[responsive_menu]

Co to jest homocystynuria? Objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie

Wrodzone wady metabolizmu to bardzo różnorodna grupa rzadkich chorób, których pierwsze objawy występują już we wczesnym dzieciństwie. Ich istotą są zaburzenia w obrębie produkcji związków, takich jak białka, cukry i tłuszcze, oraz ich składowe. które uczestniczą w kluczowych procesach zachodzących w naszym organizmie. Jedną z częściej występujących wad metabolizmu jest homocystynuria. Czym jest ta choroba, jakie daje objawy i jak można ją leczyć?

Co to jest homocystynuria?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Homocystynuria to wrodzona wada metabolizmu, występująca z częstością 4 zachorowań na 1 milion żywo urodzonych dzieci. Choroba jest spowodowana wrodzonym defektem genetycznym, który prowadzi do nieprawidłowych przemian aminokwasów siarkowych, zwanych metioniną i homocysteiną. Przyczyną jest tzw. blok enzymatyczny, a więc niedobór lub całkowity brak enzymu, który jest odpowiedzialny za owe przemiany. W przypadku homocystynurii brakującym enzymem jest najczęściej syntaza cytationiny. Efektem tego błędu jest podwyższenie stężenia we krwi oraz wzrost wydalania z moczem związku, który gromadzi się wskutek niedostatecznych przemian – mianowicie homocysteiny, której choroba zawdzięcza swoją nazwę.

Podstawowym budulcem wszystkich elementów naszego organizmu są białka. Białko to złożony związek, który zbudowany jest z aminokwasów. W organizmie wyróżniamy dwie grupy aminokwasów:

  • aminokwasy egzogenne, a więc takie, które musimy dostarczać z pożywieniem, gdyż organizm sam nie jest zdolny do ich produkcji;
  • aminokwasy endogenne, które są tworzone w naszym organizmie i nie muszą być dostarczana z dietą.

Metionina oraz homocysteina, których przemiany są zaburzone w homocystynurii, są aminokwasami egzogennymi. A więc bez dostarczania ich wraz z pokarmem, nasz organizm nie jest w stanie sam sobie ich wyprodukować. Ma to kluczowe znaczenie w leczeniu choroby, które polega głównie na diecie eliminującej owe aminokwasy. Nadmierne gromadzenie się metioniny i homocysteiny w organizmie doprowadza do szeregu nieprawidłowości, które dają objawy charakterystyczne dla tej choroby.

Objawy homocystynurii

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Noworodki rodzą się bez znaczących objawów, gdyż do ich organizmu nie została jeszcze z pokarmem dostarczona metionina. Pierwsze objawy pojawiać się mogą przed ukończeniem 1 roku życia, ale często zdarza się, iż są obserwowane dopiero u dzieci w wieku szkolnym. Podwyższone stężenie homocysteiny ma toksyczny wpływ na śródbłonek naczyń krwionośnych, a więc najbardziej wewnętrzną ich warstwę oraz na płytki krwi, a więc dwa elementy mające kluczowy wpływ na procesy krzepnięcia. Homocysteina, gromadząc się w nadmiarze w organizmie, bardzo istotnie więc zwiększa ryzyko sercowo-naczyniowe, co znaczy, iż jej nadmiar może prowadzić do powikłań zakrzepowo-zatorowych, takich jak zawał mięśnia sercowego, jelit, nerki czy wątroby, zatorowość płucna czy udar niedokrwienny mózgu. U chorych z homocystynurią stwierdza się różnych wielkości zmiany zakrzepowe, które mogą lokalizować się w praktycznie każdym naczyniu krwionośnym, także w naczyniach mózgowych. Skutkiem tego stosunkowo często są drgawki oraz objawy neurologiczne, które wynikają z uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, wywołanych zmianami niedokrwiennymi.

Zapamiętaj:

Nie istnieje leczenie przyczyny homocystynurii. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, mające na celu eliminację dolegliwości oraz zmniejszające ryzyko powstawania zakrzepów i zatorów.

Dzieci te często charakteryzują się opóźnieniem w rozwoju, zwłaszcza psychoruchowym, a więc zauważalne będą odchylenia od rówieśników, m.in. w zakresie umiejętności posługiwania się różnymi przedmiotami, zabawkami, kontaktu z innymi osobami. W wieku późniejszym często cechuje je obniżony iloraz inteligencji. U prawie wszystkich dzieci z homocystynurią dochodzi do podwichnięcia soczewki oka. Jest to stan, w którym soczewka, która prawidłowo położona jest centralnie za źrenicą, ulega przemieszczeniu, w przypadku homocystynurii najczęściej ku dołowi. Może do niej dochodzić w jednym oku lub stan ten może rozwijać się obuocznie. Wskutek podwichnięcia zaburzone jest prawidłowe widzenie, zwłaszcza w zakresie adaptacji oka do widzenia w dali i z bliska oraz w zakresie ostrości, prowadząc niejednokrotnie do wczesnego rozwoju krótkowzroczności. Dodatkowo, przemieszczona soczewka może zaburzać prawidłowy odpływ cieczy wodnistej z oka, co skutkować może wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego i rozwojem jaskry, która nieleczona może prowadzić nawet do całkowitej utraty wzroku. Chorzy ci mogą także cierpieć z powodu zaćmy, a więc utraty przejrzystości soczewki. Chorych z homocystynurią cechuje charakterystyczny, nieproporcjonalnie wysoki wzrost, który może skłaniać do diagnostyki w kierunku innych zespołów genetycznych, takich jak zespół Marfana, w którym również do czynienia mamy z bardzo wysokim wzrostem oraz także z podwichnięciem soczewek.
W przebiegu homocystynurii możemy ponadto zaobserwować:

  • zmiany skórne – jasne, rzadkie włosy i jasna karnacja skóry;
  • zmiany kostne – koślawość kolan, deformacje klatki piersiowej, wady w budowie kręgów kręgosłupa oraz kości stóp, wcześnie występujące osteoporoza;
  • zaburzenia psychiczne;
  • padaczkę.

Przyczyny homocystynurii

Ekspresy do kawy Melitta szeroki wybórSprawdź ofertę >

Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, prowadząca do powstania wadliwego genu. Sytuacja ta doprowadza do niedoboru enzymu, najczęściej syntazy cystationiny, wskutek czego dochodzi do zaburzenia przemian dwóch aminokwasów, metioniny i homocysteiny oraz wzrostu ich stężenia w organizmie. Dodatkowo, nasileniu dolegliwości w przebiegu homocystynurii sprzyjać może niedobór witaminy B6 oraz kwasu foliowego, które są zaangażowane w szlaki przemian owych aminokwasów.

Rozpoznanie homocystynurii

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

W Polsce homocystynuria jest wadą wchodzącą w skład chorób, objętych programem badań przesiewowych, wykonywanych u wszystkich noworodków. Każdemu noworodkowi, średnio między 3 a 5 dobą życia, nakłuwa się piętę celem pobrania krwi włośniczkowej, którą umieszcza się na specjalnej bibule. Następnie wykonywane są pomiary stężeń określonych substancji, w przypadku homocystynurii, są to homocysteina oraz metionina. W przypadku wyniku dodatniego, to znaczy, gdy stężenia obu tych aminokwasów są podwyższone, noworodek jest kierowany na bardziej szczegółową diagnostykę. Wykonywane są pomiary wydalania, głównie homocysteiny, z moczem. W przypadku homocystynurii również wynik ten będzie podwyższony. Dodatkowo, celem rozpoznania przyczyny zaburzeń w homocystynurii, wykonuje się pomiar aktywności enzymu syntazy cystationiny. Można go dokonać mierząc aktywność enzymu w limfocytach, pobranych standardowo wraz z krwią żylną lub w komórkach wątroby oraz skóry, pobranych drogą biopsji. Potwierdzeniem rozpoznania są badania genetyczne, które stwierdzają mutację konkretnego genu, odpowiedzialnego za niedobór lub brak enzymu.

Ponieważ aktywność enzymu, którego niedobór stwierdza się w homocystynurii, może zależeć od stężenia witaminy B6 w organizmie, wykonuje się test oceny zależności od tej witaminy. Polega on na suplementacji witaminy B6 i ocenie, czy dochodzi do redukcji objawów. Jeżeli tak, homocystynurię ocenia się jako zależną od witaminy B6, jeśli nie – jako niezależną. Należy także ocenić, czy nie występuje niedobór kwasu foliowego, gdyż może to nasilać dolegliwości w przebiegu choroby. Ma to także istotne znaczenie w leczeniu homocystynurii. Z badań dodatkowych istotne do oceny powikłań choroby są badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, które umożliwiają zlokalizowanie i uwidocznienie zakrzepów w obrębie naczyń krwionośnych oraz zmian niedokrwiennych w tkankach.

Leczenie homocystynurii

Energy Boost to linia, która rozświetli i rozjaśni skórę oraz pomoże w walce z przebarwieniami. Regularnie stosowana ujednolici koloryt oraz ochroni przed fotostarzeniemDowiedz się więcej >

Nie istnieje leczenie przyczyny homocystynurii. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, mające na celu eliminację dolegliwości oraz zmniejszające ryzyko powstawania zakrzepów i zatorów. Podstawą leczenia jest odpowiednia dieta, polegająca głównie na ograniczeniu spożycia produktów pochodzenia zwierzęcego, takich jak mięsa, sery i jajka, które są bogate w metioninę. Jeżeli homocystynuria jest zależna od witaminy B6, zaleca się dożywotnią suplementację tej witaminy, a w przypadku istnienia niedoboru kwasu foliowego, również podaż tej witaminy. Zaleca się także dodatkowo suplementowanie witaminy B12, witaminy C oraz bezwodnej betainy, która ma udokumentowane działanie obniżające poziom homocysteiny. Podwichnięcie soczewki, które dotyka większość chorych, leczy się operacyjnie. W przypadku wystąpienia powikłań naczyniowych, jak zawał, zator czy udar, postępowanie jest identyczne, jak w przypadkach tych incydentów spowodowanych innymi przyczynami. Zapobiegawcze stosowanie leków przeciwkrzepliwych w homocystynurii jest kontrowersyjne i do tej pory nie znalazło uzasadnienia w badaniach naukowych. Rokowanie u chorych jest zależne od tego, jak wcześnie zostanie wdrożone leczenie dietetyczne eliminujące metioninę. Odpowiednia terapia i suplementacja mogą wydłużyć życie chorych oraz zapobiec rozwojowi niepełnosprawności intelektualnej i powikłań zakrzepowo-zatorowych.

Czy wiesz że:

głównymi powikłaniami u chorych na homocystynurię są incydenty zakrzepowo-zatorowe, a więc zawały czy udary, które mogą prowadzić do przedwczesnego zgonu u tych osób?

Homocystynuria to rzadka choroba, a więc z chorymi na tę przypadłość nie każdy zetknie się w swoim życiu. Bardzo ważne jest istnienie programu badań przesiewowych noworodków, który pozwala w pierwszych dniach życia ocenić występowanie konkretnych wad metabolizmu, w tym także homocystynurii. Możliwe jest wówczas wdrożenie odpowiedniej diety i suplementacji, które dają szansę na uniknięcie zagrażających życiu powikłań i optymalny rozwój.

Cynk organiczny to naturalne wsparcie Twojego zdrowia
Więcej informacji >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 1, średnia: 5,00
Co to jest homocystynuria? Objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie

Loading...

BIBLIOGRAFIA:

  1. A.Dobrzańska, J.Ryżko, “Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego”, Wrocław 2015
  2. https://podyplomie.pl/wiedza/neurologia/177,choroby-spowodowane-zaburzeniami-przemiany-aminokwasow
  3. “Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022” Ministerstwo Zdrowia, Warszawa 2018: file:///C:/Users/48698/Downloads/Program_bada%C5%84_przesiewowych_noworodk%C3%B3w_w_Polsce_na_lata_2019-2022%20(1).pdf

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.