[responsive_menu]

Co to jest ataksja Friedreicha? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Ataksja nazywana również niezbornością, jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową. Występowanie tych symptomów świadczy o rozwoju jednej z licznych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Ataksje móżdżkowe dziedziczne, stanowią grupę mało znanych i często nie rozpoznawanych schorzeń. Należy do nich ataksja Friedreicha.

Co to jest ataksja Friedreicha?

Arbuzowy peeling do ciała, który doskonale oczyszcza i wygładza skórę – poprawia ukrwienie i dotlenienie skóry, optymalnie nawilża i delikatnie natłuszczaSprawdź ofertę >

Jest to najczęściej występująca ataksja wrodzona (ataksja jest zespołem objawów wpływających na koordynację ruchową). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby zachorować, trzeba otrzymać „wadliwy” gen od obojga rodziców. Mutacja zlokalizowana jest na chromosomie 9. (materiał genetyczny człowieka zawarty jest w obrębie 46 chromosomów) i zaburza syntezę frataksyny – białka odpowiedzialnego za transport żelaza w obrębie komórki. Częstotliwość zachorowań wynosi 2:100 000 osób. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.

Ataksja Friedreicha – przyczyny

Produkty i akcesoria ułatwiające wykonywanie codziennych obowiązków osobom starszymSprawdź ofertę >

Ataksja Friedreicha jest chorobą o podłożu genetycznym. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do zachorowania dochodzi w wyniku przekazania „wadliwego” genu od obojga rodziców. U pacjentów zaburzone jest syntezowane frataksyny – białka odpowiedzialnego za rozmieszczenie żelaza w komórkach. W konsekwencji dochodzi do obumierania komórek układu nerwowego (neurodegeneracja) oraz kardiomiocytów (komórek mięśnia sercowego). Podejrzenie ataksji Friedreicha stawia się przede wszystkim u osób rasy białej oraz z subkontynentu indyjskiego, u których pojawiają się objawy móżdżkowe (zaburzenia równowagi oraz koordynacji ruchów). Do postawienia diagnozy konieczny jest szczegółowy wywiad medyczny. Lekarz powinien prześledzić wszystkie choroby występujące w rodzinie do trzech pokoleń wstecz. Konieczne jest szczegółowe zbadanie pacjenta pod kątem neurologicznym. Wykonuje się również badania dodatkowe: rezonans magnetyczny móżdżku, EKG oraz badania biochemiczne z krwi pacjenta (m.in. oznaczenie poziomu glukozy).

Ataksja Friedreicha – objawy

Produkty medycyny naturalnej - preparaty, zioła, herbaty leczniczeAtrakcyjne ceny >

Pierwsze objawy ataksji Friedreicha pojawiają się najczęściej między 5.-15. rokiem życia. Pacjent zaczyna się wówczas borykać z zaburzeniami równowagi, koordynacji ruchów oraz zawrotami głowy. Ataksja dotyczy początkowo wyłącznie kończyn dolnych, z czasem niezborność występuje również w obrębie kończyn górnych i tułowia. W zaawansowanej postaci choroby u chorego pojawiają się problemy związane z wykonywaniem codziennych czynności – ubieraniem, trzymaniem sztućców, czy pisaniem.

Czy wiesz że:

istotny zanik móżdżku w pierwszych latach choroby w badaniu rezonansu magnetycznego pozwala wykluczyć ataksję Friedreicha?

Do utraty samodzielności ruchowej dochodzi około 10-15 lat od momentu pojawienia się pierwszych symptomów. Typowym objawem ataksji móżdżkowej jest opóźniony rozwój ruchowy – dziecko zaczyna chodzić po 18. miesiącu życia. U 75-90% pacjentów stwierdza się skoliozę (boczne skrzywienie kręgosłupa). Bardzo często występuje ona przed pojawieniem się objawów ze strony móżdżku. U 50% chorych stwierdza się obecność „stopy friedreichowskiej” – czyli nadmiernie wyżłobionej. W związku z neurodegeneracją (stopniową utratą komórek nerwowych) dochodzi również do zaniku nerwu wzrokowego, co skutkuje utratą wzroku. Osłabione jest czucie temperatury, dotyku i bólu. Chorobami współwystępującymi z ataksją friedreicha są kardiomiopatia przerostowa (przerost lewej komory mięśnia sercowego, u 90% pacjentów) oraz cukrzyca (25% chorych).

Ataksja Friedreicha – leczenie

Biologiczny pochłaniacz zapachów - zamiast maskować woń skutecznie ją likwidujeKliknij i kup teraz >

Dotychczas nie opracowano leczenia przyczynowego choroby. W celu utrzymania pacjentów w jak najlepszej kondycji fizycznej wspomagająco włącza się fizykoterapię, terapię mowy, czy terapię zajęciową. Wskazane jest również zastosowanie odpowiedniego sprzętu medycznego, który zapewnia chorym większą stabilność podczas poruszania się.

Zapamiętaj:

Pierwsze objawy ataksji Friedreicha pojawiają się najczęściej między 5.-15. rokiem życia. Pacjent zaczyna się wówczas borykać z zaburzeniami równowagi, koordynacji ruchów oraz zawrotami głowy.

Ze względu na przerost lewej komory serca, zaleca się coroczną wizytę w poradni kardiologicznej. W leczeniu kardiomiopatii przerostowej podaje się wspomagająco witaminę E oraz koenzym Q. W przypadku cukrzycy włącza się leki zmniejszające insulinooporność (np. metforminę), a u niektórych chorych konieczna jest insulinoterapia. Do utraty samodzielności ruchowej dochodzi około 10-15 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów ataksji Friedreicha. Zgon następuje najczęściej kilka lat później. Aktualnie człowiek nie potrafi zahamować postępu choroby, a wszystkie działania mają na celu spowolnić jej rozwój.

Przy podejrzeniu ataksji Friedreicha zawsze należy przeprowadzić szczegółową diagnostykę różnicową. W przypadku chorób neurodegeneracyjnych (do których należą dziedziczne ataksje móżdżkowe) postęp choroby jest powolny i nigdy nie dochodzi do remisji (z upływem czasu stan pacjenta nie ulega poprawie). Po pojawieniu się typowych dla niezborności móżdżkowej symptomów należy wykluczyć inne choroby o podobnym obrazie klinicznym: guz móżdżku, udar móżdżku, ropień móżdżku, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, czy niedobór witaminy B1. W celu potwierdzenia ataksji móżdżkowej, wykonuje się prosty test genetyczny z krwi pacjenta. Negatywny wynik nie wyklucza jednak choroby, ponieważ nie poznano jeszcze wszystkich mutacji odpowiedzialnych za jej występowanie.

O co najczęściej pytamy dietetyka?
Pobierz bezpłatnego e-booka >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.