Choroby wrodzone genetycznie stanowią wyzwanie dla lekarzy, jednak nie można pominąć roli krewnych chorych. Zwykle nie ma możliwości leczenia przyczynowego, a chorzy wymagają ciągłej opieki przez całe swoje życie. Jedną z takich przypadłości jest tzw. zespół kociego krzyku. Co to za choroba i na czym dokładnie polega?
Co to jest zespół kociego krzyku?
Zespół cri-du-chat (inaczej zespół kociego krzyku) to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Jest zespołem wad wrodzonych – u chorych można zaobserwować występowanie podobnych wad i objawów. Nazwa zespołu wywodzi się od charakterystycznego, wysokiego tonu płaczu u chorych dzieci, przypominający miauczenie kota.
Przyczyny zespołu kociego krzyku
Przyczyna zespołu kociego krzyku leży w zaburzeniach ilości materiału genetycznego (DNA). Materiał genetyczny znajdujący się w komórkach naszego organizmu “upakowany” jest w formie struktur zwanych chromosomami. Większość komórek (z wyjątkiem gamet, czyli komórek płciowych -komórki jajowej i plemników) zawiera 23 pary chromosomów. Pary te różnią się między sobą wielkością, a za tym – ilością materiału genetycznego, który zawierają.
Czy wiesz że: zespół kociego krzyku jest bardzo rzadko występującym zaburzeniem - dotyczy około 1:50 000 urodzeń?
W zespole kociego krzyku na jednym z chromosomów z 5. pary brakuje fragmentu – część materiału genetycznego jest utracona. Jest to wynik mutacji spontanicznej (przypadkowej utraty materiału genetycznego), lub nosicielstwa przez jednego z rodziców zaburzenia zwanego translokacją zrównoważoną (przeniesienia fragmentu chromosomu na inny chromosom, w taki sposób, że ilość materiału genetycznego jest prawidłowa; mutacja taka nie daje żadnych objawów u nosiciela i może występować w wielu pokoleniach w rodzinie). W celu wykrycia nosicielstwa takiej mutacji należy zgłosić się do poradni genetycznej i wykonać badania materiału genetycznego (np. badanie kariotypu – badanie ilości i budowy chromosomów w komórkach).
Objawy zespołu kociego krzyku
Do objawów zespołu kociego krzyku mogą należeć:
- charakterystyczny płacz w okresie noworodkowym;
- mała masa urodzeniowa;
- upośledzenie umysłowe;
- małogłowie;
- owalna twarz;
- zmarszczki nakątne (fałd skórny występujący w wewnętrznym kąciku oka);
- niedorozwój żuchwy (małożuchwie);
- nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne;
- wady serca;
- wady kręgosłupa;
- przepuklina pachwinowa;
- przegroda odbytu.
Rozwój umysłowy i motoryczny dzieci z zespołem cri-du-chat jest opóźniony, w późniejszym wieku dzieci te charakteryzuje często nadpobudliwość i problemy z koncentracją.
Leczenie zespołu kociego krzyku
Niestety, nie jest możliwe leczenie przyczynowe tego zespołu. Stosuje się jedynie leczenie objawowe – operacje korekcyjne w przypadku wad serca lub wad kręgosłupa, fizjoterapię, wsparcie neurologa i psychologa. W przypadku wsparcia psychologicznego, powinno obejmować ono także rodziców i rodzeństwo chorego dziecka, ponieważ ciągła opieka nad chorym dzieckiem stanowi bardzo obciążenie fizyczne i przede wszystkim psychiczne – jest źródłem między innymi dużego stresu . Dzieci chore uczęszczają do szkół specjalnych. Szczególnie wskazane jest nauczanie indywidualne, dostosowane do ich potrzeb i umożliwiające jak najlepsze przyswajanie wiedzy i umiejętności. Choroba ta zwykle nie wpływa na skrócenie długości życia. Wielu chorych dożywa ponad 60 lat.
Dzieci z zespołem kociego krzyku stanowią wyzwanie dla rodziców. Często nie są zdolne do samodzielnego życia po zakończeniu dorastania i ukończeniu szkoły. Odpowiedni specjaliści zajmują się określeniem możliwości zawodowych u chorych dzieci przed ukończeniem przez nie szkoły. W niektórych przypadkach chorzy zdolni są do pracy, ukończenia szkół zawodowych. Gdy nie ma takiej możliwości, wsparciem dla rodziny są Warsztaty Terapii Zajęciowej, w których chory uczy się wykonywania czynności życia codziennego , przygotowania do życia w środowisku społecznym i ma możliwość rozwijania umiejętności zawodowych umożliwiających podjęcie pracy zawodowej.