Genodermatozy to uwarunkowane genetycznie choroby dermatologiczne. Do genodermatoz należy między innymi choroba skóry nazywaną rybią łuską. Skąd pochodzi nazwa tego schorzenia? Jakie są rodzaje tej choroby oraz czy możliwe jest jej skuteczne leczenie?
Co to jest rybia łuska?
Rybia łuska (Ichtiosis) to grupa schorzeń genetycznych skóry. U podstawy tego schorzenia leży uogólnione, nadmierne rogowacenie, które prowadzi do powstawania na skórze nawarstwień w postaci dachówkowato ułożonych łusek. Kliniczne zmiany skórne przypominają łuskę ryby, skąd pochodzi nazwa tego schorzenia.
Można wyróżnić następujące rodzaje rybiej łuski:
- rybia łuska zwykła;
- rybia łuska wrodzona (w tym rybia łuska lamelarna, rybia łuska płodowa);
hyperkeratosis epidermolytica (nazywana także erytrodermią ichtiotyczną pęcherzową) – czyli rybia łuska jeżasta.
Powyższe odmiany rybiej łuski różnią się typem dziedziczenia oraz rodzajami mutacji genetycznych.
Rodzaje rybiej łuski
- Rybia łuska zwykła
Jest to najczęściej występująca odmiana rybiej łuski. U podstawy tego schorzenie leży przede wszystkim nieprawidłowe oddzielanie się warstwy rogowej. Warstwa rogowa to położona najbardziej powierzchownie warstwa naskórka, zbudowana ze spłaszczonych komórek, które ulegają złuszczaniu. Nie mamy w tym przypadku do czynienia z nadmiernym rogowaceniem. Rybią łuskę zwykłą dzieli się na typ o dziedziczeniu autosomalnym dominującym oraz o dziedziczeniu recesywnym. Co ciekawe, połowa chorych na rybią łuskę zwykłą choruje także na atopowe zapalenie skóry.
- Rybia łuska jeżasta
Znana także pod łacińską nazwą erytrodermia ichthyosiformis congenita bullosa. Jej cechą charakterystyczną jest pojawiania się pęcherzy wśród nadmiernego rogowacenia skóry. Nadmierne rogowacenie i łuski dotyczą całej skóry, również zgięć stawowych oraz dłoni i stóp. Zmiany na skórze widoczne są już od momentu urodzenia.
- Rybia łuska wrodzona
Literatura zalicza do tej grupy rybią łuskę lamelarną oraz rybią łuskę płodową.
- Rybia łuska lamelarna
Nazywana jest także erytrodermią ichtiotyczną wrodzoną niepęcherzową. Dziedziczenie tej odmiany jest autosomalne recesywne, co oznacza, że chora osoba musi posiadać dwie nieprawidłowe kopie genów, by ujawnić objawy choroby. Co ciekawe, tej odmianie mogą towarzyszyć zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne. Ta odmiana jest zaliczana do grupy rybiej łuski wrodzonej.
- Rybia łuska płodowa
Dziedziczenie tego typu rybiej łuski jest w większości autosomalne recesywne. Jest to bardzo ciężka odmiana rybiej łuski, co sprawia, że noworodki są niezdolne do życia. Płody dotknięte tą odmianą nazywane są płodami arlekinowymi (Harlequin ichthyosis). Łuski pokrywają całe ciało, mają kształt rąbów, co przypomina kostium arlekina. Na skutek utraty wody i nieprawidłowej termoregulacji noworodki umierają wkrótce po urodzeniu. Do tych powikłań przyczynia się nieprawidłowa budowa i funkcjonowanie skóry, gdyż to właśnie skóra odpowiada za termoregulację.
Ryc. 1. Litografia z pracy z 1886 roku przedstawiającą płód z rybią łuską wrodzoną typu arlekinowego.
Źródło obrazu: J. Bland Sutton [Public domain], https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/11/Harlequin_fetus.JPG
Objawy rybiej łuski
Objawy schorzenia zależą od odmiany rybiej łuski, ale także od rodzaju dziedziczenia w obrębie danego typu choroby. Rybia łuska zwykła o dziedziczeniu autosomalnym dominującym cechuje się:
- wystąpieniem pierwszych objawów pomiędzy 1, a 3 rokiem życia;
- zmiany zlokalizowane są symetrycznie na tułowiu i kończynach, nie dochodzi do zajęcia fałdów skórnych i zgięć stawowych;
- nadmierne rogowacenie dotyczy także dłoni i stóp;
- skóra jest sucha, co wynika z obniżonego wydzielania łoju i potu;
- po okresie pokwitania następuje zazwyczaj samoistna poprawa stanu klinicznego.
Rybia łuska zwykła o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią objawia się przede wszystkim:
- objawy skórne pojawiają się już od urodzenia lub w pierwszych miesiącach życia;
- chorują wyłącznie mężczyźni, jednak kobiety są nosicielkami genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby;
- zajęta jest cała skóra, również okolice zgięć i fałdów skórnych;
- dłonie i stopy pozostają wolne od nadmiernego rogowacenia i łusek;
- łuski są ciemne, mogą przypominać skórę węża.
Rybia łuska wrodzona płodowa charakteryzuje się ciężkim przebiegiem. Dziecko w chwili urodzenia jest zniekształcone, może mieć zdeformowane kończyny. Może dochodzić do deformacji małżowin usznych oraz naturalnych otworów ciała. Noworodki z odmianą płodową rybiej łuski wrodzonej są niezdolne do życia. Rybia łuska lamelarna charakteryzuje się następującymi cechami:
- zmiany na skórze obecne już po urodzeniu;
- łuski dotyczą całej powierzchni skóry, również zgięć stawowych oraz dłoni i stóp;
- na twarzy widoczne jest złuszczanie, któremu towarzyszą zmiany zapalne;
- chorobie może towarzyszyć łysienie oraz zmiany w obrębie paznokci.
Przyczyny rybiej łuski
Przyczyną choroby są rozmaite mutacje genetyczne. Poszczególne typy rybiej łuski różnią się sposobem dziedziczenia. Dziedziczenie autosomalne dominujące polega na tym, że osoba dotknięta chorobą posiada jedną prawidłową kopię genu i jedną zmienioną kopię genu, która to dominuje i sprawia, że dana osoba ujawnia objawy choroby.
Zapamiętaj: Przyczyną choroby są rozmaite mutacje genetyczne. Poszczególne typy rybiej łuski różnią się sposobem dziedziczenia.
Zaś dziedziczenie autosomalne recesywne polega na tym, że chora osoba musi posiadać dwie zmienione kopie genów (każda od jednego z rodziców), by ujawnić objawy choroby. Jeśli posiada jedną zmienioną kopię, a jedną prawidłową – to ta prawidłowa kopia będzie dominować i dana osoba nie ujawni objawów. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu, by ujawnić objawy choroby. Dziedziczenie autosomalne oznacza, że dotyczy ono chromosomów innych niż chromosomy płci (czyli innych niż chromosomy X i Y).
Rybia łuska zwykła o dziedziczeniu autosomalnym dominującym charakteryzuje się mutacjami keratyny 5 oraz 14. Keratyna to białko budujące włosy, paznokcie oraz naskórek, które ma właściwości ochronne i zapewnia odporność na czynniki uszkadzające. Keratyna w naskórku chroni skórę przed uszkodzeniami chemicznymi i promieniowaniem.
Czy wiesz że: rybiej łusce zwykłej o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią mogą towarzyszyć zmiany w obrębie rogówki oka?
Rybia łuska zwykła dziedziczona recesywnie związana z płcią spowodowana jest mutacją genu dla enzymu – sulfatazy steroidowej. Dziedziczenie związane z płcią dotyczy chromosomów płciowych X. Mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, jeśli odziedziczą zmutowany gen, to ujawnią objawy choroby, ponieważ nie posiadają drugiego chromosomu X, którego prawidłowa kopia genu dominowałaby nad nieprawidłową (zmutowaną) kopią. Kobiety posiadają dwa chromosomy X i chorują w przypadku posiadania dwóch zmutowanych kopii genów – muszą być na obu chromosomach. Dlatego w większości przypadków choroby recesywne związane z płcią dotyczą właśnie mężczyzn – nie mają oni możliwości posiadania dodatkowej, prawidłowej kopii genu, która dominowałaby nad tą zmutowaną.
Rybia łuska lamelarna wynika natomiast z mutacji genu transglutaminazy-1, która jest enzymem uczestniczącym w przemianach w obrębie skóry. Rybia łuska płodowa związana jest z nie scharakteryzowanym defektem keratyny naskórka.
Leczenie rybiej łuski
Możliwe jest jedynie objawowe leczenie tego schorzenia. Ważne jest odpowiednie nawilżanie i natłuszczanie skóry. W leczeniu znajdują zastosowanie retinoidy – pochodne witaminy A. Odstawienie retinoidów powoduje zazwyczaj nawrót choroby, dlatego powinny być stosowane przez całe życie. W postaci rybiej łuski z obecnością pęcherzy zastosowanie znajdują małe dawki kortykosteroidów. Miejscowo można stosować preparaty keratolityczne np. maści salicylowe 5%. Takie preparaty prowadzą do złuszczenia nadmiernie zrogowaciałego naskórka.
Rybia łuska jest schorzeniem rozpoznawanym zazwyczaj na podstawie charakterystycznych zmian widocznych na skórze. Obecnie istnieją metody diagnostyki molekularnej, dzięki którym możliwe staje się zidentyfikowanie mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie schorzenia. Pacjenci z rybią łuską powinni być leczeni w oddziałach dermatologii, które mają doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia.