[responsive_menu]

Co to jest choroba Fabry`ego? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Prawidłowe funkcjonowanie organizmu człowieka jest zależne od właściwego przebiegu licznych procesów biochemicznych w naszym organizmie. Co w sytuacji, gdy z powodu wady genetycznej mamy do czynienia z zaburzeniem procesów zachodzących w komórkach naszego ciała? Przykładem takiego stanu jest choroba Fabry’ego. Na czym ona polega? Jaka jest jej przyczyna i możliwości terapeutyczne?

Co to jest choroba Fabry`ego?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Choroba Fabry’ego to wrodzona choroba genetyczna. Aby wytłumaczyć, na czym polega to schorzenie, konieczne jest zrozumienie, czym są choroby genetyczne. Obrazowo każdą komórkę naszego ciała można porównać do fabryki odpowiedzialnej za tworzenie oraz obróbkę wielu produktów. Do prawidłowego funkcjonowania organizmu, w komórkach człowieka dochodzi do ciągłej produkcji przeróżnych związków chemicznych, czasami bardzo złożonych. Aby proces ten był możliwy potrzebna jest instrukcja, jak każdy ze związków ma być zbudowany.

Czy wiesz że:

prawdopodobieństwo przekazania choroby Fabry’ego przez matkę, będącą nosicielką mutacji genu, na swoich synów wynosi 50%.

Materiał genetyczny człowieka możemy porównać do takiej “instrukcji produkcji”, zawierającej zapis, jak krok po kroku, ma wyglądać tworzenie każdego ze związków, powstających w naszych komórkach. Choroba genetyczna to nic innego jak wada, błąd w instrukcji, w efekcie czego ostateczny produkt jest zbudowany nieprawidłowo lub wcale nie powstaje. W przypadku choroby Fabry’ego dochodzi do niedoboru lub czasami całkowitego braku białka o nazwie alfa-galaktozydaza A, biorącego udział w przekształcaniu sfingolipidów (związków tłuszczowych pełniących rolę budulcową), w efekcie czego dochodzi do ich gromadzenia i odkładania w różnych narządach, co upośledza ich prawidłowe funkcjonowanie.

Choroba Fabry`ego – objawy

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie 🙂

Objawy choroby Fabry’ego rozpoczynają się zwykle w dzieciństwie i dotyczą wielu narządów i układów. Objawy kliniczne choroby rozpoczynają się wcześniej u chłopców i są silniej wyrażone niż u dziewczynek (wynika to ze sposobu dziedziczenia choroby). Do objawów choroby należą:

  • napadowe, silne bóle kończyn i brzucha;
  • parestezje (uczucie drętwienia, mrowienia, pieczenia) dłoni i stóp;
  • bóle brzucha, biegunki lub zaparcia;
  • silnie wyrażone rysy twarzy;
  • zmiany skórne: ciemnoczerwone grudki, określane terminem- angiokeratoma;
  • brak potliwości skóry;
  • dźwięczenie w uszach, zaburzenia słuchu;
  • zaburzenia widzenia, zmętnienie soczewki oka.

Choroba Fabry’ego może doprowadzić do: zagrażającej życiu postępującej niewydolności nerek, zaburzeń rytmu serca czy udaru mózgu.

Choroba Fabry`ego – przyczyny

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Choroba Fabry’ego jest schorzeniem wrodzonym związanym z mutacją genu (fragmentu DNA zawierającego informację o budowie białka) dla enzymu alfa-galaktozydazy A. W wyniku mutacji dochodzi do niedoboru alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do nagromadzenia w organizmie związków, które ten enzym rozkłada. Choroba jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X (jednym z chromosomów płciowych). Oznacza to, że gen, którego dotyczy defekt jest zlokalizowany na chromosomie X, a ponieważ chłopcy posiadają tylko jeden chromosom X, objawy są u nich silniej wyrażone, a choroba manifestuje się znacznie wcześniej, niż u dziewczynek, u których drugi z chromosomów X może zawierać prawidłowy gen. Częstość występowania schorzenia u mężczyzn szacuje się na 1: 50 000.

Choroba Fabry`ego – powikłania

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Wraz z wiekiem dochodzi do akumulacji w organizmie sfingolipidów, które gromadząc się w narządach i zaopatrujących je w krew naczyniach krwionośnych, prowadzą do upośledzenia ich funkcji. Choroba Fabry’ego zwiększa ryzyko rozwoju zagrażających życiu stanów, takich jak:

  • niewydolność nerek;
  • zaburzenia rytmu serca;
  • zawał mięśnia sercowego;
  • udar mózgu.

Cięższy przebieg choroby dotyczy głównie chorych z całkowitym brakiem enzymu alfa-galaktozydazy A. Jeżeli niedobór jest częściowy, przebieg choroby jest z reguły łagodniejszy, a powikłania narządowe występują w późniejszym wieku i są słabiej wyrażone.

Choroba Fabry`ego – leczenie

Leczenie choroby Fabry’ego polega na podawaniu enzymu, którego niedobór jest przyczyną rozwoju schorzenia, taki rodzaj leczenia nosi nazwę: enzymatycznej terapii zastępczej. Obecnie na rynku dostępne są dwa preparaty: Fabrazyme oraz Replagal, których podawanie ma zastąpić brakujący ludzki enzym. Lek jest podawany dożylnie, raz na 2 tygodnie, a leczenie jest kontynuowane przez całe życie. Opisana terapia należy do bardzo drogich: roczny koszt leczenia może sięgać nawet 800 tysięcy złotych. Szczęśliwie, od września 2019 roku leczenie choroby Fabry’ego za pomocą preparatów enzymu jest już refundowane (w ramach programu lekowego).

Zapamiętaj:

Choroba Fabry’ego jest schorzeniem wrodzonym związanym z niedoborem lub brakiem enzymu- alfa-galaktozydazy A.

Inną metodą leczenia jest podawanie osobom chorym chaperonu o nazwie migalastat (Galafold). Substancja ta wiążąc się z enzymem, stabilizuje jego cząsteczkę, w efekcie zwiększając jego aktywność. Dodatkowo, chorzy mogą wymagać leczenia schorzeń związanych z chorobą Fabry’ego, na przykład: leczenia przeciwbólowego, terapii niewydolności nerek, czy zaburzeń rytmu serca. Chorzy powinni być pod opieką lekarzy specjalistów i poddawani regularnym badaniom kontrolnym.

Choroba Fabry’ego jest schorzeniem wrodzonym związanym z niedoborem lub brakiem enzymu- alfa-galaktozydazy A. Występujące objawy kliniczne dotyczą wielu narządów i nie są specyficzne, co często utrudnia szybką diagnostykę schorzenia. Choroba częściej występuje u mężczyzn, a leczenie polega na podawaniu brakującego enzymu w celu spowolnienia progresji choroby.

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 1, średnia: 5,00
Co to jest choroba Fabry`ego? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.