[responsive_menu]

Co to jest hemochromatoza? Objawy, przyczyny, sposoby leczenia. Rola diety przy hemochromatozie

Mężczyzna w średnim wieku (40 – 50 lat) z obniżoną potencją, skarżący się na bóle stawów i problemy z sercem, to potencjalny chory na jedną z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie, a mianowicie na hemochromatozę pierwotną. W poniższym artykule spróbujemy sobie przybliżyć tę dokuczliwą chorobę – jak ją skutecznie leczyć i walczyć z objawami?

Co to jest hemochromatoza?

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Czym jest hemochromatoza? Jest to uwarunkowana genetycznie choroba związana z zaburzeniem metabolizmu, a zwłaszcza ze zwiększeniem wchłaniania z przewodu pokarmowego żelaza. Pod wpływem mutacji genu o nazwie HFE zostaje zaburzona produkcja białka zwanego hepcydyną. Białko to najprościej nazwać regulatorem wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. W efekcie upośledzenia jego wytwarzania następuje wzrost wchłaniania żelaza z następczym jego zwiększonym odkładaniem w organizmie.

Czy wiesz że:

cukrzycę w przebiegu hemochromatozy ze względu na współistnienie brązowych przebarwień skóry nazywano z francuskiego diabete bronze, czyli cukrzycą brązową?

Nadmierne ilości żelaza gromadzą się w wątrobie, trzustce, sercu, stawach i innych tkankach uszkadzając je. Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie badań genetycznych, oznacza to, że od pacjenta pobiera się próbkę DNA, np. za pomocą wymazówki z jamy ustnej. Następnie próbka ta jest opracowywana w pracowni genetyki molekularnej w poszukiwaniu mutacji najczęściej w genie HFE lub innym charakterystycznym dla hemochromatozy.

Objawy hemochromatozy

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Początkowo przebieg hemochromatozy jest bezobjawowy. Następnie, we wczesnej fazie choroby pojawia się:

  • osłabienie;
  • obniżony popęd seksualny;
  • bóle stawów (głównie rąk i nadgarstka).

Późniejsze objawy wynikają z uszkodzenia wątroby:

  • żółtaczka;
  • wodobrzusze (zwiększenie obwodu brzucha w wyniku nagromadzenia się płynu między blaszkami otrzewnej);
  • wzrost stężenia enzymów wątrobowych w badaniach laboratoryjnych.

Rzadziej stwierdza się:

  • uszkodzenie trzustki objawiające się przede wszystkim cukrzycą;
  • wzmożoną pigmentację skóry w miejscach odsłoniętych (narażonych na promienie UV).

Ponadto w przebiegu hemochromatozy czasem stwierdza się:

  • zaburzenia rytmu serca;
  • niewydolność serca.

Przyczyny hemochromatozy

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Przyczyna hemochromatozy jest uwarunkowana genetycznie z jednym i tym samym następstwem – wzrostem wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i nadmiernym gromadzeniem w tkankach organizmu z ich następczym uszkodzeniem. Opisano kilka genów, których mutacja prowadzi do choroby, jednak najczęstszym z nich jest gen HFE.

Leczenie hemochromatozy

Maseczka medyczna 3-warstwowa, certyfikat typu FFP2Kup teraz

Niestety nie jest znane leczenie przyczynowe, a co za tym idzie całkowite wyleczenie choroby.

Zapamiętaj:

Hemochromatoza to rzadka choroba metaboliczna, której wynikiem jest przeciążenie organizmu żelazem, które gromadzi się w nadmiernej ilości.

Stosuje się leczenie objawowe mające na celu zmniejszenie ilości żelaza w organizmie. Metodą pierwszego wyboru są upusty krwi (500 ml), wykonywane co 1-2 tygodnie w początkowej fazie leczenia, a następnie co 2-4 miesiące (w fazie podtrzymującej). Stosowane bywają leki doustne takie jak deferoksamina, deferazyroks, które wiążą nadmiar żelaza, zapobiegając jego odkładaniu się w tkankach. Jednak często powodują skutki uboczne, więc podstawową formą terapii pozostają upusty krwi.

Dieta w hemochromatozie

Wielu chorych nie zdaje sobie sprawy, jak ważną rolę w leczeniu hemochromatozy odgrywa odpowiednia dieta. Należy ograniczać spożywanie pokarmów bogatych w żelazo, czyli mięsa. Nie wolno stosować suplementów żelaza i witaminy C (wit. C ułatwia wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego). Ponadto wskazana jest abstynencja alkoholowa.

Podsumowując, hemochromatoza jest ciężką chorobą, która bez leczenia prowadzi do uszkodzenia ważnych życiowo narządów. Jej objawy nie są specyficzne, dlatego często rozpoznaje się ją z opóźnieniem.

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 1, średnia: 5,00
Co to jest hemochromatoza? Objawy, przyczyny, sposoby leczenia. Rola diety przy hemochromatozie

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.