Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która prowadzi do występowania u pacjentów wielu wad dotyczących różnych narządów. Obarczone tym schorzeniem osoby doświadczać mogą różnorakich problemów ze strony m.in. układu krążenia, narządu wzroku czy układu ruchu. Część z tych nieprawidłowości widać gołym okiem. Jak wygląda dziecko dotknięte tą chorobą?
Co to jest zespół Noonan?
Zespół Noonan to genetyczny zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się głównie niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca. U części dzieci występuje także upośledzenie umysłowe. Jest jedną z częściej występujących wrodzonych nieprawidłowości genetycznych, której częstość występowania waha się od 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń. Chorować na nią mogą przedstawiciele obojga płci, z niewiadomych do końca przyczyn schorzenie częściej stwierdzane jest jednak u chłopców.
Zespół Noonan – objawy
Pacjenci urodzeni z zespołem Noonan prezentują szereg charakterystycznych cech, które można zaobserwować gołym okiem – są to tzw. cechy fenotypowe (nie muszą one występować wszystkie), takie jak:
- niskorosłość (szczególnie rzucająca się w oczy w okresie dojrzewania, gdy nie obserwuje się „skoku pokwitaniowego”) >70%;
- szeroka, krótka, „płetwiasta” szyja;
- niska linia włosów schodząca na kark;
- trójkątny kształt twarzy;
- szerokie czoło;
- duża mózgoczaszka;
- mała żuchwa i cała twarzoczaszka;
- wysokie podniebienie;
- wady zgryzu;
- nisko osadzone, odstające uszy;
- skośne ustawienie szpar powiekowych oraz szeroki rozstaw szpar;
- opadanie powiek;
- duże oczy;
- zez;
- zwykle jasnoniebieski kolor oczu;
- spłaszczenie nasady nosa;
- szerokie rozstawienie brodawek sutkowych;
- anomalie budowy klatki piersiowej (klatka piersiowa kurza – uwypuklona z wystającym mostkiem, klatka piersiowa lejkowata – wygięcie
- mostka ku tyłowi, w stronę kręgosłupa) 75-95%;
- patologiczne skrzywienia kręgosłupa;
- niedorozwój prącia u mężczyzn;
- nadmierne rogowacenie naskórka;
- skłonność do gromadzenia wody w organizmie i powstawania obrzęków;
- skłonności do powstawania wybroczyn (niewielkie plamki spowodowane podskórnym wynaczynieniem się krwi) i wylewów podskórnych.
Inne objawy:
- wrodzone wady serca 50-80%
- zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej 50%,
- defekt przegrody międzykomorowej serca 10%,
- zaburzenia rytmu,
inne;
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego 50%;
- niepełnosprawność intelektualna 25%;
- wady nerek;
- niedosłuch, głuchota;
- opóźnione dojrzewanie płciowe.
Objawami zespołu Noonan występującymi już w życiu płodowym i możliwymi do stwierdzenia w badaniach prenatalnych, czyli przed narodzinami (USG, ECHO serca płodu) są:
- wady serca;
- wielowodzie (nadmierna ilość płynu owodniowego podczas ciąży);
- poszerzenie układów kielichowo-miedniczkowych (struktury w nerce);
- obrzęki (uogólniony obrzęk płodu, wodobrzusze, obrzęki kończyn);
- zwiększenie przezierności karku u płodu – jest to parametr sprawdzany podczas badania USG płodu, określa on odległość między tkanką podskórną a skórą, na wysokości karku płodu.
Zespół Noonan – przyczyny
Zespół Noonan wywoływany jest przez mutacje różnych genów oznaczonych jako: PTPN11, RAF1, KRAS, SOS1. Mutacje w obrębie genu PTPN11 są powiązane z wystąpieniem deformacji klatki piersiowej, skłonnościami do powstawania wybroczyn i wylewów podskórnych, charakterystycznego wyglądu twarzy i niskiego wzrostu. U dzieci z mutacją genu SOS 1 bardziej prawdopodobne jest wystąpienie symptomów typowych dla zespołu sercowo- twarzowo- skórnego tj. rzadkie kręcone włosy, rzadkie brwi, rogowacenie mieszkowe.
Zapamiętaj: Zespół Noonan to genetyczny zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się głównie niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca.
Za najczęstszą przyczynę uważa się mutację genu PTPN11. Odpowiada ona za około połowę przypadków choroby. Zmutowany gen dziedziczy się w sposób tzw. autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko wystąpienia choroby u dziecka chorego rodzica wynosi zawsze 50% i nie zależy od płci. Dany człowiek dziedziczy jedną prawidłową i jedną zmienioną kopię genu, przy czym ta druga ma charakter dominujący, czyli jej obecność zawsze będzie objawiać się klinicznie. Nie ma bezobjawowych nosicieli zmutowanego genu. Istnieją również przypadki występowania choroby, gdy nieprawidłowy gen nie został przekazany przez rodzica, a mutacja pojawiła się spontanicznie tzw. “de novo”.
Zespół Noonan – leczenie
Obecnie niestety nie są dostępne żadne metody, dzięki którym możliwe byłoby zlikwidowanie istniejących u chorych na zespół Noonan nieprawidłowości genetycznych. Leczenie opiera się na korygowaniu wad wrodzonych, często operacyjnie. Podaje się też hormon wzrostu.
Czy wiesz że: w drugiej połowie XX wieku kardiolog Jacqueline Noonan, zaobserwowała, że u dzieci, które trafiały do niej z powodu zwężenia zastawki tętnicy płucnej, występowały podobnego rodzaju odchylenia dotyczące innych układów? Badaczka opisała swoje odkrycia, a później zajmował się tym jej student, John Opitz. Kiedy trafił na pacjenta pasującego do obserwacji swojej mentorki, nazwał chorobę właśnie zespołem Noonan.
Ważna jest regularna kontrola okulistyczna i odpowiednie korygowanie wad wzroku. Nie należy zapomnieć o rehabilitacji skrzywień kręgosłupa. W przypadku pacjentów z zespołem Noonan wymagana jest interdyscyplinarna współpraca wielu doświadczonych specjalistów, m.in.: kardiologów, neurologów, nefrologów, endokrynologów, ortodontów czy chirurgów stomatologicznych, oraz anestezjologów. I tylko kooperacja dobrze przygotowanego zespołu wielospecjalistycznego umożliwi kompleksowe leczenie i zapewni komfort życia osób chorych. Wpływ na przeżycie u osób z zespołem Noonan mają przede wszystkim wady serca – gorsze rokowania mają ci pacjenci, u których pojawią się jakieś bardzo nasilone wady dotyczące układu krążenia. Wszystko zależy od stopnia ciężkości poszczególnych nieprawidłowości. Ogólnie można powiedzieć, że pacjenci chorujący na tę jednostkę mogą mieć długość życia podobną do długości życia osób z populacji ogólnej.
Zespół Noonan stanowi z pewnością duże obciążenie dla pacjentów, znacząco utrudnia funkcjonowanie w społeczeństwie, jest też sporym dyskomfortem psychicznym. Nie jest jednak wyrokiem. Osiągnięcia ze świata medycznego umożliwiają leczenie większości wad. Pamiętajmy, że jest to w większości choroba dziedziczona genetycznie. Warto przeanalizować swoje drzewo genealogiczne pod względem występowania zespołu Noonan oraz innych chorób genetycznych u członków rodziny.