Istnieje mnóstwo jednostek chorobowych, które objawiają się rozmaitymi zmianami i deformacjami w obrębie twarzy. Jedną z nich jest zespół Treachera Collinsa przebiegający m.in. z rozszczepem twarzowo-czaszkowym. Są to dotychczas choroby stosunkowo słabo poznane, jednak przy tej – kluczowe wydaje się podłoże genetyczne.
Co to jest zespół Treachera Collinsa?
Jest to zespół wad wrodzonych dotyczących twarzoczaszki. Jego inna nazwa to dystoza żuchwowo-twarzowa. Zdarza się z częstością 1:50 000 urodzeń. Występuje niedorozwój kości jarzmowej – jednej z kości budującej twarz powszechnie zwaną kością policzkową, nieprawidłowe ustawienie oczu oraz zmiany uszne. Te ostatnie w niektórych przypadkach mogą powodować u chorych głuchotę. Wady spowodowane są zaburzeniami w życiu płodowym, gdzie zaburzony jest proces kostnienia żuchwy.
Zespół Treachera Collinsa – objawy
Objawy u dziecka widoczne są gołym okiem, ale często nieprawidłowości można stwierdzić już prenatalnie w badaniu USG. Uwidacznia się wtedy małą żuchwę oraz częściowy brak małżowin usznych, jednak w postaciach łagodniejszych może nie być to wykryte w ciąży. Wygląd dziecka jest dość charakterystyczny – występują nieprawidłowości w szczęce i żuchwie, które mogą uniemożliwiać prawidłowe żucie pokarmów oraz ich deformacje, cofnięcie, wady zgryzu i uszkodzenia w stawie żuchwowym. Rozwarcie ust jest zwykle zmniejszone i występuje ich rozszczepienie.
Czy wiesz że: częstość zachorowania na zespół Treachera Collinsa wzrasta wraz z wiekiem rodziców?
Część kości twarzoczaszki jest niedorozwinięta, co nadaje twarzy charakterystyczny “ptasi” wygląd. Zmiany dotyczą też zębów – mogą pojawiać się dodatkowe zęby lub wręcz przeciwnie – braki w uzębieniu, ich niedorozwój lub nieprawidłowe położenie. Czasami występuje rozszczep powiek, jeśli jest nasilony nieznacznie może być on widoczny jedynie jako braki w linii rzęs. Wada dotyczy też włosów, które układają się w bokobrody sięgające od skalpu daleko do dołu i do przodu twarzy. W związku z zaburzeniami budowy ucha mogą mu towarzyszyć zaburzenia słuchu, a nawet jej utrata.
Zespół Treachera Collinsa – przyczyny
Zespół Treachera Collinsa w dużej mierze ma podłoże dziedziczne związane z nieprawidłowościami na chromosomie 5. 40% jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Ostatnio stwierdzono jeden z charakterystycznych genów odpowiedzialnych za zespół nazwany Treacle. Jednak mogą występować także przypadki sporadyczne wywołane innymi czynnikami. Obecnie często podkreśla się teorie wieloczynnikową. Głównie odpowiada za ten zespół narażenie na promieniowanie, zakażenia wewnątrzmaciczne, zaburzenia metaboliczne u ciężarnej tj. cukrzyca czy choroby tarczycy, a także leki (m.in. steroidy i leki uspokajające) i chemiczne substancje szkodliwe.
Zespół Treachera Collinsa – leczenie
Podstawą leczenia zespołu Treachera Collinsa są zabiegi chirurgiczne, które przeprowadzane są etapowo. Wykonuje się plastykę powiek, modelowanie czaszki, zamykanie rozszczepów, rekonstrukcje stawów w żuchwie, czasem konieczność wykonania przeszczepów kostnych lub tkanek miękkich, odtwarzanie małżowin usznych, modyfikacje oczodołów, operacje nosa, brody, szczęki i żuchwy.
Zapamiętaj: Inna nazwa zespołu Treachera Collinsa to dystoza żuchwowo-twarzowa.
Zabiegi te mają na celu nie tylko poprawę estetyczną, ale także usunięcie problemów wynikających z deformacji – zaburzeń oddychania, połykania czy problemów ze wzrokiem. Zabiegi takie powinny być wykonywane w wysoce specjalistycznych ośrodkach, być starannie zaplanowane z wyprzedzeniem oraz kontrolowane przez szereg specjalistów. W przypadkach, gdzie deformacje nie zaburzają fizjologii i funkcjonowania, operacje można odroczyć nawet do 10-15 r.ż.
Choroba ta daje głównie objawy deformacji, które zwykle nie utrudniają zbytnio funkcjonowania, ale mogą być przyczyną kompleksów i zaburzeń psychicznych. Rzadko jest na tyle poważna, by dawać poważne objawy fizyczne, tym bardziej w dobie zaawansowanych technik operacyjnych. Ważne jest jednak zapewnienie maksymalnego komfortu dziecku od najmłodszych lat, kompleksową opiekę specjalistów – lekarzy oraz psychologów.