[responsive_menu]

Zespół Gilberta – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Żółtaczka jest objawem bardzo często występującym w medycynie. Jest ona wyrazem nadmiaru bilirubiny (barwnika żółciowego, pochodzącego z rozpadu krwinek czerwonych, a dokładniej hemu wchodzącego w skład hemoglobiny), która odkładając się w skórze i błonach śluzowych nadaje im żółtawe zabarwienie. Żółtaczka jest symptomem niespecyficznym – może towarzyszyć wielu stanom chorobowym, zarówno łagodnym i przemijającym, jak i schorzeniom potencjalnie śmiertelnym. Jedną z przyczyn okresowo pojawiającej się żółtaczki jest zespół Gilberta. Czym jest spowodowany zespół Gilberta, w jakich okolicznościach występuje i czy wymaga on leczenia?

Co to jest zespół Gilberta?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Zespół Gilberta jest to wrodzone schorzenie, uwarunkowane genetycznie, związane z nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny w wątrobie. Jest to najczęstszy typ hiperbilirubinemii wrodzonej zarówno u dzieci, jak i u dorosłych – szacuje się, że dotyczy aż 10% populacji rasy kaukaskiej. Mężczyźni chorują 2 razy częściej niż kobiety.

Bilirubina jest to barwnik żółciowy, powstający w wyniku przemian biochemicznych hemoglobiny – barwnika krwi, odpowiedzialnego za transportowanie tlenu we krwi. Bilirubina w organizmie człowieka występuje w dwóch postaciach – niesprzężonej oraz sprzężonej z kwasami żółciowymi. Bilirubina niesprzężona powstaje w wyniku rozpadu zużytych krwinek czerwonych, których długość życia wynosi około 120 dni. Aby mogła ona zostać wydalona z organizmu (np. do żółci), musi zostać przekształcona w bilirubinę sprzężoną, czyli połączoną z kwasami żółciowymi. Postać ta jest dobrze rozpuszczalna w wodzie, dzięki czemu może zostać wydalona z organizmu. Istotą zespołu Gilberta jest mutacja genu warunkującego sprzęganie bilirubiny, czyli przekształcanie postaci niesprzężonej w postać sprzężoną, co prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny niesprzężonej we krwi.

Normy stężenia bilirubiny we krwi wynoszą odpowiednio:

  • bilirubina całkowita (frakcja sprzężona i niesprzężona łącznie): 0,3- 1,2 mg/dl;
  • bilirubina sprzężona: 0,1- 0,4 mg/dl;
  • bilirubina niesprzężona: 0,2- 0,8 mg/dl.

W zespole Gilberta dochodzi do nieznacznego podwyższenia stężenia bilirubiny całkowitej, z przewagą frakcji bilirubiny niesprzężonej we krwi.

Zespół Gilberta – objawy

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie

Najczęściej, poza okresowym podwyższeniem stężenia bilirubiny (zwykle nie przekraczającymi wartości 5 mg/dl), zespół Gilberta przebiega bezobjawowo. Łagodna hiperbilirubinemia (rzędu 4-5 mg/dl) zwykle wykrywana jest przypadkowo w badaniach laboratoryjnych np. podczas badań okresowych. Zdarza się jednak, że okresowo podwyższone stężenie bilirubiny przebiega z jawną klinicznie żółtaczką, którą definiujemy jako żółtawe zabarwienie twardówek, błon śluzowych i skóry spowodowane odkładaniem się w tkankach bilirubiny. Okresowym wzrostom stężenia bilirubiny we krwi, których konsekwencją jest przemijające zażółcenie powłok skórnych sprzyjają określone okoliczności, takie jak:

  • długotrwałe głodzenie – narastanie stężenia bilirubiny w okresie głodzenia jest głównie spowodowane zmniejszeniem motoryki jelit, co sprzyja
  • wchłanianiu niesprzężonej bilirubiny;
  • odwodnienie organizmu;
  • spożywanie alkoholu;
  • infekcje i towarzysząca im gorączka;
  • nadmierny wysiłek fizyczny;
  • niektóre leki;
  • u kobiet okres okołomiesiączkowy.

*twardówka – biaława błona otaczająca gałkę oczną, nadająca kształt gałce ocznej, potocznie określana jako “białko oka”.

U nielicznych pacjentów, okresowej żółtaczce może towarzyszyć zmęczenie, problemy z koncentracją, a także bóle brzucha i wymioty.

Reasumując, pacjent z zespołem Gilberta to na ogół młoda, zdrowa osoba, u której okresowo pojawia się niezbyt nasilona żółtaczka. Wyniki morfologii krwi oraz parametry biochemiczne oceniające stan wątroby (AlAT- aminotransferaza alaninowa, AspAT- aminotransferaza asparaginowa) są u tych pacjentów zupełnie prawidłowe. Także w badaniu fizykalnym przeprowadzanym przez lekarza nie stwierdza się żadnych odchyleń poza żółtaczką.

Zespół Gilberta – dziedziczenie

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Zespół Gilberta w znacznej większości przypadków dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby u dziecka konieczne jest odziedziczenie zmutowanej, wadliwej kopii genu od obojga rodziców (zarówno od matki, jak i od ojca). Odnotowano także przypadki dziedziczenia w sposób autosomalny dominujący, w którym do wystąpienia choroby wystarczy odziedziczenie jednej zmutowanej kopii genu np. tylko od ojca. Dziedziczenie autosomalne dominujące zespołu Gilberta występuje jednak bardzo rzadko, głównie w populacji azjatyckiej, a przyczyny istniejących różnic w sposobie dziedziczenia nie zostały jak dotąd wyjaśnione.

Zespół Gilberta – przyczyny

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Przyczyną zespołu Gilberta jest mutacja genu kodującego enzym UDP- glukorynylotransferazę 1A1 (UGT1A1), znajdującego się na chromosomie 2. Enzym ten odpowiada za przemianę bilirubiny z postaci niesprzężonej w postać sprzężoną, która może zostać wydalona do żółci. Skutkiem mutacji jest znacznie obniżenie aktywności enzymu UGT1A1 (do około 30%), co skutkuje upośledzonym sprzęganiem bilirubiny z kwasem glukuronowym. Tym samym wzrasta w organizmie stężenie bilirubiny niesprzężonej, co w normalnych warunkach na ogół nie daje objawów klinicznych. W sytuacjach, gdy powstaje więcej bilirubiny- po wysiłku, głodzeniu, stresie, spożyciu alkoholu, przed miesiączką- sprzęganie (łączenie bilirubiny z kwasem glukuronowym w wątrobie) staje się niewydolne, czego skutkiem jest hiperbilirubinemia objawiająca się okresową żółtaczką. Potwierdzenie rozpoznania zespołu Gilberta opiera się przeprowadzeniu badań genetycznych i identyfikacji mutacji genu UGT1A1.

Czy wiesz że:

u noworodków pierwszym objawem zespołu Gilberta może być nasilona i przedłużająca się żółtaczka noworodkowa, która nie ustępuje po 14 dniach od urodzenia?

*glukoronylotranferaza – enzym katalizujący przyłączenie kwasu glukuronowego do substratu, którym w tym przypadku jest bilirubina.

*kwas glukuronowy – organiczny związek chemiczny, będący pochodną glukozy. W naszym organizmie jest produkowany w wątrobie, gdzie łącząc się z substancjami toksycznymi (np. lekami) lub słabo rozpuszczalnymi w wodzie (np. bilirubiną), zwiększa ich rozpuszczalność i ułatwia wydalanie z moczem lub żółcią.

Zespół Gilberta – leczenie

Zespół Gilberta jest łagodnym zaburzeniem, nie niosącym za sobą żadnych niekorzystnych konsekwencji dla pacjenta, dlatego nie wymaga leczenia farmakologicznego. Pacjenci z tym rozpoznaniem powinni jedynie unikać sytuacji, które sprzyjają powstawaniu hiperbilirubinemii i pojawianiu się żółtaczki. Czynniki te zostały omówione w części artykułu dotyczącej objawów zespołu Gilberta. U chorych, ze względu na zaburzony metabolizm wątrobowy, częściej niż u reszty populacji obserwuje się objawy toksyczności różnych leków, także tych dostępnych bez recepty, stosowanych w standardowych dawkach. Przed pierwszorazowym zastosowaniem nowego leku pacjent powinien skonsultować się z lekarzem oraz zachować ostrożność podczas stosowania następujących grup preparatów:

  • niesteroidowych leków przeciwzapalnych (ibuprofen, ketoprofen, naproksen);
  • przeciwdrgawkowych (lamotrygina, zonisamid, topiramat);
  • znieczulających (propofol);
  • przeciwnowotworowych (irynotekan, arabinozyd cytozyny).

Zespół Gilberta – dieta

Pacjenci z zespołem Gilberta nie muszą stosować specjalnej diety. Najważniejsze jest, aby pamiętali o regularnym spożywaniu posiłków oraz odpowiednim nawodnieniu organizmu, gdyż jak już wspomniano, głodzenie i odwodnienie mogą powodować wzrost poziomu bilirubiny, co klinicznie manifestuje się przejściową żółtaczką. U tej grupy chorych przeciwwskazane jest stosowanie niskokalorycznych diet oraz głodówek. Nie zaleca się całkowitej zmiany trybu życia, a jedynie ograniczenie wysiłku fizycznego o dużej intensywności, ograniczenie spożywania alkoholu oraz dbanie o odpowiednią długość snu (7-9 h).

Zapamiętaj:

Przyczyną zespołu Gilberta jest mutacja genu kodującego enzym UDP- glukorynylotransferazę 1A1 (UGT1A1), znajdującego się na chromosomie 2

Zespół Gilberta jest stosunkowo częstym, wrodzonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, manifestującym się okresowo występującą żółtaczką. Rokowanie w zespole Gilberta jest bardzo dobre, a pacjenci z tym rozpoznaniem mogą prowadzić zupełnie normalne życie. Zespół ten nie prowadzi do żadnych niekorzystnych następstw dla pacjenta, jednak pojawienie się żółtaczki po raz pierwszy w życiu zawsze powinno być dla pacjenta sygnałem do niezwłocznej konsultacji lekarskiej, gdyż może mieć ona różne przyczyny, w tym potencjalnie zagrażające życiu (np. rak trzustki).

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 2, średnia: 5,00
Zespół Gilberta – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.