Istnieje wiele chorób genetycznych i wrodzonych, które mogą powodować dysfunkcje lub deformacje rozmaitych narządów. Jedną z takich chorób jest zespół skrzelowo-uszno-nerkowy, który znany jest też pod kilkoma innymi nazwami. Z angielskiego to branchio-oto-renal syndrom w języku polskim skrócony do zespołu BOR, bywa nazywany też zespołem oskrzelowo-uszno-nerkowym lub od nazwisk odkrywców – zespołem Melnicka-Frasera. Zmiany w tej chorobie, jak można się domyślić obejmują nerki, uszy oraz szyję (gdyż to w obrębie szyi znajdują się w życiu płodowym tak zwane kieszonki i łuki skrzelowe, które formują różne struktury właśnie w tym obszarze).
Co to jest zespół skrzelowo – uszno – nerkowy?
Jest to choroba genetyczna, która dziedziczy się dominująco z chromosomami autosomalnymi, w związku z tym nie jest związana z płcią. Defekt genetyczny powoduje różnego rodzaju zmiany w obrębie struktur ucha, nerek oraz szyi. Może mieć to różne nasilenie i z tego względu choroba bywa rozpoznawana w różnym wieku – przy zmianach nasilonych często widoczne są one od urodzenia, w postaciach łagodniejszych często diagnoza stawiana jest w okresie dzieciństwa. Pojawia się u jednego na 40 tysięcy dzieci. Należy go różnicować z podobnymi zespołami np. Zespołem skrzelowo-usznym, gdzie nerki wolne są od objawów oraz kilkoma innymi podobnymi genetycznymi chorobami.
Zespół skrzelowo – uszno – nerkowy – objawy
Objawy obejmują wymienione już wcześniej struktury. W obrębie układu moczowego może pojawić się niedorozwój, całkowity brak lub dysfunkcje nerki, które często wiążą się z ich niewydolnością. Może wystąpić także nerka zdwojona, a także wodonercze, czyli nieprawidłowy odpływ moczu z nerki. Czasami towarzyszy jej również nieprawidłowy moczowód, głównie jego zdwojenie. Kolejną nieprawidłową strukturą są uszy – mogą nie wykształcić się małżowiny lub być zdeformowane w kształcie kielicha.
Zapamiętaj: Przyczyną wystąpienia zespołu BOR jest pojawienie się nieprawidłowości w materiale genetycznym.
Inne nieprawidłowości to zwężenie lub zarośnięcie przewodów słuchowych, wady w uchu środkowym i wewnętrznym czasami wraz z towarzyszącą głuchotą. Na szyi mogą pojawić się torbiele lub nieprawidłowe połączenia różnych struktur. Czasem towarzyszą także objawy z innych narządów – zwężenie lub atrezja przewodów łzowych, drobna budowa ciała, zwężone lub rozszczepione podniebienie, nieprawidłowy zgryz, krótkowzroczność lub porażenie mięśni twarzy.
Zespół skrzelowo – uszno – nerkowy – przyczyny
Przyczyną wystąpienia zespołu BOR jest pojawienie się nieprawidłowości w materiale genetycznym. Może ona pojawić się spontanicznie w wyniku nowej mutacji lub być dziedziczona od rodziców w sposób dominujący – oznacza to, że wystarczy jedna kopia wadliwego genu, by wywołać objawy. Nie wiadomo jednak od czego zależy w jaki sposób i jak silnie objawi się choroba. Czasem u osób z tym samym nieprawidłowym genem rozwijają się inne nieprawidłowości o różnym natężeniu. Jednak podłoże dziedziczne lub powstanie mutacji zostaje udowodnione zwykle tylko w połowie przypadków, pozostałe nie znajdują wyjaśnienia po badaniach genetycznych.
Zespół skrzelowo – uszno – nerkowy – genetyka
Istnieje szereg genów, które powiązane są z zespołem BOR. Pierwszym z nich jest gen EYA1 na chromosomie 8, gdzie za tę chorobę może odpowiadać nawet 100 różnych mutacji, dających koniec końców tę samą jednostkę chorobową. Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy może być też spowodowany przez mutacje w genie SIX1 na chromosomie 14 i SIX5 na chromosomie 19. Czasem mutacje te nakładają się z innymi i może to powodować występowanie zarówno zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego, jak i skrzelowo-usznego. W 90% przypadków mutacja jest dziedziczona, w pozostałych powstaje spontanicznie. Nie każdy jednak ze stwierdzonym defektem z materiale genetycznym musi rozwinąć objawy chorobowe – nie pojawiają się one u nawet co dziesiątej osoby z mutacją.
Zespół skrzelowo – uszno – nerkowy – diagnoza
W zależności od nasilenia objawów diagnoza stawiana jest w różnym wieku. Im więcej, poważniejszych wad, tym szybciej zwracają one uwagę rodziców i lekarzy. W diagnostyce konieczne jest po prostu stwierdzenie konkretnych zmian w badaniu, oglądaniu pacjenta czy badaniach obrazowych. Wykonuje się USG szyi, gdzie możemy stwierdzić np. torbiele.
Czy wiesz że: najczęstszą wadą w zespole BOR jest głuchota, dotyczy nawet 90% chorych, jednak w większości przypadków można skutecznie leczyć utratę słuchu - wśród wszystkich dzieci w Polsce przeprowadzane są testy przesiewowe w kierunku niedosłuchu dlatego łatwo jest wykryć ten problem i szybko zareagować?
Konieczne jest także sprawdzenie układu moczowego – w badaniu ultrasonograficznym lub tomografii komputerowej wykrywa się ewentualne nieprawidłowości budowy nerek i moczowodów. Zleca się również badanie ogólne moczu i krwi – pozwala to ocenić funkcjonowanie nerek i ich zdolność do wydalania prawidłowego moczu. Niezbędne jest także badanie słuchu. Często osoby z zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym są poddawane badaniom genetycznym, by wykryć ewentualne dziedziczne przyczyny choroby, jednak stwierdzenie konkretnej mutacji nie jest niezbędne do postawienia określonej diagnozy. Stawia się ją na podstawie spełniania przez chorego określonych kryteriów, które dzieli się na małe (np. zaburzenia budowy ucha) i duże (np. nieprawidłowa funkcja nerek) oraz biorąc pod uwagę obecność choroby w rodzinie u krewnych pierwszego stopnia.
Zespół skrzelowo – uszno – nerkowy – leczenie
Leczenie polega głównie na operacyjnej korekcie różnych wad. Usuwa się nieprawidłowe cysty czy przetoki (miejsca niefizjologicznych połączeń, w zespole BOR występujących głównie na szyi), które pozostawione sprzyjają zakażeniom. Zabiegowo można też skorygować anatomiczne nieprawidłowości np. w moczowodach czy uchu. Chorzy z zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym często wymagają wspomagania słuchu – w zależności od tego jaka nieprawidłowość występuje u danego pacjenta można zdecydować się na założenie mu aparatu słuchowego bądź wszczepienie implantu ślimakowego. Jeżeli pacjent ma nie tylko zaburzoną budowę nerek, ale także ich funkcje konieczne może być leczenie dializami lub przeszczepienie narządu. W związku z tym, iż czasami zespołowi towarzyszą deformacje w jamie ustnej niektóre z dzieci powinny od najmłodszych lat pozostawać również pod opieką logopedy.
Większość dzieci z zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym rozwija się prawidłowo, a prognozy dla nich są dobre. Różnorodność wad w tym zespole skutkuje różnymi konsekwencjami dla różnych chorych. Niektóre mogą mieć utrudniony rozwój ze względu na zaburzenia słuchu czy mowy, a konieczność prowadzenia dializ u części pacjentów negatywnie wpływa na komfort życia, jednak nie wykazuje się u nich upośledzenia umysłowego, czy częstych groźnych powikłań skutkujących kalectwem lub śmiercią. Rozwój medycyny pomaga zwykle jednak pacjentom prowadzić stosunkowo normalne życie.