Co zrobić, gdy dziecko przy każdym myciu zębów ma krwawienia z dziąseł? Gdy częściej leci mu krew z nosa? Gdy zauważymy krew w stolcu, a gastrolodzy wykluczą choroby przewodu pokarmowego? Najpewniej dostaniemy wówczas skierowanie do poradni hematologicznej, w celu diagnostyki zaburzeń krzepnięcia krwi. Jednak, gdy lekarz wykluczy już najpopularniejsze choroby z tym związane (hemofilia, małopłytkowość i ch. von Willebranda) może pomyśleć o wadliwości płytek krwi. Jak działają płytki krwi i co mają wspólnego z krzepnięciem krwi? Czym jest trombastenia?
Co to jest trombastenia?
Płytki krwi są nazywane profesjonalnie trombocytami, ponieważ tworzą skrzep, czyli thrombus. Płytki, tak jak inne komórki pływające w osoczu (elementy morfotyczne krwi) powstają w szpiku kostnym. Trombocyty powstają w drodze trombopoezy z megakariocytów. Megakariocyt to ogromna komórka żyjąca w szpiku kostnym, od której odrywają się fragmenty. Te fragmenty to właśnie płytki krwi, które żyją we krwi od 8 do 10 dni. Norma ilości płytek krwi to 150-400 tysięcy w mikrolitrze. Gdy czas życia trombocytu dobiegnie końca, trafia on do śledziony gdzie jest zatrzymywany.
Czy wiesz że: u osób z jedną zmutowaną kopią genu przebieg jest bezobjawowy, mimo tego, że aktywność receptorów spada do 50-60% wartości prawidłowej?
Płytki krwi zawierają w sobie liczne “pęcherzyki”, w których znajdują się substancje, umożliwiające im pełnienie ważnej roli w ograniczaniu krwawień. Te substancje, to nie tylko czynniki krzepnięcia, dzięki którym powstaje skrzep, ale i cząsteczki powodujące obkurczenie się krwawiącego naczynia.
Krzepnięcie krwi jest możliwe dzięki czynnikom krzepnięcia, które znajdują się w osoczu krwi, ścianach naczyń krwionośnych oraz tkankach naszego organizmu. Z czynników krzepnięcia należy wymienić fibrynogen, z którego powstają włókna fibryny tworzące “siatkę”. Taka siatka zatrzymuje komórki wypływające z uszkodzonego naczynia m.in. płytki krwi. Płytki krwi ponadto “sklejają” się ze sobą, co nazywa się adhezją. Adhezja oraz łączenie się z “siatką” jest możliwe dzięki reagowaniu płytek krwi w kontakcie z fibrynogenem, czynnikiem von Willebranda, trombospondyną i fibronektyną. Do tego kontaktu płytki krwi potrzebują sprawnie działających receptorów dla tych substancji na swojej powierzchni. Trombastenia to choroba, w której te właśnie receptory nie funkcjonują prawidłowo lub nawet nie występują na powierzchni trombocytów.
Trombastenia – objawy
Trombastenia należy do grupy chorób nazywanych skazami krwotocznymi, czyli chorób związanych ze zmniejszeniem zdolności krwi do krzepnięcia. Ponadto należy do skaz krwotocznych płytkowych. Objawy trombastenii rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie krwawieniami z nosa i dziąseł, wybroczynami skórnymi, krwawieniami z przewodu pokarmowego oraz krwią w moczu. Różnorodność objawów powoduje, że postawienie diagnozy może się opóźniać, ze względu na potrzebę konsultacji u wielu specjalistów z różnych dziedzin. Trudne do opanowania krwotoki z nosa, mogą być powodem częstych wizyt na chirurgicznych SOR-ach (Szpitalny Oddział Ratunkowy). Krwawienie z przewodu pokarmowego, będzie diagnozowane przez gastroenterologów. Być może przez problemy ze szczotkowaniem zębów, dziecko będzie robić to niechętnie co zaowocować może próchnicą i wizytami u stomatologa. Krew w moczu to objaw, który zaniepokoi urologów i nefrologów.
Trombastenia – przyczyny
Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym wspominany wcześniej receptor znajdujący się na płytkach krwi. Choroba jest zatem wrodzona i jest dziedziczona. Trombastenia jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że mutacja znajduje się w genie na chromosomie innym, niż determinującym płeć oraz, że potrzebne są 2 kopie genu aby choroba się ujawniła.
Trombastenia – diagnostyka
Wśród badań, jakie naprowadzają na rozpoznanie choroby należy zwrócić uwagę na diagnostyczną wskazówkę. Otóż objawy skazy krwotocznej będą występować pomimo prawidłowej ilości płytek oraz prawidłowych ilości i aktywności różnych czynników krzepnięcia! Zbadanie czasu krwawienia i czasu okluzji sprawdzone w aparacie do oceny czynności płytek PFA-100 ujawnią, że parametry te są znacznie wydłużone.
Zapamiętaj: Przyczyną trombastenii są mutacje w genie kodującym wspominany wcześniej receptor znajdujący się na płytkach krwi.
Metoda badania czasu krwawienia może wydawać się nieco prymitywna, ponieważ polega po prostu na dokonaniu kontrolowanych ściśle określonych nacięć na skórze i mierzenia czasu. Z kolei czas okluzji bada się nieinwazyjnie przy pomocy specjalnego aparatu. Aparat ten to membrana z czynnikami aktywującymi płytki i specjalne czujniki oceniające kiedy płytki zamkną pory w membranie. Standardowe badania krzepnięcia takie jak APTT i PT są prawidłowe. Ponadto przy pomocy specjalnych maszyn- cytometrów przepływowych, można zbadać nie tylko jakościowo, ale nawet ilościowo obecność receptorów na powierzchni płytek krwi. Wśród ważnych badań, należy wymienić odnalezienie zmutowanego genu przy pomocy metod badań biologii molekularnej (badań genetycznych).
Trombastenia – leczenie
Leczenia przyczynowego niestety nie ma. Należy tamować krwotoki i zachować szczególną ostrożność aby ich uniknąć. W przypadku większych krwotoków należy zgłosić się do szpitala, aby przetoczyć Koncentrat Krwinek Płytkowych. Koncentrat musi być zgodny nie tylko w układzie ABO (grupy krwi A,B,AB i 0), czy Rh (chodzi o minus i plus), ale musi mieć również, jak najlepszą zgodność w układzie HLA. Układ HLA to układ antygenów zgodności tkankowej, które znajdują się na wszystkich tkankach naszego ciała. Te warunki muszą być spełnione ze względu na przewlekły charakter choroby i prawdopodobieństwo licznych przetoczeń. Należy wiedzieć, że każde następne przetoczenie jest niebezpieczne, ponieważ zwiększa ryzyko, że nasz organizm zacznie się bronić przed obcymi komórkami, nie zważając na to, że są mu potrzebne. Na szczęście nawet gdy chory nie może być “toczony” można coś zrobić. Krwotok można opanować przy pomocy podawania czynnika VIIa lub podawania przeciwciał przeciwko przeciwciałom uniemożliwiającym przetaczanie. W przypadku, gdy kobieta krwawi z dróg rodnych, można zastosować leki hormonalne i leki wspomagające tworzenie skrzeplin.
Trombastenia to rzadka wrodzona choroba polegająca na zaburzeniach funkcjonowania płytek krwi. Na chorobę mogą wskazywać problemy z krzepnięciem, mimo dobrych wyników standardowych badań. Aby rozpoznać schorzenie, potrzebne są wysokospecjalistyczne badania. Trombastenia jest dziedziczna, zatem należy pamiętać o wywiadzie rodzinnym oraz zapytać, czy ktoś z bliskich nie ma lub nie miał podobnych objawów.