[responsive_menu]

Galaktozemia – diagnoza, objawy, przyczyny, zalecana dieta. Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Trawienie i przyswajanie substancji odżywczych jest niezbędnym procesem, bez którego życie nie byłoby możliwe. Co się jednak dzieje, gdy zostanie on zaburzony? Czy i dlaczego może być to niebezpieczne dla organizmu? Przykładem jest galaktozemia – choroba opisana w poniższym artykule.

Co to jest galaktozemia?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Galaktozemia to choroba, w której zaburzony jest metabolizm węglowodanów (czyli cukrów). W jej przebiegu organizm nie jest zdolny do przetwarzania galaktozy – cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie. Występuje u około 1:40 000 żywo urodzonych dzieci.

Czy wiesz że:

nieleczona galaktozemia powoduje śmierć noworodka już po około miesiącu?

Przyczyny galaktozemii

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Galaktoza to cukier prosty, który występuje w mleku – jest on częścią składową laktozy, ponieważ cząsteczka laktozy zbudowana jest z cząsteczki glukozy i cząsteczki galaktozy. Przyczyną galaktozemii jest niedobór enzymu przetwarzającego galaktozę do przyswajalnej przez nasz organizm glukozy. Enzym ten to urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa. W wyniku zaburzenia tej reakcji, galaktoza gromadzi się w organizmie i powoduje uszkodzenie wątroby i nerek.

Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Ekspresy do kawy Melitta szeroki wybórSprawdź ofertę >

Galaktozemia jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny – występuje u osób, które posiadają oba geny w parze warunkujące tę chorobę (geny występują w parach – dwóch wariantach tej samej informacji genetycznej, którą kodują; choroba ta nie wystąpi u osoby, która ma jeden gen warunkujący prawidłową przemianę galaktozy a drugi – warunkujący chorobę).

Choroba może wystąpić u dziecka w kilku przypadkach:

  • gdy oboje rodzice chorują na galaktozemię;
  • gdy jedno z rodziców choruje na galaktozemię, a drugie nie choruje, ale posiada gen warunkujący tę chorobę (jest tak zwanym nosicielem);
  • gdy oboje rodzice są zdrowi, ale obaj są nosicielami genu warunkującego chorobę;

Jakie są objawy galaktozemii?

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Choroba ta objawia się u noworodka po rozpoczęciu karmienia mlekiem. Może wystąpić wówczas atak ciężkiej postaci choroby:

  • wymioty;
  • źółtaczka;
  • powiększenie wątroby;
  • niewydolność wątroby;
  • uszkodzenie nerek;

Bez leczenia galaktozemii śmierć dziecka następuje w ciągu miesiąca. Po około 2 miesiącach jeżeli nie zostanie wprowadzona dieta bezlaktozowa dochodzi do rozwinięcia u dziecka zaćmy – zmętnienia soczewki oka. Zaćma ta zazwyczaj ustępuje po wprowadzeniu odpowiedniej diety.

Do objawów w późniejszym okresie życia dziecka mogą należeć:

  • zaburzenia mowy i komunikacji werbalnej;
  • niewydolność jajników;
  • upośledzenie umysłowe – może rozwijać się w części przypadków.

Choroba ta może występować w postaci łagodniejszej oraz w postaci cięższej. Łagodniejsze postacie galaktozemii z lepszym rokowaniem występują we wszystkich populacjach.

Rozpoznanie galaktozemii

Energy Boost to linia, która rozświetli i rozjaśni skórę oraz pomoże w walce z przebarwieniami. Regularnie stosowana ujednolici koloryt oraz ochroni przed fotostarzeniemDowiedz się więcej >

U dzieci,u których podejrzewa się galaktozemię, a które przyjmowały pokarm zawierający ten cukier (produkty mlekopochodne) wykonuje się:

  • badanie moczu – w celu wykrycia galaktozy, białka lub aminokwasów w moczu – białko i aminokwasy w moczu w tym przypadku to markery uszkodzenia nerek;
  • oznaczenie urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej w erytrocytach – w przypadku choroby poziom tego enzymu w erytrocytach (czyli czerwonych krwinkach, głównych elementów krwi)  jest obniżony;
  • badanie krwi – w celu wykrycia podwyższonego poziomu galaktozy w osoczu (ze względu na brak enzymu rozkładającego galaktozę to tam zgromadzony jest jej nadmiar).
Zapamiętaj:

Jedyną formą leczenia galaktozemii jest całkowite wyeliminowanie tego cukru (galaktozy) z diety.

Ponieważ galaktozemia w dzieciństwie może przebiegać bardzo ciężko, wykonuje się badania przesiewowe u noworodków.

Jak wygląda leczenie galaktozemii?

Ekspresy do kawy Melitta szeroki wybórSprawdź ofertę >

Leczeniem w galaktozemii jest stosowanie diety wyłączającej wszystkie produkty zawierające galaktozę – dieta bezgalaktozowa. Musi ona być przestrzegana bezwzględnie. Ponadto monitoruje się poziom galaktozo-1-fosforanu w erytrocytach. Właściwy schemat diety polega nie tylko na wykluczeniu z diety mleka, ale też zrozumieniu i znajomości zawartości galaktozy w produktach spożywczych. Dieta ta musi być stosowana całe życie. Ponadto należy suplementować wapno w celu uzupełnienia jego niedoborów.

Zalecana dieta w galaktozemii

Energy Boost to linia, która rozświetli i rozjaśni skórę oraz pomoże w walce z przebarwieniami. Regularnie stosowana ujednolici koloryt oraz ochroni przed fotostarzeniemDowiedz się więcej >

Dieta w galaktozemii powinna wykluczać wszelkie produkty zawierające laktoze (cukier, w którego składzie jest galaktoza), takie jak: mleko (matczyne oraz krowie, owcze, kozie) i jego przetwory, wędliny, sery. Noworodkom podaje się mieszanki na bazie soi. Zalecane jest także suplementowanie wapnia, witaminy D i witaminy K – elementy te występują w produktach mlecznych, gdy nie są dostarczane wymagane jest ich uzupełnianie. Istnieje  wprowadzenia do diety mleka bezlaktozowego. Powinno to być jednak skonsultowane z lekarzem. Dieta wyłączająca galaktozę z diety powinna być stosowana całe życie.

Jak już wspomniano, stopień ciężkości i nietolerancji galaktozy może znacznie różnić się pomiędzy chorymi. Nie w każdym przypadku więc należy obawiać się, że choremu dziecku będzie groziło upośledzenie umysłowe. Jest to jednak choroba, której nie da się wyleczyć, dlatego lecznicza dieta bez zawartości galaktozy musi trwać całe życie. Jest to konieczne wyrzeczenie, które pozwala jednak chorym prowadzić całkowicie normalne życie.

 

Cynk organiczny to naturalne wsparcie Twojego zdrowia
Więcej informacji >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

https://www.pum.edu.pl/__data/assets/file/0013/51052/Galaktozemia.ppt Pediatria Diagnostyka i leczenie W. W. Hay Jr, M. J. Levin, J. M. Sondheimer, R.R. Deterding https://www.orpha.net/data/patho/PL/Galaktozemiaklasyczna-PLplAbs11265.pdf

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.