[responsive_menu]

Co to jest zespół Klinefeltera? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zespół Klinefelterata to stosunkowo częste schorzenie, które dotyka wyłącznie mężczyzn. Niestety w wieku dorosłym może okazać się przyczyną niepłodności. Powoduje u chorego charakterystyczny wygląd sylwetki. Czy można leczyć tę chorobę i czy jest ona dziedziczna?

Co to jest  zespół Klinefeltera?

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Zespół Klinefeltera jest to zaburzenie genetyczne, w którym w komórkach organizmu występuje dodatkowy (nadmierny) chromosom płciowy (chromosom X). Powoduje to przede wszystkim zaburzenia funkcji płciowych. Co ciekawe zespół ten dotyczy jedynie mężczyzn (częstotliwość występowania choroby u noworodków wynosi 1:1000 urodzeń).

Przyczyny zespołu Klinefeltera

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Chromosom to struktura zawarta w niemal wszystkich komórkach naszego organizmu. Jest to po prostu “upakowany” materiał genetyczny – DNA, w którym zapisane są wszystkie informacje na temat organizmu.  U zdrowych osób w każdej komórce znajduje się 46 chromosomów, oprócz komórek płciowych, w których znajdują się 23 chromosomy. U osób chorych na zespół Klinefeltera we wszystkich lub w części komórek znajduje się dodatkowy chromosom – chromosom X (w którym zapisana jest informacja na temat płci). Obecność dodatkowego chromosomu powoduje w komórkach nadmiar informacji i skutkuje występowaniem objawów (opisanych poniżej).

Sposób dziedziczenia zespołu Klinefeltera

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Zespół ten jest “błędem” (zaburzeniem) w podziale komórek płciowych. Nie jest dziedziczny, ale jest mutacją komórek płciowych u jednego z rodziców. Błąd ten występuje przypadkowo, częściej obserwuje się jego występowanie w przypadku bardziej zaawansowanego wieku matki w momencie porodu – powyżej 35 roku życia. Dodatkowy chromosom pochodzi w 60% przypadków od matki, a w 40% – od ojca dziecka.

Objawy zespołu Klinefeltera

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Zespół Klinefeltera rzadko rozpoznawany jest u dzieci, ponieważ zwykle objawy ujawniają się w okresie dojrzewania. U dzieci rozpoznanie tego zespołu jest możliwe tylko w przypadku badania kariotypu. Są jednak przypadki, gdzie u noworodków występuje:

– wnętrostwo (brak obecności jąder w worku mosznowym);

-spodziectwo – występowanie ujścia cewki moczowej na spodniej (“dolnej”) części członka;

-niedorozwój prącia (członka);

-słabe umięśnienie;

-delikatna skóra;

Po rozpoczęciu okresu dojrzewania obserwuje się:

-mikroorchidyzm – oznacza to mały rozmiar jąder, nie obserwuje się natomiast innych widocznych nieprawidłowości narządów płciowych zewnętrznych; zaburzenia rozwoju jąder powodują zbyt niski poziom testosteronu u chorych, który skutkuje objawami z narządów płciowych;

-azoospermię – brak obecności plemników w ejakulacie – jest to przyczyna niepłodności, dotyczy większości mężczyzn chorych na ten zespół;

-ginekomastię – przerost gruczołu piersiowego, widoczne jako powiększenie piersi;

-zmiany w IQ – chorzy mogą mieć IQ od normalnego do znacznie obniżonego od występującego w populacji;

-ograniczony zarost twarzy;

-brak popędu płciowego;

-impotencję – zaburzenia erekcji (uzyskania wzwodu);

-wysoki wzrost;

-charakterystyczną budowa ciała: zaburzone proporcje ciała, długie kończyny i krótki tułów.

Objawy psychiczne zespołu Klinefeltera

Obecność zespołu Klinefeltera może mieć wpływ na poziom inteligencji u chorych. U większości chorych poziom ten jest normalny i nie odbiega od tego, jaki występuje w populacji. U części jednak poziom ten jest niższy, można też stwierdzić cechy dysfunkcji intelektualnej – chorzy tacy wymagają opieki. Chorzy często mają trudności w nauce, a także – zaburzenia emocjonalne. Zwykle obniżona jest też u nich aktywność seksualna. Niekiedy występują trudności w adaptacji społecznej.

Czy wiesz że:

do rozpoznania zespołu Klinefeltera dochodzi zazwyczaj u dorosłych mężczyzn? Mężczyźni z tym zespołem w około 3% stanowią pacjentów klinik leczenia bezpłodności.

 

Leczenie zespołu Klinefeltera

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera wymagają zastosowania hormonalnej terapii zastępczej – podawania testosteronu. Preparaty takie podaje się najpierw domięśniowo (przez pierwsze 6 miesięcy, co 3 tygodnie), a następnie stosuje się dalej preparaty domięśniowe lub w formie kapsułek doustnych. Dostępne są też preparaty w formie plastrów uwalniających hormon do krwi. Leczenie to, po kilku lub kilkunastu tygodniach stosowania, powoduje wzrost popędu płciowego, wzwody prącia, zwiększa ilość erytrocytów we krwi, poprawia hematokryt i zwiększa gęstość mineralną kości. Poprawia także nastrój chorego. Nie wpływa jednak na przywrócenie płodności.

Zespół Klinefeltera rozpoznaje się badaniem kariotypu – badaniem genetycznym, które pozwala określić ilość i wygląd chromosomów w jądrach komórek. Badanie takie musi być wykonane u chłopców z podejrzeniem tej choroby – aby jak najbardziej ograniczyć zmiany, które wywołuje choroba, leczenie, czyli podawanie testosteronu, powinno się zacząć w okresie pokwitania. Pozwala to wtedy na prawidłowy rozwój narządów płciowych, a może nawet zapobiec niepłodności u chorych.

Zapamiętaj:

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka jedynie mężczyzn. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera rośnie u kobiet powyżej 35 roku życia.

Testosteron, jak się więc okazuje, ma duży wpływ na organizm, zaczynając od funkcji płciowych i wyglądu sylwetki czy zarostu, po rozwój umysłowy. Roli hormonów niestety nie sposób bagatelizować. Zaburzenia ich ilości lub braki dotkliwie dają się odczuć osobom, które ich dotykają. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie tego zaburzenia i jak najszybsze leczenie niedoborów.

 

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.