Choroba von Hippla-Lindaua i jak ją leczyć?
Fakomatozy, czyli inaczej choroby skórno-nerwowe, są specyficzną grupą schorzeń, których główną cechą jest jednoczasowe występowanie zmian chorobowych w obrębie układu nerwowego oraz skóry. W przypadku większości fakomatoz objawy chorobowe są spowodowane mutacją genetyczną, która prowadzi do zaburzeń w zakresie różnicowania się komórek oraz powstawania zawiązków tkanek w pierwszych tygodniach życia płodowego. Jednym z zespołów zaliczanych do grupy fakomatoz jest choroba von Hippla-Lindaua – jak się ona objawia oraz na czym…