Zespół to termin medyczny używany do opisywania grup objawów z różnych narządów, które występują razem. Jednym z nich jest zespół CHARGE. Jakie objawy wchodzą w jego skład i jak możemy go leczyć?
Co to jest zespół Charge?
Zespół CHARGE to zaburzenie, które dotyka wielu obszarów ciała. Jest to skrót pochodzący od pierwszych liter angielskich słów, które oznaczają nieprawidłowości występujące w tym zespole:
- C- coloboma and/or cranial nerve defects – coloboma to wada wrodzona gałki ocznej polegająca na rozszczepie poszczególnych jej struktur; cranial nerve defects to wady nerwów czaszkowych
- H- heart defects- wady serca;
- A- atresia choanae – wrodzona niedrożność nozdrzy tylnych, czyli otworów wewnętrznych nosa;
- R- retardation of growth and/or development- opóźnienie wzrastania i/lub rozwoju psychoruchowego;
- G- genitourinary abnormalities- nieprawidłowości w zakresie narządów płciowych i/lub dróg moczowych;
- E- ear abnormalities – nieprawidłowości ucha;
- U osób z zespołem CHARGE pojawiają się różne kombinacje wymienionych wyżej nieprawidłowości. Liczne problemy zdrowotne mogą zagrażać życiu w okresie niemowlęcym.
Zapamiętaj: Dzieci z zespołem CHARGE wymagają intensywnego postępowania medycznego oraz licznych interwencji chirurgicznych.
Jakie objawy daje zespół Charge?
Większość osób z zespołem CHARGE ma ubytek w jednej ze struktur oka (coloboma), która tworzy się we wczesnym okresie rozwoju. Coloboma może być obecna w jednym lub obu oczach i może upośledzać widzenie danej osoby, w zależności od jej wielkości i lokalizacji. Niektórzy mają również wyjątkowo małe lub słabo rozwinięte oczy, co w literaturze medycznej określane jest jako mikroftalmia. U wielu osób z zespołem CHARGE jeden lub oba kanały nosowe są zwężone lub całkowicie zablokowane, co może powodować trudności w oddychaniu. Pacjenci, u których zdiagnozowano tę chorobę, mogą mieć nieprawidłowo funkcjonujące nerwy czaszkowe, co objawia się problemami z połykaniem, paraliżem twarzy, osłabieniem węchu lub jego całkowitym brakiem.
Osoby z zespołem CHARGE zazwyczaj mają również wady budowy ucha środkowego i wewnętrznego, które mogą przyczyniać się do problemów ze słuchem, oraz nietypowego kształtu uszu zewnętrznych. W tym zaburzeniu u chorych występują również wady serca. W okresie niemowlęcym można zaobserwować opóźnienie wzrostu i rozwoju umiejętności motorycznych takich jak siedzenie bez podparcia i chodzenia. Osoby dotknięte chorobą często mają zaburzony rozwój narządów płciowych w rezultacie mężczyźni z zespołem CHARGE często rodzą się ze zmniejszonym prąciem i niezastąpionymi jądrami, czyli wnętrostwem. U kobiet natomiast rzadziej obserwuje się nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Jednak dojrzewanie może być niepełne lub opóźnione u obu płci. Większość osób z zespołem CHARGE ma również charakterystyczne rysy twarzy np. twarz w kształcie kwadratu oraz asymetrię twarzy, czyli różny wygląd jej prawej i lewej strony.
Czy wiesz że: zespół Charge występuje u około 1 na 8500 do 10 000 noworodków?
Mniej powszechne cechy zespołu CHARGE obejmują zaburzenia pracy nerek, problemy z układem odpornościowym, skrzywienie kręgosłupa oraz nieprawidłowości w budowie kończyn, takie jak dodatkowe, czy brakujące palce u rąk i stóp.
Jakie są przyczyny zespołu Charge?
Przyczyną zespołu CHARGE jest zwykle mutacja, czyli nieprawidłowość w genie CHD7. Jego prawidłowe działanie wymagane jest do rozwoju neuronów, czyli komórek nerwowych. Nie są znane teratogeny, czyli czynniki, na które narażenie podczas ciąży byłoby związane z tą chorobą. Jednak warto wiedzieć, że kwas retinowy lub izotretynoina (leki stosowane w ciężkim trądziku) mogą powodować podobne wady rozwojowe, gdy są przyjmowane w pierwszym trymestrze ciąży.
Jak wygląda diagnostyka zespołu Charge?
Diagnostyka zespołu CHARGE jest trudna i wymaga współpracy wielu specjalistów. Opiera się ona głównie na obrazie klinicznym pacjenta. W celu zdiagnozowania zespołu CHARGE istnieje możliwość wykonania badań genetycznych wykrywających mutację w genie CHD7, jednak testy te są trudno dostępne. Warto również wiedzieć, że nie wszyscy pacjenci będą mieli mutację w tym genie. Szacuje się, że występuje ona w 65- 70% przypadków.
Zespół Charge – na czym polega leczenie tej choroby?
Zespół CHARGE jest złożonym schorzeniem, które wpływa na wiele układów organizmu. Ze względu na to, terapia wymaga zaangażowania wielu lekarzy i zależna jest od zaburzeń, jakie występują u danego pacjenta. Dzieci z zespołem CHARGE wymagają intensywnego postępowania medycznego oraz licznych interwencji chirurgicznych. Najczęstszymi stanami nagłymi u noworodków w tym zespole jest niedotlenienie spowodowane obustronną niedrożnością nozdrzy tylnych i wrodzonymi wadami serca. Każde niemowlę z podejrzeniem zespołu CHARGE powinno przejść pełne badanie wzroku przez okulistę, a następnie kontrole co trzy do sześciu miesięcy. Po zdiagnozowaniu utraty słuchu można zastosować aparat słuchowy. Jeśli chodzi o problemy endokrynologiczne, to w przypadku opóźnionego dojrzewania u mężczyzn stosuje się testosteron, a u kobiet hormonalną terapię zastępczą.
Oczywiście wczesne wykrycie problemów zdrowotnych ma wpływ na ostateczne rokowanie. Jednak mimo to złożoność zaburzeń w zespole CHARGE sprawia, że chorzy są bardziej podatni na powikłania i dalsze problemy zdrowotne. Wymaga to od pacjenta częstych kontroli lekarskich i regularnych badań, aby w maksymalnym stopniu poprawiać zarówno jakość jak i długość ich życia.