[responsive_menu]

Co to jest zespół Charge? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia choroby

Zespół to termin medyczny używany do opisywania grup objawów z różnych narządów, które występują razem. Jednym z nich jest zespół CHARGE. Jakie objawy wchodzą w jego skład i jak możemy go leczyć?

Co to jest zespół Charge?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Zespół CHARGE to zaburzenie, które dotyka wielu obszarów ciała. Jest to skrót pochodzący od pierwszych liter angielskich słów, które oznaczają nieprawidłowości występujące w tym zespole:

  • C- coloboma and/or cranial nerve defects – coloboma to wada wrodzona gałki ocznej polegająca na rozszczepie poszczególnych jej struktur; cranial nerve defects to wady nerwów czaszkowych
  • H- heart defects- wady serca;
  • A- atresia choanae – wrodzona niedrożność nozdrzy tylnych, czyli otworów wewnętrznych nosa;
  • R- retardation of growth and/or development- opóźnienie wzrastania i/lub rozwoju psychoruchowego;
  • G- genitourinary abnormalities- nieprawidłowości w zakresie narządów płciowych i/lub dróg moczowych;
  • E- ear abnormalities – nieprawidłowości ucha;
  • U osób z zespołem CHARGE pojawiają się różne kombinacje wymienionych wyżej nieprawidłowości. Liczne problemy zdrowotne mogą zagrażać życiu w okresie niemowlęcym.
Zapamiętaj:

Dzieci z zespołem CHARGE wymagają intensywnego postępowania medycznego oraz licznych interwencji chirurgicznych.

Jakie objawy daje zespół Charge?

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Większość osób z zespołem CHARGE ma ubytek w jednej ze struktur oka (coloboma), która tworzy się we wczesnym okresie rozwoju. Coloboma może być obecna w jednym lub obu oczach i może upośledzać widzenie danej osoby, w zależności od jej wielkości i lokalizacji. Niektórzy mają również wyjątkowo małe lub słabo rozwinięte oczy, co w literaturze medycznej określane jest jako mikroftalmia. U wielu osób z zespołem CHARGE jeden lub oba kanały nosowe są zwężone lub całkowicie zablokowane, co może powodować trudności w oddychaniu. Pacjenci, u których zdiagnozowano tę chorobę, mogą mieć nieprawidłowo funkcjonujące nerwy czaszkowe, co objawia się problemami z połykaniem, paraliżem twarzy, osłabieniem węchu lub jego całkowitym brakiem.

Osoby z zespołem CHARGE zazwyczaj mają również wady budowy ucha środkowego i wewnętrznego, które mogą przyczyniać się do problemów ze słuchem, oraz nietypowego kształtu uszu zewnętrznych. W tym zaburzeniu u chorych występują również wady serca. W okresie niemowlęcym można zaobserwować opóźnienie wzrostu i rozwoju umiejętności motorycznych takich jak siedzenie bez podparcia i chodzenia. Osoby dotknięte chorobą często mają zaburzony rozwój narządów płciowych w rezultacie mężczyźni z zespołem CHARGE często rodzą się ze zmniejszonym prąciem i niezastąpionymi jądrami, czyli wnętrostwem. U kobiet natomiast rzadziej obserwuje się nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Jednak dojrzewanie może być niepełne lub opóźnione u obu płci. Większość osób z zespołem CHARGE ma również charakterystyczne rysy twarzy np. twarz w kształcie kwadratu oraz asymetrię twarzy, czyli różny wygląd jej prawej i lewej strony.

Czy wiesz że:

zespół Charge występuje u około 1 na 8500 do 10 000 noworodków?

Mniej powszechne cechy zespołu CHARGE obejmują zaburzenia pracy nerek, problemy z układem odpornościowym, skrzywienie kręgosłupa oraz nieprawidłowości w budowie kończyn, takie jak dodatkowe, czy brakujące palce u rąk i stóp.

Jakie są przyczyny zespołu Charge?

Ekspresy do kawy Melitta szeroki wybórSprawdź ofertę >

Przyczyną zespołu CHARGE jest zwykle mutacja, czyli nieprawidłowość w genie CHD7. Jego prawidłowe działanie wymagane jest do rozwoju neuronów, czyli komórek nerwowych. Nie są znane teratogeny, czyli czynniki, na które narażenie podczas ciąży byłoby związane z tą chorobą. Jednak warto wiedzieć, że kwas retinowy lub izotretynoina (leki stosowane w ciężkim trądziku) mogą powodować podobne wady rozwojowe, gdy są przyjmowane w pierwszym trymestrze ciąży.

Jak wygląda diagnostyka zespołu Charge?

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Diagnostyka zespołu CHARGE jest trudna i wymaga współpracy wielu specjalistów. Opiera się ona głównie na obrazie klinicznym pacjenta. W celu zdiagnozowania zespołu CHARGE istnieje możliwość wykonania badań genetycznych wykrywających mutację w genie CHD7, jednak testy te są trudno dostępne. Warto również wiedzieć, że nie wszyscy pacjenci będą mieli mutację w tym genie. Szacuje się, że występuje ona w 65- 70% przypadków.

Zespół Charge – na czym polega leczenie tej choroby?

Suplement diety opracowany specjalnie dla kobiet w ciąży od 13. tyg. do końca karmienia piersiąDowiedz się więcej >

Zespół CHARGE jest złożonym schorzeniem, które wpływa na wiele układów organizmu. Ze względu na to, terapia wymaga zaangażowania wielu lekarzy i zależna jest od zaburzeń, jakie występują u danego pacjenta. Dzieci z zespołem CHARGE wymagają intensywnego postępowania medycznego oraz licznych interwencji chirurgicznych. Najczęstszymi stanami nagłymi u noworodków w tym zespole jest niedotlenienie spowodowane obustronną niedrożnością nozdrzy tylnych i wrodzonymi wadami serca. Każde niemowlę z podejrzeniem zespołu CHARGE powinno przejść pełne badanie wzroku przez okulistę, a następnie kontrole co trzy do sześciu miesięcy. Po zdiagnozowaniu utraty słuchu można zastosować aparat słuchowy. Jeśli chodzi o problemy endokrynologiczne, to w przypadku opóźnionego dojrzewania u mężczyzn stosuje się testosteron, a u kobiet hormonalną terapię zastępczą.

Oczywiście wczesne wykrycie problemów zdrowotnych ma wpływ na ostateczne rokowanie. Jednak mimo to złożoność zaburzeń w zespole CHARGE sprawia, że ​​chorzy są bardziej podatni na powikłania i dalsze problemy zdrowotne. Wymaga to od pacjenta częstych kontroli lekarskich i regularnych badań, aby w maksymalnym stopniu poprawiać zarówno jakość jak i długość ich życia.

Cynk organiczny to naturalne wsparcie Twojego zdrowia
Więcej informacji >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

Hefner MA, Fassi E. Genetic counseling in CHARGE syndrome: Diagnostic evaluation through follow up. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Dec. 175 (4):407-16.Hsu P, Ma A, Wilson M, Williams G, Curotta J, Munns CF, Mehr S. CHARGE syndrome: a review. J Paediatr Child Health. 2014 Jul;50(7):504-11.Usman N, Sur M. CHARGE Syndrome. [Updated 2021 Mar 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 JanAllen T. CHARGE syndrome: diagnosis and clinical management in the NICU. Adv Neonatal Care. 2012 Dec;12(6):336-42; quiz 343-4.Simpson BN, Khattar D, Saal H, Prada CE, Choo D, Marcheschi L, Wiley S, Hopkin RJ. CHARGE syndrome in the era of molecular diagnosis: Similar outcomes in those without coloboma or choanal atresia. Eur J Med Genet. 2021 Jan;64(1):104103.  

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.