Choroba moyamoya to rzadka i postępująca choroba naczyń mózgowych. Termin moyamoya jest nazwą japońską i oznacza kłęby dymu, niesłuszne jest więc pisanie tej nazwy wielką literą, ponieważ nie pochodzi od nazwiska odkrywcy. W polskiej literaturze moyamoya określa się jako dymek z papierosa. Ale dlaczego schorzenie to nazywa się tak zagadkowo?
Co to jest choroba moyamoya?
Choroba moyamoya dotyczy naczyń mózgowych i polega na postępującym zwężeniu końcowych odcinków tętnic szyjnych wewnętrznych, aż do ich zamknięcia.
Zapamiętaj: Na chwilę obecną nie opracowano leku, który zapobiegłby zwężaniu się istotnych naczyń krwionośnych, jednak wczesne wykrycie choroby i wdrożenie odpowiedniej terapii poprawia przeżycie pacjenta
Powoduje to znaczne ograniczenia w przepływie krwi do mózgu, więc komórki nerwowe nie są dostatecznie odżywione i mogą obumierać. Dodatkowo powstają nowe, nieprawidłowe naczynia, które są na tyle “niedoskonałe” – delikatne, kruche, że łatwo pękają powodując krwotok. Występuje głównie w Azji Wschodniej. Charakteryzuje się dwoma szczytami zachorowania — u dzieci (5–9 lat) oraz u dorosłych (ok. 40 rż.). Nieco częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Jest oficjalnie zaliczana do tzw. chorób rzadkich. Według definicji europejskiej choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Średnie rozpowszechnienie choroby moyamoya to 1-9 na 1 000 000. Zachorowalność w Japonii i Chinach oszacowano od 1 : 280 000 do 1 : 89 000.
Choroba moyamoya – objawy
Pierwsze objawy choroby występują u dzieci lub w późnej dorosłości i mogą przypominać przejściowe epizody niedokrwienne (tzw. TIA – transient ischemic attack – przemijający atak niedokrwienny), jak również być przyczyną udarów, trudności poznawczych czy napadów drgawkowych. Nawracające udary mogą powodować upośledzenie funkcji poznawczych, co z kolei prowadzi po pewnym czasie do otępienia. Nierzadko dochodzi również do wytworzenia się tętniaków naczyń mózgowych, które mogą pękać i stanowić zagrożenie życia poprzez krwotok śródmózgowy. Krwotoki z pękniętych małych naczyń mózgowych częściej dotyczą dorosłych, co ma związek z występowaniem nadciśnienia tętniczego w tej grupie wiekowej. U dzieci mogą wystąpić zaburzenia rozwojowe (sporadycznie), objawy niedokrwienia mózgu, bóle głowy, napady padaczkowe, ruchy mimowolne. Przyjrzyjmy się więc jakie objawy mogą nam sugerować epizod niedokrwienny, a jakie krwawienie do mózgu.
Objawy niedokrwienia mózgu:
- zaburzenia mowy, niemożność wypowiadania słów, trudności z ich doborem, bełkotliwa mowa;
- niedowłady kończyn i zaburzenia czucia;
- osłabienie mięśni np. twarzy, opadanie kącika ust;
- osłabienie siły po jednej stronie ciała;
- przemijające zaniewidzenie na jedno oko, zaburzenia widzenia;
- ból i zawroty głowy;
- trudności w koordynacji ruchowej.
Objawy krwawienia śródmózgowego:
- ostry, silny ból głowy (np. w okolicy oka lub czoła) nieustępujący po podaniu leków przeciwbólowych – często określany jako najgorszy w życiu –
- charakterystyczne!;
- nudności i wymioty;
- utrata przytomności;
- niedowłady mięśniowe po jednej stronie;
- zaburzenia mowy;
- znaczne nadciśnienie;
- nadmierna potliwość;
- anizokoria – nierówność źrenic;
- zaburzenia postawy ciała i chodu.
Choroba moyamoya – przyczyny
Dokładna przyczyna choroby nie jest poznana, ale uważa się, że jest ona w dużej mierze uwarunkowana genetycznie. W Japonii opisywano przypadki rodzinnego występowania choroby (15% chorych). U niektórych pacjentów stwierdzono mutacje konkretnych genów, ale ich udział w mechanizmie powstawania choroby nie jest jasny. Na obraz choroby składają się mutacje nie jednego genu tylko kilku, dlatego mówimy tu o dziedziczeniu wielogenowym. Mutacje wywołujące chorobę moyamoya są dziedziczone na różne sposoby. Etiologia choroby u wielu pacjentów może być niezwykle złożona i wieloczynnikowa.
Choroba moyamoya – diagnostyka
W przebiegu choroby dochodzi do zwężenia tętnic, co skutkuje zmniejszeniem przepływu krwi przez mózg. Aby to kompensować, organizm wytwarza krążenie oboczne pod postacią sieci nowych naczynek krwionośnych, które niestety są bardzo delikatne i kruche. Jest on widoczny w obrazie angiografii mózgu, który przedstawia naczynia ułożone we wzór kłębów dymu, skąd właśnie pochodzi japońska nazwa choroby moyamoya. Badanie angiograficzne pozwala uwidocznić stan naczyń krwionośnych w całym ciele. Przeprowadzane jest poprzez wstrzyknięcie środka kontrastowego do tętnic pacjenta, a następnie obrazowanie wypełniających się kontrastem naczyń wykorzystując promieniowanie rentgenowskie. Poza wspomnianymi powyżej zmianami w angiografii obserwuje się zmiany niedokrwienne lub krwotoczne w tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym głowy.
Choroba moyamoya – leczenie
Na chwilę obecną nie opracowano leku, który zapobiegłby zwężaniu się istotnych naczyń krwionośnych, jednak wczesne wykrycie choroby i wdrożenie odpowiedniej terapii poprawia przeżycie pacjenta. Celem leczenia farmakologicznego jest zapobieganie udarom, przemijającym epizodom niedokrwiennym oraz pogarszaniu się możliwości poznawczych. Wdrażane jest leczenie przeciwpłytkowe (kwas acetylosalicylowy, klopidogrel, dypirymidamol).
Czy wiesz że: choroba moyamoya może także przebiegać bezobjawowo, a jedynym objawem są mnogie zmiany niedokrwienne w badaniu rezonansu magnetycznego oraz upośledzony przepływ krwi w mózgu?
Ogranicza to tworzenie się zakrzepów krwi które dodatkowo zwężają światło naczynia lub mogą je całkowicie zatkać. U chorych z niestabilną chorobą wdrażane jest również specyficzne leczenie przeciwzakrzepowe np. warfaryna lub enoksaparyna. Niestety z uwagi na duże ryzyko krwawień w obrębie mózgu, nie są one stosowane długoterminowo. Aby przywrócić prawidłowy przepływ krwi przez zwężone naczynia szyjne i mózgowe – wykonuje się zabiegi neurochirurgiczne polegające na ich poszerzeniu i wzmocnieniu, różnymi technikami. Po operacjach tych obserwowano długoterminową prewencję udarów zarówno u dzieci, jak i dorosłych poddanych leczeniu. Dyskusyjne są jednak wskazania i optymalny czas, w którym powinno się wdrożyć takie inwazyjne leczenie.
Choroba moyamoya jest bardzo ciężką, prawdopodobnie genetyczną chorobą. Bez leczenia chirurgicznego rokowanie jest niekorzystne ze względu na nawracające udary prowadzące do inwalidztwa ruchowego i postępującego pogorszenia funkcji intelektualnych. Nieleczona może prowadzić do zgonu. Na szczęście dzięki dobrze rozwiniętym metodom obrazowania mózgowia, możemy ją łatwo zdiagnozować.