Ataksja nazywana również niezbornością, jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową. Występowanie tych symptomów świadczy o rozwoju jednej z licznych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Ataksje móżdżkowe dziedziczne, stanowią grupę mało znanych i często nie rozpoznawanych schorzeń. Należy do nich ataksja Friedreicha.
Co to jest ataksja Friedreicha?
Jest to najczęściej występująca ataksja wrodzona (ataksja jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby zachorować, trzeba otrzymać „wadliwy” gen od obojga rodziców. Mutacja zlokalizowana jest na chromosomie 9. (materiał genetyczny człowieka zawarty jest w obrębie 46 chromosomów) i zaburza syntezę frataksyny – białka odpowiedzialnego za transport żelaza w obrębie komórki. Częstotliwość zachorowań wynosi 2:100 000 osób. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.
Ataksja Friedreicha – przyczyny
Ataksja Friedreicha jest chorobą o podłożu genetycznym. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do zachorowania dochodzi w wyniku przekazania „wadliwego” genu od obojga rodziców. U pacjentów zaburzone jest syntezowane frataksyny – białka odpowiedzialnego za rozmieszczenie żelaza w komórkach. W konsekwencji dochodzi do obumierania komórek układu nerwowego (neurodegeneracja) oraz kardiomiocytów (komórek mięśnia sercowego). Podejrzenie ataksji Friedreicha stawia się przede wszystkim u osób rasy białej oraz z subkontynentu indyjskiego, u których pojawiają się objawy móżdżkowe (zaburzenia równowagi oraz koordynacji ruchów). Do postawienia diagnozy konieczny jest szczegółowy wywiad medyczny. Lekarz powinien prześledzić wszystkie choroby występujące w rodzinie do trzech pokoleń wstecz. Konieczne jest szczegółowe zbadanie pacjenta pod kątem neurologicznym. Wykonuje się również badania dodatkowe: rezonans magnetyczny móżdżku, EKG oraz badania biochemiczne z krwi pacjenta (m.in. oznaczenie poziomu glukozy).
Ataksja Friedreicha – objawy
Pierwsze objawy ataksji Friedreicha pojawiają się najczęściej między 5.-15. rokiem życia. Pacjent zaczyna się wówczas borykać z zaburzeniami równowagi, koordynacji ruchów oraz zawrotami głowy. Ataksja dotyczy początkowo wyłącznie kończyn dolnych, z czasem niezborność występuje również w obrębie kończyn górnych i tułowia. W zaawansowanej postaci choroby u chorego pojawiają się problemy związane z wykonywaniem codziennych czynności – ubieraniem, trzymaniem sztućców, czy pisaniem.
Czy wiesz że: istotny zanik móżdżku w pierwszych latach choroby w badaniu rezonansu magnetycznego pozwala wykluczyć ataksję Friedreicha?
Do utraty samodzielności ruchowej dochodzi około 10-15 lat od momentu pojawienia się pierwszych symptomów. Typowym objawem ataksji móżdżkowej jest opóźniony rozwój ruchowy – dziecko zaczyna chodzić po 18. miesiącu życia. U 75-90% pacjentów stwierdza się skoliozę (boczne skrzywienie kręgosłupa). Bardzo często występuje ona przed pojawieniem się objawów ze strony móżdżku. U 50% chorych stwierdza się obecność „stopy friedreichowskiej” – czyli nadmiernie wyżłobionej. W związku z neurodegeneracją (stopniową utratą komórek nerwowych) dochodzi również do zaniku nerwu wzrokowego, co skutkuje utratą wzroku. Osłabione jest czucie temperatury, dotyku i bólu. Chorobami współwystępującymi z ataksją friedreicha są kardiomiopatia przerostowa (przerost lewej komory mięśnia sercowego, u 90% pacjentów) oraz cukrzyca (25% chorych).
Ataksja Friedreicha – leczenie
Dotychczas nie opracowano leczenia przyczynowego choroby. W celu utrzymania pacjentów w jak najlepszej kondycji fizycznej wspomagająco włącza się fizykoterapię, terapię mowy, czy terapię zajęciową. Wskazane jest również zastosowanie odpowiedniego sprzętu medycznego, który zapewnia chorym większą stabilność podczas poruszania się.
Zapamiętaj: Pierwsze objawy ataksji Friedreicha pojawiają się najczęściej między 5.-15. rokiem życia. Pacjent zaczyna się wówczas borykać z zaburzeniami równowagi, koordynacji ruchów oraz zawrotami głowy.
Ze względu na przerost lewej komory serca, zaleca się coroczną wizytę w poradni kardiologicznej. W leczeniu kardiomiopatii przerostowej podaje się wspomagająco witaminę E oraz koenzym Q. W przypadku cukrzycy włącza się leki zmniejszające insulinooporność (np. metforminę), a u niektórych chorych konieczna jest insulinoterapia. Do utraty samodzielności ruchowej dochodzi około 10-15 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów ataksji Friedreicha. Zgon następuje najczęściej kilka lat później. Aktualnie człowiek nie potrafi zahamować postępu choroby, a wszystkie działania mają na celu spowolnić jej rozwój.
Przy podejrzeniu ataksji Friedreicha zawsze należy przeprowadzić szczegółową diagnostykę różnicową. W przypadku chorób neurodegeneracyjnych (do których należą dziedziczne ataksje móżdżkowe) postęp choroby jest powolny i nigdy nie dochodzi do remisji (z upływem czasu stan pacjenta nie ulega poprawie). Po pojawieniu się typowych dla niezborności móżdżkowej symptomów należy wykluczyć inne choroby o podobnym obrazie klinicznym: guz móżdżku, udar móżdżku, ropień móżdżku, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, czy niedobór witaminy B1. W celu potwierdzenia ataksji móżdżkowej, wykonuje się prosty test genetyczny z krwi pacjenta. Negatywny wynik nie wyklucza jednak choroby, ponieważ nie poznano jeszcze wszystkich mutacji odpowiedzialnych za jej występowanie.