Każda ciąża i poród przebiegają odmiennie, a zaburzenia na różnych etapach prowadzą czasem do różnorakich powikłań. Już przed zapłodnieniem potencjalne dziecko może być predysponowane do jakichś schorzeń, jeżeli rodzice przekażą mu mutację genetyczną. Inne mutacje zachodzą w trakcie rozwoju dziecka w łonie matki, szczególnie jeśli działają na płód czynniki szkodliwe, toksyczne lub patogeny. Nawet proste zjawiska mechaniczne mogą w konsekwencji prowadzić do wad, chorób czy deformacji. Jedną z takich sytuacji jest wystąpienie zespołu Potter.
Co to jest Zespół Potter?
Zespół Potter zwany jest czasem również sekwencją Potter i to słowo nawet lepiej oddaje istotę schorzenia. Albowiem wszystko co widzimy u dziecka po urodzeniu jest wynikiem szeregu procesów, w których jeden wywołuje drugi, a ten kolejny i w konsekwencji powstają właśnie wady charakterystyczne dla tej choroby. Jest to zespół dysmorficzny, a poszczególne anomalie powiązane są ciągiem przyczynowo-skutkowym, różne jednak mogą być początkowe punkty spustowe, które prowadzą jednak do tych samych komplikacji i objawów.
Zespół Potter – objawy
Objawy sekwencji Potter można zaobserwować już w trakcie ciąży podczas wykonywania badań prenatalnych np. USG. W badaniu tym stwierdzić można małowodzie, problemy z nerkami lub płucami u płodu. Nie zawsze jednak wszystkie te objawy są oczywiste i możliwe do jednoznacznego uwidocznienia. Po urodzeniu dziecka często od razu widoczne są cechy dysmorficzne (czyli kosmetyczne wady o niewielkim nasileniu, nie powodujące upośledzenie funkcji zniekształconej części ciała). Widoczna jest spłaszczona twarz, dzwonowata klatka piersiowa, nieprawidłowości w kształcie kończyn. Stwierdza się też owodnię guzkową, co oznacza, że jedna z błon płodowych otaczających dziecko w łonie matki ma charakterystyczny wygląd pokryty guzkami. W badaniu brzucha dziecka zarówno ręcznym, a zwłaszcza w USG stwierdza się agenezję nerek. Dzieci z tym zespołem zwykle mają problemy z oddychaniem, ponieważ dochodzi u nich do hipoplazji, czyli niedorozwoju płuc.
Zespół Potter – przyczyny
Przyczyną tego zespołu są nieprawidłowości układu moczowego takie jak agenezja (niedorozwój) jednej lub obu nerek, uropatia zaporowa (czyli wada powodująca nie odpływanie moczu), ewentualnie wyciek płynu owodniowego spowodowany zaburzeniami w ciąży, gdy u dziecka nie stwierdzamy wad. Inne nieprawidłowości prowadzące do braku prawidłowej funkcji nerek np. wielotorbielowatość, również skutkują takimi wadami. W następstwie tego dochodzi do braku wytwarzania moczu przez płód, a tym samym do małowodzia.
Czy wiesz że: twarz dziecka z zespołem Potter jest bardzo charakterystyczna? Główną jej cechą jest spłaszczenie, jednak wyróżnia się kilka innych cech - szeroko rozstawione szpary powiekowe, cofniętą brodę, nos haczykowaty, a także miękkie i nisko osadzone małżowiny uszne.
Małowodzie natomiast upośledza rozwój anatomiczny oraz czynnościowy płuc prowadząc do ich hipoplazji, czyli zbyt słabego ich rozwoju, zmniejszenia ilości komórek z których zbudowany jest narząd prowadzących do ich dysfunkcyjności. Deformacje twarzy, kończyn wynikają z kompresji dziecka w macicy, w której jest zbyt mało chroniącego go płynu owodniowego. Skąd jednak bierze się ta agenezja lub uropatia? Przyczyn może być wiele. Niezliczona jest ilość powodów – mogą być to liczne mutacje przekazane przez rodziców lub zaburzenia rozwoju nerek w trakcie rośnięcia maluszka w łonie matki spowodowane różnymi czynnikami. Częstszą przyczyną jest dziedziczenie tej cechy jako dominującej, rzadko recesywnie, teratogeny (czyli czynniki uszkadzające płód) są najrzadszą z przyczyn takiej choroby.
Zespół Potter – leczenie
Leczenie sekwencji Potter zależy od przyczyny jej powstania i zaawansowania. Jeśli wynika ona jedynie z małowodzia, można uzupełniać płyn owodniowy w ciąży poprzez podawanie go przez powłoki brzuszne matki. Natomiast, gdy problem leży w wadach u dziecka, jest to opcja mniej optymistyczna. Jeśli dotyczy to jednej nerki, wtedy podobnie możemy uzupełniać płyn owodniowy, a dziecko może przeżyć z jedną nerką. Jeżeli wada jest poważna, nerki obustronnie nierozwinięte zwykle nie da się nic zrobić.
Zapamiętaj: Przyczyną zespołu Potter są nieprawidłowości układu moczowego np. - agenezja jednej lub obu nerek, uropatia zaporowa, ewentualnie wyciek płynu owodniowego spowodowany zaburzeniami w ciąży, gdy u dziecka nie stwierdzamy wad.
Po urodzeniu płuca są bardzo słabo rozwinięte, nawet intensywna wentylacja i leczenie może niestety nie uratować dziecka, a nawet gdyby udało się wyleczyć płuca, dziecko nie przeżyje bez nerek. Ostatnią z opcji, w przypadku wystąpienia uropatii zaporowej jest chirurgia prenatalna. Zabiegi wykonuje się między 20. a 32. tygodniem ciąży, gdyż jest to kluczowy okres dla rozwoju nerek. Zwykle zabieg ten polega na założeniu specjalnego cewnika, który omija przeszkodę w drogach moczowych dziecka. Po jego urodzeniu, można rozważyć różne dalsze opcje leczenia, zależnie od zaawansowania wady.
W każdej rodzinie mogą pojawić się mutacje, które prowadzą do wad nerek. Dlatego ważne jest, by po urodzeniu się dziecka z sekwencją Potter zasięgnąć nie tylko rad pediatrów czy chirurgów dziecięcych, ale także genetyka klinicznego, celem poszukiwania przyczyn pojawienia się choroby. Jeśli natomiast okaże się, że przyczyna nie była genetyczna, poszukiwać innych np. kontaktu matki z substancjami szkodliwymi, wirusami, bakteriami itp. by eliminować takie sytuacje w przyszłości. Zespół ten jest bardzo zróżnicowany, a jego leczenie i możliwość przeżycia dziecka, zależą w dużej mierze od przyczyny wystąpienia tejże sekwencji.