Zespół Downa, to znana choroba o podłożu genetycznym, którą odkrył pod koniec XIX wieku angielski lekarz John Langdon Down. Przyjrzymy się bliżej jej przyczynom, objawom, a także prenatalnej diagnostyce. Jednak najpierw warto zapoznać się z odpowiedzią na pytanie o istotę tego zaburzenia, o którym słyszał choć raz w życiu każdy z nas.
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa zwany jest inaczej trisomią 21 pary chromosomów. Warto wiedzieć, że chromosom jest to forma w jakiej zorganizowany jest materiał genetyczny we wnętrzu komórek organizmu. U zdrowych osób w komórkach organizmu występują 23 pary chromosomów, natomiast w przypadku zespołu Downa mamy do czynienia z występowaniem dodatkowego (trzeciego) chromosomu 21. Zespół Downa jest najczęstszą wśród przyczyn niepełnosprawności intelektualnej warunkowanej genetycznie.
Objawy zespołu Downa
Lista objawów mogących wystąpić w zespole Downa jest bardzo długa. Osoby te cechuje charakterystyczna morfologia twarzy o płaskim profilu, szpary powiekowe są skośne, występują tzw. zmarszczki nakątne natomiast uszy są nieprawidłowo wykształcone. Nos jest mały z szerokim grzbietem i płaską nasadą. Cechą szczególną są plamki Brushfielda, czyli wypukłe, małe, odbarwione plamki widoczne na tęczówce oka. Ponadto występuje bruzda poprzeczna dłoni. Osoby z zespołem Downa dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną. Co więcej, zapadają one na chorobę Alzheimera w młodym wieku, jej objawy ujawniają się w wielu przypadkach już przed 30 rokiem życia.
Czy wiesz że: w Polsce zespół Downa występuje z częstością około 1/640 urodzeń?
W obrębie narządów wewnętrznych mogą wystąpić liczne wady. Częsta jest wrodzona wada serca pod postacią wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego, wady mięśnia sercowego są niejednokrotnie przyczyną śmierci osób z zespołem Downa w wieku dziecięcym. Liczne nieprawidłowości dotyczące przewodu pokarmowego mogą manifestować się jako zarośnięcie dwunastnicy, niedrożność odbytu czy choroba Hirschsprunga (brak zwojów nerwowych w odcinku jelita grubego, czego konsekwencją jest niedrożność jelit). Zespół Downa objawia się również pod postacią zwiększonej osłabionej odporności na choroby infekcyjne, a także większą zapadalnością niż w populacji ogólnej na choroby związane z autoagresją, czyli choroby układu immunologicznego np. zapalenia tarczycy. Częstsze są również białaczki i padaczka. Kolejną wadą mogącą współistnieć z zespołem Downa jest wrodzona zaćma, występująca u ok. 3% dzieci.
Przyczyny zespołu Downa
Najczęściej u podłoża zespołu Downa leży regularna (tzw. prosta) trisomia 21, oznacza to że występuje dodatkowy chromosom 21. Doprowadza do tego zjawisko zwane fachowo nondysjunkcją, która to jest niczym innym jak nierozdzieleniem się chromosomów podczas mejozy (mejoza jest to proces w efekcie którego powstają gamety czyli plemniki i komórki jajowe). Nieznane są niestety jednak przyczyny wystąpienia samej nondysjunkcji. Wiadomo jednak, że zaawansowany wiek matki ma udowodnione znaczenie. Kobiety już powyżej 35 roku życia są bardziej narażone na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Szacuje się, że u kobiet mających 44 lata i więcej ryzyko to wynosi nawet ponad 2% czyli ok. jedno na czterdzieści dzieci może cierpieć z powodu zespołu Downa.
Czy osoby z zespołem Downa się leczy?
W chwili obecnej nie ma niestety metod leczenia przyczynowego (a więc i wyleczenia) zespołu Downa. Biorąc jednak pod uwagę szereg objawów i nieprawidłowości nieuchronnie związanych z zespołem Downa, osobę chorą należy objąć opieką lekarską już od pierwszych miesięcy życia. Dziecko z zespołem Downa objęte nadzorem lekarza podstawowej opieki zdrowotnej powinno jednocześnie, w zależności od potrzeb, pozostawać pod opieką lekarzy specjalistów. Często już w pierwszych miesiącach życia konieczna jest operacyjna korekta wad serca, czy przewodu pokarmowego, która zapobiegnie przedwczesnemu zgonowi.
Badania prenatalne a zespół Downa
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, diagnostyka prenatalna powinna być proponowana każdej ciężarnej, badania prenatalne mają na celu wykrycie nie tylko zespołu Downa ale także innych wad rozwojowych. Zaleca się zacząć od badań przesiewowych nieinwazyjnych, czyli badania ultrasonograficznego oraz badań biochemicznych w I i II trymestrze ciąży. Badania biochemiczne zaliczamy do nieinwazyjnych ponieważ mogą być wykonane “z krwi” i nie stwarzają żadnego ryzyka dla płodu.
Zapamiętaj: Zespół Downa (zwany w przeszłości mongolizmem) jest wadą genetyczną, która polega na zaburzonej ilości chromosomów.
Prenatalnie zespół Downa można diagnozować w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży również za pomocą badań inwazyjnych. Polegają one na ocenie kariotypu płodu (czyli zestawu chromosomów komórki somatycznej organizmu). Komórki płodu niezbędne do oceny pobiera się na drodze biopsji kosmówki między 9 a 11 tygodniem ciąży lub aminopunkcji (między 13. a 15. tygodniem ciąży to amniopunkcja wczesna, jednak zazwyczaj przeprowadza się ją między 16. a 18. tygodniem). Aminopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy owodni, natomiast biopsja kosmówki (kosmówka jest to zewnętrzna błona płodowa) polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki przezbrzusznie lub przezpochwowo. Sam zabieg biopsji polega na pobraniu materiału do badania za pomocą igły biopsyjnej.
Podsumowując zagadnienie, jakim jest zespół Downa należy pamiętać, że perspektywy, możliwości leczenia objawowego, a zarazem komfort dzieci dotkniętych zespołem Downa jest w dzisiejszych czasach znacznie lepszy niż lata temu. Dzięki pomocy specjalistów i zaangażowaniu rodziny chorego możliwe jest niejednokrotnie osiągnięcie dobrych rezultatów w adaptacji do życia społecznego i rozwinięcie indywidualnych predyspozycji na możliwie najwyższym poziomie.