[responsive_menu]

Co to jest zespół Krabbego? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Gdy spojrzymy na przekrój mózgu, pierwsze co zwraca naszą uwagę to pola o różnych kolorach. W części zewnętrznej powierzchnia będzie miała kolor ciemniejszy, a w środku narządu jaśniejszy. Ta różnica jest ściśle związana z budową mózgu, który mówiąc ogólnie składa się z dwóch substancji: szarej i białej. Pierwsza z nich tworzona jest przez ciała komórek nerwowych. Istotę białą budują natomiast ich wypustki, czyli aksony i dendryty, a choroby wrodzone, z przeważającym zajęciem tej części mózgu, określamy mianem leukodystrofii. Przyczyny tych nieprawidłowości związane są z wadliwą budową lub funkcją enzymu, uczestniczącego w syntezie mieliny- substancji tłuszczowej otaczającej aksony, niezbędnej do prawidłowego przekaźnictwa nerwowego, o kolorze białym (stąd nazwa “istota biała”) lub mutacjami w białkach mieliny, powodującymi jej nieprawidłową budowę. Zespół Krabbego wziął swoją nazwę od nazwiska duńskiego neurologa, który jako pierwszy przyjrzał się objawom leukodystrofii globoidalnej i zwrócił uwagę na zmiany patomorfologiczne u dwójki rodzeństwa z pięciorga zmarłych dzieci. Choroba Krabbego zazwyczaj występuje u małych dzieci, powodując u nich zaburzenia ruchowe i czuciowe. W większości przypadków choroba prowadzi do śmierci przed 2 r. ż..

Co to jest zespół Krabbego?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Zespół Krabbego (leukodystrofia globoidalna/ choroba o komórkach globoidalnych), zaliczany do chorób rzadkich, to postępująca nieprawidłowość metaboliczna, prowadząca do zniszczenia układu nerwowego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, czyli taki, w którym cecha dziedziczona nie jest w sprzężeniu z chromosomami płci i ujawnia się w przypadku, gdy oba allele (odmiany tego samego genu), jeden od matki, drugi od ojca, kodują daną cechę. W skrócie taki układ możemy zapisać jako „aa”, gdzie „a” oznacza allel recesywny. Istotą choroby jest deficyt enzymu beta-galaktocerebrozydazy, którego brak prowadzi do nagromadzenia substancji, wywołujących nieprawidłowości w układzie nerwowym. Rozpoznanie stawia się w oparciu o objawy kliniczne, potwierdzone zmniejszeniem aktywności enzymu. Charakterystyczną cechą tej jednostki jest obecność komórek globoidalnych, czyli makrofagów, które zawierają niestrawiony galaktocerebrozyd, ich średnica dochodzi do 50 mikrometrów, a jądra rozmieszczone są obwodowo.

Zespół Krabbego zaliczany jest do grupy chorób lizosomalnych, do podgrupy lipidoz i w zestawieniu autorstwa Oddziału Neurologicznego II Katedry i Kliniki Pediatrii Śląskiej Akademii Medycznej, obejmującego lata 1980–1996, zajął pierwsze miejsce pod względem najcześciej rozpoznawanych lipidoz wśród dzieci. Zgodnie z danymi NORD (National Organization for Rare Disorders) zespół Krabbego w USA dotyka 1/ 100 000 noworodków, częściej choroba dotyczy chłopców. W przypadku populacji północnoeuropejskich choroba występuje z podobną częstotliwością, a na świecie szacuje się na 1/100 000-1/250 000 żywych urodzeń. W leukodystrofii globoidalnej Krabbego (GLD) wyróżniamy cztery postaci choroby zależne od momentu pojawienia się pierwszych objawów:

  • Postać niemowlęca – objawy do 6 m. ż.
  • Postać dziecięca – objawy pomiędzy 6 m. ż. a 3 r. ż.
  • Postać młodzieńcza – objawy pomiędzy 3 r. ż. a 10 r. ż.
  • Postać dorosłych – objawy po 10 r. ż.

(Niektóre źródła mogą podawać nieco inny podział wiekowy. Powyższa informacja została zaczerpnięta z opracowania: Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?; K. Jastrzębski, A.Klimek) Najczęstsza postać niemowlęca to tzw. postać o wczesnym początku, stanowiąca ok. 85- 90% przypadków i odznaczająca się najcięższymi powikłaniami oraz największą śmiertelnością. Z kolei postaci o późnym początku to pozostałe trzy, z których dorosła występuje najrzadziej.

Zespół Krabbego – objawy

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie 🙂

Zazwyczaj objawy pojawiają się od 2. do 5. miesiąca życia. a potem, wraz z dalszym uszkodzeniem układu nerwowego, ulegają pogłębieniu. Istnieje teza, że im wcześniej rozwija się zespół Krabbego, tym choroba szybciej postępuje, a prawdopodobieństwo śmierci jest wyższe. U osób, które rozwijają późniejsze formy choroby, objawy będą mniej nasilone.
Wśród objawów u niemowląt możemy zauważyć:

  • trudności w karmieniu, zaburzone połykanie (dysfagia), prowadzące do utraty wagi;
  • pobudliwość;
  • nadwrażliwość;
  • rozdrażnienie;
  • wybuchy płaczu;
  • zaciskanie pięści/kciuka;
  • nadmierne napięcie mięśni;
  • sztywnienie kończyn (szczególnie dolnych);
  • drętwienie lub mrowienie;
  • drgawki kloniczne lub toniczne;
  • wymioty;
  • spowolnienie rozwoju umysłowego i fizycznego;
  • regresję nabytych umiejętności
  • problemy z widzeniem;
  • ból, zaczerwienienie.
  • gorączkę bez innych objawów zakażenia;
  • osłabienie mięśni.

Pamiętajmy jednak, że nie wszystkie symptomy muszą występować u każdego chorego. W późniejszych miesiącach i latach życia objawy nadal pogłębiają się. W podtypie dziecięcym chory może doświadczać postępującego pogorszenia słuchu i widzenia. Pojawia się także ataksja (problemy z chodzeniem), brak sprawności manualnej i dalsze upośledzenie sprawności umysłowej.
Do powikłań zespołu Krabbego zaliczyć można:

  • utratę wzroku (ślepota korowa);
  • głuchotę;
  • utratę napięcia mięśni;
  • upośledzenie umysłowe;
  • postępujący niedowład spastyczny czterokończynowy;
  • problemy oddechowe, niewydolność układu.

U osób, u których występuje postać dorosła choroby nie musimy mieć do czynienia z upośledzeniem umysłowym, a głównym objawem w tej postaci będzie osłabienie mięśni, zaburzenia koordynacji (szczególnie w kończynach dolnych) oraz problemy ze wzrokiem.

Zespół Krabbego – przyczyny

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Aby zrozumieć istotę zespołu Krabbego, należy najpierw poznać budowę neuronu. Komórka nerwowa składa się z ciała komórki nerwowej oraz z wypustek: dendrytów (odbierających informację od sąsiedniego neuronu) i jednego, długiego aksonu/neurytu, który przewodzi impuls do kolejnej komórki.

Czy wiesz że:

choroby mieliny, czyli substancji tworzącej osłonki aksonów, dzieli się na choroby demielinizacyjne oraz dysmielinizacyjne? Pierwsza grupa związana jest z niszczeniem prawidłowej mieliny, a najczęstszą jednostką tego rodzaju jest stwardnienie rozsiane. Choroby dysmielinizacyjne to te, w których mamy do czynienia z zaburzeniami metabolicznymi, w następstwie których struktura mieliny i jej przemiany będą nieprawidłowe. Do tej grupy zaliczamy leukodystrofie.

Akson może być zmielinizowany (włókno rdzenne), oznacza to, że wokół niego pojawia się otoczka, która umożliwia szybsze przewodzenie impulsu tzw. przewodzenie skokowe oraz zapewnia ochronę mechaniczną. Komórkami produkującymi otoczkę są komórki glejowe, które dzielimy w zależności od lokalizacji- w ośrodkowym układzie nerwowym są to oligodendrocyty, natomiast w obwodowym komórki Schwanna. Należy też dodać, że istota biała-jedna z dwóch głównych substancji w OUN – tworzona jest przez wypustki neuronów otoczone osłonkami mielinowymi.

Przyczyną leukodystrofii globoidalnej jest mutacja w genie GALC, znajdującym się na chromosomie 14, na jego długim ramieniu (14q31), kodującym lizosomalny enzym niezbędny do prawidłowego metabolizmu mieliny. Niedobór β-galaktozydazy galaktocerebrozydu (inna nazwa enzymu: galaktozyloceramidaza) uniemożliwia rozkład galaktolipidów – związków niezbędnych do syntezy mieliny – głównie galaktozylosfingozyny (psychozyny) i galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu substancji białej). Gromadzenie się tych substancji prowadzi do uszkodzenia oligodendrocytów, stanowiących źródło mieliny, a co za tym idzie prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego.

Zespół Krabbego – leczenie

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Niestety na razie nie opracowano metody leczenia choroby Krabbego, dlatego terapia skupia się na łagodzeniu objawów i podniesieniu jakości życia pacjenta. Do metod wspomagających pacjenta zaliczamy kontrolę spastyczności i nadpobudliwości, podawanie leków przeciwdrgawkowych oraz fizjoterapię, która pomaga w podtrzymywaniu lub zwiększeniu napięcia mięśniowego. W ciągu ostatnich lat pojawiły się jednak terapie, które w przyszłości mogłyby okazać się efektywne w leczeniu choroby Krabbego, jednak badania nadal są w toku. Nadzieja pokładana jest w przeszczepie komórek macierzystych z krwi pępowinowej, uzyskanych od niespokrewnionych dawców. Również przeszczep szpiku jest terapią, która daje efekty u pacjentów z łagodną i wcześnie wykrytą postacią choroby Krabbego (postaci młodzieńcza i dorosła).

Zapamiętaj:

Zespół Krabbego (leukodystrofia globoidalna/ choroba o komórkach globoidalnych), zaliczany do chorób rzadkich, to postępująca nieprawidłowość metaboliczna, prowadząca do zniszczenia układu nerwowego.

W przypadku tej jednostki chorobowej niezwykle ważna jest szybkość diagnostyki, ponieważ im wcześniej wykryta i im łagodniejsza postać, tym większa szansa na poprawę komfortu życia pacjenta. Diagnostyka polega na teście aktywności enzymu galaktozyloceramidazy w fibroblastach. Diagnostyka prenatalna może być prowadzona u osób z rodzin, w których wystąpiła choroba Krabbego. W badaniach dodatkowo można wykorzystać analizę DNA. Inne metody, które mogą być pomocne to rezonans magnetyczny (MRI), elektroencefalografia (EEG) oraz badanie oka w poszukiwaniu uszkodzenia nerwu wzrokowego.

Choroba Krabbego oraz inne leukodystrofie to choroby rzadkie, które wymagają od lekarza szybkiego rozpoznania, które jest jednak utrudnione ze względu na bardzo małą liczbę przypadków. Niesamowicie ważną rolę odgrywa tu postęp diagnostyki molekularnej, dzięki której możliwe jest jak najszybsze łagodzenie objawów i polepszenie jakości życia pacjenta. Badania nad nowymi metodami leczenia trwają.

Autor: Barbara Woch
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.