Jony odgrywają niezwykle ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka. Przede wszystkim są to kationy sodowe, potasowe, wapniowe, aniony chlorkowe, fosforanowe, ale również wiele innych. Ich transport między wnętrzem komórki, a przestrzenią międzykomórkową odbywa się przez specjalne kanały. Istnieje grupa chorób, w których upośledzone jest funkcjonowanie kanałów jonowych. Nazywa się je kanałopatiamii. Najczęściej są to choroby o podłożu genetycznym. Ze względu na kluczową rolę jonów w organizmie człowieka, kanałopatie mają często bardzo ciężki przebieg kliniczny. Jedną z nich jest dotykający mięsień sercowy zespół Brugadów.
Co to jest zespół Brugadów?
Zespół Brugadów jest chorobą o podłożu genetycznym dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że aby zachorować wystarczy otrzymać „wadliwy” gen od jednego z rodziców. Rozpoznanie stawia się najczęściej między 20-40. rokiem życia. Mężczyźni chorują 8 razy częściej. Różne źródła podają, że zapadalność na świecie wynosi od 5-66 na 10 000 osób. U chorych dochodzi do komorowych zaburzeń rytmu serca. Są one spowodowane nieprawidłową pracą kanału transportującego jony sodu w kardiomiocytach (komórkach mięśnia sercowego). U pacjentów z zespołem Brugadów nie stwierdza się żadnych strukturalnych nieprawidłowości w obrębie serca.
Zespół Brugadów – objawy
W większości przypadków zespół Brugadów nie daje żadnych objawów. Przebieg choroby ma charakter powtarzających się co jakiś czas epizodów sercowych. U pacjentów dochodzi do nagłych omdleń lub zatrzymania czynności serca. Jest to spowodowane wystąpieniem epizodu częstoskurczu komorowego (zaburzenie rytmu, w którym czynność serca jest przyspieszona, a przyczyna leży po stronie komór mięśnia sercowego). Do zgonu najczęściej dochodzi na drodze migotania komór (bardzo szybki, >300/min, nieregularny rytm komór serca). Niejednokrotnie pierwszym objawem choroby jest nagła śmierć sercowa. Definiuje się ją jako zgon spowodowany nieoczekiwanym zatrzymaniem czynności serca. Chory może wcześniej nie mieć żadnych symptomów wskazujących na chorobę kardiologiczną.
U części pacjentów z zespołem Brugadów obserwuje się nawracające epizody kołatania serca oraz nietypowego bólu w klatce piersiowej. W większości przypadków czas postawienia prawidłowej diagnozy jest bardzo długi. Ma to związek z dość rzadkim występowaniem zespołu Brugadów. W konsekwencji nie bierze się go pod uwagę w pierwszej kolejności przy szukaniu przyczyny nagłego omdlenia lub zatrzymania czynności serca.
Zespół Brugadów – przyczyny
Zespół Brugadów jest chorobą o podłożu genetycznym. Dotychczas odkryto 23 geny, których mutacje prowadzą do rozwoju tego schorzenia. Najczęściej są to geny odpowiedzialne za kodowanie białek budujących kanały jonowe. Są one niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek, w tym kardiomiocytów (komórek mięśnia sercowego).
Zapamiętaj: Zespół Brugadów jest chorobą o podłożu genetycznym dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że aby zachorować wystarczy otrzymać „wadliwy” gen od jednego z rodziców.
Zespół Brugadów jest najczęściej rozpoznawany u młodych mężczyzn w Azji Południowo-Wschodniej. Potwierdzono jego 8-krotnie częstsze występowanie u płci męskiej. Wiąże się to z wpływem wysokiego poziomu testosteronu. Wykazano również pewną korelację między współwystępowaniem zespołu Brugadów i raka gruczołu krokowego (wysoki poziom testosteronu sprzyja rozwojowi raka prostaty). Badania udowodniły, że u mężczyzn z wysokim poziomem testosteronu częściej stwierdza się w EKG (elektrokardiografia – badanie oceniające pracę serca) zmiany typowe dla opisywanego schorzenia.
Zespół Brugadów – diagnostyka
Zespół Brugadów rozpoznaje się na podstawie typowych zmian w zapisie EKG (uniesienia odcinka ST w prawostronnych odprowadzeniach przedsercowych V1-V3, niezupełny blok prawej komory pęczka Hisa). Najczęściej pojawiają się one spontanicznie. U niektórych chorych mogą zostać wyindukowane przez następujące czynniki: gorączkę, picie alkoholu, zażywanie kokainy, spożywanie posiłków bogatych w węglowodany oraz kąpiele w bardzo gorącej wodzie. W przypadku kiedy zapis EKG jest prawidłowy, a istnieje podejrzenie zespołu Brugadów, podaje się lek antyarytmiczny – ajmalinę lub flekainid – w celu wywołania typowych zmiany w elektrokardiografii (EKG). Jest to tak zwana próba farmakologiczna. Pacjenci z zespołem Brugadów charakteryzują się brakiem strukturalnych zmian w obrębie mięśnia sercowego. Inne badania kardiologiczne (np. echokardiografia) nie wykazują patologii, które tłumaczyłyby nieprawidłowy zapis EKG. Typowe dla zespołu Brugadów są również:
- Nagła śmierć sercowa w rodzinie (u członka rodziny < 45. roku życia);
- Epizod częstoskurczu komorowego lub migotania komór zarejestrowany przed postawieniem rozpoznania – udokumentowany w historii choroby pacjenta;
- Podobne zmiany w EKG u któregoś z członków rodziny;
- Częste omdlenia.
W przypadku, kiedy chory zgłasza któryś z tych punktów, w diagnostyce różnicowej zawsze należy uwzględnić zespół Brugadów.
Zespół Brugadów – leczenie
Jedyną skuteczną metodą leczenia zespołu Brugadów jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). Urządzenie to ma zdolność rozpoznawania niebezpiecznych dla życia komorowych zaburzeń rytmu serca. Przerywa je generując i wysyłając odpowiedni impuls elektryczny. Po wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora może dochodzić do nieuzasadnionych wyładowań oraz burz elektrycznych, co wpływa na jakość życia chorego (znaczna część chorych odczuwa lęk przed wyładowaniami). U każdego pacjenta należy określić bilans korzyści i strat. Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora jest wskazane w następujących sytuacjach klinicznych:
- po epizodzie nagłego zatrzymania krążenia;
- po epizodzie omdlenia spowodowanego arytmią komorową;
- w przypadku trwałego częstoskurczu komorowego.
Wszczepienie ICD nie jest natomiast wskazane u chorych bezobjawowych, u których zmiany w EKG pojawiły się tylko po przeprowadzeniu próby farmakologicznej (z wykorzystaniem ajmaliny).
Czy wiesz że: zespół Brugadów występuje głównie u mieszkańców Azji Południowo-Wschodniej? Jest przyczyną około 10% nagłych śmierci sercowych.
Zespół Brugadów jest poważnym schorzeniem kardiologicznym. Chociaż nie jest to często występująca choroba serca, to długo może nie dawać żadnych objawów, a ostatecznie doprowadzić do nagłej śmierci sercowej. Trudności w postawieniu prawidłowego rozpoznania wynikają z braku organicznych zmian w obrębie mięśnia sercowego. Choć w zapisie EKG pojawiają się zmiany typowe dla zawału serca (uniesienia odcinka ST), to w koronarografii (badanie tętnic wieńcowych) wszystkie naczynia wieńcowe są drożne. Aby ułatwić lekarzowi zdiagnozowanie zespołu Brugadów należy pamiętać o incydentach nagłej śmierci sercowej w rodzinie. Zawsze powinno się również zaprezentować medykowi pełną dokumentację medyczną. Być może jest w niej informacja, która naprowadzi na postawienie trafnej diagnozy.