Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie. Przebieg choroby u dzieci i niemowląt – MedoVita.pl
[responsive_menu]

Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie. Przebieg choroby u dzieci i niemowląt

Nerwiakowłókniakowatość to rzadkie schorzenie genetyczne dotykające nerwów obwodowych, objawiające się często zmianami barwnikowymi na skórze przez co dotkliwie wpływa na wygląd osób chorych. Czym dokładnie jest nerwiakowłókniakowatość? Jak przebiega leczenie tej przypadłości i co warto o niej wiedzieć?

Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Gładka skóra na dłużej - jak to możesz osiągnąć?Dowiedz się więcej >

Nerwiakowłókniakowatość to choroba układowa (dotykająca różnych układów lub narządów). Jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu obserwuje się występowanie guzków – nerwiakowłókniaków – które pochodzą z tkanki nerwowej. Znajdują się one na powierzchni skóry – na tułowiu, twarzy, kończynach, ale także na krtani, języku i narządach wewnętrznych. Wyróżniane są 2 typy tej choroby – nerwiakowłókniakowatość typu I (inaczej choroba von Recklinghausena) i nerwiakowłókniakowatość typu II. Choroba ujawnia się w wieku dziecięcym (we wczesnym dzieciństwie) lub w wieku średnim.

Czy wiesz że:

częstość występowania nerwiakowłókniakowatości wynosi 1:3000 w populacji?

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości?

Jak zadbać o naturalny sen, łatwiejsze zasypianie i dobre samopoczucie?Dowiedz się więcej >

W przebiegu nerwiakowłókniakowatości mogą wystąpić objawy takie jak:

  • obecność plam “cafe au lait” – plam o barwie kawy mlecznej, w liczbie powyżej 6 i wielkości od 1 do 3 cm;
  • pojawienie się na skórze wyrośli/guzków, które wywodzą się z elementów obwodowego układu nerwowego (guzki te pojawiają się też na narządach wewnętrznych);
  • glejak nerwu wzrokowego – u około 15% chorych (guz występuje u chorych w młodym wieku, ale zwykle nie rozrasta się i nie powoduje zaburzeń funkcjonalnych);
  • guzki w tęczówce – tzw. plamki Lischa (charakterystyczne dla nerwiakowłókniakowatości typu I);
  • zaburzenia poznawcze
  • zaburzenia psychomotoryczne
  • niekiedy – upośledzenie umysłowe, wodogłowie;

Do innych objawów, które mogą wystąpić w przebiegu powikłań tej choroby należą:

  • zespoły korzeniowe – gdy guzki wpuklają się w kanał kręgowy i powodują zmiany uciskowe;
  • skolioza;
  • nadciśnienie tętnicze;
  • uszkodzenie nerwów obwodowych – mogą wiązać się z występowaniem niedowładów;
  • napady drgawek;
  • głuchota;
  • niskorosłość;
  • przedwczesne dojrzewanie płciowe u dzieci.

U chorych nieco podwyższone jest ryzyko wystąpienia różnych nowotworów, np. guza chromochłonnego (rzadki objaw nerwiakowłókniakowatości typu I). Choroba może mieć charakter postępujący (to znaczy, że objawy z czasem mogą narastać, mogą pojawiać się nowe). Czasem występują poważne powikłania. Objawy mogą zaostrzać się w okresie pokwitania lub ciąży.

Przyczyny nerwiakowłókniakowatości

Zobacz każdy detal na nowym telewizorze LG OLEDDowiedz się więcej >

Przyczyną nerwiakowłókniakowatości jest występowanie mutacji w genie NF1 lub NF2. Mutacja ta znajduje się na chromosomie 17 (chromosomy to struktury, które zawierają “upakowany” materiał genetyczny – DNA) w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu I, a w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu II – na chromosomie 22.

Zapamiętaj:

U rodzeństwa chorego jest 50% szansa na wystąpienie nerwiakowłókniakowatości.

Nerwiakowłókniakowatość typu I – choroba von Recklinghausena

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Choroba von Recklinghausena charakteryzuje się występowaniem na ciele mnogich zmian barwnikowych – plam o kolorze kawy mlecznej od urodzenia. Plamy te są zazwyczaj jedynym objawem do 10 roku życia. Charakterystyczne jest też występowanie piegów pod pachami i w okolicach pachwin. U młodzieży i dorosłych pojawiają się guzki podskórne. U chorych tych może pojawiać się też inny rodzaj zmiany – nerwiakowłókniak splotowaty. Zmiany te mogą występować w różnych lokalizacjach i sprawiają istotne problemy terapeutyczne – zdarza się, że wrastają do kanału kręgowego lub narządów wewnętrznych, powodują  też zniekształcenie kości i deformacje kończyn. U chorych często występują  brązowe guzki na siatkówce – tzw. guzki Lisha (widoczne przy badaniu okulistycznym dna oka za pomocą oftalmoskopu).

U części chorych (ok. 10-15%) obserwuje się występowanie glejaka nerwów wzrokowych (nowotwór wywodzący się z tkanki nerwowej), który może uciskać na skrzyżowanie nerwów wzrokowych i powodować ubytki lub zaburzenia widzenia. Częściej też mogą występować nowotwory takie jak: oponiaki mózgu, oponiaki rdzenia kręgowego, gwiaździaki, guz chromochłonny nadnerczy oraz guz Willmsa – pacjenci wymagają więc stałej kontroli i opieki specjalistycznej. U chorych może też występować padaczka, a także opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego (u około 15-20%).

Charakterystyczne znamiona o barwie kawy z mlekiem (cafe-au-lait).  https://www.mp.pl/artykuly/14028,nerwiakowlokniakowatosc-typu-i-choroba-von-recklinghausena

Nerwiakowłókniakowatość typu II

Produkty i akcesoria ułatwiające wykonywanie codziennych obowiązków osobom starszymSprawdź ofertę >

Nerwiakowłókniakowatość typu II występuje znacznie rzadziej od typu I. Rzadziej obserwuje się w jego przebiegu plamy cafe-au-lait. Choroba ta zwykle występuje u dorosłych (raczej nie rozpoznaje się jej u dzieci). Charakterystyczne w jej przebiegu jest występowanie guzów nerwu słuchowego (nerwu przedsionkowo-ślimakowatego). Guzy te występują u pacjenta zwykle po obu stronach.

Czy nerwiakowłókniakowatość jest dziedziczna?

Produkty i akcesoria ułatwiające wykonywanie codziennych obowiązków osobom niepełnosprawnymDowiedz się więcej >

Choroba ta w 50% przypadków jest dziedziczona od rodzica, a w kolejnych 50% przypadków jest wynikiem spontanicznej mutacji – nowego błędu, który pojawia się w materiale genetycznym w komórce jajowej lub w plemniku. Osoba, która jest chora na nerwiakowłókniakowatość ma 50% szans przekazania choroby swojemu potomstwu – choroba ta dziedziczy się autosomalnie dominująco (co znaczy, że osoba która posiada zmutowany gen NF1 będzie posiadała cechy choroby). Ponadto, gdy u pacjenta stwierdza się nerwiakowłókniakowatość istnieje 50% szans, że choroba wystąpi także u jego rodzeństwa.

Leczenie nerwiakowłókniakowatości

Szeroka oferta artykułów medycznych i rehabilitacyjnychAktualne promocje >

Niestety nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć. Stosuje się jedynie leczenie objawowe. Konieczne jest wykonanie testów genetycznych u chorego, a także badań genetycznych przesiewowych u członków rodziny chorego, w celu znalezienia czy oni również nie posiadają wadliwego genu. Chorzy powinni stawiać się na regularne kontrole u lekarza, aby jak najwcześniej wykryć ewentualne nowotwory.

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci i niemowląt

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

U dzieci, jak już wspomniano, znacznie częściej występuje typ I choroby. U niemowląt może występować wodogłowie, należy też obserwować rozwój psychomotoryczny w celu wychwycenia występowania jego opóźnienia. Już w dzieciństwie też występują charakterystyczne znamiona (jasnobrązowe plamy cafe-au-lait).

Do 7 roku życia należy wykonywać badania oczu, wzroku i badanie dna oka (w celu wykrycia glejaka nerwu wzrokowego lub jaskry). Obserwuje się też wzrost dziecka w celu wykrycia przedwczesnego dojrzewania, oraz rozwój cech płciowych, w celu wykrycia opóźnienia lub przyspieszenia dojrzewania płciowego (związane jest to ze zmianami w przysadce lub w podwzgórzu). Bada się także układ krążenia – w celu wykrycia wrodzonej wady serca, oraz kręgosłup – w poszukiwaniu skoliozy i związanych z nią nerwiakowłókniaków splotowatych (opisanych wyżej). Dzieci w wieku szkolnym należy kontrolować co rok lub co pół roku, aby jak najwcześniej wychwycić problemy w szkole, zmiany kostne lub neurologiczne.

Nerwiakowłókniakowatość to ciężka choroba, wpływa na wygląd chorego i zwykle powoduje szereg powikłań, które mogą skutkować skróceniem życia. Nie ma jeszcze leczenia, które skutecznie zahamowało by jej postęp lub wyeliminowało przyczynę. Wciąż prowadzone są jednak badania nad lekami, które byłyby pomocne dla chorych, a być może w przyszłości dały radę zatrzymać chorobę.

 

Chcesz ułatwić sobie przygotowywanie posiłków?
Poznaj Ovi >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 3, średnia: 5,00
Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie. Przebieg choroby u dzieci i niemowląt

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.