Wady wrodzone u dzieci są stosunkowo częstym zjawiskiem. Ich stopień skomplikowania zależy od bardzo wielu czynników. Zespół Patau’a należy do najcięższych wad wrodzonych. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega ta trudna choroba genetyczna, jak przebiega jej leczenie i czy dzieci dotknięte tą przypadłością mają szanse na normalne życie?
Co to jest zespół Patau?
Zespół Patau to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Jego wystąpienie zwykle powoduje wewnątrzmaciczne obumarcie płodu (obumarcia przed porodem, w łonie matki). Dzieci z zespołem Patau mają wiele poważnych zaburzeń rozwojowych i z tego względu zwykle nie dożywają nawet późnego dzieciństwa.
Przyczyny zespołu Patau
Przyczyną zespołu Patau są zaburzenia w obrębie chromosomów – cząsteczek, w które upakowany jest materiał genetyczny (DNA), w którym zapisane są wszystkie cechy naszego organizmu. Chromosomy znajdują się niemal we wszystkich komórkach naszego ciała. Ich liczba jest ściśle określona – każda komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych – żeńskich komórek jajowych i męskich – plemników) zawiera 23 pary chromosomów – każdy chromosom występuje w dwóch kopiach.
Chromosomy w parach są ponumerowane – im wyższa liczba pary, tym mniejszy rozmiar mają chromosomy w tej parze. Jest to ważna informacja – im większy chromosom, tym więcej informacji genetycznych zawiera. Uszkodzenia większych chromosomów są więc poważniejsze. Zaburzenia w ich liczbie lub budowie powodują różnego stopnia zaburzenia funkcji organizmu – większość zaburzeń liczby chromosomów powoduje na tyle poważne wady, że nie pozwalają one na przeżycie płodu. Wyjątkiem w obrębie takich zaburzeń jest zespół Downa, w którym występuje trisomia chromosomu 21 pary – para ta zawiera jedne z najmniejszych chromosomów, ich zaburzenie powoduje więc relatywnie najmniej uszkodzeń.
W zespole Patau’a występuje dodatkowy, nadmierny chromosom 13. Chromosomy pary 13 są znacznie większe, niż chromosomy pary 21. Taki nadmiar informacji genetycznej powoduje znaczne zaburzenia w budowie i funkcji organizmu, które opisane są poniżej.
Objawy zespołu Patau
Do cech występujących u dziecka z zespołem Patau zaliczamy:
- małogłowie;
- rozszczep wargi i/lub podniebienia;
- wady oczu: małoocze lub cyklopia (połączenie dwóch oczodołów w jeden);
- płytkie oczodoły;
- niedorozwój żuchwy;
- wady mózgu: niedorozwinięcie przodomózgowia (płatów czołowych mózgu);
- rozszczep różnych struktur oka (np. powieki, tęczówki, soczewki i innych);
- upośledzenie umysłowe;
- wrodzone wady serca – ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy;
- wrodzone wady nerek – torbielowatość nerek;
- zaburzenia rozwojowe układu rozrodczego: wnętrostwo (brak zstąpienia jąder do worka mosznowego), macica dwurożna;
- trudność karmienia;
- mnogie naczyniaki (rodzaj znamion wywodzących się z naczyń krwionośnych);
- wielopalczastość;
- niedorozwinięcie płytek paznokciowych;
- przykurczowe zniekształcenie palców.
Zespół Patau w badaniach prenatalnych
Badania prenatalne służą do wczesnego wykrywania wad wrodzonych u płodu. Najpowszechniejszym badaniem jest badanie USG – badanie ultrasonograficzne przez powłoki brzucha, w którym ocenia się rozwój płodu i występowanie wad rozwojowych – m. in. zespołu Pateau’a. W badaniu tym bierze się pod uwagę tzw. markery wad genetycznych – wygląd kości nosowej, zastawki trójdzielnej serca oraz przezierność karku płodu. USG oceniające ryzyko wystąpienia tego zespołu u płodu wykonuje się już w I trymestrze ciąży (1-13. tygodniu ciąży). Badanie to wykonywane jest rutynowo, w przebiegu każdej ciąży.
Czy wiesz że: jedynie 5-10% urodzonych dzieci z zespołem Patau dożywa 1 roku życia?
Występowanie tego zespołu u płodu można zbadać za pomocą testów biochemicznych: testu PAPP-a, badania B-HCG oraz za pomocą testu NIFTY. Testy te są badaniami nieinwazyjnymi – nie stanowią zagrożenia dla matki ani płodu:
- b-HCG to gonadotropina kosmówkowa. Jej stężenie we krwi w przypadku zespołu Patau jest obniżone.
- test PAPP-a (tzw. test podwójny) polega na ocenie specyficznego dla ciąży białka A w surowicy.
- test NIFTY polega na ocenie materiału genetycznego płodu pobranego z osocza matki;
Badania te wykonuje się z próbki krwi pobranej od matki. Wykonuje się je w przypadku wykrycia niepokojących zmian w badaniu USG, mogących sugerować występowanie choroby u dziecka. Do testów inwazyjnych, czyli takich, które naruszają ciągłość powłok brzucha i pęcherza płodowego (“worka”, w którym znajduje się płód w brzuchu matki) zaliczamy:
- amniopunkcję,
- biopsję trofoblastu.
Badania te jednak są ostatecznym potwierdzeniem występowania trisomii u płodu (występowania jednego z wymienionych wyżej zespołów). Oznacza to, że wykonuje się je jedynie w przypadku, gdy badania nieinwazyjne (test PAPP-a i NIFTY) dają wynik wskazujący na obecność choroby.
Zapamiętaj: Zespół Patau jest nieuleczalną, ciężką chorobą genetyczną, która powoduje szereg wad wrodzonych.
Amniopunkcja to badanie, które polega na nakłuciu pęcherza płodowego w celu pobrania krążących w nim komórek płodu i zbadania ich materiału DNA. Wykonuje się je po 15. tygodniu ciąży. Biopsja trofoblastu natomiast polega również na nakłuciu powłok brzucha i pobraniu części łożyska – kosmówki, a w pobranym fragmencie również bada się materiał genetyczny płodu. Badanie to wykonuje się po 9. tygodniu ciąży.
Leczenie zespołu Patau
Nie ma możliwości leczenia zespołu Patau. Mnogość wad jest zbyt wielka i zbyt poważna, żeby dało się je skorygować. Ponad połowa dzieci z tym zespołem umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia. Rzadko dzieciom tym udaje się przeżyć 3-miesiące życia, a jeśli tak się dzieje widoczne są u nich cechy niedorozwoju umysłowego. Ponad 90% nie dożywa 1 roku życia.
Obecność zespołu Patau u dziecka można wykryć już w jednych z pierwszych badań prenatalnych. Daje to możliwość rodzicom przygotowania się i oswojenia z tak ciężką informacją jaką jest śmiertelna choroba u dziecka. Mimo to zespół ten nie jest w Polsce bezwzględnym wskazaniem do usunięcia ciąży. Pocieszającą informacją może być jednak fakt, że jest to wada bardzo rzadka, a ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem jest mniejsze niż 1%.