Amyloidoza jest w zasadzie grupą chorób, w której dochodzi do gromadzenia się nieprawidłowego białka – amyloidu. Dotyczy głównie osób starszych i może występować w bardzo różnych postaciach. Dotyka on wielu różnych narządów i od tego, gdzie pojawi się amyloid zależą objawy kliniczne. Inaczej nazywana jest skrobiawicą, gdyż białko to w swej budowie przypomina powszechnie znaną skrobię.
Co to jest Amyloidoza?
W amyloidozie dochodzi do powstania i gromadzenia się nierozpuszczalnego i występującego prawidłowo białka. Białko to niejako uszkadza narządy, w których się gromadzi dając różnorakie objawy. Amyloidozę możemy podzielić na wiele kategorii m.in. pierwotną – w przebiegu samoistnego tworzenia się amyloidu (tu jego włókna są zbudowane z jednakowych wielu cząsteczek) oraz wtórną, inaczej zwaną reaktywną – wywołaną przez przewlekłe zapalenie (np. w chorobie takiej jak reumatoidalne zapalenie stawów) lub infekcję (w trakcie której powstają w organizmie inne specyficzne białka zwane białkami ostrej fazy, które mogą ulegać przemianom do amyloidu). Kolejne grupy to amyloidoza powstała jako powikłanie dializoterapii oraz genetycznie wywołana odmiana rodzinna.
Amyloidoza – objawy
Objawy zależą od tego jaki narząd zajmuje amyloid i od postaci choroby, szczególnie w odmianie pierwotnej. Amyloid może odkładać się w wielu narządach powodując stopniową utratę ich funkcji i z tego wynikają pojawiające się dolegliwości. Może to dotyczyć np. nerek – wtedy możemy zaobserwować objawy takie jak niewydolność tego narządu, obrzęki, pojawienie się białka czasem również krwi w moczu oraz zwiększoną ilością lipidów we krwi i moczu. Gdy dotyczy wątroby obserwujemy jej powiększenie i problemy gastryczne, a w badaniach krwi rosną tak zwane parametry wątrobowe. W amyloidozie wtórnej na pierwszy plan wysuwają się objawy choroby podstawowej, która wywołała amyloidozę, czyli np. bóle stawów, gorączka w reumatoidalnym zapaleniu stawów, objawy infekcyjne w chorobach zakaźnych.
Czy wiesz że: tworzenie się amyloidu towarzyszy nie tylko amyloidozie? Jego występowanie może pojawiać również choroby takie jak choroba Alzheimera, kiła, choroba Parkinsona czy choroba Creutzfeldta-Jakoba.
Tutaj również pojawiają się wymienione już cechy niewydolności nerek, biegunki, nieprawidłowe wchłanianie pokarmów (prowadzące do stolców tłuszczowych, niedoborów witaminowych), a czasem gdy choroba zajmuje serca – objawy kardiomiopatii (choroby wynikającej z patologii w obrębie mięśni w sercu). Amyloidoza związana z dializami (typ AꞴ2M) objawia się zespołem cieśni nadgarstka (ból, drętwienie, mrowienia w chorej ręce, osłabienia mięsni w palcach), bólami i obrzękami stawów (zwłaszcza dużych tj. staw biodrowy, kolanowy czy barkowy), a czasem prowadzi do patologicznych złamań kości, wywołanych ich osłabieniem. Amyloidoza rodzinna natomiast ma podobny przebieg w każdej rodzinie. Zwykle wiąże się z wystąpieniem nieprawidłowości w nerwach, a więc pojawienie się zaburzeń czucia i ruchu w nogach, czasem zajmuje także serce (wtedy zwykle objawami są arytmie, uczucia kołatania serca czy omdlenia). Czasem amyloidoza zajmuje też tak zwany układ wegetatywny (część układu nerwowego odpowiedzialnego za niektóre podstawowe czynności życiowe) – wtedy dołączają m.in. biegunki oraz spadki ciśnienia wywołane gwałtowną pionizacją chorego.
Amyloidoza – przyczyny
Przyczyna powstawania amyloidu nie jest do końca poznana, a różne czynniki mogą wpływać na jej wytworzenie, w różnych postaciach choroby. W postaci wtórnej amyloid powstaje z prekursorów innych białek, powstałych w stanie zapalnym, jednak nieznana jest przyczyna dlaczego w tych jednostkach chorobowych jedni rozwijają amyloidozę, a inni nie. Podobnie ma się rzecz w amyloidozie związanej z dializami – część osób w ich trakcie zaczyna produkować amyloid pozostali pacjenci nie. Jedną z lepiej poznanych przyczyn jest występowanie amyloidozy rodzinnie – tutaj odpowiada za nią mutacja genetyczna najczęściej tak zwanego genu transtyretyny, ale mogą występować też mutacje w innych miejscach kodu genetycznego. Dziedziczy się ona dominująco.
Amyloidoza – diagnostyka
W celu postawienia diagnozy wykonuje się szereg badań, zależnie od pojawiających się objawów i zajętych układów.
Zapamiętaj: W amyloidozie dochodzi do powstania i gromadzenia się nierozpuszczalnego i występującego prawidłowo białka. Białko to niejako uszkadza narządy, w których się gromadzi dając różnorakie objawy.
Standardem jednak jest wykonanie badania moczu (gdyż nerki to bardzo często narząd zajęty przez amyloid), badania enzymów wątrobowych i żółciowych oraz wykrywanie specyficznych białek znanym już jako prekursory amyloidu (np. białka monoklonalne). Celem potwierdzenia diagnozy wykonuje się biopsje, zwykle tkanki tłuszczowej podskórnej. Dzięki niej można w badaniu histopatologicznym oraz immunohistochemicznym wykryć złogi amyloidu w pobranej tkance poprzez jej oglądanie pod mikroskopem, specjalnie barwienie i wykonanie badań immunologicznych oraz chemicznych. Jeżeli biopsja nie wykazuje zmian, a podejrzenie amyloidozy jest bardzo silne można wykonać biopsję narządu zajętego chorobowo. Te badania zwykle są wystarczające do potwierdzenia rozpoznania.
Amyloidoza – leczenie
W amyloidozie pierwotnej najlepszą metodą leczenia jest chemioterapia oraz przeszczepienie komórek krwiotwórczych. Cofa to objawy uszkodzenia nerek nawet w 70%. W amyloidozie wtórej kluczowe jest leczenie choroby podstawowej, która doprowadziła do amyloidozy, a czasem konieczne jest dołączenie leczenia immunosupresyjnego i przeciwzapalnego, jednak nie jest to działanie o udowodnionej skuteczności. By zahamować gromadzenie się nieprawidłowego białka można podawać leki takie jak kolchicyna, cyklofosfamid czy adalimumab. W postaci rodzinnej może być konieczne również przeszczepienie wątroby. Jeśli wystąpią powikłania narządowe leczy się je standardowo, niezależnie od tego iż wywołane są one amyloidem.
Amyloidoza jest niestety obciążającą chorobą i prowadzi do wielu powikłań. Najczęstszym z nich jest niewydolność nerek, która odpowiada za większość zgonów w tej chorobie. Rokowanie zdecydowanie najgorsze jest w przypadkach zaatakowania serca. Konieczne jest szybkie włączenie leczenia u wszystkich chorych, gdyż mimo niepomyślnego rokowania, znacząco wydłuża ono życie.