Geny są budulcem dziedziczności. Przekazywane są z rodzica na dziecko i zawierają materiał kodujący instrukcje tworzenia białek, niezbędnych m.in. do budowy i prawidłowego funkcjonowania komórek. Czasami jednak dochodzi do mutacji, czyli zmiany w pojedynczym genie lub w kilku genach. Powoduje to, że instrukcje dotyczące wytwarzania konkretnego białka są nieprawidłowe, co sprawia, że pełni ono źle swoją funkcję lub całkowicie jej brakuje. Może to wywołać stan chorobowy zwany zaburzeniem genetycznym. Jednym z nich jest zespół Salt & Pepper. Jakie są jego objawy, przyczyny i sposoby leczenia?
Co to jest zespół Salt & Pepper?
Zespół Salt & Pepper (ang. soli i pieprzu) znany również jako zespół padaczki dziecięcej Amisha, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się niemowlęcym początkiem nawracających drgawek, opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, a nawet utratą dotychczas zdobytych umiejętności. Co ciekawe został on pierwotnie opisany w artykule z 1983 roku przez naukowców z Greenwood Genetic Center w Stanach Zjednoczonych u trojga rodzeństwa, dwóch braci i jednej siostry z ciężką niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi plamkami na skórze w różnych lokalizacjach i drgawkami.
Przyczyny zespołu Salt & Pepper
Przyczyną zespołu Salt & Pepper jest niedobór syntazy GM3, która inicjuje tworzenie niezbędnych do pracy mózgu gangliozydów. Substancje te są potrzebne do dojrzewania i utrzymania prawidłowego funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w tym jego regeneracji. Z tego powodu, niedobór syntazy GM3 poważnie zakłóca prawidłowy rozwój mózgu. Co więcej napady padaczkowe w zespole Salt & Pepper zwykle są oporne na standardowe leczenie lekami przeciwpadaczkowymi.
Objawy zespołu Salt & Pepper
Ze względu na niedobór gangliozydów w ciągu kilku miesięcy życia rozwijają się zaburzenia wzrostu i małogłowie, które są postępujące. Dodatkowo pojawia się opóźnienie rozwoju i nieuwaga wzrokowa oraz ruchy dyskinetyczne, czyli nagłe, nieskoordynowane ruchy ciała, które są niezależne od woli człowieka.
Zapamiętaj: Zespół Salt and Pepper jest chorobą genetyczną, dlatego też nie można zapobiec rozwojowi choroby.
Osoby z zespołem Salt & Pepper mają nawracające napady padaczki, a ich mózg nie rozwija się prawidłowo. W ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu dotknięte chorobą niemowlęta stają się drażliwe, wymiotują i mają trudności z karmieniem. Powoduje to ograniczenie prawidłowego przybierania na wadze w odpowiednim tempie. Napady drgawek zaczynają się w pierwszym roku życia i z czasem się nasilają. Większość dzieci dotkniętych chorobą ma poważną niepełnosprawność intelektualną i nie rozwijają nawet takich umiejętności, jak sięganie po przedmioty, mówienie, siedzenie bez podparcia lub chodzenie. Chociaż niemowlęta z zespołem Salt & Pepper prawdopodobnie widzą i słyszą po urodzeniu, to zmysły te ulegają pogorszeniu wraz z postępem choroby. Niektóre osoby dotknięte tym schorzeniem mają zmiany zabarwienia skóry, czyli pigmentacji np. ciemne lub jasne plamy pojawiające się na tułowiu, twarzy i kończynach już we wczesnym dzieciństwie.
Kogo dotyczy zespół Salt & Pepper?
Jak już wspomniałam zespół Salt & Pepper jest chorobą genetyczną. Z tego powodu choroba ujawnia się bardzo szybko u niemowląt. Nie wiadomo jednak jak długo zwykle przeżywają osoby z niedoborem syntazy GM3. Z drugiej strony jak już wiemy, choroba ta wiąże się ze znacznymi zaburzeniami rozwojowymi oraz upośledzeniem prawidłowego funkcjonowania.
Jak leczyć zespół Salt & Pepper?
Zespół Salt and pepper jest chorobą genetyczną, dlatego też nie można zapobiec rozwojowi choroby. Trwają badania na temat doustnej suplementacji gangliozydów, dzięki czemu niedobory produktów przemiany dokonywanej przez syntazę GM3 byłyby uzupełnione. Terapia ta jeszcze nie została oficjalnie zatwierdzona.
Czy wiesz że: zmniejszenie poziomu gangliozydów stwierdzono w zdrowym starzeniu się oraz w powszechnych schorzeniach neurologicznych m.in. w chorobie Huntingtona, chorobie Alzheimera i chorobie Parkinsona?
Zespół Salt & Pepper jest ciężką chorobą, której rokowania nie są pomyślne ze względu na głęboką niepełnosprawność ruchową jak i intelektualną. Niemowlęta, u których go stwierdzono, nie osiągają poszczególnych etapów fizjologicznego rozwoju, a z czasem zaburzenia te ulegają pogłębieniu. Pamiętajmy, że ta jednostka chorobowa jest podobna do innych padaczek dziecięcych, które można z powodzeniem leczyć. Z tego powodu tak ważne jest, aby w przypadku zaobserwowania u dziecka niepokojących objawów należy pilnie zgłosić się do lekarza, który pogłębi diagnostykę i postawi właściwe rozpoznanie.
Dzień dobry
Zespół mojej córki. Na szczęście udało się nam opanować drażliwość. To było najtrudniejsze. Dużo dobrego dla pozostałych rodzin.