Wśród przyczyn niskorosłości, zespół Silvera-Russella stanowi jedną z rzadszych. Częściej niski wzrost dziecka uwarunkowany jest rodzinną tendencją do owego wzrostu, która zostaje skrupulatnie przekazana potomstwu przez niskich rodziców. Rzadkie zespoły genetyczne, mimo, iż stanowią niewielki odsetek, muszą być zawsze brane pod uwagę w poszukiwaniu przyczyn niskorosłości u dziecka, zwłaszcza, jeśli oboje rodzice są wysocy.
Co to jest zespół Silvera-Russella?
Zespół Silvera-Russella jest rzadkim zespołem wad genetycznych. Występuje on z częstością od 1:100 000 do 1:3 000 żywo urodzonych dzieci. Główną cechą syndromu jest występowanie w życiu prenatalnym, czyli przed narodzeniem w łonie matki, oraz w okresie noworodkowym i niemowlęcym niedoboru wzrostu i masy ciała. Dzieci te mają duże kłopoty z prawidłowym odżywianiem oraz posiadają cechy dysmorfii, a więc charakterystyczne elementy wyglądu, wskazujące na istnienie złożonej wady wrodzonej. Rokowanie zależy od momentu rozpoznania i rozpoczęcia terapii, między innymi hormonem wzrostu, który u części chorych pozwala osiągnąć wzrost wyższy niż przewidywany bez leczenia, aczkolwiek nadal nie równy zdrowym osobom w tym samym wieku.
Zespół Silvera-Russella – objawy
Podejrzenie zespołu Silvera-Russella można wysnuć jeszcze w okresie ciąży. Podczas wykonywania okresowych kontrolnych badań USG przez cały okres ciąży, ocenia się między innymi długość ciała płodu i porównuje z normami dla danego wieku ciążowego, czyli tygodnia ciąży. Dzięki temu możliwa jest ocena ewentualnych nieprawidłowości w zakresie jego wzrastania. Jeżeli płód przestaje rosnąć mamy do czynienia z tak zwanym IUGR, czyli wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu płodu. Istnieje wiele przyczyn takowego stanu, należą do nich sytuacje takie jak zakażenie lub nadciśnienie tętnicze u matki, a w przypadku opisywanego zespołu, przyczyna jest genetyczna. Diagnozę tą można postawić również po narodzinach, kiedy długość ciała noworodka jest poniżej normy. Dodatkowo u dzieci tych, w okresie dojrzewania, może nie wystąpić charakterystyczny skok wzrostowy, lub może on być bardzo niewielki. Noworodki z zespołem Silvera-Russella rodzą się także z obniżoną masą ciała i mają duże problemy z przybieraniem na wadze. Charakterystyczne będą trudności w karmieniu takiego noworodka, wynikające z braku apetytu, zarówno naturalnie, piersią, jak i sztucznie modyfikowanymi mieszankami, czy też problemy z wprowadzaniem nowych produktów podczas rozszerzania diety dziecka. Dzieci te nie będą domagały się karmienia płacząc, co dla zdrowego noworodka czy niemowlęcia jest normą. Często będą one wykazywały wręcz niechęć przy próbach karmienia.
Zapamiętaj: Leczenie zespołu musi opierać się na podejściu interdyscyplinarnym, a więc współpracy specjalistów z różnych dziedzin.
Z uwagi na niedostateczne odżywienie pojawić się mogą epizody hipoglikemii, a więc spadku stężenia glukozy we krwi, które objawiać się mogą niepokojem, drażliwością, drżeniem rąk, nadmierną potliwością czy zwiększeniem akcji serca, a w skrajnych przypadkach nawet śpiączką. Innym istotnym elementem są anomalie w budowie ciała dzieci z zespołem Silvera-Russella. Wystąpić może hemihipertrofia, czyli niedorozwój połowy ciała, gdzie kończyny po jednej stronie są krótsze od tych po drugiej. Łagodniejszy wariant tej wady, dotyczący tylko nogi lub tylko ręki, występuje częściej. Anomalia ta może, ale nie musi, postępować wraz z wiekiem. Może ona natomiast powodować trwałe problemy, jak na przykład trudności w nauce chodzenia, utrzymaniu równowagi czy utykanie. Wynikać z tego może spowolnienie w rozwoju ruchowym, czemu nie sprzyja możliwe występowanie obniżonego napięcia mięśni. Dodatkowo wystąpić mogą opóźnienia w rozwoju mowy. Rozwój psychiczny najczęściej jest prawidłowy, ale może zdarzyć się łagodna niepełnosprawność intelektualna lub zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Wady w budowie ciała i schorzenia dotyczyć mogą również twarzy, palców czy innych narządów. Charakterystyczne będą:
- względna makrocefalia, a więc pozornie dużych rozmiarów głowa w stosunku do reszty ciała;
- wysunięte kości czołowe;
- mała, trójkątna twarz ze spiczastą bródką i cofnięciem żuchwy;
- rozszczep podniebienia;
- skrócenie V palca ręki lub jego klinodaktylia, czyli inaczej skrzywienie;
- wady w uzębieniu;
- zapalenia przełyku i refluks, czyli cofanie się treści żołądka do przełyku;
- wady układu moczowo-płciowego, jak na przykład spodziectwo, czyli występowanie ujścia cewki moczowej u chłopców na spodniej powierzchni prącia;
- wady serca.
Zespół Silvera-Russella – przyczyny
Istnieje kilka możliwych przyczyn rozwoju zespołu. U około 50% chorych stwierdza się zmiany na poziomie genów. Na etapie życia płodowego dochodzi do zmniejszonego wytwarzania oraz oddziaływania na kształtujące się tkanki płodowych czynników wzrostu, natomiast zarówno przed, jak i po narodzinach stwierdza się u części z tych dzieci niedobór insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Jest to hormon wytwarzany przez wątrobę, którego wydzielanie stymulowane jest przez hormon wzrostu pochodzący z przysadki mózgowej. Co ciekawe, u dzieci z zespołem Silvera-Russella nie stwierdza się natomiast obniżonego poziomu hormonu wzrostu. Uważa się, że zmniejszony już przy narodzeniu poziom IGF-1 jest dodatkowo obniżony w kolejnych latach życia wskutek niedożywienia wynikającego z trudności w karmieniu tych dzieci. Rolą IGF-1 jest między innymi stymulowanie wzrostu kości, a więc wydaje się istotny wpływ jego niedoboru na zahamowanie wzrastania u tych dzieci.
Zespół Silvera-Russella – diagnostyka
Rozpoznanie zespołu stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego pacjenta, a więc po stwierdzeniu charakterystycznych wad w budowie ciała, cech wyglądu oraz niedoboru wzrostu i masy ciała. Tego ostatniego dokonać można nanosząc wartości wzrostu i masy noworodka na odpowiednie siatki centylowe, a więc graficznie przedstawiony średni wzrost i masa dla danego wieku i płci w całej populacji. Niekiedy potrzebne jest wykonanie badań molekularnych, które potwierdzą genetyczne podłoże choroby. W okresie ciąży, po stwierdzeniu zaburzeń wzrastania w badaniu USG, należy regularnie monitorować przebieg ciąży na kontrolnych wizytach u ginekologa-położnika.
Zespół Silvera-Russella – leczenie
Leczenie zespołu musi opierać się na podejściu interdyscyplinarnym, a więc współpracy specjalistów z różnych dziedzin. Po narodzinach ważne jest objęcie dziecka poradnictwem genetycznym. Istotną rolę w kształtowaniu prawidłowych nawyków żywieniowych i przeciwdziałaniu niedożywieniu oraz spadkom glukozy będą miały konsultacje i porady dietetyka klinicznego, gastroenterologa i diabetologa. Należy starać się doprowadzić do spożywania przez dziecko małych porcji jedzenia, ale za to częstych i bogatych w kalorie. Konieczna może być suplementacja niektórych witamin i pierwiastków. W przypadku wystąpienia epizodu hipoglikemii należy jak najszybciej starać się podać dziecku coś słodkiego do zjedzenia lub wypicia, w przypadku braku poprawy może być konieczna dożylna podaż glukozy. Z wiekiem może być przydatne objęcie dziecka opieką psychologa. Problemy wynikające z anomalii w budowie kończyn, takie jak utrudnienia w nauce chodzenia czy ostatecznie skrócenie jednej kończyny względem drugiej, może być operacyjnie skorygowane przez ortopedę. Dziecko należy także bezwzględnie poddać rehabilitacji. W przypadku problemów z rozwojem mowy warto udać się do logopedy.
Czy wiesz że: dziecko z zespołem Silvera-Russella znacznie odbiega wzrostem od swoich rówieśników, więc przykładowo 3-letni chłopiec przypominać może na pierwszy rzut oka roczne niemowlę?
Niski wzrost ostateczny dziecka może być korygowany poprzez leczenie rekombinowanym hormonem wzrostem, które rozpocząć można nie wcześniej niż od 4 roku życia. Specjalistyczna diagnostyka na oddziale endokrynologii dziecięcej pozwala na zakwalifikowanie dziecka do programu leczenia niskorosłości. Poprzez codzienne podskórne wstrzyknięcia hormonu wzrostu możliwe jest przyspieszenie wzrastania i uzyskanie wyższego wzrostu ostatecznego, niż byłby bez leczenia, aczkolwiek nadal wzrost ten odbiegał będzie od wysokości zdrowych rówieśników.
Pacjent z zespołem Silvera-Russella wymaga indywidualnego podejścia specjalistów wielu dziedzin. Odpowiednia diagnostyka jeszcze w trakcie ciąży jest niezwykle kluczowa dla wczesnego rozpoznania choroby i jak najwcześniejszego rozpoczęcia leczenia. Ważne jest, celem poprawy komfortu funkcjonowania tych osób, aby uwrażliwiać społeczeństwo na obecność wśród stanowiących większość osób o prawidłowym wzroście zarówno ludzi niskorosłych, jak i gigantycznego wzroście.