są prowadzone badania w celu bliższego poznania tej grupy schorzeń i wprowadzenia skutecznej terapii. Na ten moment dostępne jest jedynie leczenie objawowe.