[responsive_menu]

Zespół Ehlersa Danlosa – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Wiele struktur i narządów ludzkiego organizmu zbudowanych jest z tkanki łącznej. Jak sama nazwa wskazuje tkanka ta ma za zadanie łączyć ze sobą inne tkanki i zapewniać podporę organom. Składa się ona z komórek oraz substancji międzykomórkowej. Ta druga złożona jest z istoty podstawowej oraz włókien kolagenowych, siateczkowych i sprężystych. Istnieją choroby, w których zaburzona jest struktura któregoś ze składników tkanki łącznej. W przypadku zespołu Ehlersa Danlosa nieprawidłowa jest synteza włókien kolagenowych.

Co to jest zespół Ehlersa Danlosa?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Zespół Ehlersa Danlosa jest chorobą genetyczną dotyczącą nieprawidłowej budowy tkanki łącznej. Częstotliwość zachorowania wynosi 1:5 000 żywo urodzonych. Z jednakową częstością chorują kobiety i mężczyźni. Zespół Ehlersa Danlosa zajmuje struktury zbudowane z tkanki łącznej, czyli przede wszystkim stawy, skórę oraz ściany naczyń krwionośnych. Wyróżnia się 6 typów choroby. U niektórych pacjentów przebieg jest dość łagodny, a długość życia nie odbiega od normy. Niekorzystny rokowniczo jest typ III – naczyniowy, w którym u 80% chorych przed 40. r.ż. dochodzi do groźnych powikłań naczyniowych (np. pęknięcia tętniaka).

Zespół Ehlersa Danlosa – objawy

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie 🙂

U pacjentów z zespołem Ehlersa Danlosa stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach kończyn górnych i dolnych. Typowa dla tej choroby jest również wzmożona elastyczność skóry, którą można opisać jako ścieńczałą, delikatną, czy „aksamitną” w dotyku. Chorzy skarżą się na długie gojenie ran, wykazują dużą skłonność do siniaczenia się.

Czy wiesz że:

pierwszy przypadek pacjenta z nadmierną ruchomością w stawach został przedstawiony przez Hipokratesa w IV wieku p.n.e.? Nazwa choroby pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy opisali ją niezależnie od siebie na początku XX wieku.

W zespole Ehlersa Danlosa stwierdza się liczne patologie układu kostno-szkieletowego: płaskostopie, koślawość kolan, odstające łopatki, skrzywienia kręgosłupa, czy zniekształcenia klatki piersiowej. Pacjenci odczuwają przewlekły ból, który okresowo się zaostrza. Istnieje większe niż w populacji ogólnej ryzyko powstania przepukliny brzusznej. Choroba zajmuje również układ sercowo-naczyniowy. U części pacjentów stwierdza się wypadanie płatka zastawki mitralnej serca. Ściany naczyń krwionośnych są osłabione, co sprzyja tworzeniu się tętniaków np. w obrębie aorty brzusznej, czy naczyń śródczaszkowych. U chorych z zespołem Ehlersa Danlosa można dostrzec charakterystyczne cechy w obrębie twarzy: fałdy nakątne, nadmiar skóry nad powiekami oraz wysoko wysklepione podniebienie (tzn. podniebienie gotyckie).

Zespół Ehlersa Danlosa – przyczyny

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Zespół Ehlersa Danlosa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Oznacza to, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie niezależnie od płci i że w zależności od sposobu dziedziczenia może wystąpić u potomstwa z różną częstotliwością (częściej przy dziedziczeniu autosomalnym dominującym). W celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badań genetycznych. Mają one na celu wykrycie mutacji w genie odpowiedzialnym za syntezę białka współtworzącego włókna tkanki łącznej. Ze względu na genetyczne podłoże choroby jest ona nieuleczalna i nie opracowano metody zahamowania jej rozwoju. Ze względu na nieprawidłową budowę włókien kolagenowych tkanki łącznej zaburzone jest funkcjonowanie wielu tworzonych przez nią struktur i narządów.

Zespół Ehlersa Danlosa – typy

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Dotychczas opisano 6 typów zespołu Ehlersa Danlosa. Wyodrębniono je na podstawie obrazu klinicznego, sposobu dziedziczenia, a także rodzaju mutacji odpowiedzialnej za rozwój choroby.

Typ I – nazywany również klasycznym. Występuje najczęściej i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. U pacjentów stwierdza się nadmierną ruchomość stawów, a także zwiększoną rozciągliwość skóry, czyli najbardziej typowe cechy zespołu Ehlersa Danlosa;
Typ II – w którym dominują objawy ze strony stawów;
Typ III – nazywany naczyniowym. Charakteryzuje się najgorszym rokowaniem. Pacjenci umierają zazwyczaj przed 50. r.ż. Do zgonu dochodzi najczęściej w wyniku pęknięcia ściany tętnicy. W tym typie zajęte są jedynie małe stawy rąk, natomiast skóra jest cienka i widoczny jest na niej rysunek naczyniowy. Chorzy wykazują dużą skłonność do siniaczenia się;
Typ IV – w którym poza nadmierną ruchomością w stawach i ścieńczałą skórą obserwuje się kifoskoliozę (skrzywienie kręgosłupa ku tyłowi i na bok);
Typ V – postać z wiotkością stawów;
Typ VI – w której nie obserwuje się elastyczności skóry i częste są podbiegnięcia krwawe.

Zespół Ehlersa Danlosa – leczenie

Dotychczas nie opracowano leczenia przyczynowego zespołu Ehlersa Danlosa. Pozostaje jedynie łagodzenie objawów choroby. Pacjenci przyjmują przede wszystkim leki przeciwbólowe: paracetamol, niesteroidowe leki przeciwzapalne (np. ibuprofen), a w razie silnego bólu opioidy (np. tramadol). Ze względu na zajęcie układu kostno-stawowego konieczne są częste konsultacje i zabiegi ortopedyczne. Chorym z zespołem Ehlersa Danlosa zaleca się unikanie sportów kontaktowych. Rany goją się dłużej, a szwy usuwa się z odpowiednim opóźnieniem. Nieodzownym elementem leczenia jest fizjoterapia. Zaleca się również unikanie leczenia chirurgicznego, zastępując je postępowaniem zachowawczym. Ze względu na duże ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych wskazane jest wykonanie pierwszego badania echokardiograficznego (echo serca) przed 10. r.ż. W przypadku pęknięcia tętniaka konieczna jest operacja ratująca życie.

Zespół Ehlersa Danlosa a ciąża

Szczególną opieką muszą być objęte pacjentki w ciąży z zespołem Ehlersa Danlosa. Istnieje u nich duże ryzyko przedwczesnego pęknięcia błon płodowych. Podczas porodu drogą naturalną może dojść do pęknięcia macicy, uszkodzenia pochwy i krocza, a także rozerwania dużych naczyń jamy brzusznej. W związku z tym wskazane jest rozwiązanie ciąży drogą cięcia cesarskiego.

Zapamiętaj:

Zespół Ehlersa Danlosa jest chorobą genetyczną dotyczącą nieprawidłowej budowy tkanki łącznej. Częstotliwość zachorowania wynosi 1:5 000 żywo urodzonych.

Pacjenci z zespołem Ehlersa Danlosa wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej przez całe życie. Choroba jest nieuleczalna, jednak u większości pacjentów rokowanie jest dość dobre, a przeciętna długość życia nie odbiega od normy. Szczególnie ważne jest objęcie opieką genetyczną rodzin, w których rozpoznano zespół Ehlersa Danlosa. Ma to istotne znaczenie przy planowaniu potomstwa. Genetyk będzie mógł określić prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Niekorzystna rokowniczo jest postać naczyniowa choroby. W jej przypadku średnia długość życia nie przekracza 50 lat. Dlatego niezwykle istotne są regularne kontrole w poradniach specjalistycznych. Szybka reakcja kliniczna może uratować choremu życie.

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.