Mukowiscydoza dla wielu osób jest tajemniczą chorobą, jednak wiadomo o niej coraz więcej. Jako odrębna jednostka chorobowa została opisana i sklasyfikowana po raz pierwszy ponad 50 lat temu. Choroba głównie jest przypisywana dzieciom, jednak może być także rozpoznawana na późniejszym etapie życia człowieka. Niestety objawy mukowiscydozy pojawiają się ze strony wielu układów organizmu człowieka, a jej przebieg ma charakter postępujący. Bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby i wprowadzenie odpowiedniego leczenia.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis – CF, znana także jako zwłóknienie torbielowate) to choroba warunkowana genetycznie i niestety nieuleczalna. Jest to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych wśród rasy kaukaskiej (1 chore na mukowiscydozę dziecko rodzi się na 2500–4000 urodzeń). Jej przebieg ma charakter postępujący i przewlekły. Choroba przebiega w postaciach o różnej ekspresji klinicznej i dotyczy niemal całego organizmu. Zwykle schorzenie jest rozpoznawane w dzieciństwie, jednak zdarzają się pacjenci, u których mukowiscydoza została zdiagnozowana w wieku młodzieńczym, a nawet w okresie dorosłości. Są to zdecydowanie rzadziej spotykane przypadki, w których przebieg choroby jest łagodny. Niestety niewiele osób cierpiących na CF dożywa wieku powyżej 20 lat. Optymistyczny jest fakt, że postęp medycyny, odpowiednie leczenie i opieka nad chorym pozwalają znacznie poprawić jakość życia i wydłużyć czas jego trwania. Głównie choroba manifestuje się symptomami ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Istotą mukowiscydozy jest wydzielanie gęstego śluzu przez narządy wydzielania zewnętrznego. Konsekwencją tego zjawiska, w wyniku kumulowania się wydzieliny jest niszczenie prawidłowego mechanizmu działania i struktury narządów takich jak np. trzustka, czy też oskrzela i płuca.
Czy wiesz że: na mukowiscydozę choruje w naszym kraju około 2000 osób?
Objawy mukowiscydozy
Rozpoznanie mukowiscydozy głównie opiera się na występowaniu objawów klinicznych. Ich nasilenie i zakres występowania może być różny. Generalnie największy wpływ na jakość i długość życia chorego mają symptomy ze strony układu oddechowego.
Typowe objawy chorobowe w mukowiscydozie to: częste i nawracające zakażenia układu oddechowego, przewlekły kaszel, występowanie pomimo prawidłowego, a nawet wzmożonego apetytu znacznego niedoboru masy ciała, tłuszczowe stolce, niedrożność smółkowa (w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, które biorą udział w procesach trawienia smółka, czyli zawartość jelit u noworodka, zatyka ich światło w postaci lepkiego czopu powodując niedrożność), u dojrzałych mężczyzn występowanie niepłodności związanej z niedrożnością nasieniowodu. Charakterystycznym symptomem dla tego schorzenia jest bardzo słony pot, u chorych na CF stężenie jonów chlorkowych przekracza 60 mmol/l, a u niemowląt powyżej 40 mmol/l.
Ponadto w okresie niemowlęcym mogą pojawić się objawy takie jak: astma wczesnodziecięca, zmiany w obrazie RTG płuc – rozdęcie, niedodma, zapaść podczas upałów, obfite i cuchnące stolce, objawy zespołu złego wchłaniania (występuje konieczność różnicowania z celiakią), wypadanie błony śluzowej odbytnicy, hipoproteinemia (niedobory białka) i obrzęki.
Z kolei u starszych dzieci i dorosłych poza najczęstszymi objawami obserwuje się m.in. występowanie polipów nosa, zapalenie zatok przynosowych, palce pałeczkowate, krwioplucie, marskość żółciową wątroby, kamicę żółciową u dzieci, żylaki przełyku, nadciśnienie wrotne, cukrzycę, nawracające zapalenie trzustki, obrzęki ślinianek przyusznych czy też opóźniony proces dojrzewania płciowego.
Przyczyny mukowiscydozy
Jak wcześniej wspomniano mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym. Jest warunkowana typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Bezpośrednią przyczyną schorzenia jest mutacja genu kodującego białko CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) znajdującego się na długim ramieniu 7- go chromosomu.
Białko CFTR pełni rolę tzw. kanału chlorkowego zależnego od cAMP, który jest zlokalizowany w błonie komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego. W przypadku braku lub nieprawidłowego działania białka CFTR dochodzi do nieprawidłowego transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe oraz do zwiększonej absorpcji jonów sodowych i wody z płuc (śluzu) do komórek. Na skutek tego zjawiska dochodzi do zagęszczania i zwiększania lepkości wydzieliny.
Istnieje kilka kombinacji mutacji, które powodują zaburzenia funkcji białka CFTR. Są to główne 4 klasy mutacji:
- klasa I – mutacje, których skutkiem jest zaburzenie produkcji białka CFTR;
- klasa II – mutacje powodujące nieprawidłowe dojrzewanie produktu białkowego w komórkach, zmutowane białko sprawia, że jego biosynteza zostaje zatrzymana;
- klasa III – białko CFTR jest prawidłowo syntetyzowane, jednak jego funkcjonowanie podlega nieprawidłowej regulacji;
- klasa IV – białko CFTR jest prawidłowo syntetyzowane, wbudowane i regulowane, jednak ilość jonów chlorkowych, które mogą przepływać przez ten kanał jest znacznie zmniejszona.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie pacjentów z mukowiscydozą, aby przynosiło jak najlepsze efekty musi obejmować – ze względu na wielonarządową ekspresję choroby:
- terapię choroby oskrzelowo-płucnej,
leczenie żywieniowe i terapię niewydolności trzustki,
- lecznicze w przypadku chorób towarzyszących i powikłań.
Z uwagi na to, że mukowiscydoza jest schorzeniem nieuleczalnym stosuje się jedynie leczenie objawowe.
Podstawą w leczeniu choroby oskrzelowo-płucnej jest fizjoterapia. Jest to element terapii, który powinien być stosowany u chorych każdego dnia (nawet u osób bez objawów ze strony układu oddechowego). Fizjoterapia stosowana jest w zapobieganiu progresji choroby i leczeniu zmian w obrębie układu oddechowego.Cel tego rodzaju terapii to systematyczne usuwanie wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych poprzez stosowanie różnych technik drenażu. Jedną z tego rodzaju metod jest drenaż ułożeniowy (metoda klasyczna) z oklepywaniem, wstrząsaniem, uciskaniem i wibracjami klatki piersiowej. Stosowane są także inne metody alternatywne takie jak: technika natężonego wydechu, technika aktywnego cyklu oddechowego, drenaż autogeniczny, technika zmiennego ciśnienia oskrzelowego czy też technika podwyższonego ciśnienia wydechowego. Rodzaj stosowanej metody zależy od wieku chorego, nasilenia objawów oraz innych czynników np. występowania refluksu żołądkowo-przełykowego.
W przebiegu zaostrzenia objawów choroby oskrzelowo-płucnej i pojawienia się zakażeń stosowana jest antybiotykoterapia. Zazwyczaj trwa 14 dni – leczenie może być prowadzone dożylnie lub doustnie. Leczenie antybiotykami powinno być dostosowane do stwierdzonych w wydzielinie oskrzelowej patogenów. Najczęściej zalecane są w przypadku zakażenia:
- Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae – amoksycylina z kwasem klawulanowym, cefotaksym,
- Staphylococcus aureus – kloksacylina, klindamycyna, amoksycylina z kwasem klawulanowym, wankomycyna z rifampicyną,
- Pseudomonas aeruginosa – ciprofloksacyna z kolistyną lub tobramycyną, aminoglikozyd w połączeniu z ceftazydymem lub piperacyliną.
W terapii mukowiscydozy wprowadzane są leki mukolityczne – celem stosowania tego rodzaju środków jest upłynnienie gęstej i lepkiej wydzieliny oskrzeli. Najlepsze efekty widoczne są po stosowaniu dornazy alfa i hipertonicznych roztworów NaCl. W przypadku chorych z obturacją oskrzeli wprowadzane są także leki rozszerzające oskrzela (najczęściej betamimetyki). Natomiast we współistniejącej astmie lub nadreaktywności oskrzeli zaleca się włącznie do terapii glikokortykosteroidów.
Bardzo istotnym elementem kompleksowej terapii jest odpowiednio i indywidualnie dobrana dieta. Przede wszystkim – z uwagi na zwiększony metabolizm i ryzyko niedożywienia powinna być stosowana dieta wysokoenergetyczna, o wysokim udziale białka i tłuszczu. Niezbędnym elementem jest uzupełnianie diety w NaCl (dosalanie potraw) szczególnie podczas występującej gorączki czy upałów. Istotne jest zwrócenie uwagi na podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) – zwłaszcza u osób z objawami niewydolności trzustki i dużą utratą tłuszczu ze stolcem. Stężenie tych witamin powinno być ściśle kontrolowane, a w przypadku niedoborów powinna zostać zastosowana suplementacja. Z uwagi na często występującą niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, zalecane jest rozpoczęcie suplementacji enzymami trzustkowymi, biorącymi udział w trawieniu tłuszczów. Preparaty zawierające enzymy trzustkowe powinny być podawane podczas posiłków w dwóch porcjach (na początku posiłku i w połowie) – umożliwia to jak najlepsze połączenie enzymów z pokarmem. Dawka powinna być ustalona indywidualnie na podstawie stopnia nasilenia objawów i wyników badań laboratoryjnych. Dodatkowe zalecenia żywieniowe powinny być dobrane indywidualnie do stanu chorego i współistniejących chorób np. niedożywienia, refluksu, cukrzycy, osteoporozy i innych.
Zapamiętaj: Mukowiscydoza to choroba genetyczna atakująca przede wszystkim układ oddechowy i pokarmowy.
Mukowiscydoza to bardzo złożona i wieloobjawowa choroba wymagająca kompleksowego leczenia. Objawy chorobowe mogą występować ze strony różnych układów w organizmie ludzkim. Wraz z postępem medycyny długość i jakość życia znacznie się poprawia. Istotne jest działanie wielokierunkowe – odpowiednia dieta, leczenie farmakologiczne, aktywność fizyczna oraz rehabilitacja mają bardzo duży wpływ na przebieg choroby. Takie połączenie terapii daje osobom chorym nadzieję na lepsze życie.