Materiał genetyczny czyli w przypadku człowieka materiał DNA, to matryca, na której zapisane są wszystkie cechy naszego organizmu – jego budowa, charakterystyka, działanie, a także, choć po części, nasz charakter i zachowanie. Materiał ten znajduje się w dużej mierze w jądrze komórkowym – “centrum” komórki, które odpowiada za sterowanej jej funkcją. Komórki budują narządy, a następnie struktury i układy naszego organizmu, więc w jądrach komórkowych zapisana jest esencja naszego funkcjonowania. Gen jest natomiast wyodrębnioną teoretycznie jednostką, która dzieli materiał genetyczny naszego organizmu na mniejsze fragmenty o pewnej funkcji. Czym więc są geny? Na czym polega ich dziedziczenie? I co decyduje o tym, jak konkretnie wygląda i działa nasz organizm? Odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.
Co to jest gen?
Genem nazywamy fragment materiału genetycznego (materiału DNA), w którym zapisane jest wystąpienie danej cechy (np. koloru oczu lub włosów) u danej osoby. Geny występują jednak nie tylko u ludzi – są one obecne także u zwierząt, roślin, a także bakterii i wirusów – w przypadku tych ostatnich, niekiedy geny znajdują się w obrębie materiału RNA (ponieważ niektóre wirusy zawierają materiał RNA). Geny są dziedziczone, czyli przekazywane potomstwu w materiale DNA, które dostaje ono od obojga rodziców. Aby cechy, które zapisane są w danym genie ujawniły się u potomstwa (np. żeby wystąpił kolor oczu jak u jednego z rodziców) konieczne jest zajście wielu zależności, które częściowo zostały opisane w dalszej części artykułu.
Budowa genu
Gen jest fragmentem nici DNA, która składa się z szeregu nukleotydów. Jak już wspomniano w DNA zapisane są informacje dotyczące budowy i działania naszego organizmu. Nić DNA koduje konkretną sekwencję aminokwasów – “cegiełek”, z których zbudowane są białka. Konkretne białka budują następnie dane struktury oraz substancje sygnalizujące (np. enzymy lub neuroprzekaźniki) w organizmie. Kolejność i ilość aminokwasów (“cegiełek) warunkuje powstanie danego białka – zmiana ich kolejności, nadmiar lub usunięcie jakiejś ich liczby skutkuje tym, że dane białko nie zostanie wyprodukowane, będzie miało wadliwą funkcję, lub powstanie inne białko, które nie będzie spełniać roli, którą powinno było pełnić prawidłowe białko. Dlatego kolejność nukleotydów, które kodują powstawanie aminokwasów jest taka ważna – odpowiednia ilość i kolejność nukleotydów w nici DNA wpływa na wyprodukowanie konkretnych aminokwasów, które następnie składają się na białka, a jakiekolwiek zmiany w ilości lub kolejności nukleotydów mogą powodować, że dany aminokwas zostanie zamieniony na inny lub nie zostanie wyprodukowany, co spowoduje wyżej wymieniony skutek (brak wystąpienia potrzebnego białka).
Gen jest więc fragmentem nici DNA, który zawiera taką ilość nukleotydów, w której zapisana jest informacja o produkcji odpowiedniej ilości i kolejności aminokwasów, które umożliwią wyprodukowanie odpowiednich białek i wystąpienie danej cechy organizmu.
Gen zawiera również fragmenty nici DNA, w których zapisane jest, czy dany gen ma się “ujawnić” w cechach danego organizmu, oraz czy białka, jakie koduje mają zostać produkowane. Odpowiadają one za regulację ujawniania się cech, które zapisane są w danym genie.
Rycina: Budowa nici DNA. Źródło: https://bnd.ibe.edu.pl/tool-page/524
Allele dominujące i recesywne
Niektóre geny występują w organizmie w dwóch wersjach, ponieważ od każdego z rodziców potomstwo dostaje po jednej wersji danego genu. Wówczas mówimy o allelach, gdzie allel to jeden wariant danego genu. Allele dzielimy na dominujące i recesywne. Jeżeli od rodziców dostajemy po jednej wersji danego genu (po jednym allelu z pary alleli, które posiada rodzic), to możliwe kombinacje, które w tej sytuacji będą obecne u potomka, to:
- dwa allele dominujące
- allel dominujący i allel recesywny
- dwa allele recesywne
Allel dominujący to taki, którego cecha ujawni się zawsze, gdy jest on obecny – to znaczy, że jeżeli w parze alleli znajdują się dwa allele dominujące lub allel dominujący i allel recesywny to cecha warunkowana przez ten allel dominujący będzie zawsze wyrażona. Allel recesywny to taki, który nie ujawni swojej cechy w przypadku występowania allelu dominującego – oznacza to, że wystąpienie cechy, która kodowana jest w przypadk allelu recesywnego możliwe jest tylko w przypadku wystąpienia u osobnika dwóch alleli recesywnych.
Mutacje genowe
Mechanizm mutacji genowych został właściwie opisany powyżej, w podpunkcie 2 (Budowa genu). Gen jest fragmentem nici DNA, w której zapisane są w konkretnej kolejności nukleotydy. Kolejność tych nukleotydów koduje konkretne białka, które następnie budują odpowiednie struktury w organizmie. Wszelkie błędy w kolejności i ilości nukleotydów mogą skutkować zmianami w powyższym układzie, a więc wyprodukowaniem innego białka, białka, które nie będzie w stanie spełniać odpowiedniej funkcji, lub całkowitym brakiem produkcji tego białka. W tej sytuacji struktury, które budują białka kodowane przez dany gen mogą mieć wadliwą budowę i nie spełniać swojej funkcji (lub spełniać ją gorzej), ale może też dojść do całkowitego braku danej struktury (np. enzymu, czyli białka biorącego udział w reakcjach w organizmie, który jest niezbędny w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu). Mutacje genowe odpowiadają za występowanie niektórych chorób, np. albinizmu, fenyloketonurii, hemofilii, a także niektórych nowotworów – np. dziedzicznego raka piersi i raka jajnika.
Genotyp a fenotyp
Genotyp to zestaw wszystkich genów obecnych w organizmie danego osobnika. Fenotyp natomiast, to wszystkie cechy organizmu, które ujawniły się u danego osobnika. Genotyp warunkuje fenotyp danego osobnika – konkretny zestaw genów, dominujących i recesywnych oraz ujawniających się i wyciszonych wpływa na właściwości organizmu, jego budowę, a także mechanizmy fizjologiczne (“działanie” organizmu, reakcje, które w nim zachodzą) oraz zachowanie i psychikę danej osoby.
Dziedziczenie genów
Geny dziedziczone są przez potomstwo od obojga rodziców. Od każdego z rodziców dziedziczona jest połowa ich materiału genetycznego. Oznacza to, że przypadku alleli, czyli dwóch wariatów jednego genu (jednej cechy), do materiału genetycznego przekazywanego potomstwu wchodzi jedynie jeden z alleli (czyli jeden wariant danej cechy). “Ujawnienie się”, czyli ekspresja dziedziczonych genów w fenotypie potomstwa (czyli, jak wspomniano powyżej, w zestawie cech występujących u potomstwa) nie jest stuprocentowa. Nie każdy gen dziedziczony od obojga z rodziców zostaje odzwierciedlony w charakterystyce organizmu. Zależy to od dominacji niektórych cech (w przypadku alleli dominujących i recesywnych), a także od wielu skomplikowanych zależności. Niektóre z nich nie są do końca poznane. Część cech dziedziczona jest jedynie po matce, ponieważ część materiału genetycznego znajduje się w mitochondriach (centrach energetycznych komórki), które dziecko dziedziczy całkowicie po matce. Pozostała część materiału genetycznego znajduje się w jądrze, i tę część potomstwo dziedziczy zarówno od ojca jak i od matki. Dlatego u potomstwa ujawniają się po części cechy występujące u obojga rodziców – część genów zostaje “wyciszona”, a część ujawnia się w cechach wyglądu oraz budowie organizmu potomstwa.
Genetyka to skomplikowany i wciąż nie do końca poznany dział nauki. Wciąż odkrywane są nowe zależności w dziedziczeniu danych cech. Poznanie tych mechanizmów jest niekiedy kluczowe, zwłaszcza przy badaniu genezy chorób, które są dziedziczone na potomstwo od rodziców. Być może w przyszłości, znając umiejscowienie w materiale genetycznym rodzica genu, który warunkuje wystąpienie danej choroby, będzie możliwe, aby zapobiec jej wystąpieniu lub zminimalizować szkodliwe skutki tej choroby. Nauka ta wciąż się rozwija, dlatego nowe rozwiązania i odpowiedzi na wiele pytań związanych z naszym organizmem czeka na swoje odkrycie.