Hemofilia należy do grupy chorób określanych jako skazy krwotoczne, która występuje głównie w populacji męskiej. Przekazywana z pokolenia na pokolenie skutkuje występowaniem nadmiernych krwawień, które w ciężkiej postaci choroby mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu chorego.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to dość rzadko występująca choroba genetyczna, czyli taka, z którą się rodzimy. Choroba ta należy do wrodzonych skaz krwotocznych, której przyczyną jest zmniejszona aktywność niektórych czynników krzepnięcia niezbędnych w prawidłowym procesie krzepnięcia krwi. Obniżona mniej lub bardziej aktywność czynników krzepnięcia krwi skutkuje zaburzeniem procesu jej krzepnięcia, co prowadzi do występowania nadmiernych krwawień.
Wyróżniamy trzy typy hemofilii:
- Hemofilia A (najczęstsza postać) – wynika ze zmniejszonej aktywności czynnika krzepnięcia krwi VIII, występuje głównie u mężczyzn
- Hemofilia B – wynika ze zmniejszonej aktywności czynnika IX, występuje głównie u mężczyzn
- Hemofilia C (bardzo rzadka postać w Polsce) – wynika z niedoboru czynnika XI, występuje u kobiet i mężczyzn, głównie w populacji żydów aszkenazyjskich.
Nasilenie objawów choroby zależy od stopnia zaawansowania niedoboru konkretnego czynnika krzepnięcia, stąd wyróżniono trzy postacie dla każdej z rodzajów hemofilii:
- hemofilia łagodna – aktywność czynnika na poziomie 5 – 50 % aktywności prawidłowej
- hemofilia umiarkowana – aktywność czynnika na poziomie 1 – 5 % aktywności prawidłowej
- hemofilia ciężka – aktywność czynnika poniżej 1 % aktywności prawidłowej.
Zapamiętaj: Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, nie można się nią zarazić od innych chorych.
Przyczyny hemofilii
Przyczyną hemofilii jest mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę odpowiednich czynników krzepnięcia, czego skutkiem jest zmniejszona lub nieprawidłowa ich synteza, a czasem całkowity brak odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Mutacje te mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenia lub powstawać zupełnie spontanicznie (w wywiadzie rodzinnym nie stwierdza się występowania choroby w poprzednich pokoleniach).
Geny odpowiedzialne za syntezę czynnika VIII oraz IX zlokalizowane są na chromosomie X – chromosomie płciowym, który będąc w dwóch kopiach determinuję płeć żeńską. Każda kobieta posiada w swych komórkach dwa chromosomy X (XX), natomiast mężczyzna po jednym chromosomie X i Y (XY – chromosom Y determinuję płeć męską). Zatem aby powstały zarodek posiadał płeć żeńską – jeden chromosom X przekazywany jest od matki, a drugi chromosom X od ojca. W przypadku płci męskiej – jeden chromosom X pochodzi zawsze od matki, natomiast chromosom Y wyłącznie od ojca.
Objawy hemofilii
Z uwagi na fakt, że hemofilia jest chorobą dziedziczną, jej objawy mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie. Objawy obu typów hemofilii występujących w głównej mierze w populacji polskiej (A i B) mają taką samą postać kliniczną. Natomiast zakres tych objawów zależy od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia – czyli jego aktywności.
Niezwykle niebezpieczne dla zdrowia i życia mogą być samoistne krwawienia do narządów i jam ciała (np. śródczaszkowe wylewy krwi, krwiaki zaotrzewnowe, krwawienia do przewodu pokarmowego), które mają miejsce w ciężkiej postaci hemofilii.
Dziedziczenie hemofilii
Skoro geny odpowiedzialne za syntezę czynników krzepnięcia znajdują się na chromosomie X, to mutacjach tych genów może być przekazana przez obojga rodziców zarodkowi płci żeńskiej (XX) lub wyłącznie przez matkę w przypadku zarodka płci męskiej (XY). Aby doszło do rozwoju choroby musi wystąpić pełna ekspresja zmutowanego genu:
– w przypadku kobiety na obu chromosomach X musiałyby znajdować się wadliwe geny – jest to sytuacja niezwykle rzadka (w tym przypadku ojciec dziewczynki musiałby być chory na hemofilie, a matka przynajmniej nosicielem tego samego nieprawidłowego genu).
– w przypadku mężczyzny przekazanie zmutowanego genu zlokalizowanego na chromosomie X przez matkę skutkuje rozwojem choroby (mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, stąd już dochodzi do rozwoju choroby).
Stąd chory mężczyzna nie przekaże „choroby” swoim dzieciom – gdyż synowi przekazuje wyłącznie chromosom Y, natomiast jeśli córce przekażę chromosom X z wadliwym genem, będzie ona jedynie nosicielką nieprawidłowego genu, gdyż drugi chromosom X pochodzący od matki posiada prawidłowy gen odpowiedzialny za syntezę czynników krzepnięcia (stąd u nosicielek brak objawów choroby). Natomiast kobieta, która posiada tylko jeden chromosom X z nieprawidłowym genem, a drugi chromosom X jest prawidłowy – jest nosicielką mutacji, którą może przekazać następnemu pokoleniu – córce lub synowi.
Czy wiesz że: Czy wiesz, że wiesz na hemofilię cierpiało wielu męskich członków europejskich rodów królewskich (m.in syna cara Rosji - Mikołaja II)? Najprawdopodobniej to brytyjska królowa Wiktoria była nosicielką wadliwego genu, która przekazując go niektórym swoim dzieciom zapoczątkowała “epidemię” wśród wielu członków europejskich rodów królewskich.
Leczenie hemofilii
W dzisiejszych czasach leczenie hemofilii jest niezwykle skuteczne, stąd chorzy mogą prowadzić normalny tryb życia. Jednakże chorego nie da się wyleczyć – można jedynie zniwelować objawy choroby. Celem leczenia chorego z ciężką postacią hemofilii jest zapobiegnięcie wystąpienia samoistnego krwawienia (do mięśni i stawów), ochrona w trakcie przeprowadzanych zabiegów operacyjnych, a także hamowanie zaistniałych ciężkich krwawień poprzez zwiększenie aktywności brakującego czynnika krzepnięcia w organizmie.
Pacjentom chorym na hemofilię podawane są dożylnie koncentraty brakujących czynników krzepnięcia, które pozyskiwane są z ludzkiego osocza (pochodzącego od dawców krwi) lub rekombinowane koncentraty czynników krzepnięcia (produkowane z hodowli komórkowej). Częstotliwość podawania leku oraz ich dawka zależy od czasu w jakim podany czynnik ulegnie rozpadowi, wagi pacjenta, a także przyczyny jego padania (np. wystąpienie krwawień, konieczność wykonania zabiegu chirurgicznego czy działanie profilaktyczne).
W leczeniu pacjentów z łagodną postacią hemofilii A stosowana jest desmopresyna (powoduje przejściowy wzrost aktywności czynnika VIII), w postaci wlewu dożylnego lub aerozolu. Hamowanie krwawień w obrębie śluzówki (np. w jamie ustnej, przewodzie pokarmowym, nosie) możliwe jest również dzięki zastosowaniu leków antyfibrynolitycznych, których działanie polega hamowanie procesu rozpuszczania skrzepów, czyli zmniejszeniu krwawienia. Leczenie może być prowadzone zarówno w warunkach szpitalnych jak i w domu pacjenta.
Choć hemofilia to bardzo rzadka choroba, która dotyka głównie mężczyzn, warto wiedzieć w jaki sposób dochodzi do jej powstawania. Należy pamiętać, że nie każda skłonność do krwawień oznacza hemofilię. Istnieje wiele różnych innych przyczyn zaburzenia procesu krzepnięcia krwi, stąd wszelkie nieprawidłowości należy skonsultować z lekarzem w celu rozpoczęcia odpowiedniej diagnostyki w celu rozpoznania przyczyny występujących zaburzeń.