Wiele struktur i narządów ludzkiego organizmu zbudowanych jest z tkanki łącznej. Jak sama nazwa wskazuje tkanka ta ma za zadanie łączyć ze sobą inne tkanki i zapewniać podporę organom. Składa się ona z komórek oraz substancji międzykomórkowej. Ta druga złożona jest z istoty podstawowej oraz włókien kolagenowych, siateczkowych i sprężystych. Istnieją choroby, w których zaburzona jest struktura któregoś ze składników tkanki łącznej. W przypadku zespołu Ehlersa Danlosa nieprawidłowa jest synteza włókien kolagenowych.
Co to jest zespół Ehlersa Danlosa?
Zespół Ehlersa Danlosa jest chorobą genetyczną dotyczącą nieprawidłowej budowy tkanki łącznej. Częstotliwość zachorowania wynosi 1:5 000 żywo urodzonych. Z jednakową częstością chorują kobiety i mężczyźni. Zespół Ehlersa Danlosa zajmuje struktury zbudowane z tkanki łącznej, czyli przede wszystkim stawy, skórę oraz ściany naczyń krwionośnych. Wyróżnia się 6 typów choroby. U niektórych pacjentów przebieg jest dość łagodny, a długość życia nie odbiega od normy. Niekorzystny rokowniczo jest typ III – naczyniowy, w którym u 80% chorych przed 40. r.ż. dochodzi do groźnych powikłań naczyniowych (np. pęknięcia tętniaka).
Zespół Ehlersa Danlosa – objawy
U pacjentów z zespołem Ehlersa Danlosa stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach kończyn górnych i dolnych. Typowa dla tej choroby jest również wzmożona elastyczność skóry, którą można opisać jako ścieńczałą, delikatną, czy „aksamitną” w dotyku. Chorzy skarżą się na długie gojenie ran, wykazują dużą skłonność do siniaczenia się.
Czy wiesz że: pierwszy przypadek pacjenta z nadmierną ruchomością w stawach został przedstawiony przez Hipokratesa w IV wieku p.n.e.? Nazwa choroby pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy opisali ją niezależnie od siebie na początku XX wieku.
W zespole Ehlersa Danlosa stwierdza się liczne patologie układu kostno-szkieletowego: płaskostopie, koślawość kolan, odstające łopatki, skrzywienia kręgosłupa, czy zniekształcenia klatki piersiowej. Pacjenci odczuwają przewlekły ból, który okresowo się zaostrza. Istnieje większe niż w populacji ogólnej ryzyko powstania przepukliny brzusznej. Choroba zajmuje również układ sercowo-naczyniowy. U części pacjentów stwierdza się wypadanie płatka zastawki mitralnej serca. Ściany naczyń krwionośnych są osłabione, co sprzyja tworzeniu się tętniaków np. w obrębie aorty brzusznej, czy naczyń śródczaszkowych. U chorych z zespołem Ehlersa Danlosa można dostrzec charakterystyczne cechy w obrębie twarzy: fałdy nakątne, nadmiar skóry nad powiekami oraz wysoko wysklepione podniebienie (tzn. podniebienie gotyckie).
Zespół Ehlersa Danlosa – przyczyny
Zespół Ehlersa Danlosa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Oznacza to, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie niezależnie od płci i że w zależności od sposobu dziedziczenia może wystąpić u potomstwa z różną częstotliwością (częściej przy dziedziczeniu autosomalnym dominującym). W celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badań genetycznych. Mają one na celu wykrycie mutacji w genie odpowiedzialnym za syntezę białka współtworzącego włókna tkanki łącznej. Ze względu na genetyczne podłoże choroby jest ona nieuleczalna i nie opracowano metody zahamowania jej rozwoju. Ze względu na nieprawidłową budowę włókien kolagenowych tkanki łącznej zaburzone jest funkcjonowanie wielu tworzonych przez nią struktur i narządów.
Zespół Ehlersa Danlosa – typy
Dotychczas opisano 6 typów zespołu Ehlersa Danlosa. Wyodrębniono je na podstawie obrazu klinicznego, sposobu dziedziczenia, a także rodzaju mutacji odpowiedzialnej za rozwój choroby.
Typ I – nazywany również klasycznym. Występuje najczęściej i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. U pacjentów stwierdza się nadmierną ruchomość stawów, a także zwiększoną rozciągliwość skóry, czyli najbardziej typowe cechy zespołu Ehlersa Danlosa;
Typ II – w którym dominują objawy ze strony stawów;
Typ III – nazywany naczyniowym. Charakteryzuje się najgorszym rokowaniem. Pacjenci umierają zazwyczaj przed 50. r.ż. Do zgonu dochodzi najczęściej w wyniku pęknięcia ściany tętnicy. W tym typie zajęte są jedynie małe stawy rąk, natomiast skóra jest cienka i widoczny jest na niej rysunek naczyniowy. Chorzy wykazują dużą skłonność do siniaczenia się;
Typ IV – w którym poza nadmierną ruchomością w stawach i ścieńczałą skórą obserwuje się kifoskoliozę (skrzywienie kręgosłupa ku tyłowi i na bok);
Typ V – postać z wiotkością stawów;
Typ VI – w której nie obserwuje się elastyczności skóry i częste są podbiegnięcia krwawe.
Zespół Ehlersa Danlosa – leczenie
Dotychczas nie opracowano leczenia przyczynowego zespołu Ehlersa Danlosa. Pozostaje jedynie łagodzenie objawów choroby. Pacjenci przyjmują przede wszystkim leki przeciwbólowe: paracetamol, niesteroidowe leki przeciwzapalne (np. ibuprofen), a w razie silnego bólu opioidy (np. tramadol). Ze względu na zajęcie układu kostno-stawowego konieczne są częste konsultacje i zabiegi ortopedyczne. Chorym z zespołem Ehlersa Danlosa zaleca się unikanie sportów kontaktowych. Rany goją się dłużej, a szwy usuwa się z odpowiednim opóźnieniem. Nieodzownym elementem leczenia jest fizjoterapia. Zaleca się również unikanie leczenia chirurgicznego, zastępując je postępowaniem zachowawczym. Ze względu na duże ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych wskazane jest wykonanie pierwszego badania echokardiograficznego (echo serca) przed 10. r.ż. W przypadku pęknięcia tętniaka konieczna jest operacja ratująca życie.
Zespół Ehlersa Danlosa a ciąża
Szczególną opieką muszą być objęte pacjentki w ciąży z zespołem Ehlersa Danlosa. Istnieje u nich duże ryzyko przedwczesnego pęknięcia błon płodowych. Podczas porodu drogą naturalną może dojść do pęknięcia macicy, uszkodzenia pochwy i krocza, a także rozerwania dużych naczyń jamy brzusznej. W związku z tym wskazane jest rozwiązanie ciąży drogą cięcia cesarskiego.
Zapamiętaj: Zespół Ehlersa Danlosa jest chorobą genetyczną dotyczącą nieprawidłowej budowy tkanki łącznej. Częstotliwość zachorowania wynosi 1:5 000 żywo urodzonych.
Pacjenci z zespołem Ehlersa Danlosa wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej przez całe życie. Choroba jest nieuleczalna, jednak u większości pacjentów rokowanie jest dość dobre, a przeciętna długość życia nie odbiega od normy. Szczególnie ważne jest objęcie opieką genetyczną rodzin, w których rozpoznano zespół Ehlersa Danlosa. Ma to istotne znaczenie przy planowaniu potomstwa. Genetyk będzie mógł określić prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Niekorzystna rokowniczo jest postać naczyniowa choroby. W jej przypadku średnia długość życia nie przekracza 50 lat. Dlatego niezwykle istotne są regularne kontrole w poradniach specjalistycznych. Szybka reakcja kliniczna może uratować choremu życie.