[responsive_menu]

Co to jest progeria? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Starzenie się jest nieuniknionym, fizjologicznym procesem dotykającym w pewnym wieku każdego człowieka. Choć ciężko w to uwierzyć, zdarza się, że zauważalny proces starzenia rozpoczyna się już w dzieciństwie. Mowa o chorych na progerię, którzy bywają określani mianem “starców uwięzionych w dziecięcym ciele”. Ich zegar biologiczny “tyka” zdecydowanie za szybko, odbierając dzieciom radość z dzieciństwa i szansę na prawidłowy rozwój, a ich rodziców naraża na bezradne przyglądanie się, jak szybko potomkowie się starzeją. Skąd bierze się ta nieuleczalna, postępująca choroba i jak długo żyją pacjenci chorujący na progerię?

Co to jest progeria?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Progeria, inaczej określana mianem zespołu Hutchinsona-Gilforda jest bardzo rzadkim, genetycznym schorzeniem, charakteryzującym się przedwczesnym starzeniem całego organizmu, a proces ten rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie. Nazwa progeria pochodzi od dwóch greckich słów- pro , które oznacza “przed” i geras – w starożytnej grece oznaczające podeszły wiek. Rozpowszechnienie progerii szacuje się na około 1: 4 000 000 żywych urodzeń, a więc jest to choroba niezwykle rzadka- na świecie odnotowano jak dotąd około 150 przypadków. Nieco częściej dotyka ona dzieci płci męskiej.

Progeria – objawy

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie

U znacznej większości noworodków nie występują żadne oznaki progerii i dziecko rozwija się prawidłowo. Pierwsze objawy, takie jak spowolnienie wzrastania czy wypadanie włosów, pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka. Diagnoza progerii stawiana jest zwykle przed ukończeniem przez chorego drugiego roku życia, kiedy to dołączają się kolejne objawy i bardzo szybko postępują. Pod wpływem licznych zmian chorobowych, dotyczących między innymi skóry i włosów, wygląd chorych na progerię staje się bardzo specyficzny i bywa określany mianem “plucked- bird”, co można przetłumaczyć jako “oskubany ptak”. Chorzy swym wyglądem bardzo odbiegają od zdrowych rówieśników i choć najczęściej mają zaledwie kilka lat, ich twarz bardziej przypomina oblicze starca, niż dziecka. Do objawów progerii należą:

  • spowolnienie wzrastania i przybierania na wadze – pacjenci, którym udaje się dożyć wieku nastoletniego, są znacznie niżsi i drobniejsi od rówieśników – średnio ważą zaledwie 15 kg, a ich wzrost na ogół nie przekracza 110 centymetrów;
  • “ptasi” wygląd twarzy – haczykowaty nos, mała, cofnięta żuchwa, wąskie usta, wytrzeszcz oczu, zmarszczki wokół ust;
  • opóźnione wyrzynanie się zębów;
  • rzadkie, wypadające włosy;
  • wypadanie brwi i rzęs;
  • naczynia żylne widoczne na skórze głowy;
  • lipoatrofia – uogólniony zanik tkanki tłuszczowej rozpoczynający się od kończyn, a następnie obejmujący swym zasięgiem klatkę piersiową i twarz;
  • cienka, zwiotczała i niemal przezroczysta skóra, pokryta zmarszczkami i plamami charakterystycznymi dla osób starszych;
  • twardzinopodobne zmiany skórne – ogniskowe stwardnienia na skórze całego ciała;
  • dysproporcje w budowie czaszki – mózgoczaszka jest nieproporcjonalnie duża w stosunku do twarzoczaszki, bardzo wydatne i wysokie czoło;
  • brak wyraźnych cech dojrzewania płciowego (brak owłosienia łonowego i pachowego oraz powiększenia piersi u dziewczynek)
  • wysoki, piskliwy głos;
  • chód na szerokiej podstawie;
  • sztywność stawów i przykurcze wielostawowe;
  • anomalie kostne – krótkie kości obojczykowe oraz obustronna koślawość bioder, która skutkuje częstymi zwichnięciami.
Czy wiesz że:

wykazano, że progeryna gromadzi się wraz z wiekiem również u osób zdrowych, w fibroblastach (komórkach tkanki łącznej obecnych m.in w skórze) oraz w komórkach śródbłonka naczyń wieńcowych?

Warto podkreślić, że rozwój psychiczny pacjentów z progerią przebiega prawidłowo. W testach na inteligencję osiągają oni wyniki adekwatne do wieku, a niekiedy wykazują nawet wyższy poziom inteligencji niż rówieśnicy. Są zorientowani co do własnego stanu i zachowują się odpowiednio do wieku, chętnie wchodząc w interakcje z otoczeniem i nawiązując relacje koleżeńskie. Zawieranie przyjaźni często bywa jednak utrudnione z uwagi na wyjątkowy wygląd chorych – rówieśnicy nierzadko się ich boją lub nie rozpoznają w nich równolatków, lecz osoby starsze.

Progeria wpływa nie tylko na wygląd zewnętrzny chorych – także ich narządy wewnętrzne ulegają przedwczesnemu uszkodzeniu i “zużyciu”. Najbardziej nasilone zmiany chorobowe dotyczą naczyń krwionośnych oraz serca. Pacjenci często chorują na nadciśnienie tętnicze, które rozwija się u nich w wieku zaledwie kilku lat na skutek galopującej miażdżycy tętnic. Stan ich naczyń krwionośnych zupełnie nie jest adekwatny do wieku dziecięcego, lecz przypomina ten obserwowany u osiemdziesięciolatków. Poza nadciśnieniem tętniczym u chorych rozwijają się także inne choroby typowe dla wieku podeszłego, takie jak:

  • osteoporoza;
  • choroby reumatyczne;
  • niewydolność serca.

Progeria – przyczyny

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Rozwój progerii związany jest z mutacją genu LMNA, kodującego laminę A- jedno z białek otoczki jądrowej, niezbędne do właściwego funkcjonowania jądra komórkowego. W wyniku mutacji powstaje nieprawidłowa, skrócona forma laminy A zwana progeryną, której aktywność biologiczna jest przyczyną choroby. Akumulacja zmutowanej odmiany białka jest odpowiedzialna za zaburzenia procesów naprawy DNA, niestabilność komórek i zaburzenie podziałów komórkowych, co skutkuje przedwczesnym starzeniem się komórek i całego organizmu. W przypadku progerii mutacja ta zachodzi de novo, co oznacza, że żadne z rodziców nie jest nosicielem mutacji i choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, a do powstania mutacji doszło najprawdopodobniej podczas zapłodnienia (połączenia plemnika z komórką jajową). Progeria nie jest dziedziczna, ponieważ chorzy umierają zazwyczaj przed osiągnięciem wieku reprodukcyjnego, a także sam proces dojrzewania płciowego jest u nich zaburzony.

*jądro komórkowe – najważniejszy element komórki, zawierający jej materiał genetyczny. Jądro komórkowe odpowiada za przechowywanie i powielanie informacji genetycznej komórki, a także za całościową kontrolę jej funkcjonowania.

Progeria – leczenie

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Pacjenci cierpiący na progerię wymagają opieki wielospecjalistycznej- powinni pozostawać pod stałą opieką pediatry, genetyka klinicznego, kardiologa dziecięcego, neurologa, ortopedy oraz dermatologa. W zależności od schorzeń, jakie rozwinęły się u nich w następstwie progerii, prowadzone jest odpowiednie leczenie chorób towarzyszących, takich jak nadciśnienie tętnicze czy osteoporoza. Progeria jest ekstremalnie rzadkim schorzeniem i przeprowadzone do tej pory badania nie są wystarczające, aby w pełni zrozumieć naturę tej choroby i umożliwić skuteczne leczenie przyczynowe. Przez cały czas prowadzone są badania na modelach zwierzęcych, mające na celu wynalezienie terapii genowej umożliwiającej przedłużenie życia pacjentów. Na dzień dzisiejszy progeria jest chorobą nieuleczalną, ale regularne monitorowanie pacjenta i wykonywanie takich badań jako echokardiografia, badanie ultrasonograficzne (USG) – Doppler tętnic szyjnych i rezonans magnetyczny (MR) głowy w celu poszukiwania zmian miażdżycowych w naczyniach wieńcowych, szyjnych i mózgowych, pozwala na wczesne wykrycie czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i leczenie ich, co wydłuża życie chorych.

Progeria – długość życia

Średnia długość życia pacjentów z progerią wynosi zaledwie około 14 lat, ale odnotowano zarówno przypadki zgonów w wieku niemowlęcym, jak i osób, które dożyły dwudziestu kilku lat. Tak wczesna śmiertelność uwarunkowana jest bardzo zaawansowanym, uogólnionym procesem miażdżycowym, najbardziej nasilonym w tętnicach szyjnych,wieńcowych i mózgowych – kluczowych dla funkcjonowania serca i mózgu. Zatkanie światła naczynia przez fragment blaszki miażdżycowej doprowadza do niedokrwienia, a następnie zawału serca lub udaru mózgu i w ich konsekwencji do zgonu w tak młodym wieku. Warto zauważyć, że te same procesy są najczęstszą przyczyną zgonów u osób w wieku podeszłym, co doskonale obrazuje, jak “stary” jest cały organizm, w tym naczynia krwionośne pacjentów cierpiących na progerię.

Progeria stanowi dla współczesnej medycyny ogromne wyzwanie, a dokładne poznanie mechanizmów jej powstawania pozwala na dogłębne zrozumienie zachodzących w organizmie procesów starzenia na poziomie molekularnym. Miejmy nadzieję, że dalszy, dynamiczny rozwój nauk medycznych pozwoli odkryć skuteczną terapię, dającą szansę na normalne życie dzieciom toczącym nierówną walkę z tą “złodziejką czasu”- progerią.

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 2, średnia: 5,00
Co to jest progeria? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.