Choroba Pompego jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka mięśnie i powoduje nieprawidłowości w ich funkcjach. Spowodowana jest defektem metabolizmu – zaburzeniem w przemianach związków chemicznych w organizmie. W Polsce choruje na nią jedynie kilkadziesiąt osób. Na czym polega? Czy można ją leczyć?
Co to jest choroba Pompego?
Choroba Pompego to choroba uwarunkowana genetycznie (wrodzona) spowodowana niedoborem lub brakiem enzymu – alfa-glukozydazy lizosomalnej, która rozkłada glikogen, cukier, który znajduje się w dużej ilości w mięśniach prążkowanych. W wyniku braku tego enzymu, nadmiar glikogenu gromadzi się w komórkach organizmu – głównie w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym, co jest przyczyną wielu nieprawidłowości. Chorobę tę diagnozuje się na podstawie występujących objawów i wyników badań, między innymi badania enzymatycznego (badania stopnia aktywności enzymu, alfa-glukozydazy), badania genetycznego (wykrycia mutacji w części materiału genetycznego (DNA)) oraz wycinka mięśnia.
Objawy choroby Pompego
Objawy choroby są zależne od stopnia działania enzymu (lub jego braku). Im większa aktywność (działanie) enzymu, tym łagodniejsze są objawy choroby. Wyróżnia się dwie postaci choroby:
- postać o wczesnym początku, wykrywana już w badaniach prenatalnych (wykonywanych podczas ciąży, w brzuchu matki) lub w pierwszych miesiąca życia – kiedy aktywność enzymu jest skrajnie mała lub jest jej brak; do jej objawów należą:
- słabe ruchy płodu i powiększenie serca w badaniach prenatalnych;
- wiotkość mięśni;
- kardiomiopatia przerostowa;
- arytmie (zaburzenia rytmu serca, spowodowane przerostem mięśnia sercowego);
- niewydolność oddechowa;
- problemy z karmieniem;
- opóźnione wzrastanie dziecka;
- powiększenie wątroby;
- niedosłuch.
Brak leczenia postaci o wczesnym początku prowadzi do śmierci dziecka przed 1. rokiem życia.
2) postać o późnym początku, może ujawnić się w każdym momencie życia – kiedy aktywność enzymu jest zachowana w większym stopniu; do jej objawów należą:
- niedowład mięśni bliższych – mięśni ud, mięśni ramion – powoduje problemy m.in. przy wchodzeniu po schodach, przy czynnościach wymagających podnoszenia ramion (np. czesanie się);
- zadyszka – może być objawem niewydolności oddechowej, która zwykle rozwija się przewlekle, w sposób podstępny, pacjent nie czuje jej objawów przez długi czas;
- mniejsza sprawność i siła fizyczna, niż u rówieśników (u młodzieży);
- łagodny przerost mięśnia sercowego – znacznie mniejszy, niż w przypadku choroby o wczesnym początku;
- powiększenie języka;
- powiększenie wątroby;
- wady postawy – pogłębienie lordozy (przesadne wygięcie kręgosłupa do przodu), skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa).
Przyczyny choroby Pompego
Choroba Pompego jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiła ona, dziecko musi dostać od obu rodziców gen odpowiadający za jej wystąpienie (genu, na którym zapisana jest nieprawidłowa informacja na temat budowy enzymu, alfa-glukozydazie lizosomalnej).
Zapamiętaj: Choroba Pompego to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, związane jest z niedoborem lub całkowitym brakiem enzymu rozkładającego cukier w mięśniach prążkowanych.
Jednak obecność co najmniej jednego takiego genu powoduje u chorego postać o późnym początku, czyli łagodniejszą formę choroby. U jej podstaw leży magazynowanie nadmiernych ilości cukru, glikogenu, głównie w komórkach mięśniowych – w tym mięśniach oddechowych i mięśniu sercowym, ale także w wątrobie. Powoduje to ich nadmierny rozrost i zaburza pracę tych organów.
Leczenie choroby Pompego
Leczenie choroby Pompego dzieli się na leczenie przyczynowe i objawowe.
Leczenie przyczynowe polega na przewlekłym podawaniu brakującego enzymu za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Rekombinowany (sztucznie wyprodukowany) enzym podaje się w postaci kroplówki co dwa tygodnie. Leczenie to musi być przeprowadzane w szpitalu ze względu na ryzyko wystąpienia u pacjenta reakcji nadwrażliwości – nagłej alergicznej reakcji organizmu na podawany lek, która może powodować zagrożenie życia, jeżeli nie będzie odpowiednio szybko opanowana.
Czy wiesz że: choroba Pompego o późnym początku może ujawnić się nawet po 60. roku życia? Jej objawy są mało charakterystyczne, przez co w wielu przypadkach choroba może nie zostać rozpoznana. W Polsce na chorobę Pompego choruje około 30 osób.
Leczenie objawowe polega natomiast na leczeniu poszczególnych objawów choroby, czyli niewydolności serca, arytmii lub niewydolności oddechowej. Ważne jest skuteczne leczenie wszelkich zakażeń dróg oddechowych (np. zapalenia krtani, zapalenia płuc), oraz rehabilitacja oddechowa (jeżeli potrzebna). Dzieci z chorobą Pompego powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem, żeby jak najbardziej uniknąć ewentualnych zakażeń – mogą one prowadzić do zaostrzeń niewydolności oddechowej.
Długość życia z chorobą Pompego
Jak długo żyją pacjenci dotknięci tym rzadkim schorzeniem? Rokowanie choroby zależy od przestrzegania leczenia i stanu ogólnego chorego. Obecnie nie ma jednak jednoznacznych informacji co do długości życia u chorych.
Choroba Pompego jest ciężkim defektem i powoduje zaburzenie wielu mechanizmów w organizmie. Jednak postać cięższa, o początku w wieku niemowlęcym, stanowi około ⅕ przypadków. Pozostałą część stanowią więc postaci o późniejszym początku i mniejszym nasileniu objawów, a więc ich rokowanie jest więc pozytywniejsze, a leczenie umożliwia prowadzenie praktycznie normalnego życia.