Nerwiakowłókniakowatość to rzadkie schorzenie genetyczne dotykające nerwów obwodowych, objawiające się często zmianami barwnikowymi na skórze przez co dotkliwie wpływa na wygląd osób chorych. Czym dokładnie jest nerwiakowłókniakowatość? Jak przebiega leczenie tej przypadłości i co warto o niej wiedzieć?
Czym jest nerwiakowłókniakowatość?
Nerwiakowłókniakowatość to choroba układowa (dotykająca różnych układów lub narządów). Jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu obserwuje się występowanie guzków – nerwiakowłókniaków – które pochodzą z tkanki nerwowej. Znajdują się one na powierzchni skóry – na tułowiu, twarzy, kończynach, ale także na krtani, języku i narządach wewnętrznych. Wyróżniane są 2 typy tej choroby – nerwiakowłókniakowatość typu I (inaczej choroba von Recklinghausena) i nerwiakowłókniakowatość typu II. Choroba ujawnia się w wieku dziecięcym (we wczesnym dzieciństwie) lub w wieku średnim.
Czy wiesz że: częstość występowania nerwiakowłókniakowatości wynosi 1:3000 w populacji?
Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości?
W przebiegu nerwiakowłókniakowatości mogą wystąpić objawy takie jak:
- obecność plam “cafe au lait” – plam o barwie kawy mlecznej, w liczbie powyżej 6 i wielkości od 1 do 3 cm;
- pojawienie się na skórze wyrośli/guzków, które wywodzą się z elementów obwodowego układu nerwowego (guzki te pojawiają się też na narządach wewnętrznych);
- glejak nerwu wzrokowego – u około 15% chorych (guz występuje u chorych w młodym wieku, ale zwykle nie rozrasta się i nie powoduje zaburzeń funkcjonalnych);
- guzki w tęczówce – tzw. plamki Lischa (charakterystyczne dla nerwiakowłókniakowatości typu I);
- zaburzenia poznawcze
- zaburzenia psychomotoryczne
- niekiedy – upośledzenie umysłowe, wodogłowie;
Do innych objawów, które mogą wystąpić w przebiegu powikłań tej choroby należą:
- zespoły korzeniowe – gdy guzki wpuklają się w kanał kręgowy i powodują zmiany uciskowe;
- skolioza;
- nadciśnienie tętnicze;
- uszkodzenie nerwów obwodowych – mogą wiązać się z występowaniem niedowładów;
- napady drgawek;
- głuchota;
- niskorosłość;
- przedwczesne dojrzewanie płciowe u dzieci.
U chorych nieco podwyższone jest ryzyko wystąpienia różnych nowotworów, np. guza chromochłonnego (rzadki objaw nerwiakowłókniakowatości typu I). Choroba może mieć charakter postępujący (to znaczy, że objawy z czasem mogą narastać, mogą pojawiać się nowe). Czasem występują poważne powikłania. Objawy mogą zaostrzać się w okresie pokwitania lub ciąży.
Przyczyny nerwiakowłókniakowatości
Przyczyną nerwiakowłókniakowatości jest występowanie mutacji w genie NF1 lub NF2. Mutacja ta znajduje się na chromosomie 17 (chromosomy to struktury, które zawierają “upakowany” materiał genetyczny – DNA) w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu I, a w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu II – na chromosomie 22.
Zapamiętaj: U rodzeństwa chorego jest 50% szansa na wystąpienie nerwiakowłókniakowatości.
Nerwiakowłókniakowatość typu I – choroba von Recklinghausena
Choroba von Recklinghausena charakteryzuje się występowaniem na ciele mnogich zmian barwnikowych – plam o kolorze kawy mlecznej od urodzenia. Plamy te są zazwyczaj jedynym objawem do 10 roku życia. Charakterystyczne jest też występowanie piegów pod pachami i w okolicach pachwin. U młodzieży i dorosłych pojawiają się guzki podskórne. U chorych tych może pojawiać się też inny rodzaj zmiany – nerwiakowłókniak splotowaty. Zmiany te mogą występować w różnych lokalizacjach i sprawiają istotne problemy terapeutyczne – zdarza się, że wrastają do kanału kręgowego lub narządów wewnętrznych, powodują też zniekształcenie kości i deformacje kończyn. U chorych często występują brązowe guzki na siatkówce – tzw. guzki Lisha (widoczne przy badaniu okulistycznym dna oka za pomocą oftalmoskopu).
U części chorych (ok. 10-15%) obserwuje się występowanie glejaka nerwów wzrokowych (nowotwór wywodzący się z tkanki nerwowej), który może uciskać na skrzyżowanie nerwów wzrokowych i powodować ubytki lub zaburzenia widzenia. Częściej też mogą występować nowotwory takie jak: oponiaki mózgu, oponiaki rdzenia kręgowego, gwiaździaki, guz chromochłonny nadnerczy oraz guz Willmsa – pacjenci wymagają więc stałej kontroli i opieki specjalistycznej. U chorych może też występować padaczka, a także opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego (u około 15-20%).
Charakterystyczne znamiona o barwie kawy z mlekiem (cafe-au-lait). https://www.mp.pl/artykuly/14028,nerwiakowlokniakowatosc-typu-i-choroba-von-recklinghausena
Nerwiakowłókniakowatość typu II
Nerwiakowłókniakowatość typu II występuje znacznie rzadziej od typu I. Rzadziej obserwuje się w jego przebiegu plamy cafe-au-lait. Choroba ta zwykle występuje u dorosłych (raczej nie rozpoznaje się jej u dzieci). Charakterystyczne w jej przebiegu jest występowanie guzów nerwu słuchowego (nerwu przedsionkowo-ślimakowatego). Guzy te występują u pacjenta zwykle po obu stronach.
Czy nerwiakowłókniakowatość jest dziedziczna?
Choroba ta w 50% przypadków jest dziedziczona od rodzica, a w kolejnych 50% przypadków jest wynikiem spontanicznej mutacji – nowego błędu, który pojawia się w materiale genetycznym w komórce jajowej lub w plemniku. Osoba, która jest chora na nerwiakowłókniakowatość ma 50% szans przekazania choroby swojemu potomstwu – choroba ta dziedziczy się autosomalnie dominująco (co znaczy, że osoba która posiada zmutowany gen NF1 będzie posiadała cechy choroby). Ponadto, gdy u pacjenta stwierdza się nerwiakowłókniakowatość istnieje 50% szans, że choroba wystąpi także u jego rodzeństwa.
Leczenie nerwiakowłókniakowatości
Niestety nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć. Stosuje się jedynie leczenie objawowe. Konieczne jest wykonanie testów genetycznych u chorego, a także badań genetycznych przesiewowych u członków rodziny chorego, w celu znalezienia czy oni również nie posiadają wadliwego genu. Chorzy powinni stawiać się na regularne kontrole u lekarza, aby jak najwcześniej wykryć ewentualne nowotwory.
Nerwiakowłókniakowatość u dzieci i niemowląt
U dzieci, jak już wspomniano, znacznie częściej występuje typ I choroby. U niemowląt może występować wodogłowie, należy też obserwować rozwój psychomotoryczny w celu wychwycenia występowania jego opóźnienia. Już w dzieciństwie też występują charakterystyczne znamiona (jasnobrązowe plamy cafe-au-lait).
Do 7 roku życia należy wykonywać badania oczu, wzroku i badanie dna oka (w celu wykrycia glejaka nerwu wzrokowego lub jaskry). Obserwuje się też wzrost dziecka w celu wykrycia przedwczesnego dojrzewania, oraz rozwój cech płciowych, w celu wykrycia opóźnienia lub przyspieszenia dojrzewania płciowego (związane jest to ze zmianami w przysadce lub w podwzgórzu). Bada się także układ krążenia – w celu wykrycia wrodzonej wady serca, oraz kręgosłup – w poszukiwaniu skoliozy i związanych z nią nerwiakowłókniaków splotowatych (opisanych wyżej). Dzieci w wieku szkolnym należy kontrolować co rok lub co pół roku, aby jak najwcześniej wychwycić problemy w szkole, zmiany kostne lub neurologiczne.
Nerwiakowłókniakowatość to ciężka choroba, wpływa na wygląd chorego i zwykle powoduje szereg powikłań, które mogą skutkować skróceniem życia. Nie ma jeszcze leczenia, które skutecznie zahamowało by jej postęp lub wyeliminowało przyczynę. Wciąż prowadzone są jednak badania nad lekami, które byłyby pomocne dla chorych, a być może w przyszłości dały radę zatrzymać chorobę.