[responsive_menu]

Zespół Alagille’a – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Autor: Anna Kominko lekarz

Zespół ten jest wrodzonym zaburzeniem różnych części ciała, którego objawy mogą być widoczne już po urodzeniu lub ujawniają się we wczesnym dzieciństwie. Jego inna nazwa to dysplazja tętniczo-wątrobowa. Jest to choroba genetyczna powodująca liczne wady wrodzone obejmujące m.in. wątrobę, serce czy nerki. Częstość jej występowania szacuje się na 1:70 000 do 1:100 000 urodzeń.

Co to jest zespół Alagille’a?

Produkt medyczny, który chroni delikatną skórę Twojego dziecka oraz wspomaga leczenieDowiedz się więcej >

Zespół Alagille’a jest to choroba spowodowana mutacją, która wywołuje liczne wady. By ją rozpoznać trzeba stwierdzić u dziecka określone objawy oraz wykonać biopsję wątroby po 6 miesiącu życia. Biopsja jest to nakłucie wątroby przez powłoki brzuszne, by uzyskać mały jej kawałek do badania przez histopatologa. To on stwierdza, w badaniu pod mikroskopem, czy zmiany w tej tkance charakterystyczne są dla tego zespołu. Ciężkość tej choroby jest zróżnicowana i może objawiać się na wiele sposobów o innym nasileniu.

Zespół Alagille’a – objawy

Zakłamane jedzenie. Obalamy mity zdrowego odżywianiaDowiedz się więcej >

Pierwszym z objawów zwykle jest przedłużająca się żółtaczka noworodków. Żółtaczka u dziecka może występować fizjologicznie, jednak tu jest silniej wyrażona i przedłuża się. Jest to tak zwana żółtaczka cholestatyczna, czyli związana z nieprawidłowościami w drogach żółciowych. Przewody żółciowe są zwykle zwężone, czasem niedrożne lub niewykształcone. Oprócz żółtaczki widocznej jako zażółcenie skóry i białkówek oczu, dziecko może odczuwać świąd, a pod skórą często odkładają się złogi cholesterolowe. Mocz dziecka może być ciemny, natomiast w tej żółtaczce stolec staje się odbarwiony i jasny. Ponadto występują różne wady serca. Najczęściej w tym zespole występuje zwężenie zastawki pnia płucnego (czyli zwężenie w początkowym odcinku, na wysokości zastawki, jednej z dużej tętnic odchodzących od serca, która prowadzi krew do płuc), koarktacja aorty (odcinkowe zwężenie aorty, które może pojawić się w różnych miejscach tego naczynia) lub tak zwana tetralogia Fallota (czyli zbiór czterech różnych defektów w serduszku noworodka). Dlatego ważna jest obserwacja wydolności dziecka, koloru jego skóry, dostrzeżenie jeśli np. męczy się ono przy jedzeniu, płaczu. Osłuchowo w wadach serca lekarz może stwierdzić szmer, a kluczowym badaniem do rozpoznania obecności i rodzaju wady jest echokardiografia, czyli swego rodzaju usg serca.

Czy wiesz że:

w zespole Alagille’a w związku z dysfunkcją wątroby, rośnie ryzyko raka z komórek wątrobowych (HCC)?

Zmiany dysmorficzne twarzy (jej kosmetyczne zniekształcenia) mogą przyjmować różny wygląd, a nawet być niewidoczne bezpośrednio po urodzeniu. Zwykle jest to szerokie czoło, długi, prosty nos, głęboko osadzone oczy o szerokim rozstawie, twarz ma kształt trójkąta. W badaniu RTG często stwierdza się wady kostne, szczególnie w kręgosłupie, ale czasem także w żebrach lub paliczkach (kosteczkach budujących palce). U dzieci z zespołem Alagille’a występują też czasami wady nerek. Zaburzenia ich budowy są rzadsze, częściej występuje kwasica cewkowa objawiająca się zwiększonym pragnieniem, większym wydalaniem moczu, bólami brzucha, zaburzeniami wzrastania i częstymi infekcjami dróg moczowych. Wśród objawów można wymienić także umiarkowane upośledzenie psychoruchowe oraz wady w budowie oka, które jednak nie zaburzają one widzenia. Po czasie pojawiają się u dziecka zaburzenia lipidowe wykrywane w badaniach krwi. U 23% chorych występują też nieprawidłowe połączenia naczyń zwane malformacjami, które mogą powodować nadciśnienie tętnicze i krwotoki wewnątrzczaszkowe. Dzieci te są zwykle niskorosłe i nie dojrzewają płciowo w sposób prawidłowy.

Zespół Alagille’a – przyczyny

ABC zdrowego stylu życia i odpornościDowiedz się więcej >

Zespół Alagille’a jest to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana w 95% mutacją w genie JAG1 na chromosomie 20. Może tu wystąpić, ponad 400 różnych zmian w genotypie, prowadzących do takich, w których powstaje nieprawidłowe białko lub jedno z białek nie powstaje wcale. Wywołuje to szereg nieprawidłowości w rozwoju poprzez wpływ na proces różnicowania się komórek. Pozostali chorzy mogą być nosicielami mutacji na chromosomie 1 w genie NOTCH2. 50% przypadków wynika z nowych mutacji w komórkach rozrodczych lub na początku rozwoju embrionu i nie jest dziedziczone od rodziców. Zawsze jednak po urodzeniu dziecka z tym zespołem, rodzice powinni udać się do poradni genetycznej w celu wykonania badań i wyliczenia szansy, na kolejne chore potomstwo. Praktycznie każda osoba z mutacją zachoruje na ten zespół, jednak nie u każdej objawi się on tak samo.

Zespół Alagille’a – leczenie

Produkty medycyny naturalnej - preparaty, zioła, herbaty leczniczeAtrakcyjne ceny >

Leczenie polega na łagodzeniu objawów i osobnej terapii w związku z każdą z wad. Głównie jest to leczenie operacyjne. W związku z cholestazą (czyli zastojem żółci w drogach żółciowych), niemożliwa jest prawidłowa praca wątroby i dochodzi do jej zwłóknienia. Można rozważyć protezowanie dróg żółciowych, jeśli są tylko niewielkie zwężenia, jednak w większość przypadków docelowo powinno wykonać się przeszczepienie wątroby. Świąd okresowo można leczyć preparatami doustnymi, jednak jest to tylko chwilowa pomoc, a objawy z pewnością nawrócą, jeśli nie usunie się przyczyny.

Zapamiętaj:

Przy zespole Alagille’a zmiany dysmorficzne twarzy (jej kosmetyczne zniekształcenia) mogą przyjmować różny wygląd, a nawet być niewidoczne bezpośrednio po urodzeniu.

Wady serca leczy się również operacyjnie, a wiele z tych operacji obarczonych jest ryzykiem i szeregiem powikłań. Każda z wad serca ma mnóstwo różnych sposobów, preferowanych zależnie od jej zaawansowania, stanu ogólnego dziecka i możliwości ośrodka. Niektóre drobne wady mogą być pozostawione jedynie w kontroli, a nawet jest szansa, że cofną się same. Dotyczy to jednak niewielkiej grupy wad serca np. ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, czasem jednak i tu konieczna jest korekcja chirurgiczna. Wady układu kostnego zwykle nie wymagają interwencji, czasem jedynie rehabilitacji, by kręgosłup był prawidłowo ruchomy i pojawiły się bolesne przykurcze mięśni. Nieskuteczna jest u tych pacjentów suplementacja hormonu wzrostu, celem uniknięcia niskorosłości. Niestety czasami tak liczne wady, w wysokim stopniu zaawansowania, mogą spowodować, że konieczne będzie leczenie paliatywne dziecka, by poprawić jego komfort życia, bez wyleczenia go.

U dzieci, a później i dorosłych z tą chorobą konieczna jest intensywna kontrola wszystkich wad, leczenie ich i zapobieganie powikłaniom. Każda wada powinna być konsultowana z odpowiednim specjalistą i systematycznie badana. Jeden przypadek jednak różni się od drugiego, a nasilenie zmian, może być w niektórych przypadkach łagodniejsze. Należy jednak pamiętać, że zespół Alagille’a jest to ciężka genetyczna choroba, mogąca prowadzić nawet do śmierci.

Suplementy diety w promocyjnych cenach
Promocje nawet -70% >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 2, średnia: 5,00
Zespół Alagille’a – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.