Co to jest czerwienica prawdziwa? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia. Czerwienica prawdziwa u dzieci

Czerwienica prawdziwa (łac. Polycythemia vera) to choroba, w przebiegu której szpik kostny produkuje zbyt wiele krwinek. Ich nadmiar powoduje zagęszczenie krwi, co może prowadzić do zakrzepicy obejmującej żyły lub tętnice. Od 10 do 30% pacjentów rozwija w przebiegu choroby tzw. zwłóknienie szpiku. Innymi słowy, dochodzi do niewydolności szpiku, który nie jest w stanie produkować funkcjonalnych krwinek białych, czerwonych oraz płytek krwi. U 1 – 2,5% pacjentów może rozwinąć się ostra białaczka. Jak objawia się czerwienica prawdziwa oraz jak wygląda jej leczenie?

Co to jest czerwienica prawdziwa?

Czerwienica prawdziwa to choroba układu krwiotwórczego, w której dochodzi do nadmiernej produkcji krwinek krwi, a w szczególności czerwonych krwinek, zwanych inaczej erytrocytami. Funkcją tych krwinek jest transport tlenu do komórek organizmu. Nadmierna ich produkcja prowadzi do zwiększenia gęstości krwi, co w konsekwencji prowadzi do podwyższonego ryzyka pojawienia się zakrzepów.

Przyczyny nadmiaru czerwonych krwinek (czerwienicy)

Przyczyną czerwienicy prawdziwej jest mutacja genetyczna, która dotyczy prekursorów krwinek krwi. Mutacja ta prowadzi do uszkodzenia jednego z genów odpowiadających za prawidłowe ‘rozmnażanie się’ erytrocytów, leukocytów – białych krwinek krwi, oraz płytek krwi. Podwyższenie liczby erytrocytów w przebiegu czerwienicy prawdziwej nazywa się erytrocytozą pierwotną.

Istnieją również inne czynniki powodujące wystąpienie nadmiaru czerwonych krwinek. Gdy przyczyną ich zwiększonej liczby nie jest mutacja genetyczna, stan taki nazywamy erytrocytozą wtórną. Do takich czynników zalicza się:

palenie tytoniu;
przewlekłe niedokrwienie;
przewlekłe niedotlenienie – np. przebywanie w górach, gdzie ciśnienie tlenu jest mniejsze niż na poziomie morza;
nowotwory;
przewlekłe stosowanie sterydów androgennych – zażywanych często przez osoby uczęszczające na siłownię i pragnące uzyskać natychmiastowe rezultaty;
nielegalne używanie erytropoetyny w celach dopingowych – erytropoetyna to substancja, która naturalnie pobudza ‘namnażanie się’ krwinek czerwonych w organizmie.

Objawy czerwienicy prawdziwej

Czerwienica często przebiega bezobjawowo, niemniej jednak, wraz z jej przebiegiem stopniowo pojawiają się symptomy takie jak: uczucie zmęczenia, ból głowy, zaburzenia widzenia czy duszność.

Zapamiętaj: Czerwienica prawdziwa określana jest także chorobą Vaqueza.

W przebiegu czerwienicy prawdziwej dochodzi do zwiększonego ryzyka zarówno krwawienia, jak i zakrzepicy żylnej i/lub tętniczej. Do typowych objawów choroby zalicza się splenomegalię, czyli patologiczne powiększenie śledziony, objawy tzw. makronaczyniowe – będące konsekwencją zakrzepicy naczyń dużego kalibru, oraz tzw. objawy mikronaczyniowe, będące konsekwencją zakrzepów powstających w naczyniach bardzo małego kalibru.

Do tzw.objawów makronaczyniowych należą m.in.:

udar mózgu – powoduje objawy zależne od miejsca niedokrwienia, zazwyczaj jest to niedowład połowy ciała oraz zaburzenia mowy;
zakrzepica żył głębokich – powoduje obrzęk, ból i zaczerwienienie kończyny dolnej;
zawał serca;
zakrzepica tętnicy siatkówki oka – prowadzi do utraty widzenia w zajętym oku;
zakrzepica żył powierzchownych;
zawał śledziony;
Zespół Budda-Chiariego – czyli zakrzepica żył wątrobowych, występująca częściej u kobiet.

Do tzw. objawów mikronaczyniowych zalicza się:

przemijający atak niedokrwienny – cechujący się objawami podobnymi do udaru mózgu, niemniej jednak trwającymi nie dłużej niż 24 godziny;
bolesny rumień kończyn – napadowe zaczerwienienie skóry dłoni i stóp oraz uczucie ciepła i silnego bólu w tych okolicach, czasami towarzyszące niedokrwieniu palców;
tzw. migrena siatkówkowa – ból w okolicy oka spowodowany niedokrwieniem;
świąd wodny – świąd spowodowany kontaktem z ciepłą wodą, charakterystyczny dla czerwienicy, może stanowić pierwszy jej objaw;
zaczerwienienie twarzy.

Podwyższenie liczby płytek krwi, zazwyczaj przekraczające 1.500.000/uL, prowadzi do szybszego rozkładu ważnego czynnika biorącego udział w krzepnięciu krwi. W konsekwencji osoby dotknięte czerwienicą prawdziwą narażone są na niekontrolowane krwawienia występujące zazwyczaj w przewodzie pokarmowym. Poza wymienionymi powyżej objawami czerwienicy, u pacjentów dotkniętych tą jednostką chorobową częściej obserwuje się dnę moczanową oraz chorobę wrzodową spowodowaną bakterią Helicobacter pylori.

Dieta w czerwienicy prawdziwej

Pacjentom cierpiącym na czerwienicę prawdziwą zaleca się utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz regularny wysiłek fizyczny. Ponadto, wskazane są również:

zróżnicowana dieta;
regularne spożywanie ryb (przynajmniej 2 razy w tygodniu);
ograniczenie spożywania tłuszczów zwierzęcych (takich jak mięso, masło, sery i mleko pełnotłuszczowe);
unikanie dodawania soli do żywności;
dieta bogatą w warzywa, owoce i rośliny strączkowe;
spożywanie wina, zwłaszcza czerwonego w umiarkowanych ilościach;
ograniczenie do minimum bądź całkowite wykluczenie z diety alkoholu wysokoprocentowego.

Zalecenia te mają na celu utrzymanie cholesterolu i ciśnienia tętniczego w zakresie normy, czyli zminimalizowanie dwóch innych ważnych czynników ryzyka zawału serca oraz udaru mózgu.

Czerwienica prawdziwa u dzieci

Czerwienica prawdziwa to choroba, która w znacznej większości przypadków dotyka osób w podeszłym wieku – u dzieci i nastolatków występuje bardzo rzadko. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania choroby to 60 lat. U dzieci, ryzyko transformacji choroby w ostrą białaczkę lub w zwłóknienie szpiku jest znacznie niższe niż u dorosłych pacjentów.

Leczenie czerwienicy prawdziwej

Leczenie czerwienicy prawdziwej obejmuje:

flebotomię – czyli upuszczanie krwi, stanowiącą podstawę terapii. Celem upustów krwi jest osiągnięcie hematokrytu (stosunku objętości erytrocytów do objętości pełnej krwi) nieprzekraczającego 45% u mężczyzn oraz 42% u kobiet;
aspirynę w niskich dawkach – zapobiega zakrzepicy żylnej i tętniczej oraz zmniejsza objawy tzw. mikronaczyniowe;
terapię supresyjną na szpik kostny – terapia mająca na celu hamowanie ‘namnażania się’ nowych komórek szpiku krwi;
ruloxitinib/interferon – to leki stanowiące tzw. terapię celowaną, czyli działają jedynie na komórki patologiczne – dotknięte mutacją genetyczną.

Terapia czerwienicy prawdziwej obejmuje także leczenie jej komplikacji:

dna moczanowa – leczona allopurynolem;
świąd – uporczywy świąd można złagodzić podaniem leków przeciwhistaminowych, niemniej jednak objaw ten jest często oporny na terapię. Ruloxitinib i interferon pegylowany okazały się skuteczną alternatywą w terapii świądu. Innymi opcjami terapeutycznymi, które mogą pomóc kontrolować ten objaw są: cholestyramina, paroksetyna – lek przeciwdepresyjny, oraz fototerapia PUVA (psoralen i ultrafiolet A). Po kąpieli należy delikatnie osuszać skórę.

Czy wiesz że: Nazwa choroby wskazuje na nadmierną produkcję czerwonych krwinek krwi, nie mniej jednak w przebiegu schorzenia szpik produkuje również nadmierne ilości płytek krwi oraz białych krwinek?

W niektórych przypadkach konieczny jest przeszczep komórek macierzystych szpiku krwi. Wybór odpowiedniej terapii zależy od wielu czynników takich jak wiek pacjenta, płeć, stan ogólny zdrowia, nasilenie objawów choroby oraz wyniki badań krwi.

Podsumowując, czerwienica prawdziwa to choroba układu krwiotwórczego, która powoduje nadmierną produkcję krwinek i w konsekwencji zagęszczenie krwi. Nieleczona, może doprowadzić do zakrzepicy żylnej i niebezpiecznych zatorów tętniczych np. w mózgu lub w naczyniach wieńcowych serca. Z powodu poważnych komplikacji, jakie za sobą niesie, czerwienica prawdziwa powinna być odpowiednio wcześnie wykryta i leczona.