Choroby tkanki łącznej można nazwać chorobami, w których problemem jest nadmierna giętkość ciała. Jedną z takich chorób jest rzadko występujący zespół Marfana. Na czym dokładnie polega? Jak rozpoznać tę przypadłość? Czy można ją wyleczyć i czy choroba ta pozwala pacjentom na normalne funkcjonowanie w codziennym życiu?
Co to jest zespół Marfana?
Zespół Marfana (z ang. Marfan syndrome, MFS) to dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej (tkanki budującej między innymi kości, także ich części chrzęstną; zalicza się do niej też tkanka tłuszczowa i krew) dotyczące wielu narządów, o zmiennym przebiegu klinicznym – objawy tego zespołu mogą różnić się między chorymi. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, z czego wynika, że osoba chora na zespół Marfana posiada przynajmniej jeden (lub dwa – czyli oba) warianty genu warunkującego ten zespół i jeżeli przekaże ten gen potomstwu, to będzie ono również chore.
Przyczyny zespołu Marfana
Wiele osób zastanawia się, jakie są główne przyczyny zespołu Manfrana? Jest to tzw. choroba monogenowa, co oznacza, że zależy od mutacji jednego, konkretnego genu. Powodem owego zespołu są zaburzenia genu FBN1 kodującego białko fibrylinę, choć znane są też przypadki dotyczące także innych genów (takich jaki TGHBR1 i TGHBR2). Co ciekawe, jednym z czynników ryzyka wystąpienia takich mutacji jest zaawansowany wiek ojca.
Objawy zespołu Marfana
Do objawów zespołu Marfana należą:
-nadmierny wzrost kości – może być widoczny już przy urodzeniu lub może rozwinąć się w okresie wczesnego dzieciństwa -jego skutkiem jest występowanie u chorych nieproporcjonalnie długich kończyn;
-długie, cienkie palce dłoni;
-długa, wąska twarz z głęboko osadzonymi oczami;
-rozciągliwa, wiotka skóra;
-antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych – zewnętrzne końce oczu leżą niżej niż wewnętrzne (przynosowe), które leżą wyżej;
-płaskie kości policzkowe;
-wysoko wysklepione podniebienie;
-problemy oczne – zwichnięcie (przemieszczenie) soczewki oka;
-problemu z układu sercowo-naczyniowego – częstą i bardzo niepokojącą wadą u chorych jest postępujące rozszerzenie opuszki aorty – może prowadzić do ostrego rozwarstwienia aorty, powstania tętniaka i nagłego zgonu;
-klatka piersiowa szewska (wklęsła klatka piersiowa) lub kurza (wypukła klatka piersiowa);
-boczne skrzywienie kręgosłupa lub kręgozmyk (“ześlizgiwanie się” wadliwie zbudowanego lub uszkodzonego kręgu wraz z położoną nad nim częścią kręgosłupa);
-przemieszczenie kości piętowej;
-zwichnięcie kości udowej – wywołane defektem panewki stawu biodrowego;
-płaskostopie.
Chorzy z zespołem Manfrana mogą odczuwać dolegliwości bólowe w związku ze zmianami kostnymi. Ponadto u młodych chorych stawy mogą być bardzo wiotkie, co może prowadzić do uszkodzenia więzadeł, zwichnięć, bólu w stawach i powstawania ich zwyrodnień.
Leczenie zespołu Marfana
Niestety obecnie nie da się wyleczyć lub usunąć przyczyny zespołu Marfana. W diagnostyce i leczeniu mają udział lekarze o różnych specjalizacjach, m.in genetycy, kardiolodzy, ortopedzi i okuliści, mający doświadczenie w leczeniu tej choroby. Osoby chore powinny być obserwowane kardiologicznie (okresowe badania elektrokardiograficzne – EKG, badania obrazowe serca – angiografia tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego). Zaleca się ograniczenie wysiłku fizycznego, w celu zmniejszenia obciążenia stawów. U części chorych beta blokery opóźniają wystąpienie tętniaka aorty. W przypadku jego wystąpienia konieczna jest operacja – pęknięcie tętniaka aorty to stan bezpośrednio zagrażający życiu.
Czy wiesz że: tkanka łączna jest “spoidłem” dla komórek i organów, odgrywa też dużą rolę w prawidłowym wzroście i rozwoju naszego ciała?
Zespół Marfana u noworodka
Rozpoznanie tego zespołu u noworodka może być trudne, ponieważ większość objawów pojawia się z czasem, wykazują one zależność od wieku. Czynniki wskazujące na ten zespół to długie kończyny, długie palce, nadmierna ruchomość w stawach i przykurcze, charakterystyczne rysy twarzy – głęboko osadzone oczy, “pomięte” uszy, wiotka, luźna skóra, niska masa ciała, problemy z oddychaniem, występowanie powiększonej rogówki lub jaskry, a także wady serca. Do objawów wskazujących na zespół Marfana należą również wspomniane wyżej wady kręgosłupa i występowanie klatki piersiowej szewskiej lub kurzej u dziecka.
Dziedziczenie zespołu Marfana
Zespół ten dziedziczy się autosomalnie dominująco, z dużą penetracją – oznacza to, że osoba chorująca na zespół Marfana z dużym prawdopodobieństwem przekaże go swojemu potomstwu. Występuje jednak wyraźna zmienność w jego dziedziczeniu pośród różnych rodzin, oraz wśród członków tej samej rodziny. Zespół ten jednak może zostać spowodowany mutacją spontaniczną – wystąpieniem mutacji w materiale genetycznym od zdrowych rodziców.
Zapamiętaj: Choroba ta jest bardzo ciężka, rokowanie dla chorych jest bardzo poważne. Polecanym dla chorych i ich krewnych jest anglojęzyczna strona www.marfan.org - można na niej uzyskać dokładne informacje na temat choroby, najnowszych odkryć i przełomów w jej dziedzinie. Polskim odpowiednikiem jest strona www.marfan.pl.